Sitä kromosomin osaa, jossa geeni sijaitsee, kutsutaan. Mikä on sen kromosomiosan nimi, jossa geeni sijaitsee - periytymismallit

"kromosomi" - sanat, jotka ovat tuttuja jokaiselle opiskelijalle. Mutta ajatus tästä aiheesta on melko yleinen, koska biokemialliseen viidakkoon sukeltaminen vaatii erityistietoa ja halua ymmärtää tämä kaikki. Ja jos se on läsnä uteliaisuuden tasolla, se katoaa nopeasti materiaalin esittämisen painon alle. Yritetään ymmärtää monimutkaisuus tieteellisessä polaarisessa muodossa.

Geeni on pienin rakenteellinen ja toiminnallinen tieto elävien organismien perinnöllisyydestä. Itse asiassa se on pieni pala DNA:ta, joka sisältää tietoa tietystä aminohapposekvenssistä proteiinin tai toiminnallisen RNA:n rakentamiseksi (josta myös proteiini syntetisoidaan). Geeni määrittää ne ominaisuudet, jotka jälkeläiset perivät ja välittävät edelleen sukututkimusketjua pitkin. Joissakin yksisoluisissa organismeissa tapahtuu geeninsiirtoa, jolla ei ole mitään tekemistä oman lajinsa lisääntymisen kanssa, sitä kutsutaan horisontaaliseksi.

Geeneillä on valtava vastuu siitä, miltä jokainen solu ja organismi kokonaisuudessaan näyttävät ja toimivat. Ne hallitsevat elämäämme hedelmöityksestä viimeiseen hengenvetoon asti.

Ensimmäisen tieteellisen askeleen eteenpäin perinnöllisyyden tutkimuksessa otti itävaltalainen munkki Gregor Mendel, joka julkaisi vuonna 1866 havainnot herneiden risteyttämisen tuloksista. Hänen käyttämänsä perinnölliset materiaalit osoittivat selvästi piirteiden, kuten herneiden värin ja muodon sekä kukkien, siirtymismallit. Tämä munkki muotoili lait, jotka muodostivat genetiikan tieteenä. Geenit periytyvät, koska vanhemmat antavat lapselleen puolet kaikista kromosomeistaan. Siten äidin ja isän ominaisuudet sekoittuen muodostavat uuden yhdistelmän olemassa olevista piirteistä. Onneksi planeetalla on enemmän vaihtoehtoja kuin eläviä olentoja, ja on mahdotonta löytää kahta täysin identtistä olentoa.

Mendel osoitti, että perinnölliset taipumukset eivät sekoitu, vaan ne välittyvät vanhemmilta jälkeläisille erillisten (erillisten) yksiköiden muodossa. Nämä yksiköt, joita edustavat yksilöt pareilla (alleeleilla), pysyvät erillisinä ja välittyvät seuraaville sukupolville uros- ja naarasha-metoissa, joista jokainen sisältää yhden yksikön jokaisesta parista. Vuonna 1909 tanskalainen kasvitieteilijä Johansen nimesi nämä yksiköt geeneiksi. Vuonna 1912 yhdysvaltalainen geneetikko Morgan osoitti, että niitä löytyy kromosomeista.

Siitä on kulunut yli puolitoista vuosisataa, ja tutkimus on edennyt pidemmälle kuin Mendel olisi voinut kuvitella. Tällä hetkellä tiedemiehet ovat asettuneet siihen käsitykseen, että geenien sisältämä tieto määrää elävien organismien kasvun, kehityksen ja toiminnan. Ja ehkä jopa heidän kuolemansa.

Luokitus

Geenin rakenne sisältää paitsi tiedon proteiinista, myös ohjeet sen lukemiseen ja lukemiseen sekä tyhjiä alueita, joita tarvitaan eri proteiinien tiedon erottamiseen ja informaatiomolekyylin synteesin pysäyttämiseen.

Geenejä on kahta muotoa:

1. Rakenteelliset - ne sisältävät tietoa proteiinien tai RNA-ketjujen rakenteesta. Nukleotidien sekvenssi vastaa aminohappojen järjestystä.
2. Toiminnalliset geenit ovat vastuussa kaikkien muiden DNA-alueiden oikeasta rakenteesta, sen lukemisen synkronisuudesta ja sekvenssistä.

Nykyään tiedemiehet voivat vastata kysymykseen: kuinka monta geeniä kromosomissa on? Vastaus yllättää sinut: noin kolme miljardia paria. Ja tämä on vain yksi kahdestakymmenestäkolmesta. Genomia kutsutaan pienimmäksi rakenneyksiköksi, mutta se voi muuttaa ihmisen elämää.

Mutaatiot

Vahingossa tapahtuvaa tai tahallista muutosta DNA-ketjuun sisältyvien nukleotidien sekvenssissä kutsutaan mutaatioksi. Se ei käytännössä voi vaikuttaa proteiinin rakenteeseen, mutta voi täysin vääristää sen ominaisuuksia. Tämä tarkoittaa, että tällaisella muutoksella on paikallisia tai maailmanlaajuisia seurauksia.

Mutaatiot voivat itsessään olla patogeenisiä eli ilmentyä sairauksina tai tappavia, estäen kehon kehittymästä elinkelpoiseen tilaan. Suurin osa muutoksista on kuitenkin ihmisille huomaamattomia. DNA:ssa tapahtuu jatkuvasti deleetioita ja kopioita, mutta ne eivät vaikuta jokaisen yksilön elämänkulkuun.

Poistaminen on tiettyä tietoa sisältävän kromosomin osan katoamista. Joskus nämä muutokset ovat hyödyllisiä keholle. Ne auttavat häntä puolustautumaan ulkoisilta hyökkäyksiltä, ​​kuten ihmisen immuunikatovirukselta ja ruttobakteerilta.

Kaksinkertaistuminen on kromosomin osan päällekkäisyyttä, mikä tarkoittaa, että myös sen sisältämä geenisarja kaksinkertaistuu. Tiedon toiston vuoksi se on vähemmän altis valikoinnille, mikä tarkoittaa, että se voi kerääntyä mutaatioita ja muuttaa kehoa nopeammin.

Geenien ominaisuudet

Jokaisella ihmisellä on valtavat geenit - nämä ovat toiminnallisia yksiköitä sen rakenteessa. Mutta jopa sellaisilla pienillä alueilla on omat ainutlaatuiset ominaisuutensa, jotka mahdollistavat orgaanisen elämän vakauden ylläpitämisen:

1. Diskreetti on geenien kykyä olla sekoittumatta.
2. Stabiilisuus - rakenteen ja ominaisuuksien säilyminen.
3. Labiliteetti on kykyä muuttua olosuhteiden vaikutuksesta, sopeutua vihamielisiin olosuhteisiin.
4. Multiple alleelismi tarkoittaa geenien olemassaoloa DNA:ssa, jotka koodaavat samaa proteiinia ja joilla on erilainen rakenne.
5. Alleelisuus tarkoittaa yhden geenin kahden muodon esiintymistä.
6. Spesifisyys - yksi ominaisuus = yksi peritty geeni.
7. Pleiotropia on yhden geenin vaikutusten moninaisuus.
8. Ekspressiivisyys - tietyn geenin koodaaman ominaisuuden ilmentymisaste.
9. Penetrenssi on geenin esiintymistiheys genotyypissä.
10. Amplifikaatio on merkittävän määrän geenikopioiden ilmestymistä DNA:han.

Perimä

Ihmisen genomi on kaikki perinnöllistä materiaalia, joka löytyy yhdestä ihmissolusta. Se sisältää ohjeet kehon rakentamisesta, elinten toiminnasta, fysiologisista muutoksista. Tämän termin toinen määritelmä kuvastaa käsitteen rakennetta, ei toimintoa. Ihmisen genomi on kokoelma geneettistä materiaalia, joka on pakattu haploidiseen kromosomisarjaan (23 paria) ja joka kuuluu tiettyyn lajiin.

Genomin selkäranka on molekyyli, joka tunnetaan hyvin nimellä DNA. Kaikki genomit sisältävät vähintään kahdentyyppistä tietoa: koodattua tietoa välimolekyylien (ns. RNA) ja proteiinin rakenteesta (tämä tieto sisältyy geeneihin) sekä ohjeita, jotka määrittävät tämän tiedon ajan ja paikan välimolekyylien (ns. RNA) rakenteesta. organismin kehitystä. Geenit itse vievät pienen osan genomista, mutta ovat samalla sen perusta. Geeneihin tallentunut tieto on eräänlainen ohje proteiinien, kehomme päärakennuspalikoiden, valmistamiseen.

Kuitenkin genomin täydelliseen karakterisointiin sen sisältämien proteiinien rakenteesta ei ole riittävästi tietoa. Tarvitsemme myös tietoa elementeistä, jotka osallistuvat geenien toimintaan, säätelevät niiden ilmenemistä eri kehitysvaiheissa ja eri elämäntilanteissa.

Mutta tämäkään ei riitä genomin täydelliseen määritelmään. Loppujen lopuksi se sisältää myös elementtejä, jotka edistävät sen itsensä lisääntymistä (replikaatiota), DNA:n tiivistä pakkaamista ytimeen ja joitain muita edelleen käsittämättömiä alueita, joita joskus kutsutaan "itsekkäiksi" (eli ikään kuin palvelevat vain itseään). Kaikista näistä syistä tällä hetkellä, kun kyse on genomista, ne tarkoittavat yleensä koko joukkoa DNA-sekvenssejä, jotka esitetään tietyn tyyppisen organismin solujen ytimien kromosomeissa, mukaan lukien tietysti geenit.

Genomin koko ja rakenne

On loogista olettaa, että geeni, genomi, kromosomi eroavat eri elämän edustajista maapallolla. Ne voivat olla sekä äärettömän pieniä että valtavia ja sisältää miljardeja geenipareja. Geenin rakenne riippuu myös siitä, kenen genomia tutkit.

Genomin koon ja siihen sisältyvien geenien määrän välisen suhteen mukaan voidaan erottaa kaksi luokkaa:

1. Kompaktit genomit, joissa on enintään kymmenen miljoonaa emästä. Heidän geenisarjansa korreloi tiukasti koon kanssa. Tyypillisin viruksille ja prokaryooteille.
2. Suuret genomit koostuvat yli 100 miljoonasta emäsparista, joiden pituuden ja geenien lukumäärän välillä ei ole yhteyttä. Yleisempi eukaryooteissa. Suurin osa tämän luokan nukleotidisekvensseistä ei koodaa proteiineja tai RNA:ta.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että ihmisen genomissa on noin 28 tuhatta geeniä. Ne ovat jakautuneet epätasaisesti kromosomeihin, mutta tämän piirteen merkitys on edelleen mysteeri tutkijoille.

Kromosomit

Kromosomit ovat tapa pakata geneettistä materiaalia. Niitä löytyy jokaisen eukaryoottisolun ytimestä ja ne koostuvat yhdestä erittäin pitkästä DNA-molekyylistä. Ne ovat helposti nähtävissä valomikroskoopilla fission aikana. Karyotyyppi on täydellinen sarja kromosomeja, joka on spesifinen kullekin yksittäiselle lajille. Pakollisia elementtejä niille ovat sentromeeri, telomeerit ja replikaatiopisteet.

Kromosomimuutokset solun jakautumisen aikana

Kromosomit ovat peräkkäisiä lenkkejä tiedonsiirtoketjussa, jossa jokainen seuraava sisältää edellisen. Mutta he käyvät läpi myös tiettyjä muutoksia solujen elämänprosessissa. Joten esimerkiksi välivaiheessa (jakojen välinen jakso) ytimen kromosomit sijaitsevat löyhästi, vievät paljon tilaa.

Kun solu valmistautuu mitoosiin (eli kahtia jakautuvaan prosessiin), kromatiini paksuuntuu ja kiertyy kromosomeiksi, ja nyt se tulee näkyväksi valomikroskoopin läpi. Metafaasissa kromosomit muistuttavat sauvoja, jotka ovat lähellä toisiaan ja yhdistetty ensisijaisella supistimella tai sentromeerillä. Hän on vastuussa jakokaran muodostumisesta, kun kromosomiryhmät asettuvat riviin. Sentromeerin sijainnista riippuen on olemassa tällainen kromosomien luokitus:

1. Akrosentrinen - tässä tapauksessa sentromeeri sijaitsee polaarisesti kromosomin keskustaan ​​nähden.
2. Submetakeskinen, kun käsivarret (eli alueet ennen ja jälkeen sentromeerin) ovat eripituisia.
3. Metakeskinen, jos sentromeeri erottaa kromosomin tarkalleen keskeltä.

Tätä kromosomien luokitusta ehdotettiin vuonna 1912, ja biologit ovat käyttäneet sitä tähän päivään asti.

Kromosomien poikkeavuudet

Kuten muidenkin elävän organismin morfologisten elementtien kohdalla, myös kromosomeissa voi tapahtua rakenteellisia muutoksia, jotka vaikuttavat niiden toimintaan:

1. Aneuploidia. Tämä on muutos karyotyypin kromosomien kokonaismäärässä, joka johtuu yhden niistä lisäämisestä tai poistamisesta. Tällaisen mutaation seuraukset voivat olla kohtalokkaita syntymättömälle sikiölle ja johtaa synnynnäisiin epämuodostumisiin.
2. Polyploidia. Se ilmenee kromosomien määrän lisääntymisenä, joka on moninkertainen puoleen niiden lukumäärästä. Sitä esiintyy yleisimmin kasveissa, kuten levissä ja sienissä.
3. Kromosomipoikkeamat tai uudelleenjärjestelyt ovat kromosomien rakenteen muutoksia ympäristötekijöiden vaikutuksesta.

Genetiikka

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden malleja sekä niitä tuottavia biologisia mekanismeja. Toisin kuin monet muut biologiset tieteet, se on pyrkinyt olemaan tarkka tiede alusta alkaen. Koko genetiikan historia on yhä tarkempien menetelmien ja lähestymistapojen luomisen ja käytön historiaa. Genetiikan ideoilla ja menetelmillä on tärkeä rooli lääketieteessä, maataloudessa, geenitekniikassa, mikrobiologisessa teollisuudessa.

Perinnöllisyys tarkoittaa organismin kykyä tarjota useita morfologisia, biokemiallisia ja fysiologisia merkkejä ja ominaisuuksia. Periytymisprosessissa toistetaan organismien rakenteen ja toiminnan tärkeimmät lajikohtaiset, ryhmä- (etniset, populaatiot) ja perhepiirteet, niiden ontogeneesi (yksilöllinen kehitys). Ei vain tietyt organismin rakenteelliset ja toiminnalliset ominaisuudet (kasvonpiirteet, jotkin aineenvaihduntaprosessien piirteet, temperamentti jne.), vaan myös solun tärkeimpien biopolymeerien rakenteen ja toiminnan fysikaalis-kemialliset ominaisuudet. Vaihtuvuus on erilaisia ​​​​piirteitä tietyn lajin edustajien välillä sekä jälkeläisten kykyä hankkia eroja vanhempien muodoista. Vaihtelevuus yhdessä perinnöllisyyden kanssa ovat elävien organismien kaksi erottamatonta ominaisuutta.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa ihmisen karyotyyppi koostuu 47 kromosomista tavallisen 46 kromosomin sijaan. Tämä on yksi edellä mainituista aneuploidian muodoista. Kahdeskymmenesensimmäiseen kromosomipariin ilmestyy ylimääräinen, joka tuo ylimääräistä geneettistä informaatiota ihmisen genomiin.

Oireyhtymä sai nimensä lääkärin Don Downin kunniaksi, joka löysi ja kuvasi sen kirjallisuudessa mielenterveyden häiriön muotona vuonna 1866. Mutta geneettinen tausta löydettiin melkein sata vuotta myöhemmin.

Epidemiologia

Tällä hetkellä ihmisen 47 kromosomin karyotyyppiä esiintyy kerran tuhatta vastasyntynyttä kohden (aiemmin tilastot olivat erilaisia). Tämä tuli mahdolliseksi tämän patologian varhaisen diagnoosin ansiosta. Sairaus on riippumaton äidin rodusta, etnisestä taustasta tai sosiaalisesta asemasta. Ikä vaikuttaa. Mahdollisuus synnyttää Downin syndroomaa sairastava lapsi kasvaa kolmenkymmenenviiden vuoden jälkeen, ja 40 vuoden jälkeen terveiden lasten suhde sairaisiin lapsiin on jo 20:1. Yli 40-vuotiaan isän ikä lisää myös mahdollisuuksia saada lapsi, jolla on sairaita lapsia. aneuploidia.

Downin syndrooma muodostuu

Yleisin variantti on ylimääräisen kromosomin ilmaantuminen 21. pariin ei-perinnöllisen polun kautta. Se johtuu siitä, että meioosin aikana tämä pari ei eroa fissiokaraa pitkin. Viidellä prosentilla potilaista havaitaan mosaiikkia (ylimääräistä kromosomia ei löydy kaikista kehon soluista). Yhdessä ne muodostavat 95 prosenttia tämän synnynnäisen patologian sairastavien ihmisten kokonaismäärästä. Lopuissa viidessä prosentissa tapauksista oireyhtymän aiheuttaa 21. kromosomin perinnöllinen trisomia. Kahden tämän sairauden lapsen syntymä samaan perheeseen on kuitenkin mitätön.

Klinikka

Downin syndroomaa sairastava henkilö voidaan tunnistaa tyypillisistä ulkoisista oireistaan, tässä on joitain niistä:

Litistetty kasvot;
- lyhennetty kallo (poikittaismitta on suurempi kuin pituussuuntainen);
- ihopoimu kaulassa;
- ihopoimu, joka peittää silmän sisäkulman;
- liiallinen nivelten liikkuvuus;
- alentunut lihasjänne;
- niskakyhmyn litistyminen;
- lyhyet raajat ja sormet;
- kaihien kehittyminen yli 8-vuotiailla lapsilla;
- poikkeavuuksia hampaiden ja kovan kitalaen kehityksessä;
- synnynnäiset sydänvauriot;
- epileptisen oireyhtymän esiintyminen on mahdollista;
- leukemia.

Mutta tietysti on mahdotonta tehdä diagnoosia vain ulkoisten ilmentymien perusteella. On tarpeen suorittaa karyotyypitys.

Johtopäätös

Geeni, genomi, kromosomi - näyttää siltä, ​​​​että nämä ovat vain sanoja, joiden merkityksen ymmärrämme yleisesti ja hyvin etäisellä tavalla. Mutta itse asiassa ne vaikuttavat voimakkaasti elämäämme ja muuttamalla saavat meidätkin muuttumaan. Ihminen osaa sopeutua olosuhteisiin, olivatpa ne mitä tahansa, ja jopa ihmisille, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, on aina aika ja paikka, jossa he ovat korvaamattomia.

Genetiikka(kreikan sanasta "genesis" - alkuperä) - tiede organismien perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden laeista.
Gene(kreikasta. "genos" - syntymä) on osa DNA-molekyyliä, joka vastaa yhdestä ominaisuudesta, eli tietyn proteiinimolekyylin rakenteesta.
Vaihtoehtoiset merkit - toisensa poissulkevia, vastakkaisia ​​merkkejä (herneen siementen väri on keltainen ja vihreä).
Homologiset kromosomit(kreikan sanasta "homos" - sama) - parilliset kromosomit, sama muoto, koko, geenisarja. Diploidisessa solussa kromosomijoukko on aina paritettu:
yksi kromosomi äidin alkuperää olevasta parista, toinen isältä.
Paikka - kromosomin osa, jossa geeni sijaitsee.
Alleeliset geenit - geenit, jotka sijaitsevat samoissa homologisten kromosomien lokuksissa. Vaihtoehtoisten ominaisuuksien (dominoiva ja resessiivinen - herneensiementen keltainen ja vihreä väri) kehittymistä valvotaan.
Genotyyppi - vanhemmilta saatu organismin perinnöllinen ominaisuus on perinnöllinen kehitysohjelma.
Fenotyyppi - organismin merkkien ja ominaisuuksien joukko, joka ilmenee genotyypin vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa.
Tsygootti(kreikasta. "tsygootti" - parillinen) - solu, joka muodostuu kahden sukusolun (sukupuolisolujen) - naaras (muna) ja uros (sperma) - fuusiossa. Sisältää diploidisen (kaksois) joukon kromosomeja.
Homotsygootti(kreikan sanasta "homos" - sama ja tsygootti) tsygootti, jolla on samat tietyn geenin alleelit (molemmat hallitsevia AA tai molemmat resessiiviset aa). Jälkeläisessä oleva homotsygoottinen yksilö ei halkea.
Heterotsygootti(kreikan sanasta "heteros" - toinen ja tsygootti) - tsygootti, jolla on kaksi eri alleelia tietylle geenille (Aa, Bb). Heterotsygoottinen yksilö jälkeläisissä antaa jakautumisen tämän piirteen mukaisesti.
Hallitseva ominaisuus(lat. "edominas" - hallitseva) - hallitseva ominaisuus, joka ilmenee jälkeläisissä
heterotsygoottiset yksilöt.
Resessiivinen ominaisuus(Lat. "recessus" - vetäytyminen) ominaisuus, joka on peritty, mutta tukahdutettu, ilman että se ilmenee heterotsygoottisissa jälkeläisissä, jotka on saatu risteyttämällä.
Gamete(kreikan sanasta "sukusolut" - puoliso) - kasvi- tai eläinorganismin lisääntymissolu, joka kantaa yhden geenin alleeliparista. Sukusolut kantavat aina geenejä "puhtaassa" muodossa, koska ne muodostuvat meioottisen solun jakautumisen seurauksena ja sisältävät yhden homologisista kromosomeista.
Sytoplasminen perinnöllinen- ytimen ulkopuolinen perinnöllisyys, joka suoritetaan plastideissa ja mitokondrioissa sijaitsevien DNA-molekyylien avulla.
Muokkaus(Lat. "modifikaatiosta" - modifikaatiosta) - ei-perinnöllinen fenotyypin muutos, joka tapahtuu ympäristötekijöiden vaikutuksesta genotyypin normaalissa reaktiossa.
Muokkauksen vaihtelevuus - fenotyypin vaihtelu. Tietyn genotyypin vaste erilaisiin ympäristöolosuhteisiin.
Variaatiosarja- sarja ominaisuuden modifikaatiovaihtelua, joka koostuu yksittäisistä modifikaatioarvoista, jotka on järjestetty ominaisuuden määrällisen ilmentymisen lisääntymisen tai vähentämisen järjestyksessä (lehtikoko, kukkien lukumäärä korvassa, villan värin muutos ).
Variaatiokäyrä- piirteen vaihtelevuuden graafinen ilmaus, joka heijastaa sekä vaihteluväliä että yksittäisten muunnelmien esiintymistiheyttä.
Reaktionopeus - genotyypistä johtuva piirteen modifikaatiovaihteluraja. Muovisilla kylteillä on laaja reaktionopeus, ei-muovisilla - kapea.
Mutaatio(Lat. "mutatio" - muutos, muutos) - perinnöllinen muutos genotyypissä. Mutaatiot ovat: geenimutaatioita, kromosomaalisia, generatiivisia (sugusoluissa), ytimen ulkopuolisia (sytoplasmisia) jne.
Mutageeninen tekijä - mutaation aiheuttava tekijä. On olemassa luonnollisia (luonnollisia) ja keinotekoisia (ihmisen aiheuttamia) mutageenisia tekijöitä.
Monohybridiristeys - toisistaan ​​eroavien muotojen risteytys yhdellä vaihtoehtoisten merkkien parilla.
Dihybridiristeys muotoja, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella vaihtoehtoisten piirteiden parilla.
Analysoi ristiin testiorganismin risteyttäminen toisen kanssa, joka on tälle ominaisuudelle resessiivinen homotsygootti, mikä mahdollistaa koehenkilön genotyypin määrittämisen. Sitä käytetään kasvien ja eläinten jalostuksessa.
Ketjutettu perintö- samaan kromosomiin lokalisoituneiden geenien yhteinen periytyminen; geenit muodostavat kytkentäryhmiä.
Crossingsr (risti) - homologisten kromosomien homologisten alueiden keskinäinen vaihto niiden konjugaation aikana (meioosin I profaasissa I), mikä johtaa alkuperäisten geeniyhdistelmien uudelleenjärjestelyyn.
Eliöiden sukupuoli - joukko morfologisia ja fysiologisia ominaisuuksia, jotka määritetään hedelmöityshetkellä munasolun siittiöillä ja jotka riippuvat siittiön kantamista sukupuolikromosomeista.
Sukupuolikromosomit - kromosomeja, joissa miehen sukupuoli eroaa naisesta. Naisen kehon sukupuolikromosomit ovat kaikki samat (XX) ja määrittää naisen sukupuolen. Miehen kehon sukupuolikromosomit ovat erilaisia (XY): X määrittelee naisen
lattia, Y- Uros. Koska kaikki siittiöt muodostuvat meioottisen solun jakautumisen seurauksena, puolet niistä kantaa X-kromosomeja ja puolet Y-kromosomeja. Todennäköisyys saada mies ja nainen on sama,
Populaatiogenetiikka - genetiikan ala, joka tutkii populaatioiden genotyyppistä koostumusta. Näin voidaan laskea mutanttigeenien esiintymistiheys, niiden esiintymistodennäköisyys homo- ja heterotsygoottisessa tilassa sekä seurata haitallisten ja hyödyllisten mutaatioiden kertymistä populaatioihin. Mutaatiot toimivat materiaalina luonnollisessa ja keinotekoisessa valinnassa. Tämän genetiikan osan perusti S.S.Chetverikov, ja sitä kehitettiin edelleen N.P. Dubininin teoksissa.

Genetiikka

Gene

Alleeliset geenit

alleeli- jokainen alleeliparin geeni.

Vaihtoehtoiset merkit

Hallitseva ominaisuus

Resessiivinen ominaisuus

Homotsygootti

Heterotsygootti

Genotyyppi

Fenotyyppi

Hybridologinen menetelmä

Monohybridiristeys

Dihybridiristeys

Polyybridiristeys

Genetiikka- tiede, joka tutkii perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakeja.

Gene On DNA-molekyylin osa, joka sisältää tietoa yhden proteiinin primäärirakenteesta.

Alleeliset geenit On geenipari, joka määrää organismin vastakkaiset ominaisuudet.

alleeli- jokainen alleeliparin geeni.

Vaihtoehtoiset merkit- nämä ovat toisensa poissulkevia, vastakkaisia ​​merkkejä (keltainen - vihreä; korkea - matala).

Hallitseva ominaisuus(vallitseva) on ominaisuus, joka ilmenee ensimmäisen sukupolven hybrideissä risteytyessään puhtaiden linjojen edustajia. (A)

Resessiivinen ominaisuus(suppressoitu) on ominaisuus, joka ei esiinny ensimmäisen sukupolven hybrideissä, kun ne risteytyvät puhtaiden linjojen edustajia. (a)

Homotsygootti- solu tai organismi, joka sisältää saman geenin (AA tai aa) samat alleelit.

Heterotsygootti- solu tai organismi, joka sisältää saman geenin (Aa) erilaisia ​​alleeleja.

Genotyyppi- kehon kaikkien geenien joukko.

Fenotyyppi- joukko organismien ominaisuuksia, jotka muodostuvat genotyypin vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa.

Hybridologinen menetelmä- menetelmä, jossa tutkitaan vanhempainmuotojen ominaisuuksia, jotka ilmenevät useissa sukupolvissa hybridisaatiolla (risteyttämisellä) saaduissa jälkeläisissä.

Monohybridiristeys- tämä on sellaisten muotojen risteytys, jotka eroavat toisistaan ​​​​yhdellä tutkittujen vastakkaisten hahmojen parilla, jotka periytyvät.

Dihybridiristeys- Tämä on muotojen risteytys, jotka eroavat toisistaan ​​​​kahdella tutkitulla vastakkaisella luonteella, jotka ovat periytyviä.

Polyybridiristeys- Tämä on sellaisten muotojen risteyttämistä, jotka eroavat toisistaan ​​useilla tutkittavana olevan vastakkaisen piirteen parilla, jotka ovat periytyviä.

Eukaryoottikromosomit ovat DNA:ta sisältäviä rakenteita ytimessä, mitokondrioissa ja plastideissa. Samassa kromosomissa olevat geenit muodostavat kytkentäryhmän ja periytyvät yhdessä. Geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomeissa. Kromosomin aluetta, jossa tietty geeni sijaitsee, kutsutaan lokukseksi. Sukusolut kuljettavat aina geenejä "puhtaassa" muodossa, koska ne muodostuvat meioottisen solun jakautumisen seurauksena ja sisältävät yhden homologisista kromosomeista.

Näin voidaan laskea mutanttigeenien esiintymistiheys, niiden esiintymistodennäköisyys homo- ja heterotsygoottisessa tilassa sekä seurata haitallisten ja hyödyllisten mutaatioiden kertymistä populaatioihin. Tämän genetiikan osan perusti S.S.Chetverikov, ja sitä kehitettiin edelleen N.P. Dubininin teoksissa. DNA. Kyky leikata ja pilkkoa DNA-molekyyli mahdollisti hybridibakteerisolun luomisen, jossa on ihmisgeenejä, jotka vastaavat hormonin insuliinin ja interferonin synteesistä.

Genotyyppielementtien (kytkentäryhmät, geenit ja intrageeniset rakenteet) analyysi suoritetaan pääsääntöisesti fenotyypin mukaan (epäsuorasti ominaisuuksien mukaan). Tutkittavan kohteen tehtävistä ja ominaisuuksista riippuen geneettinen analyysi suoritetaan populaatio-, organismi-, solu- ja molekyylitasolla. Epätäydellisen dominanssin tapauksessa genotyypin ja fenotyypin jakautuminen osuu 1:2:1. Monohybridiristeytymistä tutkiessaan G. Mendel kehitti erilaisia ​​risteytystyyppejä, mukaan lukien yhden analysoinnin.

Mendel osoitti, että ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyslaki pätee mihin tahansa ominaisuuksiin, mukaan lukien dihybridiristeytys. Vektori on DNA-molekyyli, joka pystyy sisällyttämään vieraan DNA:n ja itsenäisen replikoinnin, ja se toimii työkaluna geneettisen tiedon tuomiseksi soluun.

II. Uuden materiaalin oppiminen.

Geneettinen koodi on vastaavuus DNA:n (tai RNA:n) kolmoiskappaleiden ja proteiinien aminohappojen välillä. Geeniterapia on geneettisen materiaalin (DNA tai RNA) vieminen soluun normaalin toiminnan palauttamiseksi. Genomi - organismin geenien sisältämä yleinen geneettinen informaatio tai solun geneettinen rakenne. Reportterigeeni - geeni, jonka tuote määritetään yksinkertaisilla ja herkillä menetelmillä ja jonka aktiivisuus normaalisti puuttuu testatuista soluista.

Dominanssi on vain yhden alleelin vallitseva ilmentymä piirteen muodostumisessa heterotsygoottisessa solussa. Interferonit ovat proteiineja, joita selkärankaisten solut syntetisoivat vasteena virusinfektiolle ja estävät niiden kehitystä. Solujen kloonaus - niiden erottaminen seulomalla ravintoalustassa ja hankkimalla pesäkkeitä, jotka sisältävät jälkeläisiä eristetystä solusta.

Profaagi on faagin solunsisäinen tila olosuhteissa, joissa sen lyyttiset toiminnot vaimentuvat. Prosessointi on modifikaation erikoistapaus (katso modifikaatio), kun biopolymeerin yksikkömäärä vähenee. Pleiotropia on useiden geenitoimintojen ilmiö. Se ilmenee yhden geenin kyvyssä vaikuttaa useisiin fenotyyppisiin piirteisiin.

Aluksi termin ehdotettiin viittaavan eukaryoottisoluista löydettyihin rakenteisiin, mutta viime vuosikymmeninä he puhuvat yhä enemmän bakteeri- tai viruskromosomeista. Vuonna 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) esittivät itsenäisesti hypoteesin kromosomien geneettisestä roolista.

Vuonna 1933 T. Morgan sai Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon kromosomien roolin löytämisestä perinnöllisyydessä. Solusyklin aikana kromosomin ulkonäkö muuttuu. Interfaasissa nämä ovat erittäin herkkiä rakenteita, jotka vievät erillisiä kromosomialueita ytimessä, mutta eivät ole havaittavissa erillisinä muodostelmina visuaalisen havainnon aikana. Mitoosissa kromosomit muuttuvat tiiviisti pakatuiksi elementeiksi, jotka kestävät ulkoisia vaikutuksia, säilyttävät eheytensä ja muotonsa.

Mitoottisia kromosomeja voidaan nähdä missä tahansa organismissa, jonka solut pystyvät jakautumaan mitoosilla, lukuun ottamatta S. cerevisiae -hiivaa, jonka kromosomit ovat liian pieniä. Mitoosin metafaasivaiheessa kromosomit koostuvat kahdesta pituussuuntaisesta kopiosta, joita kutsutaan sisarkromatideiksi ja jotka muodostuvat replikaation aikana. Metafaasikromosomeissa sisarkromatidit ovat yhteydessä primaarisen supistumisen alueelle, jota kutsutaan sentromeeriksi.

Sentromeeri kokoaa kinetokorin, monimutkaisen proteiinirakenteen, joka määrittää kromosomin kiinnittymisen fissiokaran mikrotubuluksiin - mitoosissa olevan kromosomin liikuttajiin. Sentromeeri jakaa kromosomit kahteen osaan, joita kutsutaan hartioiksi. Useimmissa lajeissa kromosomin lyhyt varsi on merkitty kirjaimella p ja pitkä varsi kirjaimella q. Kromosomin pituus ja sentromeerin sijainti ovat metafaasikromosomien tärkeimmät morfologiset piirteet.

Edellä olevien kolmen tyypin lisäksi S.G. Navashin erotteli myös telosentriset kromosomit, eli kromosomit, joissa on vain yksi käsi. Nykyaikaisten käsitteiden mukaan ei kuitenkaan ole olemassa aidosti telosentrisiä kromosomeja. Toinen olkapää, vaikka se on hyvin lyhyt ja tavallisessa mikroskoopissa näkymätön, on aina läsnä. Joidenkin kromosomien morfologinen lisäominaisuus on niin kutsuttu sekundaarinen supistumis, joka eroaa ulospäin ensisijaisesta, koska kromosomin segmenttien välillä ei ole havaittavissa olevaa kulmaa.

Venäläinen kasvitieteilijä ja sytologi S.G. Navashin ehdotti vuonna 1912 tätä kromosomien luokittelua, joka perustuu hartioiden pituuden suhteeseen. Monilla linnuilla ja matelijoilla karyotyypin kromosomit muodostavat kaksi erillistä ryhmää: makrokromosomit ja mikrokromosomit. Nämä kromosomit ovat erittäin transkriptionaalisesti aktiivisia, ja niitä havaitaan kasvavissa munasoluissa, kun keltuaisen muodostumiseen johtavat RNA-synteesiprosessit ovat voimakkaimpia. Tyypillisesti mitoottiset kromosomit ovat kooltaan useita mikroneja.

Jokaisen organismin soluissa on tietty määrä kromosomeja. Niissä on paljon geenejä. Ihmisellä on 23 paria (46) kromosomia, noin 100 000 geeniä.Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Monet geenit sijaitsevat yhteen kromosomiin. Kromosomi, jossa on kaikki geenit, muodostaa kytkentäryhmän. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko. Henkilöllä on 23 kytkinryhmää. Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit eivät ole täysin yhteydessä toisiinsa. Meioosin aikana, kun kromosomit konjugoituvat, homologiset kromosomit vaihtavat osia. Tätä ilmiötä kutsutaan crossing overiksi ja se voi esiintyä missä tahansa kromosomissa. Mitä kauempana saman kromosomin lokukset sijaitsevat toisistaan, sitä useammin niiden välillä voi tapahtua alueiden vaihtoa (kuva 76). mustat) ovat samassa homologisessa kromosomiparissa, ts. kuuluvat samaan kytkinryhmään. Jos harmaavartaloinen ja pitkäsiipinen kärpänen risteytetään mustalla lyhytsiipisellä kärpäsellä, niin ensimmäisessä sukupolvessa kaikilla kärpäsillä on harmaa runko ja pitkät siivet (kuva 77). uros, jolla on homotsygoottinen resessiivinen naaraskärpäs, on kuin heidän vanhempansa. Tämä johtuu siitä, että samassa kromosomissa olevat geenit ovat periytyviä. Uros Drosophila-perhossa pito on täydellinen. Jos ristät diheterotsygoottisen naaraan homotsygoottisen resessiivisen uroksen kanssa, osa kärpäsistä näyttää vanhemmiltaan ja Riisi. 76. Ylittäminen. 1 - kaksi homologista kromosomia; 2 — heidän crossover konjugaation aikana; 3 - kaksi uutta kromosomiyhdistelmää, toinen osa on merkkien yhdistelmä. Tällainen periytyminen tapahtuu saman kytkentäryhmän geeneille, joiden välillä voi tapahtua risteytys. Tämä on esimerkki epätäydellisestä geenisidoksesta. Kromosomiteorian tärkeimmät säännökset perinnöllisyydestä... Geenit sijaitsevat kromosomeissa, kromosomissa olevat geenit ovat lineaarisesti järjestettyjä. Riisi. 77. Hedelmäkärpäsen ruumiinvärin ja siipien kunnon geenien linkitys: harmaa geeni (B) hallitsee mustarunkogeeniä (b), pitkän siiven geeni (V) hallitsee lyhyen siiven geeniä (v). B ja V ovat samassa kromosomissa A - geenien täydellinen linkitys johtuen kromosomin risteytyksen puuttumisesta Drosophila-uroksilla: PP - harmaa naaras, jolla on pitkät siivet (BBVV) risteytettynä mustan lyhytsiipisen uroksen kanssa (bbvv); F1 - harmaa pitkäsiipinen uros (BbVv) ristissä mustan lyhytsiipisen naaraan (bbvv) kanssa; F2 - koska uros ei risteydy, ilmestyy kahden tyyppisiä jälkeläisiä: 50% - mustia lyhytsiipisiä ja 50% - harmaita normaalisiipisiä; b - hahmojen epätäydellinen (osittainen) kytkentä, joka johtuu kromosomien risteytymisestä Drosophila-naarailla: PP - naaras, jolla on pitkät siivet (BBVV), joka on ristissä mustan lyhytsiipisen uroksen kanssa (bbvv); F1 - harmaa pitkäsiipinen naaras (BbVv) ristissä mustan lyhytsiipisen uroksen (bbvv) kanssa. F2 - koska naaraalla on homologisten kromosomien risteytys, muodostuu neljän tyyppisiä sukusoluja ja neljä jälkeläislajia: necrossovers - harmaa pitkäsiipinen (BbVv) ja musta lyhytsiipinen (bbvv), crossovers - musta pitkällä siivet (bbVv), harmaa lyhytsiipinen (Bbvv). ... Jokaisella geenillä on tietty paikka - lokus. Jokainen kromosomi on kytkentäryhmä. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien lukumäärä.Alleeliset geenit vaihtuvat homologisten kromosomien välillä. Geenien välinen etäisyys on verrannollinen niiden välisen ylityksen prosenttiosuuteen. Kysymyksiä itsehillintää varten 1. Missä geenit ovat? 2. Mikä on kytkinryhmä? 3. Mikä on kytkinryhmien lukumäärä? 4. Miten geenit kytkeytyvät kromosomeissa? 5. Miten Drosophila-kärpäsen siipien pituus ja vartalon väri periytyvät? 6. Mitä piirteitä omaavaa jälkeläistä ilmenee, kun risteytetään homotsygoottinen naaras, jolla on pitkät siivet ja harmaa vartaloväri, ja homotsygoottinen musta uros, jolla on lyhyet siivet? Mitä ominaisuuksia omaavia jälkeläisiä ilmenee, kun risteytetään diheterotsygoottinen uros homotsygoottisen resessiivisen naaraan kanssa? 8. Millainen geenikytkentä tapahtuu urosdrosophilassa? 9. Mitä jälkeläisiä syntyy, kun diheterotsygoottinen naaras risteytetään homotsygoottisen resessiivisen uroksen kanssa? 10. Mikä on geenien yhteys naaras Drosophilassa? 11. Mitkä ovat perinnöllisyyden kromosomiteorian pääsäännökset? Aiheen "Perinnöllisyyden kromosomiteoria" avainsanat geenit kytkin ryhmä solun pituus konjugaatio siipien yli menevä lineaarinen lokus paikka kärpäsen perinnöllisyys vaihto väritys organismi parit rekombinaatio sukupolvi asema jälkeläiset etäisyys tulosten mukaan vanhemmat mies mies risteytyminen teloteoria kromosomin värin parihumaanien lukumäärä Kromosomaalisen sukupuolen määritysmekanismi Fenotyyppierot eri sukupuolta olevien yksilöiden välillä johtuvat genotyypistä. Geenit löytyvät kromosomeista. Yksilöllisyydelle, pysyvyydelle ja kromosomiparille on olemassa säännöt. Diploidista kromosomijoukkoa kutsutaan karyotyyppi. Naisen ja miehen karyotyypissä 23 paria (46) kromosomeja (kuva 78) 22 kromosomiparia on samoja. Niitä kutsutaan autosomit. 23. kromosomipari - sukupuolikromosomit. Naisten karyotyypissä yksi Riisi. 78. Eri organismien karyotyypit. 1 - henkilö; 2 - hyttynen; 3 kasvit skerdy.kovye sukupuolikromosomit XX. Miesten karyotyypissä sukupuolikromosomit ovat XY. Y-kromosomi on hyvin pieni ja sisältää vähän geenejä. Tsygootin sukupuolikromosomien yhdistelmä määrää tulevan organismin sukupuolen, ja sukusolujen kypsyessä sukusolut saavat meioosin seurauksena haploidisen kromosomisarjan. Jokaisessa munassa on 22 autosomia + X-kromosomi. Sukupuolta, joka muodostaa sukupuolikromosomissa samoja sukusoluja, kutsutaan homogameettiseksi sukupuoleksi. Puolet siittiöstä sisältää 22 autosomia + X-kromosomia ja puolet 22 autosomista + Y. Sukupuolta, joka muodostaa sukupuolikromosomissa erilaisia ​​sukusoluja, kutsutaan heterogameettiseksi. Syntymättömän lapsen sukupuoli määritetään hedelmöityshetkellä. Jos munasolun hedelmöittää siittiö, jossa on X-kromosomi, kehittyy naisorganismi, jos Y-kromosomi on miessolu (kuva 79). Riisi. 79. Kromosomaalinen sukupuolen muodostumismekanismi Todennäköisyys saada poika tai tyttö on 1:1 tai 50 \%: 50 \%. Tämä sukupuolen määrittäminen on tyypillistä ihmisille ja nisäkkäille. Joillakin hyönteisillä (heinäsirkat ja torakat) ei ole Y-kromosomia. Miehillä on yksi X-kromosomi (X0) ja naisilla kaksi (XX). Mehiläisillä naarailla on 2n kromosomisarjaa (32 kromosomia) ja miehillä n (16 kromosomia). Naisilla on kaksi sukupuoli-X-kromosomia somaattisissa soluissaan. Yksi niistä muodostaa kromatiinipalan, joka on havaittavissa faasien välisissä ytimissä, kun sitä käsitellään reagenssilla. Tämä pala on Barrin pieni ruumis. Miehillä ei ole Barrin ruumista, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. Jos meioosin aikana munasoluun pääsee kerralla kaksi XX-kromosomia ja siittiö hedelmöittää tällaisen munasolun, niin tsygootilla on suurempi määrä kromosomeja, esimerkiksi organismi, jolla on sarja kromosomeja. XXX (trisomia X-kromosomissa) fenotyyppi - tyttö. Hänellä on alikehittyneet sukupuolirauhaset. Somaattisten solujen ytimissä erotetaan kaksi Barr-kappaletta, eliö, jolla on joukko kromosomeja XXY (Klinefelterin oireyhtymä) fenotyyppi on poika. Hänellä on alikehittyneet kivekset, fyysinen ja henkinen jälkeenjääneisyys. Siellä on Barr-kappale, kromosomit XO (monosomia X-kromosomissa)- määritellä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Organismi, jolla on tällainen sarja, on tyttö. Hänellä on alikehittyneet sukupuolirauhaset, lyhytkasvuinen. Ei Barrin ruumista. Organismi, jolla ei ole X-kromosomia, mutta sisältää vain Y-kromosomin, ei ole elinkelpoinen.Ominaisuuksien periytymistä, joiden geenit sijaitsevat X- tai Y-kromosomissa, kutsutaan sukupuolisidoksiksi. Jos geenit ovat sukupuolikromosomeissa, ne ovat sukupuolisidonnaisia.Ihmisellä on X-kromosomissa geeni, joka määrää veren hyytymisen ominaisuuden. Resessiivinen geeni aiheuttaa hemofilian kehittymisen. X-kromosomi sisältää geenin (resessiivinen), joka on vastuussa värisokeuden ilmenemisestä. Naisilla on kaksi X-kromosomia. Resessiivinen piirre (hemofilia, värisokeus) ilmenee vain, jos siitä vastuussa olevat geenit sijaitsevat kahdessa X-kromosomissa: XhXh; XdXd. Jos toisessa X-kromosomissa on hallitseva geeni H tai D ja toisessa resessiivinen h tai d, hemofiliaa tai värisokeutta ei esiinny. Miehillä on yksi X-kromosomi. Jos se sisältää H- tai h-geenin, niin nämä geenit ilmenevät varmasti vaikutuksensa, koska Y-kromosomi ei sisällä näitä geenejä.Nainen voi olla homotsygoottinen tai heterotsygoottinen X-kromosomissa sijaitsevien geenien suhteen, mutta resessiiviset geenit esiintyvät vain homotsygoottinen tila .Jos geenit ovat Y-kromosomissa (Hollannin perintö), sitten niiden aiheuttamat merkit siirtyvät isältä pojalle. Esimerkiksi korvien karvaisuus periytyy Y-kromosomin kautta. Miehillä on yksi X-kromosomi. Kaikki siinä olevat geenit, mukaan lukien resessiiviset, ilmenevät fenotyypissä. Heterogameettisessa sukupuolessa (mies) suurin osa X-kromosomissa sijaitsevista geeneistä sijaitsee hemitsygoottinen Y-kromosomi sisältää joitain geenejä, jotka ovat homologisia X-kromosomin geenien kanssa, esimerkiksi geenejä verenvuotodiateesiin, yleiseen värisokeuteen jne. Nämä geenit periytyvät molempien kautta X- ja Y-kromosomi... Kysymyksiä itsehillintää varten 1. Mitkä ovat kromosomien säännöt? Mikä on karyotyyppi? 3. Kuinka monta autosomia ihmisellä on? 4. Mitkä ihmisen kromosomit ovat vastuussa sukupuolen kehittymisestä? 5. Mikä on todennäköisyys saada poika tai tyttö? 6. Miten sukupuoli määritetään heinäsirkoilla ja torakoilla? 7. Miten mehiläisten sukupuoli määritetään? 8. Miten sukupuoli määritetään perhosissa ja linnuissa? 9. Mikä on Barrin ruumis? 10. Kuinka voit määrittää Barr-kehon olemassaolon? 11. Miten voit selittää enemmän tai vähemmän kromosomien esiintymisen karyotyypissä? 12. Mitä on sukupuoleen liittyvä perinnöllisyys? 13. Mitkä geenit ihmisillä ovat perinnöllisiä sukupuoleen liittyviä? 14. Miten ja miksi naisten sukupuoleen liittyvät resessiiviset geenit ilmaisevat vaikutuksensa? 15. Miten ja miksi miesten X-kromosomiin liittyvät resessiiviset geenit ilmaisevat vaikutuksensa? Aiheen "Kromosomaalisen sukupuolen määritys" avainsanat autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekreagenssin oplodotvorenieoverentsypchelyrazvitierakivekset oireyhtymä Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka