Genin yerləşdiyi xromosomun bölməsi deyilir. Genin yerləşdiyi xromosom bölməsinin adı nədir - irsiyyət nümunələri

26.10.2021 | Kolleksiya

"xromosom" - hər bir tələbəyə tanış olan sözlər. Lakin bu məsələnin ideyası kifayət qədər ümumiləşdirilmişdir, çünki biokimyəvi cəngəlliyə daxil olmaq xüsusi bilik və bütün bunları başa düşmək istəyi tələb edir. Və əgər maraq səviyyəsindədirsə, o zaman materialın təqdimatının ağırlığı altında tez yox olur. Gəlin elmi qütb formasında incəlikləri anlamağa çalışaq.

Gen canlı orqanizmlərdə irsiyyət haqqında ən kiçik struktur və funksional məlumat parçasıdır. Əslində, bu, zülal və ya funksional RNT (bir zülal da sintez ediləcək) yaratmaq üçün müəyyən bir amin turşusu ardıcıllığı haqqında bilikləri ehtiva edən kiçik bir DNT parçasıdır. Gen, geneoloji zəncir boyunca nəsillər tərəfindən miras alınacaq və ötürüləcək xüsusiyyətləri müəyyənləşdirir. Bəzi birhüceyrəli orqanizmlərdə öz növünün çoxalması ilə heç bir əlaqəsi olmayan bir gen transferi var, buna üfüqi deyilir.

Genlər hər bir hüceyrənin və bütövlükdə orqanizmin necə görünəcəyi və işləyəcəyi üçün böyük məsuliyyət daşıyır. Onlar hamiləlik anından son nəfəsə qədər həyatımızı idarə edirlər.

İrsiyyətin tədqiqində irəliyə doğru ilk elmi addımı 1866-cı ildə noxud keçməsinin nəticələrinə dair müşahidələrini dərc etdirən Avstriya rahibi Qreqor Mendel atdı. Onun istifadə etdiyi irsi material noxudların, eləcə də çiçəklərin rəngi və forması kimi əlamətlərin ötürülmə nümunələrini aydın göstərirdi. Bu rahib bir elm olaraq genetikanın başlanğıcını təşkil edən qanunları formalaşdırmışdır. Genlər miras alınır, çünki valideynlər uşağına bütün xromosomlarının yarısını verirlər. Beləliklə, ana və atanın xüsusiyyətləri qarışaraq, mövcud xüsusiyyətlərin yeni birləşməsini təşkil edir. Xoşbəxtlikdən, planetdə canlı varlıqlardan daha çox seçim var və iki tamamilə eyni canlı tapmaq mümkün deyil.

Mendel göstərdi ki, irsi meyllər qarışmır, ancaq valideynlərdən nəsillərə diskret (ayrı-ayrı) vahidlər şəklində ötürülür. Fərdlərdə cütlərlə (alellər) təmsil olunan bu vahidlər diskret olaraq qalır və hər bir cütdən bir vahid olan kişi və qadın ha-metalar şəklində sonrakı nəsillərə ötürülür. 1909-cu ildə danimarkalı botanik Yohansen bu vahidləri gen adlandırdı. 1912-ci ildə Amerika Birləşmiş Ştatlarından olan bir genetik Morgan onların xromosomlarda olduğunu göstərdi.

O vaxtdan əsr yarımdan çox vaxt keçdi və tədqiqatlar Mendelin təsəvvür edə biləcəyindən daha da irəli getdi. Hal-hazırda alimlər genlərdəki məlumatların canlı orqanizmlərin böyüməsini, inkişafını və funksiyalarını müəyyən etdiyi qənaətindədirlər. Və bəlkə də onların ölümü.

Təsnifat

Genin strukturunda təkcə zülal haqqında məlumat deyil, həm də onun nə vaxt və necə oxunacağına dair təlimatlar, həmçinin müxtəlif zülallar haqqında məlumatları ayırmaq və informasiya molekulunun sintezini dayandırmaq üçün lazım olan boş sahələr var.

Genlərin iki forması var:

Struktur - onlar zülalların və ya RNT zəncirlərinin quruluşu haqqında məlumatları ehtiva edir. Nukleotidlərin ardıcıllığı amin turşularının düzülüşünə uyğundur.
Funksional genlər bütün digər DNT bölgələrinin düzgün quruluşundan, onun oxunmasının sinxronluğundan və ardıcıllığından məsuldur.

Bu gün elm adamları suala cavab verə bilərlər: bir xromosomda neçə gen var? Cavab sizi təəccübləndirəcək: təxminən üç milyard cüt. Və bu, yalnız iyirmi üçdən birindədir. Genom ən kiçik struktur vahid adlanır, lakin o, insanın həyatını dəyişə bilər.

Mutasiyalar

DNT zəncirinə daxil olan nukleotidlərin ardıcıllığının təsadüfən və ya qəsdən dəyişməsi mutasiya adlanır. Praktik olaraq zülalın strukturuna təsir göstərə bilməz, lakin onun xüsusiyyətlərini tamamilə təhrif edə bilər. Bu o deməkdir ki, belə bir dəyişikliyin yerli və ya qlobal nəticələri olacaq.

Öz-özünə mutasiyalar patogen ola bilər, yəni xəstəliklər kimi özünü göstərə və ya öldürücü ola bilər, orqanizmin canlı vəziyyətə gəlməsinə mane olur. Lakin dəyişikliklərin çoxu insanlar üçün hiss olunmur. DNT daxilində silinmələr və dublikasiyalar daim baş verir, lakin hər bir fərdin həyat tərzinə təsir göstərmir.

Silinmə müəyyən məlumatları ehtiva edən xromosomun bir hissəsinin itirilməsidir. Bəzən bu dəyişikliklər bədən üçün faydalıdır. Onlar ona özünü insan immun çatışmazlığı virusu və vəba bakteriyası kimi xarici təcavüzdən müdafiə etməyə kömək edir.

Duplikasiya xromosomun bir hissəsinin təkrarlanmasıdır, yəni onun tərkibində olan genlər dəsti də ikiqat artır. Məlumatın təkrarlanması səbəbindən o, seçimə daha az həssasdır, yəni mutasiyaları toplaya və bədəni daha tez dəyişdirə bilər.

Gen xüsusiyyətləri

Hər bir insanın nəhəng genləri var - bunlar onun strukturunda funksional vahidlərdir. Ancaq belə kiçik ərazilərin belə üzvi həyatın sabitliyini qorumağa imkan verən özünəməxsus xüsusiyyətləri var:

Diskretlik genlərin qarışmamaq qabiliyyətidir.
Sabitlik - strukturun və xüsusiyyətlərin qorunması.
Labillik şəraitin təsiri altında dəyişmək, düşmən şəraitə uyğunlaşmaq qabiliyyətidir.
Çoxlu allelizm, DNT daxilində eyni zülalı kodlayan, fərqli bir quruluşa malik genlərin mövcudluğudur.
Allellik bir genin iki formasının olmasıdır.
Spesifiklik - bir əlamət = bir irsi gen.
Pleiotropiya bir genin təsirlərinin çoxluğudur.
Ekspressivlik - müəyyən bir gen tərəfindən kodlanan əlamətin ifadə dərəcəsi.
Penetranlıq genotipdə bir genin baş vermə tezliyidir.
Amplifikasiya DNT-də bir genin əhəmiyyətli sayda nüsxəsinin görünməsidir.

Genom

İnsan genomu tək bir insan hüceyrəsində olan bütün irsi materialdır. Bədənin qurulması, orqanların işi, fizioloji dəyişikliklər haqqında təlimatları ehtiva edir. Bu terminin ikinci tərifi funksiyanı deyil, konsepsiyanın strukturunu əks etdirir. İnsan genomu, haploid xromosom dəstində (23 cüt) yığılmış və müəyyən bir növə aid olan genetik material toplusudur.

Genomun onurğa sütunu DNT kimi tanınan bir molekuldur. Bütün genomlar ən azı iki növ məlumatı ehtiva edir: vasitəçi molekulların (sözdə RNT) və zülalın (bu məlumat genlərdə olur) strukturu haqqında kodlaşdırılmış məlumat, habelə bu məlumatın vaxtını və yerini təyin edən təlimatlar. orqanizmin inkişafı. Genlərin özləri genomun kiçik bir hissəsini tutur, lakin eyni zamanda onun əsasını təşkil edir. Genlərdə saxlanılan məlumatlar bədənimizin əsas tikinti materialı olan zülalların istehsalı üçün bir növ təlimatdır.

Lakin genomun tam xarakteristikası üçün onun tərkibində olan zülalların strukturu haqqında məlumat kifayət deyil. Bizə həmçinin genlərin işində iştirak edən, inkişafın müxtəlif mərhələlərində və müxtəlif həyat vəziyyətlərində onların təzahürünü tənzimləyən elementlər haqqında məlumat lazımdır.

Lakin bu da genomun tam tərifi üçün kifayət deyil. Axı, o, həm də onun özünü çoxalmasına (replikasiyasına), DNT-nin nüvədə yığcam şəkildə qablaşdırılmasına və bəzən "eqoist" adlanan bəzi digər hələ də anlaşılmaz sahələrə (yəni yalnız özləri üçün xidmət edən) kömək edən elementləri ehtiva edir. Bütün bu səbəblərə görə, bu anda, genomdan danışarkən, ümumiyyətlə müəyyən bir növ orqanizmin hüceyrə nüvələrinin xromosomlarında təqdim olunan DNT ardıcıllığının bütün dəstini, o cümlədən, əlbəttə ki, genləri nəzərdə tutur.

Genomun ölçüsü və quruluşu

Genin, genomun, xromosomun Yerdəki həyatın müxtəlif nümayəndələrində fərqləndiyini güman etmək məntiqlidir. Onlar həm sonsuz kiçik, həm də nəhəng ola bilər və milyardlarla gen cütünü ehtiva edir. Bir genin quruluşu da kimin genomunu araşdırdığınızdan asılı olacaq.

Genomun ölçüsü ilə ona daxil olan genlərin sayı arasındakı nisbətə görə iki sinfi ayırd etmək olar:

On milyon əsasdan çox olmayan kompakt genomlar. Onların gen dəsti ölçü ilə ciddi şəkildə əlaqələndirilir. Viruslar və prokaryotlar üçün ən xarakterikdir.
Böyük genomlar 100 milyondan çox baza cütündən ibarətdir, onların uzunluğu ilə genlərin sayı arasında heç bir əlaqə yoxdur. Eukariotlarda daha çox rast gəlinir. Bu sinifdəki nukleotid ardıcıllıqlarının əksəriyyəti zülalları və ya RNT-ni kodlaşdırmır.

Araşdırmalar insan genomunda 28 minə yaxın gen olduğunu göstərib. Onlar xromosomlar arasında qeyri-bərabər paylanır, lakin bu əlamətin mənası elm adamları üçün sirr olaraq qalır.

Xromosomlar

Xromosomlar genetik materialın qablaşdırılması üsuludur. Onlar hər bir eukaryotik hüceyrənin nüvəsində olur və çox uzun bir DNT molekulundan ibarətdir. Parçalanma zamanı işıq mikroskopu altında asanlıqla görünə bilərlər. Karyotip hər bir fərdi növə xas olan xromosomların tam dəstidir. Onlar üçün məcburi elementlər sentromer, telomerlər və təkrarlanma nöqtələridir.

Hüceyrənin bölünməsi zamanı xromosomların dəyişməsi

Xromosomlar məlumat ötürmə zəncirinin ardıcıl halqalarıdır, burada hər bir sonrakı bir əvvəlkini ehtiva edir. Lakin onlar da hüceyrə həyatı prosesində müəyyən dəyişikliklərə məruz qalırlar. Beləliklə, məsələn, interfazada (bölünmələr arasındakı dövr) nüvədəki xromosomlar boş yerləşir, çox yer tutur.

Hüceyrə mitoza hazırlaşdıqda (yəni ikiyə bölünmə prosesi) xromatin qalınlaşır və xromosomlara bükülür və indi işıq mikroskopu ilə görünən olur. Metafazada xromosomlar çubuqlara bənzəyir, bir-birinə yaxındır və ilkin daralma və ya sentromera ilə bağlanır. Xromosom qrupları düzüldükdə bölünmə mili meydana gəlməsinə cavabdeh olan odur. Sentromerin yerindən asılı olaraq, xromosomların belə bir təsnifatı var:

Akrosentrik - bu halda sentromer xromosomun mərkəzinə nisbətən qütblü yerləşir.
Submetasentrik, qollar (yəni sentromerdən əvvəl və sonrakı sahələr) qeyri-bərabər uzunluqda olduqda.
Sentromer xromosomu tam ortada ayırırsa, metasentrik.

Xromosomların bu təsnifatı 1912-ci ildə təklif edilmişdir və bu günə qədər bioloqlar tərəfindən istifadə olunur.

Xromosom anomaliyaları

Canlı orqanizmin digər morfoloji elementlərində olduğu kimi, onların funksiyalarına təsir edən xromosomlarda da struktur dəyişiklikləri baş verə bilər:

Anevloidiya. Bu, karyotipdəki xromosomların ümumi sayında onlardan birinin əlavə edilməsi və ya çıxarılması nəticəsində baş verən dəyişiklikdir. Belə bir mutasiyanın nəticələri gələcək döl üçün ölümcül ola bilər, həmçinin anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilər.
Poliploidiya. Bu, xromosomların sayının yarısından çox olan artım şəklində özünü göstərir. Ən çox yosun və göbələk kimi bitkilərdə olur.
Xromosom aberrasiyaları və ya yenidən təşkili, ətraf mühit faktorlarının təsiri altında xromosomların strukturunda baş verən dəyişikliklərdir.

Genetika

Genetika irsiyyət və dəyişkənliyin qanunauyğunluqlarını, habelə onları təmin edən bioloji mexanizmləri öyrənən bir elmdir. Bir çox digər biologiya elmlərindən fərqli olaraq, yarandığı gündən dəqiq bir elm olmağa çalışmışdır. Genetikanın bütün tarixi getdikcə daha dəqiq metod və yanaşmaların yaranması və istifadə tarixidir. Genetikanın ideya və üsulları tibbdə, kənd təsərrüfatında, gen mühəndisliyində, mikrobiologiya sənayesində mühüm rol oynayır.

İrsiyyət orqanizmin bir sıra morfoloji, biokimyəvi və fizioloji əlamət və xüsusiyyətləri təmin etmək qabiliyyətidir. Vərəsəlik prosesində orqanizmlərin quruluşunun və fəaliyyətinin əsas növ-spesifik, qrup (etnik, populyasiya) və ailə xüsusiyyətləri, ontogenez (fərdi inkişaf) təkrar istehsal olunur. Orqanizmin təkcə müəyyən struktur-funksional xüsusiyyətləri (üz cizgiləri, metabolik proseslərin bəzi xüsusiyyətləri, temperament və s.) deyil, həm də hüceyrənin əsas biopolimerlərinin quruluşunun və fəaliyyətinin fiziki-kimyəvi xüsusiyyətləri irsi xarakter daşıyır. Dəyişkənlik müəyyən bir növün nümayəndələri arasında müxtəlif əlamətlər, həmçinin nəsillərin valideyn formalarından fərqlər əldə etmək xüsusiyyətidir. Dəyişkənlik irsiyyətlə birlikdə canlı orqanizmlərin iki ayrılmaz xüsusiyyətidir.

Daun sindromu

Daun sindromu insanda karyotipin adi 46 xromosom əvəzinə 47 xromosomdan ibarət olduğu genetik xəstəlikdir. Bu, yuxarıda qeyd olunan anevloidiya formalarından biridir. İyirmi birinci cüt xromosomda insan genomuna əlavə genetik məlumat gətirən əlavə biri meydana çıxır.

Sindrom öz adını 1866-cı ildə ədəbiyyatda psixi pozğunluğun bir forması kimi kəşf edən və təsvir edən həkim Don Dounun şərəfinə almışdır. Lakin genetik fon təxminən yüz il sonra kəşf edildi.

Epidemiologiya

Hal-hazırda insanlarda 47 xromosomun karyotipi min yeni doğulmuş körpəyə bir dəfə rast gəlinir (əvvəllər statistika fərqli idi). Bu, bu patologiyanın erkən diaqnozu sayəsində mümkün olmuşdur. Xəstəlik ananın irqindən, etnik mənsubiyyətindən və sosial statusundan asılı deyil. Yaş təsirləri. Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək şansı otuz beş ildən sonra artır, qırxdan sonra isə sağlam uşaqların xəstə uşaqlara nisbəti artıq 20-1-dir. Atanın qırxdan yuxarı yaşda olması da uşaq sahibi olmaq şansını artırır. anevloidiya.

Daun sindromunun formaları

Ən çox yayılmış variant, irsi olmayan bir yolla iyirmi birinci cütdə əlavə bir xromosomun görünüşüdür. Bu, meyoz zamanı bu cütün parçalanma mili boyunca ayrılmaması ilə əlaqədardır. Xəstələrin beş faizində mozaika müşahidə olunur (bədənin bütün hüceyrələrində əlavə bir xromosom tapılmır). Birlikdə bu anadangəlmə patologiyası olan insanların ümumi sayının doxsan beş faizini təşkil edirlər. Qalan beş faiz hallarda sindroma iyirmi birinci xromosomun irsi trisomiyası səbəb olur. Ancaq eyni ailədə bu xəstəliyə tutulmuş iki uşağın doğulması cüzidir.

Klinika

Daun sindromlu bir insan xarakterik xarici əlamətləri ilə tanınır, bunlardan bəziləri bunlardır:

Yastı üz;
- qısaldılmış kəllə (eninə ölçüsü uzununa olandan daha böyükdür);
- boyundakı dəri qatı;
- gözün daxili küncünü əhatə edən dəri qatı;
- oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi;
- əzələ tonusunun azalması;
- oksiputun düzləşməsi;
- qısa ətraflar və barmaqlar;
- səkkiz yaşdan yuxarı uşaqlarda kataraktın inkişafı;
- dişlərin və sərt damağın inkişafındakı anomaliyalar;
- anadangəlmə ürək qüsurları;
- epileptik sindromun olması mümkündür;
- leykemiya.

Ancaq təbii ki, yalnız xarici təzahürlərə əsaslanaraq diaqnoz qoymaq mümkün deyil. Karyotipləşdirmə aparmaq lazımdır.

Nəticə

Gen, genom, xromosom - görünür, bunlar sadəcə sözlərdir, mənasını ümumiləşdirilmiş və çox uzaq bir şəkildə başa düşürük. Amma əslində onlar bizim həyatımıza güclü təsir göstərir və dəyişdirməklə bizi də dəyişməyə məcbur edir. İnsan şəraitə necə uyğunlaşacağını bilir, nə olursa olsun, hətta genetik anomaliyaları olan insanlar üçün həmişə əvəzolunmaz olacaq bir zaman və yer olacaq.

Genetika(yunan dilindən "genezis" - mənşəli) - orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunları haqqında elm.
Gen(yunan dilindən. "genos" - doğum) bir xüsusiyyətə, yəni müəyyən bir zülal molekulunun quruluşuna cavabdeh olan DNT molekulunun bir hissəsidir.
Alternativ əlamətlər - bir-birini istisna edən, ziddiyyətli əlamətlər (noxud toxumlarının rəngi sarı və yaşıldır).
Homoloji xromosomlar(yunan dilindən "homos" - eyni) - qoşalaşmış xromosomlar, eyni forma, ölçü, genlər dəsti. Diploid hüceyrədə xromosomlar dəsti həmişə cütləşir:
bir xromosom bir cüt ana mənşəli, digəri ata mənşəlidir.
Lokus - genin yerləşdiyi xromosomun hissəsi.
allel genlər - homoloji xromosomların eyni lokusunda yerləşən genlər. Alternativ əlamətlərin inkişafı (dominant və resessiv - noxud toxumlarının sarı və yaşıl rəngləri) nəzarət edilir.
genotip - valideynlərdən alınan orqanizmin irsi xüsusiyyətlərinin məcmusu irsi inkişaf proqramıdır.
Fenotip - genotipin ətraf mühitlə qarşılıqlı təsirində özünü göstərən orqanizmin əlamət və xassələrinin məcmusu.
Ziqot(yunan dilindən. "ziqot" - qoşalaşmış) - iki gametin (cinsiyyət hüceyrələri) - qadın (yumurta) və kişi (sperma) birləşməsindən əmələ gələn hüceyrə. Diploid (ikiqat) xromosom dəsti ehtiva edir.
Homoziqot(yunan dilindən "homos" - eyni və ziqot) müəyyən bir genin eyni allellərinə malik olan ziqot (hər ikisi dominant AA və ya hər ikisi resessiv aa). Nəsildəki homozigot fərd bölünmür.
Heterozigot(yunan dilindən "heteros" - başqa və zigota) - müəyyən bir gen üçün iki fərqli alleli olan ziqot (Aa, Bb). Nəsildəki heterozigot fərd bu əlamətə görə bölünmə verir.
Dominant xüsusiyyət(lat. "edominas" - dominant) - nəsillərində özünü göstərən üstünlük əlaməti.
heterozigot fərdlər.
Resessiv xüsusiyyət(lat. "recessus" - geri çəkilmə) irsi, lakin kəsişmə yolu ilə əldə edilən heterozigot nəsillərdə özünü göstərmədən sıxışdırılan əlamət.
Gamete(yunan dilindən "qametes" - həyat yoldaşı) - allel cütündən bir geni daşıyan bitki və ya heyvan orqanizminin reproduktiv hüceyrəsi. Qametlər həmişə genləri "saf" formada daşıyırlar, çünki onlar meiotik hüceyrə bölünməsi nəticəsində əmələ gəlir və bir cüt homolog xromosomdan birini ehtiva edir.
Sitoplazmik irsiyyət- plastidlərdə və mitoxondrilərdə yerləşən DNT molekullarının köməyi ilə həyata keçirilən ekstranüvə irsiyyəti.
Modifikasiya(lat. «modifikasiya» - modifikasiyadan) - genotipin normal reaksiyası çərçivəsində ətraf mühit faktorlarının təsiri altında baş verən fenotipdə irsi olmayan dəyişiklik.
Modifikasiya dəyişkənliyi - fenotipin dəyişkənliyi. Müəyyən bir genotipin müxtəlif ətraf mühit şəraitinə reaksiyası.
Variasiya seriyası- əlamətin kəmiyyət ifadəsinin artması və ya azalması (yarpaq ölçüsü, qulaqdakı çiçəklərin sayı, yun rənginin dəyişməsi) ardıcıllığı ilə təşkil edilən modifikasiyaların fərdi dəyərlərindən ibarət əlamətin bir sıra modifikasiya dəyişkənliyi. ).
Variasiya əyrisi- həm variasiya diapazonunu, həm də ayrı-ayrı variantların baş vermə tezliyini əks etdirən əlamətin dəyişkənliyinin qrafik ifadəsi.
Reaksiya dərəcəsi - genotipə görə əlamətin modifikasiya dəyişkənliyinin həddi. Plastik işarələr geniş reaksiya sürətinə malikdir, plastik olmayanlar - dardır.
Mutasiya(lat. “mutatio” – dəyişmə, dəyişmə) – genotipdə irsi dəyişiklik. Mutasiyalar: gen, xromosom, generativ (qametlərdə), ekstranüvə (sitoplazmik) və s.
mutagen amil - mutasiyaya səbəb olan amil. Təbii (təbii) və süni (insan tərəfindən törədilən) mutagen amillər var.
Monohibrid keçid - bir cüt alternativ simvolda bir-birindən fərqlənən formaların kəsişməsi.
Dihibrid kəsişmə bir-birindən iki cüt alternativ xüsusiyyətlə fərqlənən formalar.
Çarpaz təhlil test subyektinin genotipini təyin etməyə imkan verən bu əlamət üçün resessiv homozigot olan digəri ilə test orqanizminin keçməsi. Bitki və heyvandarlıqda istifadə olunur.
Zəncirlənmiş miras- eyni xromosomda lokallaşdırılmış genlərin birgə irsiyyəti; genlər əlaqə qrupları yaradır.
Crossingsr (çarpaz) - homolog xromosomların homoloji bölgələrinin birləşmələri zamanı qarşılıqlı mübadiləsi (meyoz I-in I profilaktikasında), genlərin orijinal birləşmələrinin yenidən qurulmasına səbəb olur.
Orqanizmlərin cinsi - yumurtanın sperması tərəfindən mayalanma zamanı müəyyən edilən və spermanın daşıdığı cinsi xromosomlardan asılı olan morfoloji və fizioloji xüsusiyyətlər toplusu.
Cinsi xromosomlar - kişi cinsinin qadından fərqli olduğu xromosomlar. Qadın orqanının cinsi xromosomlarının hamısı eynidir (XX) və qadın cinsini təyin edin. Kişi bədəninin cinsi xromosomları fərqlidir (XY): X qadını müəyyənləşdirir
mərtəbə, Y- kişi cinsi. Bütün spermatozoidlər meiotik hüceyrə bölünməsi ilə əmələ gəldiyi üçün onların yarısı X xromosomlarını, yarısı isə Y xromosomlarını daşıyır. Kişi və qadın olma ehtimalı eynidir,
Əhali genetikası - populyasiyaların genotipik tərkibini öyrənən genetikanın bir qolu. Bu, mutant genlərin tezliyini, onların homo- və heterozigot vəziyyətdə baş vermə ehtimalını hesablamağa, həmçinin populyasiyalarda zərərli və faydalı mutasiyaların toplanmasına nəzarət etməyə imkan verir. Mutasiyalar təbii və süni seçim üçün material rolunu oynayır. Genetikanın bu bölməsi S.S.Çetverikov tərəfindən yaradılmış və N.P.Dubinin əsərlərində daha da inkişaf etdirilmişdir.

Genetika

Gen

Allelik genlər

Allele- allel cütünün hər bir geni.

Alternativ əlamətlər

Dominant xüsusiyyət

Resessiv xüsusiyyət

Homoziqot

Heterozigot

Genotip

Fenotip

Hibridoloji üsul

Monohibrid keçid

Dihibrid keçid

Polihibrid keçid

Genetika- irsiyyət və dəyişkənlik qanunlarını öyrənən elm.

Gen Bir zülalın ilkin quruluşu haqqında məlumatı ehtiva edən DNT molekulunun bölməsidir.

Allelik genlər Bir orqanizmin ziddiyyətli xüsusiyyətlərini təyin edən bir cüt gendir.

Allele- allel cütünün hər bir geni.

Alternativ əlamətlər- bunlar bir-birini istisna edən, ziddiyyətli əlamətlərdir (sarı - yaşıl; yüksək - aşağı).

Dominant xüsusiyyət(əsaslı) birinci nəsil hibridlərdə təmiz xətlərin nümayəndələrini keçərkən ortaya çıxan əlamətdir. (A)

Resessiv xüsusiyyət(bastırılmış) təmiz xətlərin nümayəndələrini keçərkən birinci nəsil hibridlərində görünməyən bir xüsusiyyətdir. (a)

Homoziqot- eyni genin eyni allellərini ehtiva edən hüceyrə və ya orqanizm (AA və ya aa).

Heterozigot- eyni genin müxtəlif allellərini ehtiva edən hüceyrə və ya orqanizm (Aa).

Genotip- bədənin bütün genlərinin toplusu.

Fenotip- genotipin ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqəsi zamanı əmələ gələn orqanizmlərin xüsusiyyətləri toplusu.

Hibridoloji üsul- hibridləşmə (kəsişmə) yolu ilə əldə edilən nəsillərdə bir sıra nəsillərdə özünü göstərən valideyn formalarının xüsusiyyətlərinin öyrənilməsini nəzərdə tutan üsul.

Monohibrid keçid- bu, irsi olan tədqiq edilmiş bir cüt təzadlı simvolda bir-birindən fərqlənən formaların kəsişməsidir.

Dihibrid keçid- Bu, tədqiq olunan iki cüt təzadlı əlamətdə bir-birindən fərqlənən, irsi olaraq keçən formaların kəsişməsidir.

Polihibrid keçid- Bu, tədqiq olunan, irsi olaraq keçən bir neçə cüt təzadlı əlamətlərdə bir-birindən fərqlənən formaların kəsişməsidir.

Eukaryotik xromosomlar nüvədə, mitoxondriyada və plastidlərdə DNT tərkibli strukturlardır. Eyni xromosomda olan genlər bir əlaqə qrupu yaradır və birlikdə miras alınır. Genlər xromosomlarda xətti şəkildə yerləşir. Xromosomun müəyyən bir genin yerləşdiyi bölgəyə lokus deyilir. Qametlər həmişə genləri "saf" formada daşıyırlar, çünki onlar meiotik hüceyrə bölünməsi nəticəsində əmələ gəlir və bir cüt homolog xromosomdan birini ehtiva edir.

Bu, mutant genlərin tezliyini, onların homo- və heterozigot vəziyyətdə baş vermə ehtimalını hesablamağa, həmçinin populyasiyalarda zərərli və faydalı mutasiyaların toplanmasına nəzarət etməyə imkan verir. Genetikanın bu bölməsi S.S.Çetverikov tərəfindən yaradılmış və N.P.Dubinin əsərlərində daha da inkişaf etdirilmişdir. DNT. DNT molekulunu parçalamaq və parçalamaq qabiliyyəti insulin və interferon hormonunun sintezindən məsul olan insan genləri ilə hibrid bakteriya hüceyrəsi yaratmağa imkan verdi.

Genotip elementlərinin (bağlama qrupları, genlər və intragenik strukturlar) təhlili, bir qayda olaraq, fenotipə (dolayı olaraq əlamətlərə görə) görə aparılır. Tədqiq olunan obyektin vəzifələrindən və xüsusiyyətlərindən asılı olaraq, genetik analiz populyasiya, orqanizm, hüceyrə və molekulyar səviyyədə aparılır. Natamam dominantlıq halında, genotip və fenotipin bölünməsi 1: 2: 1 üst-üstə düşür. Monohibrid kəsişməni öyrənən Q.Mendel kəsişmənin müxtəlif növlərini, o cümlədən birini təhlil edərək inkişaf etdirdi.

Mendel göstərdi ki, birinci nəsil hibridlərin vahidlik qanunu istənilən sayda əlamətlər, o cümlədən dihibrid kəsişmə üçün etibarlıdır. Vektor yad DNT-ni və avtonom replikasiyanı özündə birləşdirə bilən, genetik məlumatı hüceyrəyə daxil etmək üçün bir vasitə kimi xidmət edən DNT molekuludur.

II. Yeni materialın öyrənilməsi.

Genetik kod DNT (və ya RNT) və zülalların amin turşuları ilə üçlülər arasındakı uyğunluqdur. Gen terapiyası normal funksiyanı bərpa etmək üçün hüceyrəyə genetik materialın (DNT və ya RNT) daxil edilməsidir. Genom - Bir orqanizmin genlərində və ya hüceyrənin genetik quruluşunda olan ümumi genetik məlumat. Məruzəçi gen - məhsulu sadə və həssas üsullarla müəyyən edilən və aktivliyi yoxlanılan hüceyrələrdə normal olaraq olmayan gen.

Dominantlıq heterozigot hüceyrədə əlamətin formalaşmasında yalnız bir allelin üstünlük təşkil edən təzahürüdür. İnterferonlar viral infeksiyaya cavab olaraq onurğalı hüceyrələr tərəfindən sintez edilən və onların inkişafını maneə törədən zülallardır. Hüceyrələrin klonlaşdırılması - onların qida mühitində süzülərək ayrılması və təcrid olunmuş hüceyrədən nəsli olan koloniyaların alınması.

Profaq, litik funksiyalarının sıxışdırıldığı şəraitdə faqın hüceyrədaxili vəziyyətidir. Emal, biopolimerdə vahidlərin sayı azaldıqda, modifikasiyanın xüsusi bir halıdır (modifikasiyaya baxın). Pleiotropiya çoxlu gen hərəkətlərinin bir hadisəsidir. Bir genin bir neçə fenotipik əlamətə təsir etmək qabiliyyəti ilə ifadə edilir.

Əvvəlcə bu termin eukaryotik hüceyrələrdə olan strukturlara istinad etmək üçün təklif edildi, lakin son onilliklərdə onlar getdikcə daha çox bakterial və ya viral xromosomlardan danışırlar. 1902-ci ildə T.Boveri və 1902-1903-cü illərdə U.Setton (Walter Sutton) müstəqil olaraq xromosomların genetik rolu haqqında fərziyyə irəli sürmüşlər.

1933-cü ildə T. Morqan irsiyyətdə xromosomların rolunun kəşfinə görə fiziologiya və ya tibb üzrə Nobel mükafatı aldı. Hüceyrə dövrünün gedişində xromosomun görünüşü dəyişir. İnterfazada bunlar nüvədə ayrı-ayrı xromosom ərazilərini tutan, lakin vizual müşahidə zamanı ayrı-ayrı formasiyalar kimi nəzərə çarpmayan çox incə strukturlardır. Mitozda xromosomlar xarici təsirlərə müqavimət göstərə bilən, bütövlüyünü və formasını saxlaya bilən sıx yığılmış elementlərə çevrilir.

Mitoz xromosomları, xromosomları çox kiçik olan S. cerevisiae mayasından başqa, hüceyrələri mitozla bölünə bilən istənilən orqanizmdə müşahidə etmək olar. Mitozun metafaza mərhələsində xromosomlar bacı xromatidlər adlanan və təkrarlanma zamanı əmələ gələn iki uzununa nüsxədən ibarətdir. Metafaza xromosomlarında bacı xromatidlər sentromer adlanan ilkin daralma bölgəsində birləşir.

Sentromer, xromosomun parçalanma milinin mikrotubullarına - mitozda xromosomun daşıyıcılarına bağlanmasını təyin edən kompleks zülal strukturu olan kinetoxoru toplayır. Sentromer xromosomları çiyinlər adlanan iki hissəyə bölür. Əksər növlərdə xromosomun qısa qolu p hərfi ilə, uzun qolu isə q hərfi ilə işarələnir. Xromosom uzunluğu və sentromer mövqeyi metafaza xromosomlarının əsas morfoloji xüsusiyyətləridir.

S.Q.Navaşin yuxarıda göstərilən üç növdən əlavə telosentrik xromosomları, yəni yalnız bir qolu olan xromosomları da fərqləndirmişdir. Ancaq müasir anlayışlara görə, həqiqətən telosentrik xromosomlar yoxdur. İkinci çiyin, adi mikroskopda çox qısa və görünməz olsa belə, həmişə mövcuddur. Bəzi xromosomların əlavə bir morfoloji xüsusiyyəti, xromosomun seqmentləri arasında nəzərəçarpacaq bir bucaq olmaması ilə birincildən zahiri olaraq fərqlənən ikincili daralma adlanır.

Çiyin uzunluqlarının nisbətinə əsaslanan xromosomların bu təsnifatı 1912-ci ildə rus botanik və sitoloq S.G.Navaşin tərəfindən təklif edilmişdir. Bir çox quş və sürünənlərdə karyotipdəki xromosomlar iki fərqli qrup təşkil edir: makroxromosomlar və mikroxromosomlar. Bu xromosomlar son dərəcə transkripsiya baxımından aktivdirlər və yumurta sarısının əmələ gəlməsinə səbəb olan RNT sintezi prosesləri ən intensiv şəkildə böyüyən oositlərdə müşahidə olunur. Tipik olaraq, mitotik xromosomların ölçüsü bir neçə mikrondur.

Hər bir orqanizmin hüceyrələrində müəyyən sayda xromosom var. Onların içində çoxlu genlər var. İnsanda 23 cüt (46) xromosom, təxminən 100.000 gen var.Genlər xromosomlarda yerləşir. Çoxlu genlər bir xromosomda lokallaşdırılmışdır. Bütün genləri olan bir xromosom bir əlaqə qrupu təşkil edir. Bağlayıcı qrupların sayı haploid xromosom dəstinə bərabərdir. Bir insanın 23 debriyaj qrupu var. Eyni xromosomda yerləşən genlər tamamilə əlaqəli deyil. Meyoz zamanı, xromosomlar birləşdikdə, homolog xromosomlar hissələri dəyişdirirlər. Bu fenomen krossinqover adlanır və xromosomun istənilən yerində baş verə bilər. Eyni xromosomdakı lokuslar bir-birindən nə qədər uzaqda yerləşərsə, bir o qədər tez-tez bölgələr onlar arasında mübadilə edilə bilər (şək. 76) Drozofil milçəyində qanad uzunluğu (V - uzun və v - qısa) və bədən üçün genlər. rəng (B - boz və b - qara) eyni cüt homolog xromosomdadır, yəni. eyni debriyaj qrupuna aiddir. Bədən rəngi boz və qanadları uzun olan milçək qısa qanadlı qara milçəklə çarpazlaşdırılarsa, birinci nəsildə bütün milçəklər boz bədən rənginə və uzun qanadlara malik olacaqlar (şək. 77).Diheterozigotu keçmək nəticəsində. homozigot resessiv dişi milçəyi olan erkəklər valideynləri kimi olacaqlar. Bunun səbəbi, eyni xromosomdakı genlərin irsi olaraq əlaqəli olmasıdır. Erkək Drosophila milçəyində tutma tamdır. Əgər siz diheterozigot dişi ilə homozigot resessiv erkəyi keçsəniz, milçəklərin bəziləri valideynlərinə bənzəyəcək və düyü. 76. Keçid. 1 - iki homoloji xromosom; 2 — onların konjugasiya zamanı krossover; 3 - iki yeni xromosom kombinasiyası.Digər hissəsi simvolların rekombinasiyası olacaq. Belə irsiyyət eyni əlaqə qrupunun genləri üçün baş verir, aralarında keçid baş verə bilər. Bu, natamam gen əlaqəsinin bir nümunəsidir. İrsiyyətin xromosom nəzəriyyəsinin əsas müddəaları... Genlər xromosomlarda yerləşir.Xromosomdakı genlər xətti şəkildə düzülür. düyü. 77. Meyvə milçəyində bədən rəngi və qanad vəziyyəti üçün genlərin əlaqəli irsiyyəti.Boz gen (B) qara bədən genində (b), uzun qanad geni (V) qısa qanad genində (v) üstünlük təşkil edir. B və V eyni xromosomdadır A - Drosophila erkəklərində xromosom kəsişməsinin olmaması səbəbindən genlərin tam əlaqəsi: PP - qara qısa qanadlı erkək (bbvv) ilə çarpazlaşan uzun qanadlı boz dişi (BBVV); F1 - qara qısa qanadlı dişi (bbvv) ilə kəsişən uzun qanadlı (BbVv) boz erkək; F2 - erkək kəsişmədiyi üçün iki növ nəsil görünəcək: 50% - qara qısa qanadlı və 50% - normal qanadları olan boz; b - Drosophila dişilərində xromosomların kəsişməsi səbəbindən simvolların natamam (qismən) əlaqəsi: PP - qara qısa qanadlı erkək (bbvv) ilə kəsişən uzun qanadlı (BBVV) qadın; F1 - qara qısa qanadlı erkək (bbvv) ilə kəsişən uzun qanadlı (BbVv) boz dişi. F2 - dişi homoloji xromosomların kəsişməsinə malik olduğundan, dörd növ gamet əmələ gəlir və dörd növ nəsil meydana çıxacaq: nekrosovlar - uzun qanadlı boz (BbVv) və qara qısa qanadlı (bbvv), krossoverlər - qara uzun qanadlar (bbVv), boz qısa qanadlı (Bbvv ). ... Hər bir gen müəyyən bir yer tutur - bir lokus .. Hər bir xromosom bir əlaqə qrupudur. Bağlayıcı qrupların sayı xromosomların haploid sayına bərabərdir.Homoloji xromosomlar arasında allel genlər mübadiləsi aparılır. Genlər arasındakı məsafə onların arasında keçid faizi ilə mütənasibdir. Özünə nəzarət üçün suallar 1. Genlər haradadır? Debriyaj qrupu nədir? 3. Debriyaj qruplarının sayı nə qədərdir?4. Genlər xromosomlarda necə bağlıdır?5. Drosophila milçəyində qanad uzunluğu və bədən rəngi xüsusiyyəti necə miras alınır? Uzun qanadlı homozigot dişi və qısa qanadlı homozigot qara erkək ilə boz bədən rəngi keçdikdə hansı əlamətlərə malik nəsillər meydana çıxacaq? Homoziqot resessiv dişi ilə diheterozigot erkək kəsişdikdə hansı əlamətlərə malik nəsillər meydana çıxacaq?8. Erkək drozofilada hansı gen əlaqəsi baş verir?9. Diheterozigot dişi homozigot resessiv erkəklə çarpazlaşdıqda nəsil nəsil olacaq?10. Dişi drozofilada genlərin əlaqəsi nədir?11. İrsiyyətin xromosom nəzəriyyəsinin əsas müddəaları hansılardır? “İrsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi” mövzusunun açar sözləri genlər mufta qrupu hüceyrə uzunluğu konyuqasiya kəsişmə üst qanadlarxətti yer milçək yeri irsiyyət mübadiləsi rəngləmə orqanizm cütlər rekombinasiya nəsil mövqeyi nəsillər məsafə nəticəsi valideynlər kişi erkək çarpazlaşması teloteoriya xromosomların bölgüsü rəngpartinsan sayı Xromosom cinsinin təyini mexanizmi Fərqli cinsdən olan fərdlər arasında fenotipik fərqlər genotiplə bağlıdır. Genlər xromosomlarda olur. Fərdilik, sabitlik, xromosom cütləşməsi üçün qaydalar var. Xromosomların diploid dəsti adlanır karyotip. Qadın və kişi karyotipində 23 cüt (46) xromosom (şək. 78) 22 cüt xromosom eynidir. Onlar çağırılır autosomlar. 23-cü xromosom cütü - cinsi xromosomlar. Qadın karyotipində bir düyü. 78. Müxtəlif orqanizmlərin karyotipləri. 1 - bir adam; 2 - ağcaqanad; 3 bitkilər skerdy.kovye cinsi xromosomlar XX. Kişi karyotipində cinsi xromosomlar XY-dir. Y xromosomu çox kiçikdir və bir neçə gen ehtiva edir. Ziqotda cinsi xromosomların birləşməsi gələcək orqanizmin cinsini təyin edir.Cinsiyət hüceyrələri yetkinləşdikdə, meioz nəticəsində gametlər haploid xromosom dəstini alır. Hər yumurtada 22 autosom + bir X xromosom var. Cinsiyyət xromosomunda eyni olan qametləri əmələ gətirən cinsə homoqametik cins deyilir. Spermanın yarısında 22 autosom + X xromosomu, yarısında isə 22 autosom + Y var. Cinsiyyət xromosomunda fərqli olan gametləri əmələ gətirən cinsə heteroqametik deyilir. Gələcək uşağın cinsi gübrələmə zamanı müəyyən edilir. Yumurta X xromosomu olan sperma ilə döllənirsə, Y xromosomu kişidirsə, qadın orqanizmi inkişaf edir (şək. 79). düyü. 79. Cinsiyyətin formalaşmasının xromosom mexanizmi.Oğlan və ya qız uşaq sahibi olma ehtimalı 1:1 və ya 50 \%: 50 \%. Bu cinsi təyinetmə insanlar və məməlilər üçün xarakterikdir. Bəzi həşəratlarda (çəyirtkə və tarakan) Y xromosomu yoxdur. Kişilərdə bir X xromosomu (X0), qadınlarda isə iki (XX) var. Arılarda dişilərdə 2n xromosom dəsti (32 xromosom), kişilərdə isə n (16 xromosom) var. Qadınların somatik hüceyrələrində iki cinsi X xromosomu var. Onlardan biri reagentlə müalicə olunduqda fazalararası nüvələrdə nəzərə çarpan xromatin parçasını əmələ gətirir. Bu parça Barrın kiçik bədənidir. Kişilərdə Barr bədəni yoxdur, çünki onlarda yalnız bir X xromosom var. Əgər meyoz zamanı yumurtaya birdən iki XX xromosom daxil olarsa və belə yumurta sperma ilə mayalanırsa, o zaman ziqotda daha çox xromosom olacaqdır.Məsələn, xromosom dəsti olan orqanizm. XXX (X xromosomunda trisomiya) fenotip - qız. Onun inkişaf etməmiş cinsi vəziləri var. Somatik hüceyrələrin nüvələrində iki Barr cismi fərqlənir.Xromosom dəsti olan orqanizm. XXY (Klaynfelter sindromu) fenotip oğlandır. Testisləri zəif inkişaf etmiş, fiziki və əqli geriliyi var. Barr bədəni var.Xromosomlar XO (X xromosomunda monosomiya)- müəyyənləşdirmək Şereşevski-Törner sindromu. Belə bir dəsti olan bir orqanizm qızdır. Cinsiyyət vəziləri az inkişaf etmiş, boyu qısadır. Barrın cəsədi yoxdur. X xromosomu olmayan, lakin tərkibində yalnız Y xromosomu olan orqanizm həyat qabiliyyətli deyil.Genləri X və ya Y xromosomlarında yerləşmiş əlamətlərin irsiyyəti cinsi əlaqə adlanır. Əgər genlər cinsi xromosomlardadırsa, onlar cinsi əlaqədədirlər.İnsanın X xromosomunda qanın laxtalanmasının xarakteristikasını təyin edən bir gen var. Resessiv gen hemofiliyanın inkişafına səbəb olur. X xromosomunda rəng korluğunun təzahürü üçün cavabdeh olan bir gen (resessiv) var. Qadınlarda iki X xromosomu var. Resessiv bir əlamət (hemofiliya, rəng korluğu) yalnız ona cavabdeh olan genlər iki X xromosomunda yerləşdikdə görünür: XhXh; XdXd. Əgər bir X xromosomunda dominant gen H və ya D, digərində isə resessiv h və ya d varsa, onda hemofiliya və ya rəng korluğu olmayacaq. Kişilərdə bir X xromosomu var. Əgər onun tərkibində H və ya h geni varsa, o zaman bu genlər mütləq öz təsirini göstərəcək, çünki Y xromosomu bu genləri daşımır.Qadın X xromosomunda lokallaşdırılmış genlərə görə homozigot və ya heterozigot ola bilər, lakin resessiv genlər yalnız homozigot vəziyyət .Əgər genlər Y xromosomundadırsa (Hollandiya mirası), sonra onların yaratdığı əlamətlər atadan oğula keçir. Məsələn, qulaqların tüklü olması Y xromosomu vasitəsilə miras alınır. Kişilərdə bir X xromosomu var. Ondakı bütün genlər, o cümlədən resessiv olanlar, fenotipdə özünü göstərir. Heteroqametik cinsdə (kişi) X xromosomunda lokallaşdırılmış genlərin çoxu burada yerləşir. hemimiqot dövlət, yəni allel cütü yoxdur.Y xromosomunda X xromosomunun genlərinə homolog olan bəzi genlər, məsələn, hemorragik diatez, ümumi rəng korluğu və s. genlər var.Bu genlər hər ikisi vasitəsilə irsi keçir. X və Y xromosomları... Özünə nəzarət üçün suallar 1. Xromosomların qaydaları hansılardır?2. Karyotip nədir? 3. İnsanda neçə autosom var? 4. İnsanlarda hansı xromosomlar cinsiyyətin inkişafına cavabdehdir?5. Oğlan və ya qız uşaq sahibi olma ehtimalı nədir? Çəyirtkə və tarakanlarda cinsiyyət necə müəyyən edilir?7. Arıların cinsi necə təyin olunur?8. Kəpənəklərdə və quşlarda cinsiyyət necə təyin olunur? Barrın cəsədi nədir?10. Barr cisiminin mövcudluğunu necə müəyyən etmək olar?11.Kariotipdə az və ya çox xromosomların görünməsini necə izah etmək olar?12.Cinslə əlaqəli irsiyyət nədir?13. İnsanlarda hansı genlər irsi cinsi əlaqəyə malikdir?14. Qadınlarda cinsi əlaqə ilə əlaqəli resessiv genlər öz təsirini necə və nə üçün göstərir? 15. Kişilərdə X xromosomu ilə əlaqəli resessiv genlər öz təsirini necə və nə üçün göstərir? "Xromosom cinsinin təyini" mövzusunun açar sözləri autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekreagent oplodotvorenieoqantsypchelyrazvitieratestisler sindromu Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka