Քրոմոսոմի այն հատվածը, որտեղ գտնվում է գենը, կոչվում է. Ինչպե՞ս է կոչվում քրոմոսոմի այն հատվածը, որում գտնվում է գենը՝ ժառանգականության օրինաչափություններ

«քրոմոսոմ» - բառեր, որոնք ծանոթ են յուրաքանչյուր ուսանողի: Բայց այս հարցի գաղափարը բավականին ընդհանրացված է, քանի որ կենսաքիմիական ջունգլիներում խորանալը պահանջում է հատուկ գիտելիքներ և այս ամենը հասկանալու ցանկություն: Իսկ եթե այն առկա է հետաքրքրասիրության մակարդակում, ապա նյութի մատուցման ծանրության տակ արագ անհետանում է։ Փորձենք հասկանալ բարդությունները գիտական ​​բևեռային ձևով:

Գենը կենդանի օրգանիզմների ժառանգականության մասին ամենափոքր կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ տեղեկատվությունն է: Իրականում, դա ԴՆԹ-ի փոքր կտոր է, որը պարունակում է գիտելիքներ սպիտակուցի կամ ֆունկցիոնալ ՌՆԹ-ի կառուցման համար ամինաթթուների որոշակի հաջորդականության մասին (որից նույնպես կսինթեզվի սպիտակուցը): Գենը որոշում է այն հատկանիշները, որոնք ժառանգելու և փոխանցվելու են ժառանգների կողմից հետագա ծագումնաբանական շղթայի երկայնքով: Որոշ միաբջիջ օրգանիզմներում կա գենի փոխանցում, որը ոչ մի կապ չունի իրենց տեսակի վերարտադրության հետ, այն կոչվում է հորիզոնական։

Գեները մեծ պատասխանատվություն են կրում յուրաքանչյուր բջիջի և ամբողջ օրգանիզմի տեսքի և աշխատանքի համար: Նրանք ղեկավարում են մեր կյանքը բեղմնավորման պահից մինչև վերջին շունչը։

Ժառանգականության ուսումնասիրության առաջին գիտական ​​քայլն արեց ավստրիացի վանական Գրեգոր Մենդելը, ով 1866 թվականին հրապարակեց իր դիտարկումները ոլոռի հատման արդյունքների վերաբերյալ։ Ժառանգական նյութը, որը նա օգտագործել է, հստակ ցույց է տվել հատկությունների փոխանցման օրինաչափությունները, ինչպիսիք են ոլոռի գույնն ու ձևը, ինչպես նաև ծաղիկները։ Այս վանականը ձևակերպեց այն օրենքները, որոնք ձևավորեցին գենետիկայի՝ որպես գիտության սկիզբը։ Գեները ժառանգվում են, քանի որ ծնողները երեխային տալիս են բոլոր քրոմոսոմների կեսը: Այսպիսով, մայրիկի և հայրիկի գծերը, խառնվելով, կազմում են գոյություն ունեցող հատկությունների նոր համադրություն: Բարեբախտաբար, մոլորակի վրա ավելի շատ տարբերակներ կան, քան կենդանի էակները, և անհնար է գտնել երկու բացարձակապես միանման արարածներ:

Մենդելը ցույց տվեց, որ ժառանգական հակումները չեն խառնվում, այլ փոխանցվում են ծնողներից ժառանգներին՝ դիսկրետ (առանձին) միավորների տեսքով։ Այս միավորները, որոնք անհատների մեջ ներկայացված են զույգերով (ալելներով), մնում են դիսկրետ և փոխանցվում են հաջորդ սերունդներին արական և էգ համետի մեջ, որոնցից յուրաքանչյուրը պարունակում է մեկ միավոր յուրաքանչյուր զույգից: 1909 թվականին դանիացի բուսաբան Յոհանսենն անվանեց այս միավորները գեներ: 1912 թվականին Ամերիկայի Միացյալ Նահանգներից գենետիկ Մորգանը ցույց տվեց, որ դրանք հայտնաբերված են քրոմոսոմների վրա։

Այդ ժամանակվանից անցել է ավելի քան մեկուկես դար, և հետազոտություններն ավելի առաջ են գնացել, քան Մենդելը կարող էր պատկերացնել: Այս պահին գիտնականները հանգել են այն կարծիքին, որ գեներում առկա տեղեկատվությունը որոշում է կենդանի օրգանիզմների աճը, զարգացումը և գործառույթները։ Եվ գուցե նույնիսկ նրանց մահը:

Դասակարգում

Գենի կառուցվածքը պարունակում է ոչ միայն տեղեկատվություն սպիտակուցի մասին, այլ նաև հրահանգներ, թե երբ և ինչպես կարդալ այն, ինչպես նաև դատարկ տարածքներ, որոնք անհրաժեշտ են տարբեր սպիտակուցների մասին տեղեկատվությունը առանձնացնելու և տեղեկատվական մոլեկուլի սինթեզը դադարեցնելու համար:

Գեների երկու ձև կա.

1. Կառուցվածքային - դրանք պարունակում են տեղեկատվություն սպիտակուցների կամ ՌՆԹ շղթաների կառուցվածքի մասին: Նուկլեոտիդների հաջորդականությունը համապատասխանում է ամինաթթուների դասավորությանը։
2. Ֆունկցիոնալ գեները պատասխանատու են ԴՆԹ-ի մյուս բոլոր շրջանների ճիշտ կառուցվածքի, դրա ընթերցման սինխրոնիկության և հաջորդականության համար։

Այսօր գիտնականները կարող են պատասխանել հարցին՝ քանի՞ գեն կա քրոմոսոմում: Պատասխանը ձեզ կզարմացնի՝ մոտ երեք միլիարդ զույգ։ Եվ սա քսաներեքից միայն մեկում է: Գենոմը կոչվում է ամենափոքր կառուցվածքային միավոր, սակայն այն կարող է փոխել մարդու կյանքը։

Մուտացիաներ

ԴՆԹ-ի շղթայում ընդգրկված նուկլեոտիդների հաջորդականության պատահական կամ կանխամտածված փոփոխությունը կոչվում է մուտացիա։ Այն գործնականում չի կարող ազդել սպիտակուցի կառուցվածքի վրա, սակայն կարող է ամբողջությամբ աղավաղել նրա հատկությունները։ Սա նշանակում է, որ նման փոփոխության հետևանքները կլինեն տեղական կամ գլոբալ։

Ինքնին մուտացիաները կարող են լինել պաթոգեն, այսինքն՝ դրսևորվել որպես հիվանդություններ կամ մահացու՝ կանխելով օրգանիզմի կենսունակ վիճակի զարգացումը: Սակայն փոփոխությունների մեծ մասն աննկատելի է մարդկանց համար։ Ջնջումները և կրկնօրինակումները մշտապես տեղի են ունենում ԴՆԹ-ում, բայց չեն ազդում յուրաքանչյուր անհատի կյանքի ընթացքի վրա:

Ջնջումը քրոմոսոմի մի մասի կորուստ է, որը պարունակում է որոշակի տեղեկատվություն: Երբեմն այդ փոփոխությունները օգտակար են օրգանիզմի համար։ Նրանք օգնում են նրան պաշտպանվել արտաքին ագրեսիայից, ինչպիսիք են մարդու իմունային անբավարարության վիրուսը և ժանտախտի բակտերիաները:

Կրկնօրինակումը քրոմոսոմի մի հատվածի կրկնօրինակումն է, ինչը նշանակում է, որ նրա պարունակած գեների շարքը նույնպես կրկնապատկվում է: Տեղեկատվության կրկնության պատճառով այն ավելի քիչ ենթակա է ընտրության, ինչը նշանակում է, որ այն կարող է կուտակել մուտացիաները և ավելի արագ փոխել մարմինը:

Գենի հատկությունները

Յուրաքանչյուր մարդ ունի հսկայական գեներ. սրանք ֆունկցիոնալ միավորներ են նրա կառուցվածքում: Բայց նույնիսկ նման փոքր տարածքներն ունեն իրենց յուրահատուկ հատկությունները, որոնք թույլ են տալիս պահպանել օրգանական կյանքի կայունությունը.

1. Դիսկրետությունը գեների չխառնվելու ունակությունն է:
2. Կայունություն - կառուցվածքի և հատկությունների պահպանում:
3. Անկայունությունը հանգամանքների ազդեցության տակ փոխվելու, թշնամական պայմաններին հարմարվելու ունակությունն է։
4. Բազմակի ալելիզմը ԴՆԹ-ում գեների առկայությունն է, որոնք, կոդավորելով նույն սպիտակուցը, ունեն տարբեր կառուցվածք:
5. Ալելիցիան մեկ գենի երկու ձևի առկայությունն է:
6. Հատուկություն - մեկ հատկանիշ = մեկ ժառանգական գեն:
7. Պլեոտրոպիան մեկ գենի ազդեցությունների բազմազանությունն է:
8. Էքսպրեսիվություն - հատկանիշի արտահայտման աստիճան, որը կոդավորված է տվյալ գենով:
9. Ներթափանցումը գենոտիպում գենի առաջացման հաճախականությունն է:
10. Ամպլիֆիկացիան ԴՆԹ-ում գենի զգալի թվով պատճենների հայտնվելն է:

Գենոմ

Մարդու գենոմը ամբողջ ժառանգական նյութ է, որը գտնվում է մեկ մարդու բջջում: Հենց այն պարունակում է հրահանգներ մարմնի կառուցվածքի, օրգանների աշխատանքի, ֆիզիոլոգիական փոփոխությունների վերաբերյալ։ Այս տերմինի երկրորդ սահմանումը արտացոլում է հայեցակարգի կառուցվածքը, ոչ թե գործառույթը: Մարդու գենոմը գենետիկական նյութի հավաքածու է, որը փաթեթավորված է քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածուում (23 զույգ) և պատկանում է որոշակի տեսակի։

Գենոմի միջուկը ԴՆԹ անունով հայտնի մոլեկուլ է: Բոլոր գենոմները պարունակում են առնվազն երկու տեսակի տեղեկատվություն՝ կոդավորված տեղեկատվություն սուրհանդակային մոլեկուլների (այսպես կոչված՝ ՌՆԹ) և սպիտակուցի կառուցվածքի մասին (այս տեղեկատվությունը պարունակվում է գեներում), ինչպես նաև հրահանգներ, որոնք որոշում են այս տեղեկատվության ժամանակն ու տեղը: օրգանիզմի զարգացում։ Գեններն իրենք են զբաղեցնում գենոմի մի փոքր մասը, բայց միևնույն ժամանակ հիմք են հանդիսանում։ Գեններում պահվող տեղեկատվությունը մի տեսակ հրահանգ է սպիտակուցներ ստեղծելու համար, որոնք մեր մարմնի հիմնական շինարարական նյութն են:

Այնուամենայնիվ, գենոմի ամբողջական բնութագրման համար նրանում պարունակվող սպիտակուցների կառուցվածքի մասին տեղեկատվությունը բավարար չէ։ Մեզ անհրաժեշտ են նաև տվյալներ այն տարրերի մասին, որոնք մասնակցում են գեների աշխատանքին, կարգավորում դրանց դրսևորումը զարգացման տարբեր փուլերում և կյանքի տարբեր իրավիճակներում։

Բայց նույնիսկ սա բավարար չէ գենոմի ամբողջական սահմանման համար։ Ի վերջո, այն նաև պարունակում է տարրեր, որոնք նպաստում են դրա ինքնավերարտադրությանը (վերարտադրմանը), ԴՆԹ-ի կոմպակտ փաթեթավորմանը միջուկում և որոշ դեռևս անհասկանալի տարածքներ, որոնք երբեմն կոչվում են «եսասեր» (այսինքն, կարծես ծառայում են միայն իրենց համար): Այս բոլոր պատճառներով, այս պահին, երբ խոսքը գնում է գենոմի մասին, դրանք սովորաբար նկատի ունեն որոշակի տեսակի օրգանիզմի բջիջների միջուկների քրոմոսոմներում ներկայացված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների ամբողջությունը, ներառյալ, իհարկե, գեները:

Գենոմի չափը և կառուցվածքը

Տրամաբանական է ենթադրել, որ գենը, գենոմը, քրոմոսոմը տարբերվում են Երկրի վրա կյանքի տարբեր ներկայացուցիչների մոտ։ Նրանք կարող են լինել և՛ անսահման փոքր, և՛ հսկայական և պարունակում են միլիարդավոր գենային զույգեր: Գենի կառուցվածքը կախված կլինի նաև նրանից, թե ում գենոմն եք ուսումնասիրում:

Ըստ գենոմի չափերի և դրանում ընդգրկված գեների քանակի հարաբերակցության՝ կարելի է առանձնացնել երկու դաս.

1. Կոմպակտ գենոմներ՝ ոչ ավելի, քան տասը միլիոն հիմքերով: Նրանց գեների հավաքածուն խիստ փոխկապակցված է չափի հետ: Առավել բնորոշ վիրուսների և պրոկարիոտների համար:
2. Հսկայական գենոմները կազմված են ավելի քան 100 միլիոն բազային զույգերից՝ առանց դրանց երկարության և գեների քանակի միջև կապի: Ավելի տարածված է էուկարիոտների մոտ: Այս դասի նուկլեոտիդային հաջորդականությունների մեծ մասը չեն կոդավորում սպիտակուցներ կամ ՌՆԹ:

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մարդու գենոմում կա մոտ 28 հազար գեն։ Դրանք անհավասարաչափ են բաշխված քրոմոսոմների վրա, սակայն այս հատկանիշի իմաստը գիտնականների համար առեղծված է մնում:

Քրոմոսոմներ

Քրոմոսոմները գենետիկական նյութի փաթեթավորման միջոց են։ Դրանք հայտնաբերված են յուրաքանչյուր էուկարիոտ բջջի միջուկում և կազմված են մեկ շատ երկար ԴՆԹ մոլեկուլից։ Դրանք հեշտությամբ կարելի է տեսնել լուսային մանրադիտակի տակ տրոհման ժամանակ։ Կարիոտիպը քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածու է, որը հատուկ է յուրաքանչյուր առանձին տեսակի: Նրանց համար պարտադիր տարրերն են ցենտրոմերները, տելոմերները և վերարտադրման կետերը։

Բջիջների բաժանման ընթացքում քրոմոսոմների փոփոխությունները

Քրոմոսոմները տեղեկատվության փոխանցման շղթայի հաջորդական օղակներն են, որտեղ յուրաքանչյուր հաջորդը ներառում է նախորդը: Բայց նրանք նաև որոշակի փոփոխություններ են կրում բջջային կյանքի գործընթացում։ Այսպիսով, օրինակ, ինտերֆազում (բաժանումների միջև ընկած ժամանակահատվածը) միջուկի քրոմոսոմները թույլ են տեղակայված, շատ տեղ են զբաղեցնում:

Երբ բջիջը պատրաստվում է միտոզի (այսինքն՝ երկու մասի բաժանվելու գործընթացին), քրոմատինը խտանում է և ոլորվում է քրոմոսոմների մեջ, և այժմ այն ​​տեսանելի է դառնում լուսային մանրադիտակի միջոցով։ Մետաֆազում քրոմոսոմները նման են ձողեր, որոնք մոտ են միմյանց և կապված են առաջնային սեղմումով կամ ցենտրոմերով։ Նա է, ով պատասխանատու է բաժանման spindle- ի ձևավորման համար, երբ քրոմոսոմների խմբերը շարվում են: Կախված ցենտրոմերի գտնվելու վայրից, կա քրոմոսոմների այսպիսի դասակարգում.

1. Acrocentric - այս դեպքում ցենտրոմերը գտնվում է բևեռային քրոմոսոմի կենտրոնի նկատմամբ:
2. Ենթամետասենտրիկ, երբ թեւերը (այսինքն՝ ցենտրոմերից առաջ և հետո տարածքները) անհավասար երկարություն ունեն։
3. Մետակենտրոն, եթե ցենտրոմերն առանձնացնում է քրոմոսոմը հենց մեջտեղում։

Քրոմոսոմների այս դասակարգումն առաջարկվել է 1912 թվականին և կիրառվում է կենսաբանների կողմից մինչև մեր օրերը։

Քրոմոսոմային աննորմալություններ

Ինչպես կենդանի օրգանիզմի այլ ձևաբանական տարրերի դեպքում, կառուցվածքային փոփոխություններ կարող են տեղի ունենալ նաև քրոմոսոմների հետ, որոնք ազդում են դրանց գործառույթների վրա.

1. Անեուպլոիդիա. Սա կարիոտիպի քրոմոսոմների ընդհանուր թվի փոփոխություն է դրանցից մեկի ավելացման կամ հեռացման պատճառով: Նման մուտացիայի հետեւանքները կարող են ճակատագրական լինել չծնված պտղի համար, ինչպես նաեւ հանգեցնել բնածին արատների։
2. Պոլիպլոիդիա. Այն դրսևորվում է քրոմոսոմների քանակի ավելացման տեսքով՝ դրանց թվի կեսի բազմապատիկ։ Այն առավել հաճախ հանդիպում է այնպիսի բույսերի մեջ, ինչպիսիք են ջրիմուռները և սնկերը:
3. Քրոմոսոմային շեղումները կամ վերադասավորումները շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություններ են։

Գենետիկա

Գենետիկան գիտություն է, որն ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության օրինաչափությունները, ինչպես նաև դրանք ապահովող կենսաբանական մեխանիզմները: Ի տարբերություն շատ այլ կենսաբանական գիտությունների, այն իր ստեղծման օրվանից ձգտել է լինել ճշգրիտ գիտություն: Գենետիկայի ողջ պատմությունը ավելի ու ավելի ճշգրիտ մեթոդների ու մոտեցումների ստեղծման ու կիրառման պատմությունն է։ Գենետիկայի գաղափարներն ու մեթոդները կարևոր դեր են խաղում բժշկության, գյուղատնտեսության, գենետիկական ճարտարագիտության, մանրէաբանական արդյունաբերության մեջ:

Ժառանգականությունը օրգանիզմի կարողությունն է՝ ապահովելու մի շարք ձևաբանական, կենսաքիմիական և ֆիզիոլոգիական նշաններ և բնութագրեր։ Ժառանգության գործընթացում վերարտադրվում են օրգանիզմների կառուցվածքի և գործունեության հիմնական տեսակային, խմբային (էթնիկ, պոպուլյացիա) և ընտանեկան առանձնահատկությունները, դրանց օնտոգենեզը (անհատական ​​զարգացումը): Ժառանգվում են ոչ միայն օրգանիզմի որոշակի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ առանձնահատկություններ (դեմքի հատկություններ, նյութափոխանակության գործընթացների որոշ առանձնահատկություններ, խառնվածք և այլն), այլև բջջի հիմնական կենսապոլիմերների կառուցվածքի և գործունեության ֆիզիկաքիմիական առանձնահատկությունները: Փոփոխականությունը որոշակի տեսակների ներկայացուցիչների մեջ գծերի բազմազանությունն է, ինչպես նաև սերունդների սեփականությունը ծնողական ձևերից տարբերություններ ձեռք բերելու համար: Փոփոխականությունը ժառանգականության հետ միասին կենդանի օրգանիզմների երկու անբաժան հատկություններն են։

Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, որի դեպքում կարիոտիպը բաղկացած է 47 քրոմոսոմից մարդու մոտ՝ սովորական 46-ի փոխարեն: Սա վերը նշված անուպլոիդիայի ձևերից մեկն է: Քսանմեկերորդ զույգ քրոմոսոմում հայտնվում է հավելյալ մեկը, որը հավելյալ գենետիկ տեղեկատվություն է մտցնում մարդու գենոմի մեջ։

Համախտանիշն իր անունը ստացել է ի պատիվ բժիշկ Դոն Դաունի, ով այն հայտնաբերել և գրականության մեջ նկարագրել է որպես հոգեկան խանգարման ձև 1866 թվականին: Սակայն գենետիկական ֆոնը հայտնաբերվել է գրեթե հարյուր տարի անց:

Համաճարակաբանություն

Այս պահին մարդկանց մոտ 47 քրոմոսոմի կարիոտիպը տեղի է ունենում հազար նորածինից մեկ անգամ (նախկինում վիճակագրությունը տարբեր էր)։ Դա հնարավոր է դարձել այս պաթոլոգիայի վաղ ախտորոշման շնորհիվ։ Հիվանդությունը անկախ է մոր ռասայից, էթնիկ պատկանելությունից կամ սոցիալական կարգավիճակից: Տարիքային ազդեցությունները. Դաունի համախտանիշով երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը մեծանում է երեսունհինգ տարի հետո, իսկ քառասունից հետո առողջ և հիվանդ երեխաների հարաբերակցությունն արդեն 20-ից 1 է: Քառասունից բարձր հոր տարիքը նույնպես մեծացնում է հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը: անեվպլոիդիա.

Դաունի համախտանիշի ձևերը

Ամենատարածված տարբերակը քսանմեկերորդ զույգում լրացուցիչ քրոմոսոմի հայտնվելն է ոչ ժառանգական ճանապարհով: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մեյոզի ժամանակ այս զույգը չի շեղվում տրոհման լիսեռի երկայնքով: Հիվանդների հինգ տոկոսի մոտ նկատվում է մոզաիզմ (մարմնի բոլոր բջիջներում հավելյալ քրոմոսոմ չի հայտնաբերվում)։ Նրանք միասին կազմում են այս բնածին խանգարում ունեցող մարդկանց ընդհանուր թվի իննսունհինգ տոկոսը: Մնացած հինգ տոկոս դեպքերում սինդրոմը առաջանում է քսանմեկերորդ քրոմոսոմի ժառանգական տրիզոմիայի պատճառով: Սակայն նույն ընտանիքում այս հիվանդությամբ երկու երեխաների ծնունդն աննշան է։

Կլինիկա

Դաունի համախտանիշով մարդուն կարելի է ճանաչել իրենց բնորոշ արտաքին նշաններով, ահա դրանցից մի քանիսը.

Հարթեցված դեմք
- կրճատված գանգ (լայնակի չափը ավելի մեծ է, քան երկայնականը);
- մաշկի ծալք պարանոցի վրա;
- մաշկի ծալք, որը ծածկում է աչքի ներքին անկյունը;
- հոդերի չափազանց մեծ շարժունակություն;
- մկանների տոնուսի նվազում;
- օքսիպուտի հարթեցում;
- կարճ վերջույթներ և մատներ;
- ութ տարեկանից բարձր երեխաների մոտ կատարակտի զարգացում;
- ատամների և կոշտ քիմքի զարգացման անոմալիաներ.
- սրտի բնածին արատներ;
- հնարավոր է էպիլեպտիկ համախտանիշի առկայությունը.
- լեյկոզ.

Բայց, իհարկե, անհնար է ախտորոշել միայն արտաքին դրսեւորումների հիման վրա։ Անհրաժեշտ է իրականացնել կարիոտիպավորում։

Եզրակացություն

Գեն, գենոմ, քրոմոսոմ - թվում է, թե սրանք ընդամենը բառեր են, որոնց իմաստը մենք հասկանում ենք ընդհանրացված և շատ հեռու: Բայց իրականում նրանք մեծ ազդեցություն են ունենում մեր կյանքի վրա և փոխվելով՝ ստիպում են մեզ նույնպես փոխվել։ Մարդը գիտի, թե ինչպես հարմարվել հանգամանքներին, ինչպիսին էլ որ լինի, և նույնիսկ գենետիկ աննորմալություններ ունեցող մարդկանց համար միշտ կգտնվի ժամանակ և վայր, որտեղ նրանք անփոխարինելի կլինեն:

Գենետիկա(հունարեն «ծննդոց»-ից՝ ծագում) - օրգանիզմների ժառանգականության և փոփոխականության օրենքների գիտություն։
Գեն(հունարենից. «genos»՝ ծնունդ) ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի մասն է, որը պատասխանատու է մեկ հատկանիշի, այսինքն՝ որոշակի սպիտակուցի մոլեկուլի կառուցվածքի համար։
Այլընտրանքային նշաններ -միմյանց բացառող, հակապատկեր նշաններ (ոլոռի սերմերի գույնը դեղին և կանաչ է):
Հոմոլոգ քրոմոսոմներ(հունարեն «homos»-ից - նույնը) - զուգակցված քրոմոսոմներ, նույն ձևը, չափը, գեների հավաքածուն: Դիպլոիդ բջիջում քրոմոսոմների բազմությունը միշտ զուգակցված է.
մեկ քրոմոսոմը մայրական ծագման զույգից, մյուսը՝ հայրական ծագումից:
Լոկուս -քրոմոսոմի այն հատվածը, որում գտնվում է գենը։
Ալելային գեներ -գեներ, որոնք տեղակայված են հոմոլոգ քրոմոսոմների նույն տեղանքում: Վերահսկվում է այլընտրանքային հատկանիշների զարգացումը (գերիշխող և ռեցեսիվ՝ սիսեռի սերմերի դեղին և կանաչ գույնը):
Գենոտիպ -Ծնողներից ստացված օրգանիզմի ժառանգական բնութագրերի մի շարք ժառանգական զարգացման ծրագիր է։
Ֆենոտիպ -օրգանիզմի նշանների և հատկությունների ամբողջություն, որն արտահայտվում է գենոտիպի փոխազդեցությամբ շրջակա միջավայրի հետ։
Զիգոտ(հունարենից. «zygote» - զույգ) - բջիջ, որը ձևավորվում է երկու գամետների (սեռական բջիջների) միաձուլման արդյունքում ՝ իգական (ձու) և արական (սպերմատոզոիդներ): Պարունակում է քրոմոսոմների դիպլոիդ (կրկնակի) հավաքածու։
Հոմոզիգոտ(հունարեն «homos»-ից՝ նույնը և zygote) zygote, որն ունի տվյալ գենի նույն ալելները (երկուսն էլ գերիշխող ԱԱկամ երկուսն էլ ռեցեսիվ աա): Հոմոզիգոտ անհատը սերունդներում չի բաժանվում:
Հետերոզիգոտ(հունարեն «heteros»-ից՝ մեկ այլ և zygote) - zygote, որն ունի երկու տարբեր ալելներ տվյալ գենի համար։ (Aa, Bb):Հետերոզիգոտ անհատը սերունդների մեջ բաժանվում է այս հատկանիշի համաձայն:
Գերիշխող հատկանիշ(լատ. «edominas»-ից՝ գերիշխող) - գերակշռող հատկանիշ, որը դրսևորվում է սերունդներում։
հետերոզիգոտ անհատներ.
Ռեցեսիվ հատկանիշ(լատ. «recessus»-ից՝ նահանջ) հատկանիշ, որը ժառանգաբար փոխանցվում է, բայց ճնշվում է՝ չդրսևորվելով հատման արդյունքում ստացված հետերոզիգոտ սերունդների մեջ։
Գամետ(հունարեն «gametes»-ից՝ ամուսին) - բույսի կամ կենդանական օրգանիզմի վերարտադրողական բջիջ, որը կրում է մեկ գեն ալելային զույգից։ Գամետները միշտ կրում են գեներ «մաքուր» ձևով, քանի որ դրանք ձևավորվում են մեյոտիկ բջիջների բաժանման արդյունքում և պարունակում են զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներից մեկը:
Ցիտոպլազմային ժառանգություն- արտամիջուկային ժառանգականություն, որն իրականացվում է պլաստիդներում և միտոքոնդրիում տեղակայված ԴՆԹ մոլեկուլների օգնությամբ.
Փոփոխություն(լատ. «մոդիֆիկացում»՝ մոդիֆիկացում) - ֆենոտիպի ոչ ժառանգական փոփոխություն, որը տեղի է ունենում շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ գենոտիպի նորմալ ռեակցիայի շրջանակներում։
Փոփոխությունների փոփոխականություն -ֆենոտիպի փոփոխականություն. Հատուկ գենոտիպի արձագանքը շրջակա միջավայրի տարբեր պայմաններին:
Վարիացիոն շարք- հատկանիշի փոփոխական փոփոխականության շարք, որը կազմված է փոփոխությունների անհատական ​​արժեքներից, որոնք դասավորված են հատկանիշի քանակական արտահայտման մեծացման կամ նվազման կարգով (տերևի չափը, ականջում ծաղիկների քանակը, բրդի գույնի փոփոխությունը. ):
Վարիացիոն կոր- հատկանիշի փոփոխականության գրաֆիկական արտահայտություն, որն արտացոլում է ինչպես տատանումների միջակայքը, այնպես էլ առանձին տարբերակների առաջացման հաճախականությունը:
Ռեակցիայի արագությունը -հատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանը՝ պայմանավորված գենոտիպով։ Պլաստիկ նշանները արձագանքման լայն արագություն ունեն, ոչ պլաստիկները՝ նեղ։
Մուտացիա(լատ. «mutatio»-ից՝ փոփոխություն, փոփոխություն)՝ ժառանգական փոփոխություն գենոտիպում։ Մուտացիաներն են՝ գենային, քրոմոսոմային, գեներատիվ (գամետներում), արտամիջուկային (ցիտոպլազմային) և այլն։
Մուտագեն գործոն -մուտացիա առաջացնող գործոն. Տարբերում են բնական (բնական) և արհեստական ​​(մարդու կողմից առաջացած) մուտագեն գործոններ։
Մոնոհիբրիդային հատում-միմյանցից տարբերվող ձևերի հատում այլընտրանքային նիշերի մեկ զույգով:
Դիհիբրիդային հատում-հատումձեւեր, որոնք միմյանցից տարբերվում են երկու զույգ այլընտրանքային հատկանիշներով.
Վերլուծելով խաչաձևփորձարկվող օրգանիզմի հատումը մեկ այլ հատկանիշի հետ, որը ռեցեսիվ հոմոզիգոտ է այս հատկանիշի համար, ինչը հնարավորություն է տալիս հաստատել փորձարկվողի գենոտիպը: Այն օգտագործվում է բույսերի և կենդանիների բուծման մեջ։
Շղթայված ժառանգություն- նույն քրոմոսոմում տեղայնացված գեների համատեղ ժառանգություն. գեները կազմում են կապող խմբեր:
Crossingsr (խաչ) -Հոմոլոգ քրոմոսոմների հոմոլոգ շրջանների փոխադարձ փոխանակում դրանց միացման ժամանակ (մեյոզ I-ի պրոֆազում), ինչը հանգեցնում է գեների սկզբնական համակցությունների վերադասավորման:
Օրգանիզմների սեռը -մորֆոլոգիական և ֆիզիոլոգիական բնութագրերի մի շարք, որոնք որոշվում են ձվի սերմնահեղուկով բեղմնավորման պահին և կախված են սերմնահեղուկի կողմից կրվող սեռական քրոմոսոմներից:
Սեռական քրոմոսոմներ -քրոմոսոմներ, որոնցում արական սեռը տարբերվում է իգականից. Կանանց մարմնի սեռական քրոմոսոմները բոլորը նույնն են (XX)և որոշել իգական սեռը: Արական մարմնի սեռական քրոմոսոմները տարբեր են (XY): Xսահմանում է իգական
հատակ, Y-արական. Քանի որ բոլոր սպերմատոզոիդները ձևավորվում են մեյոտիկ բջիջների բաժանման արդյունքում, նրանց կեսը կրում է X քրոմոսոմներ, իսկ կեսը կրում են Y քրոմոսոմներ: Արու և էգ ստանալու հավանականությունը նույնն է,
Բնակչության գենետիկա -գենետիկայի մի ճյուղ, որն ուսումնասիրում է պոպուլյացիաների գենոտիպային կազմը։ Սա հնարավորություն է տալիս հաշվարկել մուտանտ գեների հաճախականությունը, դրանց առաջացման հավանականությունը հոմո- և հետերոզիգոտ վիճակում, ինչպես նաև վերահսկել պոպուլյացիաներում վնասակար և օգտակար մուտացիաների կուտակումը: Մուտացիաները ծառայում են որպես նյութ բնական և արհեստական ​​ընտրության համար։ Գենետիկայի այս բաժինը հիմնադրվել է Ս.Ս.Չետվերիկովի կողմից և հետագայում զարգացել Ն.Պ.Դուբինինի աշխատություններում:

Գենետիկա

Գեն

Ալելային գեներ

Ալել- ալելային զույգի յուրաքանչյուր գեն:

Այլընտրանքային նշաններ

Գերիշխող հատկանիշ

Ռեցեսիվ հատկանիշ

Հոմոզիգոտ

Հետերոզիգոտ

Գենոտիպ

Ֆենոտիպ

Հիբրիդոլոգիական մեթոդ

Մոնոհիբրիդային հատում

Դիհիբրիդային հատում

Պոլիհիբրիդային հատում

Գենետիկա- գիտություն, որն ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության օրենքները:

ԳենԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատված է, որը պարունակում է տեղեկատվություն մեկ սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին:

Ալելային գեներԱյն գեների զույգ է, որը որոշում է օրգանիզմի հակադրական բնութագրերը:

Ալել- ալելային զույգի յուրաքանչյուր գեն:

Այլընտրանքային նշաններ- սրանք փոխադարձ բացառող, հակապատկեր նշաններ են (դեղին - կանաչ; բարձր - ցածր):

Գերիշխող հատկանիշ(գերակշռող) հատկանիշ է, որն ի հայտ է գալիս առաջին սերնդի հիբրիդներում մաքուր գծերի ներկայացուցիչներին հատելիս։ (Ա)

Ռեցեսիվ հատկանիշ(ճնշված) հատկանիշ է, որը չի երևում առաջին սերնդի հիբրիդներում մաքուր գծերի ներկայացուցիչներին հատելիս։ (ա)

Հոմոզիգոտ- բջիջ կամ օրգանիզմ, որը պարունակում է նույն գենի նույն ալելները (AA կամ aa):

Հետերոզիգոտ- բջիջ կամ օրգանիզմ, որը պարունակում է նույն գենի տարբեր ալելներ (Aa):

Գենոտիպ- մարմնի բոլոր գեների հավաքածուն:

Ֆենոտիպ- օրգանիզմների բնութագրերի մի շարք, որոնք ձևավորվում են, երբ գենոտիպը փոխազդում է շրջակա միջավայրի հետ:

Հիբրիդոլոգիական մեթոդ- մեթոդ, որը ներառում է ծնողական ձևերի բնութագրերի ուսումնասիրություն, որոնք դրսևորվում են մի շարք սերունդների մեջ հիբրիդացման (խաչման) միջոցով ստացված սերունդների մեջ:

Մոնոհիբրիդային հատում- Սա միմյանցից տարբերվող ձևերի խաչմերուկ է ուսումնասիրված մեկ զույգ հակապատկեր կերպարների մեջ, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են:

Դիհիբրիդային հատում- սա միմյանցից տարբերվող ձևերի խաչմերուկն է ուսումնասիրված երկու զույգ հակապատկեր գծերով, որոնք ժառանգական են:

Պոլիհիբրիդային հատում- Սա միմյանցից տարբերվող ձեւերի խաչմերուկն է ուսումնասիրվող մի քանի զույգ հակադրվող հատկանիշներով, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են։

Էուկարիոտիկ քրոմոսոմները միջուկում, միտոքոնդրիումներում և պլաստիդներում ԴՆԹ պարունակող կառույցներ են։ Միևնույն քրոմոսոմի գեները կազմում են կապող խումբ և ժառանգվում են միասին։ Գեները գտնվում են գծային քրոմոսոմների վրա։ Քրոմոսոմի այն հատվածը, որտեղ գտնվում է որոշակի գեն, կոչվում է տեղանք: Գամետները միշտ կրում են գեներ «մաքուր» ձևով, քանի որ դրանք ձևավորվում են մեյոտիկ բջիջների բաժանման արդյունքում և պարունակում են զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներից մեկը:

Սա հնարավորություն է տալիս հաշվարկել մուտանտ գեների հաճախականությունը, դրանց առաջացման հավանականությունը հոմո- և հետերոզիգոտ վիճակում, ինչպես նաև վերահսկել պոպուլյացիաներում վնասակար և օգտակար մուտացիաների կուտակումը: Գենետիկայի այս բաժինը հիմնադրվել է Ս.Ս.Չետվերիկովի կողմից և հետագայում զարգացել Ն.Պ.Դուբինինի աշխատություններում: ԴՆԹ. ԴՆԹ-ի մոլեկուլը մասնատելու և ցրելու ունակությունը հնարավորություն է տվել ստեղծել հիբրիդ բակտերիալ բջիջ՝ մարդկային գեներով, որոնք պատասխանատու են ինսուլինի և ինտերֆերոնի հորմոնի սինթեզի համար:

Գենոտիպային տարրերի (կապակցման խմբեր, գեներ և ներգենային կառուցվածքներ) վերլուծությունն իրականացվում է, որպես կանոն, ըստ ֆենոտիպի (անուղղակիորեն ըստ հատկանիշների): Կախված ուսումնասիրվող օբյեկտի առաջադրանքներից և բնութագրերից՝ գենետիկական անալիզ է կատարվում բնակչության, օրգանիզմի, բջջային և մոլեկուլային մակարդակներում։ Թերի գերակշռության դեպքում գենոտիպը և ֆենոտիպը բաժանվում են 1:2:1: Ուսումնասիրելով մոնոհիբրիդային խաչմերուկը՝ Գ. Մենդելը մշակել է հատման տարբեր տեսակներ, այդ թվում՝ վերլուծելով մեկը:

Մենդելը ցույց տվեց, որ առաջին սերնդի հիբրիդների միատեսակության օրենքը վավեր է ցանկացած թվի հատկանիշների համար, ներառյալ երկհիբրիդային հատումը: Վեկտորը ԴՆԹ-ի մոլեկուլ է, որն ընդունակ է ներառել օտար ԴՆԹ և ինքնավար վերարտադրություն՝ ծառայելով որպես բջջի մեջ գենետիկ ինֆորմացիա ներմուծելու գործիք:

II. Նոր նյութ սովորելը.

Գենետիկ կոդը դա ԴՆԹ-ի (կամ ՌՆԹ-ի) եռյակների և սպիտակուցների ամինաթթուների համապատասխանությունն է։ Գենային թերապիան գենետիկական նյութի (ԴՆԹ կամ ՌՆԹ) ներմուծումն է բջիջ՝ նորմալ գործառույթը վերականգնելու համար: Գենոմ - Ընդհանուր գենետիկական տեղեկատվություն, որը պարունակվում է օրգանիզմի գեներում կամ բջջի գենետիկական կառուցվածքում: Ռեպորտաժի գեն - գեն, որի արտադրանքը որոշվում է պարզ և զգայուն մեթոդներով, և որի ակտիվությունը սովորաբար բացակայում է փորձարկված բջիջներում:

Դոմինանտությունը միայն մեկ ալելի գերակշռող դրսևորումն է հետերոզիգոտ բջիջում հատկանիշի ձևավորման մեջ: Ինտերֆերոնները սպիտակուցներ են, որոնք սինթեզվում են ողնաշարավորների բջիջների կողմից՝ ի պատասխան վիրուսային վարակի և ճնշելով դրանց զարգացումը։ Բջիջների կլոնավորում - դրանք բաժանելով սննդարար միջավայրում սալիկի մեջ դնելով և մեկուսացված բջիջից սերունդ պարունակող գաղութներ ստանալով:

Պրոֆագը ֆագի ներբջջային վիճակն է այն պայմաններում, երբ նրա լիտիկ ֆունկցիաները ճնշված են։ Մշակումը մոդիֆիկացիայի հատուկ դեպք է (տես մոդիֆիկացիա), երբ բիոպոլիմերում միավորների թիվը նվազում է։ Պլեոտրոպիան բազմաթիվ գենային գործողությունների երևույթ է: Այն արտահայտվում է մեկ գենի՝ մի քանի ֆենոտիպային հատկությունների վրա ազդելու ունակությամբ։

Սկզբում տերմինն առաջարկվում էր վերաբերել էուկարիոտային բջիջներում հայտնաբերված կառույցներին, սակայն վերջին տասնամյակներում դրանք ավելի ու ավելի են խոսում բակտերիալ կամ վիրուսային քրոմոսոմների մասին: 1902թ.-ին Տ. Բովերին և 1902-1903թթ. Վ.

1933 թվականին Թ.Մորգանը ստացել է Նոբելյան մրցանակ ֆիզիոլոգիայի կամ բժշկության բնագավառում՝ ժառանգականության մեջ քրոմոսոմների դերի բացահայտման համար։ Բջջային ցիկլի ընթացքում փոխվում է քրոմոսոմի տեսքը։ Միջֆազում սրանք շատ նուրբ կառուցվածքներ են, որոնք զբաղեցնում են միջուկի առանձին քրոմոսոմային տարածքներ, սակայն տեսողական դիտարկման ժամանակ նկատելի չեն որպես առանձին գոյացություններ։ Միտոզում քրոմոսոմները վերածվում են խիտ փաթեթավորված տարրերի, որոնք կարող են դիմակայել արտաքին ազդեցություններին, պահպանել իրենց ամբողջականությունն ու ձևը:

Միտոտիկ քրոմոսոմները կարելի է տեսնել ցանկացած օրգանիզմում, որի բջիջները կարող են բաժանվել միտոզով, բացառությամբ S. cerevisiae խմորիչի, որի քրոմոսոմները չափազանց փոքր են: Միտոզի մետաֆազային փուլում քրոմոսոմները բաղկացած են երկու երկայնական կրկնօրինակներից, որոնք կոչվում են քույր քրոմատիդներ, որոնք ձևավորվում են վերարտադրության ժամանակ։ Մետաֆազային քրոմոսոմներում քույր քրոմատիդները միացված են առաջնային կծկման շրջանում, որը կոչվում է ցենտրոմեր։

Ցենտրոմերը հավաքում է կինետոխորը՝ բարդ սպիտակուցային կառուցվածք, որը որոշում է քրոմոսոմի կցումը տրոհման լիսեռի միկրոխողովակներին՝ միտոզում քրոմոսոմի շարժմանը: Ցենտրոմերը քրոմոսոմները բաժանում է երկու մասի, որոնք կոչվում են ուսեր։ Տեսակների մեծ մասում քրոմոսոմի կարճ թեւը նշվում է p տառով, իսկ երկար թեւը՝ q տառով։ Քրոմոսոմների երկարությունը և ցենտրոմերային դիրքը մետաֆազային քրոմոսոմների հիմնական մորֆոլոգիական առանձնահատկություններն են։

Բացի վերը նշված երեք տեսակներից, Ս.Գ.Նավաշինը նաև առանձնացրել է տելոցենտրիկ քրոմոսոմներ, այսինքն՝ միայն մեկ թեւ ունեցող քրոմոսոմներ։ Այնուամենայնիվ, ժամանակակից հասկացությունների համաձայն, իսկապես տելոցենտրիկ քրոմոսոմներ չկան: Երկրորդ ուսը, նույնիսկ եթե այն շատ կարճ է և սովորական մանրադիտակով անտեսանելի, միշտ առկա է: Որոշ քրոմոսոմների մորֆոլոգիական լրացուցիչ առանձնահատկությունն այսպես կոչված երկրորդական նեղացումն է, որն արտաքուստ տարբերվում է առաջնայինից՝ քրոմոսոմի հատվածների միջև նկատելի անկյան բացակայությամբ։

Քրոմոսոմների այս դասակարգումը, որը հիմնված է ուսի երկարությունների հարաբերակցության վրա, առաջարկվել է 1912 թվականին ռուս բուսաբան և բջջաբան Ս.Գ.Նավաշինի կողմից: Շատ թռչունների և սողունների մոտ կարիոտիպի քրոմոսոմները կազմում են երկու տարբեր խմբեր՝ մակրոքրոմոսոմներ և միկրոքրոմոսոմներ: Այս քրոմոսոմները չափազանց ակտիվ են տրանսկրիպցիոն առումով և նկատվում են աճող ձվաբջիջներում, երբ դեղնուցի ձևավորմանը տանող ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացներն առավել ինտենսիվ են: Սովորաբար, միտոտիկ քրոմոսոմները մի քանի միկրոն են:

Յուրաքանչյուր օրգանիզմի բջիջներում կա որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ։ Դրանցում շատ գեներ կան։ Մարդն ունի 23 զույգ (46) քրոմոսոմ, մոտ 100000 գեն։Գենները տեղակայված են քրոմոսոմներում։ Շատ գեներ տեղայնացված են մեկ քրոմոսոմի վրա։ Բոլոր գեներով քրոմոսոմը կազմում է կապող խումբ: Կապող խմբերի թիվը հավասար է քրոմոսոմների հապլոիդ բազմությանը։ Մարդն ունի 23 կլաչ խումբ։ Միևնույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները բացարձակապես կապված չեն։ Մեյոզի ժամանակ, երբ քրոմոսոմները զուգակցվում են, հոմոլոգ քրոմոսոմները փոխանակում են մասերը։ Այս երեւույթը կոչվում է խաչմերուկ, որը կարող է առաջանալ քրոմոսոմի ցանկացած կետում: Որքան հեռու են մեկ քրոմոսոմի տեղանքները միմյանցից, այնքան ավելի հաճախ կարող է տեղի ունենալ շրջանների փոխանակում նրանց միջև (նկ. 76): Դրոզոֆիլային ճանճում թևերի երկարության գեները (V - երկար և v - կարճ) և մարմնի գույնը (B - մոխրագույն սև) գտնվում են նույն զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներում, այսինքն. պատկանում են նույն ճարմանդային խմբին: Եթե ​​մոխրագույն մարմնի գույնով և երկար թեւերով ճանճը խաչվում է կարճ թեւերով սև ճանճի հետ, ապա առաջին սերնդում բոլոր ճանճերը կունենան մարմնի մոխրագույն գույն և երկար թեւեր (նկ. 77): Դիետերոզիգոտի հատման արդյունքում: Հոմոզիգոտ ռեցեսիվ էգ ճանճով արուն նման կլինի իրենց ծնողներին: Դա պայմանավորված է նրանով, որ նույն քրոմոսոմի գեները ժառանգաբար կապված են: Արու Drosophila ճանճում բռնումը ամբողջական է: Եթե ​​դուք խաչեք դիետերոզիգոտ էգին հոմոզիգոտ ռեցեսիվ արուի հետ, ապա ճանճերից մի քանիսը նման կլինեն իրենց ծնողներին, և Բրինձ. 76.Անցնելով վրայով. 1 - երկու հոմոլոգ քրոմոսոմ; 2 — նրանցքրոսովեր խոնարհման ժամանակ; 3 - քրոմոսոմների երկու նոր համակցություններ, մյուս մասը լինելու է նիշերի վերամիավորում: Նման ժառանգությունը տեղի է ունենում նույն կապի խմբի գեների համար, որոնց միջև կարող է առաջանալ խաչմերուկ: Սա թերի գենային կապի օրինակ է: Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները... Գեները գտնվում են քրոմոսոմների վրա, իսկ գեները քրոմոսոմի վրա դասավորված են գծային: Բրինձ. 77.Պտղաճանճի մարմնի գույնի և թևերի վիճակի գեների փոխկապակցված ժառանգություն: Մոխրագույն գենը (B) գերակշռում է սև մարմնի գենին (b), երկար թևերի գենը (V) գերակշռում է կարճ թևերի գենին (v): B-ն և V-ը նույն քրոմոսոմի վրա են: A - գեների ամբողջական կապը Drosophila տղամարդկանց մոտ քրոմոսոմների հատման բացակայության պատճառով. F1 - մոխրագույն արու երկար թեւերով (BbVv) խաչված սև կարճաթև էգով (bbvv); F2 - քանի որ արուն չի անցնում, երկու տեսակի սերունդ կհայտնվի. 50% - սև կարճաթև և 50% - մոխրագույն նորմալ թևերով; բ - նիշերի թերի (մասնակի) կապը Drosophila կանանց մոտ քրոմոսոմների հատման պատճառով. PP - երկար թեւերով կին (BBVV) խաչված սև կարճաթև արուով (bbvv); F1 - մոխրագույն էգ երկար թեւերով (BbVv) խաչված սև կարճաթև արուով (bbvv): F2 - քանի որ էգը ունի հոմոլոգ քրոմոսոմների հատում, ձևավորվում են չորս տեսակի գամետներ և կհայտնվեն սերունդների չորս տեսակներ՝ նեկրովերներ՝ մոխրագույն՝ երկար թեւերով (BbVv) և սև կարճաթևեր (bbvv), խաչմերուկներ՝ սև երկար թևերով։ թեւեր (bbVv), մոխրագույն կարճաթևեր (Bbvv): ... Յուրաքանչյուր գեն զբաղեցնում է որոշակի տեղ՝ տեղանք... Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կապող խումբ է: Կապող խմբերի թիվը հավասար է քրոմոսոմների հապլոիդ թվին, ալելային գեները փոխանակվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև: Գենների միջև հեռավորությունը համաչափ է նրանց միջև անցման տոկոսին: Հարցեր ինքնատիրապետման համար 1. Որտե՞ղ են գեները 2. Ի՞նչ է կլատչ խումբը: 3. Որքա՞ն է ճարմանդային խմբերի թիվը:4. Ինչպե՞ս են գեները կապված քրոմոսոմներում: 5. Ինչպե՞ս է թևերի երկարության և մարմնի գույնի հատկանիշը ժառանգված Drosophila ճանճում: 6. Ի՞նչ հատկանիշներով սերունդներ կհայտնվեն երկար թեւերով հոմոզիգոտ էգին և մարմնի մոխրագույն գույնի կարճ թեւերով հոմոզիգոտ սև արուին խաչելիս: Ի՞նչ հատկանիշներով սերունդ կհայտնվի դիետերոզիգոտ արուին հոմոզիգոտ ռեցեսիվ էգի հետ հատելիս: 8. Ինչպիսի՞ն է գեների կապը արական Drosophila-ում: 9. Ի՞նչ սերունդ կլինի, երբ դիետերոզիգոտ էգին խաչում են հոմոզիգոտ ռեցեսիվ արու հետ: 10. Ինչպիսի՞ն է գեների կապը իգական Drosophila-ում: 11. Որո՞նք են ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները: «Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն» թեմայի հիմնաբառեր.գեներ կալանք խումբ բջջի երկարությունը խոնարհում խաչաձև թեւերի գծային տեղավայր ճանճի ժառանգականության փոխանակում գունավորում օրգանիզմ զույգերի վերահամակցում սերնդի դիրքը սերունդների հեռավորությունը արդյունք ծնողներ արական արական խաչաձև երկայնական տեսություն հատված քրոմոսոմներգույն.մարդկային թիվը Քրոմոսոմային սեռի որոշման մեխանիզմՏարբեր սեռի անհատների միջև ֆենոտիպային տարբերությունները պայմանավորված են գենոտիպով: Գեները հայտնաբերված են քրոմոսոմների վրա: Կան անհատականության, կայունության, քրոմոսոմների զուգավորման կանոններ։ Քրոմոսոմների դիպլոիդ բազմությունը կոչվում է կարիոտիպ.Իգական և արական կարիոտիպում 23 զույգ (46) քրոմոսոմներ (նկ. 78) 22 զույգ քրոմոսոմները նույնն են։ Նրանք կոչվում են աուտոսոմներ. 23-րդ զույգ քրոմոսոմներ - սեռական քրոմոսոմներ.Իգական կարիոտիպում՝ մեկ Բրինձ. 78.Տարբեր օրգանիզմների կարիոտիպեր. 1 - անձ; 2 - մոծակ; 3 բույսեր skerdy.kovye սեռական քրոմոսոմներ XX. Արական կարիոտիպում սեռական քրոմոսոմները XY են: Y քրոմոսոմը շատ փոքր է և պարունակում է քիչ գեներ: Զիգոտում սեռական քրոմոսոմների համակցությունը որոշում է ապագա օրգանիզմի սեռը:Երբ սեռական բջիջները հասունանում են, մեյոզի արդյունքում գամետները ստանում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածու: Յուրաքանչյուր ձու ունի 22 աուտոսոմ + X քրոմոսոմ: Սեռը, որը ձևավորում է սեռական քրոմոսոմի գամետներ, կոչվում է հոմոգամետիկ սեռ: Սերմի կեսը պարունակում է 22 աուտոսոմ + X քրոմոսոմ, իսկ 22 աուտոսոմ + Y-ի կեսը: Սեռը, որը ձևավորում է սեռական քրոմոսոմում տարբեր գամետներ, կոչվում է հետերոգամետ: Չծնված երեխայի սեռը որոշվում է բեղմնավորման ժամանակ: Եթե ​​ձվաբջիջը բեղմնավորվում է X քրոմոսոմով սերմնահեղուկով, ապա զարգանում է կանացի օրգանիզմ, եթե Y քրոմոսոմը արական է (նկ. 79): Բրինձ. 79.Սեռի ձևավորման քրոմոսոմային մեխանիզմ Տղա կամ աղջիկ ունենալու հավանականությունը 1:1 կամ 50 \%:50 \% է: Սեռի այս որոշումը բնորոշ է մարդկանց և կաթնասուններին։ Որոշ միջատներ (մորեխներ և ուտիճներ) չունեն Y քրոմոսոմ։ Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ (X0), իսկ կանայք՝ երկու (XX): Մեղուների մոտ էգերն ունեն 2n քրոմոսոմների հավաքածու (32 քրոմոսոմ), իսկ տղամարդիկ՝ n (16 քրոմոսոմ): Կանայք իրենց սոմատիկ բջիջներում ունեն երկու սեռական X քրոմոսոմ: Դրանցից մեկը ձևավորում է քրոմատինի զանգված, որը նկատելի է միջֆազային միջուկներում, երբ մշակվում է ռեագենտով։ Այս գունդը Բարրի փոքրիկ մարմինն է: Տղամարդիկ չունեն Բարրի մարմին, քանի որ նրանք ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Եթե ​​մեյոզի ժամանակ միանգամից երկու XX քրոմոսոմ մտնեն ձվաբջիջ, և այդպիսի ձվաբջիջը բեղմնավորվի սերմնահեղուկով, ապա զիգոտը կունենա ավելի մեծ թվով քրոմոսոմներ։Օրինակ՝ մի շարք քրոմոսոմներով օրգանիզմ։ XXX (տրիզոմիա X քրոմոսոմի վրա)ֆենոտիպ - աղջիկ. Նա թերզարգացած սեռական գեղձեր ունի։ Սոմատիկ բջիջների միջուկներում առանձնանում են երկու Բարր մարմիններ քրոմոսոմների բազմությամբ օրգանիզմ. XXY (Klinefelter համախտանիշ)ֆենոտիպը տղա է: Նրա ամորձիները թերզարգացած են, նկատվում է ֆիզիկական և մտավոր հետամնացություն։ Կա Բարրի մարմին.քրոմոսոմներ XO (մոնոսոմիա X քրոմոսոմի վրա)- սահմանել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ.Նման հավաքածուով օրգանիզմը աղջիկ է։ Նա ունի թերզարգացած սեռական գեղձեր, ցածր հասակ։ Ոչ Բարրի մարմինը: Օրգանիզմը, որը չունի X քրոմոսոմ, բայց պարունակում է միայն Y քրոմոսոմ, կենսունակ չէ: Այն հատկանիշների ժառանգությունը, որոնց գեները գտնվում են X կամ Y քրոմոսոմների վրա, կոչվում է սեռի հետ կապված ժառանգություն: Եթե ​​գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմների վրա, ապա դրանք կապված են սեռի հետ:Մարդը X քրոմոսոմի վրա ունի գեն, որը որոշում է արյան մակարդման հատկանիշը: Ռեցեսիվ գենը առաջացնում է հեմոֆիլիայի զարգացում։ X քրոմոսոմը պարունակում է գեն (ռեցեսիվ), որը պատասխանատու է դալտոնիկության դրսևորման համար։ Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ: Ռեցեսիվ հատկանիշ (հեմոֆիլիա, դալտոնիկություն) հայտնվում է միայն այն դեպքում, եթե դրա համար պատասխանատու գեները տեղակայված են երկու X քրոմոսոմների վրա՝ XhXh; XdXd. Եթե ​​X քրոմոսոմներից մեկն ունի գերիշխող H կամ D գեն, իսկ մյուսը՝ ռեցեսիվ h կամ d, ապա հեմոֆիլիա կամ դալտոնիկություն չի լինի: Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ: Եթե ​​այն պարունակում է H կամ h գեն, ապա այդ գեներն անպայման կդրսևորեն իրենց ազդեցությունը, քանի որ Y քրոմոսոմը չի կրում այդ գեները: Կինը կարող է լինել հոմոզիգոտ կամ հետերոզիգոտ X քրոմոսոմի վրա տեղայնացված գեների համար, բայց ռեցեսիվ գեները հայտնվում են միայն հոմոզիգոտ վիճակ. Եթե գեները գտնվում են Y քրոմոսոմում (հոլանդական ժառանգություն),ապա դրանց պատճառած նշանները փոխանցվում են հորից որդի։ Օրինակ՝ ականջների մազոտությունը ժառանգվում է Y քրոմոսոմի միջոցով։ Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ: Նրանում առկա բոլոր գեները, այդ թվում՝ ռեցեսիվները, դրսևորվում են ֆենոտիպում։ Հետերոգամետիկ սեռի (արական) մոտ X քրոմոսոմի վրա տեղայնացված գեների մեծ մասը գտնվում է. կիսաձիգվիճակ, այսինքն՝ նրանք չունեն ալելային զույգ։ Y քրոմոսոմը պարունակում է որոշ գեներ, որոնք հոմոլոգ են X քրոմոսոմի գեներին, օրինակ՝ հեմոռագիկ դիաթեզի գեներ, ընդհանուր դալտոնիզմ և այլն։ Այս գեները ժառանգվում են երկուսի միջոցով։ X և Y քրոմոսոմները... Հարցեր ինքնատիրապետման համար 1. Որո՞նք են քրոմոսոմների կանոնները 2. Ի՞նչ է կարիոտիպը: 3. Քանի՞ աուտոսոմ ունի մարդը:4. Մարդու ո՞ր քրոմոսոմներն են պատասխանատու սեռի զարգացման համար: 5. Որքա՞ն է տղա կամ աղջիկ ունենալու հավանականությունը 6. Ինչպե՞ս է որոշվում սեռը մորեխների և ուտիճների մեջ: 7. Ինչպե՞ս է որոշվում մեղուների սեռը:8. Ինչպե՞ս է որոշվում սեռը թիթեռների և թռչունների մոտ: 9. Ի՞նչ է Բարրի մարմինը: 10. Ինչպե՞ս կարող եք որոշել Բարրի մարմնի առկայությունը 11. Ինչպե՞ս կարող եք բացատրել կարիոտիպի մեջ քիչ թե շատ քրոմոսոմների տեսքը 12. Ի՞նչ է սեռի հետ կապված ժառանգականությունը 13. Մարդկանց ո՞ր գեներն են ժառանգաբար կապված սեռի հետ: 14. Ինչպե՞ս և ինչու են կանանց մոտ սեռի հետ կապված ռեցեսիվ գեները դրսևորում իրենց ազդեցությունը: 15. Ինչպե՞ս և ինչու են տղամարդկանց մոտ X քրոմոսոմի հետ կապված ռեցեսիվ գեները դրսևորում իրենց ազդեցությունը: «Քրոմոսոմային սեռի որոշում» թեմայի հիմնաբառեր. autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekռեագենտ oplodotvorenieoարյանtsypchelyrazvitieratestes համախտանիշ Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka