La sección del cromosoma en la que se encuentra el gen se llama. ¿Cuál es el nombre de la sección de cromosomas en la que se encuentra el gen? Patrones de herencia

"cromosoma": palabras que son familiares para todos los estudiantes. Pero la idea de este tema es bastante generalizada, ya que para adentrarse en la jungla bioquímica se requieren conocimientos especiales y ganas de comprender todo esto. Y si está presente a nivel de curiosidad, rápidamente desaparece bajo el peso de la presentación del material. Tratemos de comprender las complejidades en una forma polar científica.

Un gen es la información estructural y funcional más pequeña sobre la herencia en los organismos vivos. De hecho, es una pequeña porción de ADN que contiene conocimiento sobre una secuencia específica de aminoácidos para construir una proteína o ARN funcional (a partir del cual también se sintetizará una proteína). El gen determina los rasgos que serán heredados y transmitidos por los descendientes a lo largo de la cadena genealógica. En algunos organismos unicelulares, existe una transferencia de genes que no tiene nada que ver con la reproducción de su propia especie, se llama horizontal.

Los genes tienen una gran responsabilidad sobre cómo se verá y funcionará cada célula y el organismo en su conjunto. Gobiernan nuestra vida desde el momento de la concepción hasta el último aliento.

El primer paso científico en el estudio de la herencia lo dio el monje austríaco Gregor Mendel, quien en 1866 publicó sus observaciones sobre los resultados del cruce de guisantes. El material hereditario que utilizó mostró claramente los patrones de transmisión de rasgos, como el color y la forma de los guisantes, así como las flores. Este monje formuló las leyes que formaron el comienzo de la genética como ciencia. Los genes se heredan porque los padres le dan a sus hijos la mitad de todos sus cromosomas. Por lo tanto, los rasgos de mamá y papá, mezclados, forman una nueva combinación de rasgos existentes. Afortunadamente, hay más opciones que seres vivos en el planeta, y es imposible encontrar dos criaturas absolutamente idénticas.

Mendel demostró que las inclinaciones hereditarias no se mezclan, sino que se transmiten de padres a descendientes en forma de unidades discretas (separadas). Estas unidades, representadas en individuos por pares (alelos), permanecen discretas y se transmiten a las siguientes generaciones en ha-metas masculinas y femeninas, cada una de las cuales contiene una unidad de cada par. En 1909, el botánico danés Johannsen nombró genes a estas unidades. En 1912, un genetista de los Estados Unidos de América, Morgan, demostró que se encuentran en los cromosomas.

Ha pasado más de siglo y medio desde entonces, y la investigación ha avanzado más de lo que Mendel podría haber imaginado. Por el momento, los científicos se han asentado en la opinión de que la información en los genes determina el crecimiento, desarrollo y funciones de los organismos vivos. Y tal vez incluso su muerte.

Clasificación

La estructura de un gen contiene no solo información sobre una proteína, sino también instrucciones sobre cuándo y cómo leerla, así como áreas vacías necesarias para separar información sobre diferentes proteínas y detener la síntesis de una molécula de información.

Hay dos formas de genes:

1. Estructural: contienen información sobre la estructura de proteínas o cadenas de ARN. La secuencia de nucleótidos corresponde a la disposición de los aminoácidos.
2. Los genes funcionales son responsables de la estructura correcta de todas las demás regiones del ADN, de la sincronicidad y secuencia de su lectura.

Hoy los científicos pueden responder a la pregunta: ¿cuántos genes hay en un cromosoma? La respuesta te sorprenderá: unos tres mil millones de pares. Y esto es solo en uno de veintitrés. El genoma se llama la unidad estructural más pequeña, pero puede cambiar la vida de una persona.

Mutaciones

El cambio accidental o deliberado en la secuencia de nucleótidos incluidos en la cadena de ADN se denomina mutación. Prácticamente no puede afectar la estructura de la proteína, pero puede distorsionar completamente sus propiedades. Esto significa que habrá consecuencias locales o globales de tal cambio.

Por sí mismas, las mutaciones pueden ser patógenas, es decir, manifestarse como enfermedades o letales, impidiendo que el cuerpo se desarrolle a un estado viable. Pero la mayoría de los cambios son imperceptibles para los humanos. Las supresiones y duplicaciones ocurren constantemente dentro del ADN, pero no afectan el curso de la vida de cada individuo.

La deleción es la pérdida de una parte de un cromosoma que contiene cierta información. A veces, estos cambios son beneficiosos para el cuerpo. Le ayudan a defenderse de las agresiones externas, como el virus de la inmunodeficiencia humana y la bacteria de la peste.

La duplicación es una duplicación de una sección de un cromosoma, lo que significa que el conjunto de genes que contiene también se duplica. Debido a la repetición de información, es menos susceptible a la selección, lo que significa que puede acumular mutaciones y cambiar el cuerpo más rápidamente.

Propiedades de los genes

Cada persona tiene unos genes enormes: son unidades funcionales en su estructura. Pero incluso áreas tan pequeñas tienen sus propias propiedades únicas que permiten mantener la estabilidad de la vida orgánica:

1. La discreción es la capacidad de los genes para no mezclarse.
2. Estabilidad: conservación de la estructura y las propiedades.
3. Labilidad es la capacidad de cambiar bajo la influencia de las circunstancias para adaptarse a condiciones hostiles.
4. El alelismo múltiple es la existencia de genes dentro del ADN que, codificando la misma proteína, tienen una estructura diferente.
5. La alelicidad es la presencia de dos formas de un gen.
6. Especificidad: un rasgo = un gen heredado.
7. La pleiotropía es la multiplicidad de efectos de un gen.
8. Expresividad: el grado de expresión de un rasgo codificado por un gen determinado.
9. La penetrancia es la frecuencia de aparición de un gen en un genotipo.
10. La amplificación es la aparición de un número significativo de copias de un gen en el ADN.

Genoma

El genoma humano es todo material hereditario que se encuentra en una sola célula humana. Es el que contiene instrucciones sobre la construcción del cuerpo, el trabajo de los órganos y los cambios fisiológicos. La segunda definición de este término refleja la estructura del concepto, no la función. El genoma humano es una colección de material genético empaquetado en un conjunto haploide de cromosomas (23 pares) y que pertenece a una especie específica.

El núcleo del genoma es una molécula conocida como ADN. Todos los genomas contienen al menos dos tipos de información: información codificada sobre la estructura de moléculas mensajeras (el llamado ARN) y proteína (esta información está contenida en genes), así como instrucciones que determinan el momento y lugar de esta información durante la desarrollo del organismo. Los propios genes ocupan una pequeña parte del genoma, pero al mismo tiempo son su base. La información almacenada en los genes es una especie de instrucción para producir proteínas, los principales componentes básicos de nuestro cuerpo.

Sin embargo, para una caracterización completa del genoma, la información sobre la estructura de las proteínas que contiene es insuficiente. También necesitamos datos sobre los elementos que intervienen en el trabajo de los genes, regulan su manifestación en diferentes etapas de desarrollo y en diferentes situaciones de la vida.

Pero incluso esto no es suficiente para una definición completa del genoma. Después de todo, también contiene elementos que contribuyen a su autorreproducción (replicación), empaquetamiento compacto de ADN en el núcleo, y algunas áreas aún incomprensibles, a veces llamadas "egoístas" (es decir, como si sirvieran solo para ellos mismos). Por todas estas razones, en este momento, cuando se trata del genoma, generalmente se refieren al conjunto completo de secuencias de ADN que se presentan en los cromosomas de los núcleos celulares de un determinado tipo de organismo, incluidos, por supuesto, los genes.

Tamaño y estructura del genoma

Es lógico suponer que el gen, el genoma y el cromosoma difieren en diferentes representantes de la vida en la Tierra. Pueden ser infinitamente pequeños y enormes y contener miles de millones de pares de genes. La estructura de un gen también dependerá de qué genoma esté examinando.

Según la relación entre el tamaño del genoma y el número de genes incluidos en él, se pueden distinguir dos clases:

1. Genomas compactos con no más de diez millones de bases. Su conjunto de genes está estrictamente relacionado con el tamaño. Más típico de virus y procariotas.
2. Los genomas grandes están compuestos por más de 100 millones de pares de bases sin relación entre su longitud y el número de genes. Más común en eucariotas. La mayoría de las secuencias de nucleótidos de esta clase no codifican proteínas ni ARN.

Los estudios han demostrado que hay alrededor de 28 mil genes en el genoma humano. Están distribuidos de manera desigual en los cromosomas, pero el significado de este rasgo sigue siendo un misterio para los científicos.

Cromosomas

Los cromosomas son una forma de empaquetar material genético. Se encuentran en el núcleo de cada célula eucariota y están formados por una molécula de ADN muy larga. Se pueden ver fácilmente con un microscopio óptico durante la fisión. Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas que es específico de cada especie individual. Los elementos obligatorios para ellos son el centrómero, los telómeros y los puntos de replicación.

Cambios cromosómicos durante la división celular.

Los cromosomas son eslabones sucesivos en la cadena de transmisión de información, donde cada siguiente incluye al anterior. Pero también sufren ciertos cambios en el proceso de vida celular. Entonces, por ejemplo, en la interfase (el período entre divisiones), los cromosomas en el núcleo están ubicados libremente, ocupan mucho espacio.

Cuando la célula se prepara para la mitosis (es decir, el proceso de división en dos), la cromatina se espesa y se enrolla en cromosomas, y ahora se vuelve visible a través de un microscopio óptico. En la metafase, los cromosomas se asemejan a bastones, cercanos entre sí y conectados por una constricción primaria o centrómero. Es ella la responsable de la formación del huso de división, cuando los grupos de cromosomas se alinean. Dependiendo de la ubicación del centrómero, existe una clasificación de cromosomas de este tipo:

1. Acrocéntrico: en este caso, el centrómero está ubicado polarmente con respecto al centro del cromosoma.
2. Submetacéntrico, cuando los brazos (es decir, las áreas antes y después del centrómero) tienen una longitud desigual.
3. Metacéntrico si el centrómero separa el cromosoma exactamente en el medio.

Esta clasificación de cromosomas fue propuesta en 1912 y es utilizada por los biólogos hasta el día de hoy.

Anomalías cromosómicas

Como ocurre con otros elementos morfológicos de un organismo vivo, los cambios estructurales también pueden ocurrir con los cromosomas que afectan sus funciones:

1. Aneuploidía. Este es un cambio en el número total de cromosomas en un cariotipo debido a la adición o eliminación de uno de ellos. Las consecuencias de tal mutación pueden ser fatales para el feto por nacer, además de provocar defectos de nacimiento.
2. Poliploidía. Se manifiesta en forma de un aumento en el número de cromosomas, un múltiplo de la mitad de su número. Se encuentra más comúnmente en plantas como algas y hongos.
3. Las aberraciones o reordenamientos cromosómicos son cambios en la estructura de los cromosomas bajo la influencia de factores ambientales.

Genética

La genética es una ciencia que estudia los patrones de herencia y variabilidad, así como los mecanismos biológicos que los proporcionan. A diferencia de muchas otras ciencias biológicas, se ha esforzado por ser una ciencia exacta desde sus inicios. Toda la historia de la genética es la historia de la creación y el uso de métodos y enfoques cada vez más precisos. Las ideas y los métodos de la genética juegan un papel importante en la medicina, la agricultura, la ingeniería genética, la industria microbiológica.

La herencia es la capacidad de un organismo para proporcionar una serie de signos y características morfológicos, bioquímicos y fisiológicos. En el proceso de herencia, se reproducen las principales características específicas de la especie, del grupo (étnico, de la población) y de la familia de la estructura y el funcionamiento de los organismos, su ontogénesis (desarrollo individual). No solo se heredan ciertas características estructurales y funcionales del organismo (rasgos faciales, algunos rasgos de procesos metabólicos, temperamento, etc.), sino también las características fisicoquímicas de la estructura y funcionamiento de los principales biopolímeros de la célula. La variabilidad es una variedad de rasgos entre los representantes de una determinada especie, así como la propiedad de la descendencia de adquirir diferencias con respecto a las formas parentales. La variabilidad junto con la herencia son dos propiedades inseparables de los organismos vivos.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética en la que el cariotipo consta de 47 cromosomas en humanos en lugar de los 46 habituales. Esta es una de las formas de aneuploidía mencionadas anteriormente. En el vigésimo primer par de cromosomas, aparece uno adicional, que aporta información genética adicional al genoma humano.

El síndrome recibió su nombre en honor al médico Don Down, quien lo descubrió y describió en la literatura como una forma de trastorno mental en 1866. Pero el trasfondo genético se descubrió casi cien años después.

Epidemiología

Por el momento, el cariotipo de 47 cromosomas en humanos ocurre una vez por cada mil recién nacidos (anteriormente, las estadísticas eran diferentes). Esto fue posible gracias al diagnóstico precoz de esta patología. La enfermedad es independiente de la raza, etnia o estatus social de la madre. Influencias de la edad. Las posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan después de los treinta y cinco años, y después de los cuarenta, la proporción de niños sanos a niños enfermos ya es de 20 a 1. La edad de un padre mayor de cuarenta también aumenta las posibilidades de tener un hijo con aneuploidía.

Formas de síndrome de Down

La variante más común es la aparición de un cromosoma adicional en el vigésimo primer par a través de una ruta no hereditaria. Se debe al hecho de que durante la meiosis este par no diverge a lo largo del huso de fisión. El mosaicismo se observa en el cinco por ciento de los pacientes (no todas las células del cuerpo contienen un cromosoma adicional). Juntos constituyen el noventa y cinco por ciento del número total de personas con este trastorno congénito. En el cinco por ciento restante de los casos, el síndrome es causado por una trisomía hereditaria del vigésimo primer cromosoma. Sin embargo, el nacimiento de dos niños con esta enfermedad en la misma familia es insignificante.

Clínica

Una persona con síndrome de Down puede ser reconocida por sus signos externos característicos, estos son algunos de ellos:

Cara aplanada
- un cráneo acortado (la dimensión transversal es mayor que la longitudinal);
- pliegue de piel en el cuello;
- un pliegue de piel que cubre la esquina interna del ojo;
- movilidad articular excesiva;
- disminución del tono muscular;
- aplanamiento del occipucio;
- extremidades y dedos cortos;
- desarrollo de cataratas en niños mayores de ocho años;
- anomalías en el desarrollo de dientes y paladar duro;
- defectos cardíacos congénitos;
- es posible la presencia de un síndrome epiléptico;
- leucemia.

Pero, por supuesto, es imposible hacer un diagnóstico basado solo en manifestaciones externas. Es necesario realizar cariotipado.

Conclusión

Gen, genoma, cromosoma: parece que son solo palabras, cuyo significado entendemos de manera generalizada y muy distante. Pero, de hecho, influyen fuertemente en nuestra vida y, al cambiar, nos hacen cambiar también. Una persona sabe adaptarse a las circunstancias, sean las que sean, e incluso para las personas con anomalías genéticas siempre habrá un momento y un lugar en el que serán insustituibles.

Genética(del griego "génesis" - origen) - la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad de los organismos.
Gene(del griego "genos" - nacimiento) es una parte de la molécula de ADN, que es responsable de una característica, es decir, de la estructura de una determinada molécula de proteína.
Signos alternativos - signos contrastantes mutuamente excluyentes (el color de las semillas de guisante es amarillo y verde).
Cromosomas homólogos(del griego "homos" - el mismo) - cromosomas emparejados, la misma forma, tamaño, conjunto de genes. En una célula diploide, el conjunto de cromosomas siempre está emparejado:
un cromosoma de un par de origen materno, el otro de origen paterno.
Locus - la parte del cromosoma en la que se encuentra el gen.
Genes alélicos - genes ubicados en los mismos loci de cromosomas homólogos. Se controla el desarrollo de rasgos alternativos (dominantes y recesivos - color amarillo y verde de las semillas de guisantes).
Genotipo - un conjunto de características hereditarias de un organismo recibido de los padres es un programa de desarrollo hereditario.
Fenotipo - conjunto de signos y propiedades de un organismo, que se manifiestan en la interacción del genotipo con el medio ambiente.
Cigoto(del griego. "cigoto" - emparejado) - una célula formada por la fusión de dos gametos (células sexuales) - femenino (óvulo) y masculino (esperma). Contiene un conjunto diploide (doble) de cromosomas.
Homocigoto(del griego "homos" - el mismo y cigoto) un cigoto que tiene los mismos alelos de un gen dado (ambos dominantes Automóvil club británico o ambos aa recesivos). Un individuo homocigoto en la descendencia no se divide.
Heterocigoto(del griego "heteros" - otro y un cigoto) - un cigoto que tiene dos alelos diferentes para un gen dado (Aa, Bb). Un individuo heterocigoto en la descendencia se divide de acuerdo con este rasgo.
Característica dominante(del lat. "edominas" - dominante) - el rasgo predominante, manifestado en la descendencia de
individuos heterocigotos.
Trato recesivo(del lat. "recessus" - retroceso) un rasgo que se hereda, pero se suprime, sin manifestarse en la descendencia heterocigótica obtenida por cruzamiento.
Gameto(del griego "gametos" - cónyuge) - una célula reproductora de un organismo vegetal o animal, que lleva un gen de un par alélico. Los gametos siempre llevan genes en forma "pura", ya que están formados por división celular meiótica y contienen uno de un par de cromosomas homólogos.
Herencia citoplásmica- Herencia extranuclear, que se lleva a cabo con la ayuda de moléculas de ADN ubicadas en plástidos y mitocondrias.
Modificación(del lat. "modificación" - modificación) - un cambio no hereditario en el fenotipo que ocurre bajo la influencia de factores ambientales dentro de la reacción normal del genotipo.
Variabilidad de modificación - variabilidad del fenotipo. La respuesta de un genotipo específico a diferentes condiciones ambientales.
Serie variacional- una serie de variabilidad de modificación de un rasgo, que se compone de valores individuales de modificaciones, ordenados en el orden de aumentar o disminuir la expresión cuantitativa del rasgo (tamaño de la hoja, número de flores en una mazorca, cambio en el color de la lana ).
Curva de variación- una expresión gráfica de la variabilidad de un rasgo, que refleja tanto el rango de variación como la frecuencia de aparición de variantes individuales.
Tasa de reacción - el límite de variabilidad de modificación del rasgo, debido al genotipo. Los letreros de plástico tienen una velocidad de reacción amplia, los no plásticos, uno estrecho.
Mutación(del lat. "mutatio" - cambio, cambio) - cambio hereditario en el genotipo. Las mutaciones son: genéticas, cromosómicas, generativas (en gametos), extranucleares (citoplasmáticas), etc.
Factor mutagénico - factor que causa la mutación. Existen factores mutagénicos naturales (naturales) y artificiales (inducidos por humanos).
Cruce monohíbrido cruce de formas que se diferencian entre sí en un par de caracteres alternativos.
Cruce-cruzamiento dihíbrido formas que se diferencian entre sí en dos pares de características alternativas.
Analizando cruces cruzar el organismo de prueba con otro, que es un homocigoto recesivo para este rasgo, lo que permite establecer el genotipo del sujeto de prueba. Se utiliza en la cría de plantas y animales.
Herencia encadenada- herencia conjunta de genes localizados en el mismo cromosoma; los genes forman grupos de ligamiento.
Crossingsr (cruzar) - intercambio mutuo de regiones homólogas de cromosomas homólogos durante su conjugación (en la profase I de la meiosis I), lo que conduce a un reordenamiento de las combinaciones originales de genes.
Género de organismos - conjunto de características morfológicas y fisiológicas que están determinadas en el momento de la fecundación por el esperma del óvulo y dependen de los cromosomas sexuales que porta el espermatozoide.
Cromosomas sexuales - cromosomas en los que el sexo masculino difiere del femenino. Los cromosomas sexuales del cuerpo femenino son todos iguales. (XX) y determinar el género femenino. Los cromosomas sexuales del cuerpo masculino son diferentes. (XY): X define femenino
suelo, Y- masculino. Dado que todos los espermatozoides están formados por división celular meiótica, la mitad de ellos portan cromosomas X y la otra mitad portan cromosomas Y. La probabilidad de ser hombre y mujer es la misma,
Genética de poblaciones - rama de la genética que estudia la composición genotípica de poblaciones. Esto permite calcular la frecuencia de genes mutantes, la probabilidad de que ocurran en un estado homo y heterocigoto, así como monitorear la acumulación de mutaciones dañinas y útiles en las poblaciones. Las mutaciones sirven como material para la selección natural y artificial. Esta sección de la genética fue fundada por SS Chetverikov y se desarrolló aún más en los trabajos de NP Dubinin.

Genética

Gene

Genes alélicos

Alelo- cada gen de un par alélico.

Signos alternativos

Característica dominante

Trato recesivo

Homocigoto

Heterocigoto

Genotipo

Fenotipo

Método hibridológico

Cruce monohíbrido

Cruce dihíbrido

Cruce polihíbrido

Genética- una ciencia que estudia las leyes de la herencia y la variabilidad.

Gene Es una sección de una molécula de ADN que contiene información sobre la estructura primaria de una proteína.

Genes alélicos Es un par de genes que determinan las características contrastantes de un organismo.

Alelo- cada gen de un par alélico.

Signos alternativos- estos son signos contrastantes mutuamente excluyentes (amarillo - verde; alto - bajo).

Característica dominante(predominante) es un rasgo que aparece en los híbridos de primera generación al cruzar representantes de líneas puras. (A)

Trato recesivo(suprimido) es un rasgo que no aparece en los híbridos de primera generación cuando se cruzan representantes de líneas puras. (a)

Homocigoto- una célula u organismo que contiene los mismos alelos del mismo gen (AA o aa).

Heterocigoto- una célula u organismo que contiene diferentes alelos del mismo gen (Aa).

Genotipo- el conjunto de todos los genes del cuerpo.

Fenotipo- un conjunto de características de los organismos que se forman cuando el genotipo interactúa con el medio ambiente.

Método hibridológico- un método que implica el estudio de las características de las formas parentales, manifestadas en varias generaciones en la descendencia obtenida por hibridación (cruzamiento).

Cruce monohíbrido- Es el cruce de formas que se diferencian entre sí en un par de estudiados caracteres contrastantes, que se heredan.

Cruce dihíbrido- este es el cruce de formas que se diferencian entre sí en dos pares de rasgos contrastantes estudiados, que se heredan.

Cruce polihíbrido- Es el cruce de formas que se diferencian entre sí en varios pares de rasgos contrastantes en estudio, que se heredan.

Los cromosomas eucariotas son estructuras que contienen ADN en el núcleo, las mitocondrias y los plástidos. Los genes del mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento y se heredan juntos. Los genes están ubicados linealmente en los cromosomas. La región del cromosoma donde se encuentra un gen en particular se llama locus. Los gametos siempre llevan genes en forma "pura", ya que están formados por división celular meiótica y contienen uno de un par de cromosomas homólogos.

Esto permite calcular la frecuencia de genes mutantes, la probabilidad de que ocurran en un estado homo y heterocigoto, así como monitorear la acumulación de mutaciones dañinas y útiles en las poblaciones. Esta sección de la genética fue fundada por SS Chetverikov y se desarrolló aún más en los trabajos de NP Dubinin. ADN. La capacidad de diseccionar y dividir una molécula de ADN hizo posible crear una célula bacteriana híbrida con genes humanos responsables de la síntesis de la hormona insulina e interferón.

El análisis de los elementos del genotipo (grupos de ligamiento, genes y estructuras intragénicas) se realiza, por regla general, por fenotipo (indirectamente por rasgos). Dependiendo de las tareas y características del objeto en estudio, el análisis genético se realiza a nivel poblacional, orgánico, celular y molecular. En caso de dominancia incompleta, la división del genotipo y fenotipo coincide 1: 2: 1. Al estudiar el cruce monohíbrido, G. Mendel desarrolló diferentes tipos de cruce, incluido el análisis de uno.

Mendel demostró que la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación es válida para cualquier número de rasgos, incluido el cruce dihíbrido. El vector es una molécula de ADN capaz de incorporar ADN extraño y replicación autónoma, que sirve como herramienta para introducir información genética en una célula.

II. Aprendiendo material nuevo.

El código genético es la correspondencia entre los tripletes en el ADN (o ARN) y los aminoácidos de las proteínas. La terapia génica es la introducción de material genético (ADN o ARN) en una célula para restaurar la función normal. Genoma: información genética general contenida en los genes de un organismo o en la composición genética de una célula. Gen informador: un gen cuyo producto se determina mediante métodos sencillos y sensibles y cuya actividad normalmente está ausente en las células analizadas.

La dominancia es la manifestación predominante de un solo alelo en la formación de un rasgo en una célula heterocigótica. Los interferones son proteínas sintetizadas por células de vertebrados en respuesta a una infección viral y suprimiendo su desarrollo. Clonación de células: su separación mediante el tamizado en un medio nutritivo y la obtención de colonias que contienen descendencia de una célula aislada.

Un profago es un estado intracelular de un fago en condiciones en las que se suprimen sus funciones líticas. El procesamiento es un caso especial de modificación (ver modificación), cuando el número de unidades en el biopolímero disminuye. La pleiotropía es un fenómeno de múltiples acciones de genes. Se expresa en la capacidad de un gen para influir en varios rasgos fenotípicos.

Inicialmente, el término se propuso para hacer referencia a las estructuras que se encuentran en las células eucariotas, pero en las últimas décadas se habla cada vez más de cromosomas bacterianos o virales. En 1902 T. Boveri y en 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) presentaron de forma independiente una hipótesis sobre el papel genético de los cromosomas.

En 1933, T. Morgan recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por el descubrimiento del papel de los cromosomas en la herencia. En el transcurso del ciclo celular, la apariencia del cromosoma cambia. En la interfase, estas son estructuras muy delicadas que ocupan territorios cromosómicos separados en el núcleo, pero no se notan como formaciones separadas durante la observación visual. En la mitosis, los cromosomas se convierten en elementos densamente empaquetados que pueden resistir las influencias externas, mantener su integridad y forma.

Los cromosomas mitóticos pueden verse en cualquier organismo cuyas células puedan dividirse por mitosis, a excepción de la levadura S. cerevisiae, cuyos cromosomas son demasiado pequeños. En la etapa de metafase de la mitosis, los cromosomas constan de dos copias longitudinales, llamadas cromátidas hermanas, que se forman durante la replicación. En los cromosomas en metafase, las cromátidas hermanas están conectadas en la región de la constricción primaria llamada centrómero.

El centrómero ensambla el cinetocoro, una estructura de proteína compleja que determina la unión del cromosoma a los microtúbulos del huso de fisión, los motores del cromosoma en la mitosis. El centrómero divide los cromosomas en dos partes llamadas hombros. En la mayoría de las especies, el brazo corto del cromosoma se indica con la letra p y el brazo largo con la letra q. La longitud de los cromosomas y la posición del centrómero son las principales características morfológicas de los cromosomas en metafase.

Además de los tres tipos anteriores, S.G. Navashin también distinguió los cromosomas telocéntricos, es decir, los cromosomas con un solo brazo. Sin embargo, según los conceptos modernos, no existen cromosomas verdaderamente telocéntricos. El segundo hombro, incluso si es muy corto e invisible en un microscopio ordinario, siempre está presente. Una característica morfológica adicional de algunos cromosomas es la llamada constricción secundaria, que difiere exteriormente de la primaria en ausencia de un ángulo notable entre los segmentos del cromosoma.

Esta clasificación de cromosomas basada en la proporción de la longitud de los hombros fue propuesta en 1912 por el botánico y citólogo ruso S.G. Navashin. En muchas aves y reptiles, los cromosomas del cariotipo forman dos grupos distintos: macrocromosomas y microcromosomas. Estos cromosomas son extremadamente activos transcripcionalmente y se observan en los ovocitos en crecimiento cuando los procesos de síntesis de ARN que conducen a la formación de la yema son más intensos. Por lo general, los cromosomas mitóticos tienen un tamaño de varias micras.

En las células de cada organismo hay una cierta cantidad de cromosomas. Hay muchos genes en ellos. Una persona tiene 23 pares (46) de cromosomas, alrededor de 100.000 genes. Los genes se encuentran en los cromosomas. Muchos genes están localizados en un cromosoma. Un cromosoma con todos los genes forma un grupo de ligamiento. El número de grupos de ligamiento es igual al conjunto haploide de cromosomas. Una persona tiene 23 grupos de embrague. Los genes ubicados en el mismo cromosoma no están absolutamente vinculados. Durante la meiosis, cuando los cromosomas se conjugan, los cromosomas homólogos intercambian partes. Este fenómeno se llama cruzamiento, que puede ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Cuanto más lejos se encuentran los loci de un cromosoma entre sí, más a menudo puede ocurrir el intercambio de regiones entre ellos (Fig. 76). En la mosca Drosophila, los genes para la longitud del ala (V - largo y v - corto) y color del cuerpo (B - gris negro) están en el mismo par de cromosomas homólogos, es decir, pertenecen al mismo grupo de embrague. Si una mosca con un color de cuerpo gris y alas largas se cruza con una mosca negra con alas cortas, entonces en la primera generación todas las moscas tendrán un color de cuerpo gris y alas largas (Fig. 77). Como resultado del cruce de un diheterocigoto el macho con una mosca hembra homocigota recesiva será como sus padres. Esto se debe a que los genes del mismo cromosoma se heredan ligados. En la mosca Drosophila macho, el agarre está completo. Si cruzas una hembra diheterocigota con un macho homocigoto recesivo, algunas de las moscas se parecerán a sus padres, y en Arroz. 76. Cruzando. 1 - dos cromosomas homólogos; 2 — su cruce durante la conjugación; 3 - dos nuevas combinaciones de cromosomas, la otra parte será una recombinación de personajes. Dicha herencia tiene lugar para genes del mismo grupo de ligamiento, entre los cuales puede producirse el cruzamiento. Este es un ejemplo de ligamiento genético incompleto. Las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia.... Los genes se encuentran en los cromosomas y los genes de un cromosoma están dispuestos linealmente. Arroz. 77. Herencia ligada de genes para el color del cuerpo y la condición de las alas en la mosca de la fruta El gen gris (B) domina al gen del cuerpo negro (b), el gen del ala larga (V) domina al gen del ala corta (v). B y V están en el mismo cromosoma A - unión completa de genes debido a la ausencia de cruzamiento cromosómico en machos de Drosophila: PP - hembra gris con alas largas (BBVV) cruzada con un macho negro de alas cortas (bbvv); F1 - macho gris con alas largas (BbVv) cruzado con una hembra negra de alas cortas (bbvv); F2 - dado que el macho no se cruza, aparecerán dos tipos de crías: 50% - negras de alas cortas y 50% - grises con alas normales; b - enlace incompleto (parcial) de caracteres debido al cruce de cromosomas en hembras de Drosophila: PP - hembra con alas largas (BBVV) cruzada con un macho negro de alas cortas (bbvv); F1 - hembra gris con alas largas (BbVv) cruzada con un macho negro de alas cortas (bbvv). F2: dado que la hembra tiene un cruce de cromosomas homólogos, se forman cuatro tipos de gametos y aparecerán cuatro especies de descendencia: necrossovers: gris con alas largas (BbVv) y negro de alas cortas (bbvv), cruces: negro con largo alas (bbVv), gris de alas cortas (Bbvv). ... Cada gen ocupa un lugar específico, un locus. Cada cromosoma es un grupo de ligamiento. El número de grupos de ligamiento es igual al número de cromosomas haploides Los genes alélicos se intercambian entre cromosomas homólogos. La distancia entre genes es proporcional al porcentaje de cruce entre ellos. Preguntas para el autocontrol 1. ¿Dónde están los genes? 2. ¿Qué es un grupo de embrague? 3. ¿Cuál es el número de grupos de embrague? 4. ¿Cómo se vinculan los genes en los cromosomas? 5. ¿Cómo se hereda el rasgo de la longitud de las alas y el color del cuerpo en la mosca Drosophila? ¿La descendencia con qué rasgos aparecerán cuando una hembra homocigota con alas largas y color de cuerpo gris se cruce con un macho negro homocigoto con alas cortas? ¿Descendientes con qué rasgos aparecerán al cruzar un macho diheterocigoto con una hembra homocigota recesiva? 8. ¿Cuál es el enlace de genes en el macho de Drosophila? 9. ¿Qué descendencia será cuando una hembra diheterocigótica se cruce con un macho homocigoto recesivo? ¿Cuál es el enlace de genes en la hembra de Drosophila? 11. ¿Cuáles son las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia? Palabras clave del tema "Teoría cromosómica de la herencia" genes embrague grupo longitud de la célula conjugación cruzamiento sobre alas locus lineal lugar de la mosca cambio de herencia coloración organismo parejas recombinación generación posición descendientes distancia por resultado padres varónhembra cruzamientoteoríaseccióncromosomascolorpartesnúmero humano Mecanismo de determinación del sexo cromosómico Las diferencias fenotípicas entre individuos de diferente sexo se deben al genotipo. Los genes se encuentran en los cromosomas. Hay reglas para la individualidad, la constancia, el emparejamiento de cromosomas. El conjunto diploide de cromosomas se llama cariotipo. En el cariotipo femenino y masculino, 23 pares (46) de cromosomas (Fig. 78), 22 pares de cromosomas son iguales. Se les llama autosomas. 23er par de cromosomas - cromosomas sexuales. En el cariotipo femenino, uno Arroz. 78. Cariotipos de diferentes organismos. 1 - una persona; 2 - un mosquito; 3 plantas skerdy.kovye cromosomas sexuales XX. En el cariotipo masculino, los cromosomas sexuales son XY. El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes. La combinación de cromosomas sexuales en el cigoto determina el sexo del organismo futuro.Cuando las células sexuales maduran, como resultado de la meiosis, los gametos reciben un conjunto haploide de cromosomas. Cada huevo tiene 22 autosomas + un cromosoma X. El sexo que forma gametos que son iguales en el cromosoma sexual se llama sexo homogamético. La mitad de los espermatozoides contiene 22 autosomas + cromosoma X y la mitad de 22 autosomas + Y. El sexo que forma gametos que son diferentes en el cromosoma sexual se llama heterogamético. El sexo del feto se determina en el momento de la fertilización. Si un óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X, se desarrolla un organismo femenino, si el cromosoma Y es masculino (Fig. 79). Arroz. 79. Mecanismo cromosómico de formación del sexo La probabilidad de tener un niño o una niña es 1: 1 o 50 \%: 50 \%. Esta determinación del sexo es típica de humanos y mamíferos. Algunos insectos (saltamontes y cucarachas) no tienen un cromosoma Y. Los machos tienen un cromosoma X (X0) y las hembras dos (XX). En las abejas, las hembras tienen un conjunto 2n de cromosomas (32 cromosomas) y los machos tienen n (16 cromosomas). Las mujeres tienen dos cromosomas X sexuales en sus células somáticas. Uno de ellos forma un bulto de cromatina, que se nota en los núcleos en interfase cuando se trata con un reactivo. Este bulto es el cuerpecito de Barr. Los hombres no tienen el cuerpo de Barr porque solo tienen un cromosoma X. Si durante la meiosis dos cromosomas XX entran al óvulo a la vez y dicho óvulo es fertilizado por un espermatozoide, entonces el cigoto tendrá una mayor cantidad de cromosomas. Por ejemplo, un organismo con un conjunto de cromosomas XXX (trisomía en el cromosoma X) fenotipo - niña. Tiene glándulas sexuales subdesarrolladas. En los núcleos de las células somáticas, se distinguen dos cuerpos de Barr. XXY (síndrome de Klinefelter) el fenotipo es un niño. Tiene testículos subdesarrollados, retraso físico y mental. Hay un cuerpo de Barr. Cromosomas XO (monosomía en el cromosoma X)- definir Síndrome de Shereshevsky-Turner. Un organismo con tal conjunto es una niña. Tiene glándulas sexuales subdesarrolladas, baja estatura. Sin cuerpo de Barr. No es viable un organismo que no tiene un cromosoma X, pero que contiene solo un cromosoma Y. La herencia de rasgos cuyos genes se encuentran en los cromosomas X o Y se denomina herencia ligada al sexo. Si los genes están en los cromosomas sexuales, están ligados al sexo. Una persona tiene un gen en el cromosoma X que determina la característica de la coagulación de la sangre. El gen recesivo provoca el desarrollo de hemofilia. El cromosoma X contiene un gen (recesivo) que es responsable de la manifestación del daltonismo. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Un rasgo recesivo (hemofilia, daltonismo) aparece solo si los genes responsables del mismo están ubicados en dos cromosomas X: XhXh; XdXd. Si un cromosoma X tiene un gen dominante H o D, y el otro tiene un h o d recesivo, entonces no habrá hemofilia ni daltonismo. Los hombres tienen un cromosoma X. Si contiene el gen H o h, entonces estos genes ciertamente manifestarán su efecto, porque el cromosoma Y no porta estos genes. Una mujer puede ser homocigota o heterocigótica para genes localizados en el cromosoma X, pero los genes recesivos aparecen solo en un estado homocigoto. Si los genes están en el cromosoma Y (Herencia holandesa), luego, los signos causados ​​por ellos se transmiten de padres a hijos. Por ejemplo, la vellosidad de las orejas se hereda a través del cromosoma Y. Los hombres tienen un cromosoma X. Todos los genes que contiene, incluidos los recesivos, se manifiestan en el fenotipo. En el sexo heterogamético (masculino), la mayoría de los genes localizados en el cromosoma X se encuentran en hemicigoto es decir, no tienen un par alélico. El cromosoma Y contiene algunos genes que son homólogos a los genes del cromosoma X, por ejemplo, genes para diátesis hemorrágica, daltonismo generalizado, etc. Estos genes se heredan a través de ambos el cromosoma X e Y ... Preguntas para el autocontrol 1. ¿Cuáles son las reglas de los cromosomas? 2. ¿Qué es un cariotipo? 3. ¿Cuántos autosomas tiene una persona? 4. ¿Qué cromosomas en los seres humanos son responsables del desarrollo del sexo? 5. ¿Cuál es la probabilidad de tener un niño o una niña? 6. ¿Cómo se determina el género en saltamontes y cucarachas? 7. ¿Cómo se determina el sexo de las abejas? 8. ¿Cómo se determina el sexo en mariposas y pájaros? 9. ¿Qué es el cuerpo de Barr? 10. ¿Cómo se puede determinar la presencia de un cuerpo de Barr? 11. ¿Cómo se puede explicar la aparición de más o menos cromosomas en un cariotipo? 12. ¿Qué es la herencia ligada al sexo? 13. ¿Qué genes de los seres humanos se heredan ligados al sexo? 14. ¿Cómo y por qué los genes recesivos ligados al sexo en las mujeres manifiestan su efecto? ¿Cómo y por qué los genes recesivos ligados al cromosoma X en los hombres manifiestan su efecto? Palabras clave del tema "Determinación del sexo cromosómico" autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekreactivo oplodotvorenieosangre síndrome de los testículostsypchelyrazvitieraDaunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka