Sekcja chromosomu, w której znajduje się gen, nazywa się. Jak nazywa się sekcja chromosomu, w której znajduje się gen - wzory dziedziczenia?

26.10.2021 | Kolekcja

"chromosom" - słowa znane każdemu uczniowi. Ale idea tego problemu jest dość uogólniona, ponieważ zagłębienie się w biochemiczną dżunglę wymaga specjalnej wiedzy i chęci zrozumienia tego wszystkiego. A jeśli jest obecny na poziomie ciekawości, to szybko znika pod ciężarem prezentacji materiału. Spróbujmy zrozumieć zawiłości w naukowej formie biegunowej.

Gen to najmniejsza strukturalna i funkcjonalna informacja o dziedziczności w żywych organizmach. W rzeczywistości jest to mały fragment DNA, który zawiera wiedzę na temat określonej sekwencji aminokwasów do budowy białka lub funkcjonalnego RNA (z którego również zostanie zsyntetyzowane białko). Gen determinuje te cechy, które będą dziedziczone i przekazywane przez potomków dalej w łańcuchu genealogicznym. W niektórych organizmach jednokomórkowych występuje transfer genów, który nie ma nic wspólnego z reprodukcją ich własnego rodzaju, nazywa się to poziomym.

Geny ponoszą ogromną odpowiedzialność za wygląd i działanie każdej komórki i organizmu jako całości. Rządzą naszym życiem od momentu poczęcia do ostatniego tchnienia.

Pierwszy naukowy krok naprzód w badaniach nad dziedzicznością poczynił austriacki mnich Gregor Mendel, który w 1866 roku opublikował swoje obserwacje na temat wyników krzyżowania grochu. Zastosowany przez niego materiał dziedziczny wyraźnie wskazywał na schematy przenoszenia cech, takich jak kolor i kształt grochu, a także kwiaty. Ten mnich sformułował prawa, które stworzyły początek genetyki jako nauki. Geny są dziedziczone, ponieważ rodzice dają dziecku połowę wszystkich chromosomów. W ten sposób cechy mamy i taty, mieszając się, tworzą nową kombinację istniejących cech. Na szczęście na planecie jest więcej opcji niż żywe istoty i nie można znaleźć dwóch absolutnie identycznych stworzeń.

Mendel wykazał, że skłonności dziedziczne nie mieszają się, lecz są przekazywane z rodziców na potomnych w postaci odrębnych (oddzielnych) jednostek. Jednostki te, reprezentowane u osobników przez pary (allele), pozostają dyskretne i są przekazywane kolejnym pokoleniom w męskich i żeńskich ha-meta, z których każda zawiera jedną jednostkę z każdej pary. W 1909 duński botanik Johansen nazwał te jednostki genami. W 1912 roku genetyk ze Stanów Zjednoczonych Morgan wykazał, że znajdują się na chromosomach.

Od tego czasu minęło ponad półtora wieku, a badania posunęły się dalej, niż Mendel mógł sobie wyobrazić. W tej chwili naukowcy przyjęli opinię, że informacja zawarta w genach warunkuje wzrost, rozwój i funkcje żywych organizmów. A może nawet ich śmierć.

Klasyfikacja

Struktura genu zawiera nie tylko informacje o białku, ale także instrukcje, kiedy i jak je czytać, a także puste obszary niezbędne do oddzielenia informacji o różnych białkach i zatrzymania syntezy cząsteczki informacyjnej.

Istnieją dwie formy genów:

Strukturalne – zawierają informacje o budowie białek lub łańcuchów RNA. Sekwencja nukleotydów odpowiada układowi aminokwasów.
Geny funkcjonalne są odpowiedzialne za prawidłową budowę wszystkich pozostałych regionów DNA, za synchroniczność i kolejność jego odczytywania.

Dziś naukowcy mogą odpowiedzieć na pytanie: ile genów znajduje się w chromosomie? Odpowiedź Cię zaskoczy: około trzech miliardów par. A to tylko w jednym z dwudziestu trzech. Genom nazywany jest najmniejszą jednostką strukturalną, ale może zmienić życie człowieka.

Mutacje

Przypadkowa lub celowa zmiana sekwencji nukleotydów wchodzących w skład łańcucha DNA nazywana jest mutacją. Może praktycznie nie wpływać na strukturę białka, ale może całkowicie zniekształcić jego właściwości. Oznacza to, że taka zmiana będzie miała lokalne lub globalne konsekwencje.

Same w sobie mutacje mogą być patogenne, to znaczy objawiać się chorobami lub śmiertelne, uniemożliwiając organizmowi rozwój do stanu zdolnego do życia. Ale większość zmian jest niezauważalna dla ludzi. Delecje i duplikacje stale występują w DNA, ale nie wpływają na przebieg życia każdej osoby.

Usunięcie to utrata części chromosomu, która zawiera pewne informacje. Czasami te zmiany są korzystne dla organizmu. Pomagają mu bronić się przed agresją zewnętrzną, taką jak ludzki wirus niedoboru odporności i bakterie dżumy.

Duplikacja to duplikacja fragmentu chromosomu, co oznacza, że zestaw genów, które zawiera, również się podwaja. Ze względu na powtarzalność informacji jest mniej podatny na selekcję, co oznacza, że może akumulować mutacje i szybciej zmieniać organizm.

Właściwości genów

Każda osoba ma ogromne Geny - są to funkcjonalne jednostki w jej strukturze. Ale nawet tak małe obszary mają swoje unikalne właściwości, które pozwalają zachować stabilność życia organicznego:

Dyskretność to zdolność genów do niemieszania się.
Stabilność – zachowanie struktury i właściwości.
Labilność to zdolność do zmiany pod wpływem okoliczności, przystosowania się do nieprzyjaznych warunków.
Allelizm wielokrotny to istnienie w DNA genów, które, kodując to samo białko, mają inną strukturę.
Alleliczność to obecność dwóch form jednego genu.
Specyficzność - jedna cecha = jeden odziedziczony gen.
Pleiotropia to wielość efektów jednego genu.
Ekspresyjność - stopień ekspresji cechy, który jest kodowany przez dany gen.
Penetrance to częstotliwość występowania genu w genotypie.
Amplifikacja to pojawienie się znacznej liczby kopii genu w DNA.

Genom

Genom ludzki to cały materiał dziedziczny, który znajduje się w pojedynczej komórce ludzkiej. To ona zawiera instrukcje dotyczące budowy ciała, pracy narządów, zmian fizjologicznych. Druga definicja tego terminu odzwierciedla strukturę pojęcia, a nie funkcję. Genom ludzki to zbiór materiału genetycznego upakowanego w haploidalny zestaw chromosomów (23 pary) i należącego do określonego gatunku.

Rdzeniem genomu jest cząsteczka dobrze znana jako DNA. Wszystkie genomy zawierają co najmniej dwa rodzaje informacji: zakodowaną informację o budowie cząsteczek pośredniczących (tzw. RNA) i białka (ta informacja zawarta jest w genach), a także instrukcje określające czas i miejsce tej informacji podczas rozwój organizmu. Same geny zajmują niewielką część genomu, ale jednocześnie są jego podstawą. Informacje przechowywane w genach są rodzajem instrukcji tworzenia białek, głównych elementów budulcowych naszego organizmu.

Jednak do pełnej charakterystyki genomu informacja o strukturze zawartych w nim białek jest niewystarczająca. Potrzebujemy również danych na temat pierwiastków, które biorą udział w pracy genów, regulują ich manifestację na różnych etapach rozwoju i w różnych sytuacjach życiowych.

Ale nawet to nie wystarczy do pełnej definicji genomu. Przecież zawiera też elementy, które przyczyniają się do jego samoreprodukcji (replikacji), zwartego upakowania DNA w jądrze i jeszcze innych niezrozumiałych obszarów, czasem nazywanych „samolubnymi” (czyli jakby służącymi tylko sobie). Z tych wszystkich powodów w tej chwili, jeśli chodzi o genom, mają na myśli zwykle cały zestaw sekwencji DNA prezentowanych w chromosomach jąder komórkowych określonego typu organizmu, w tym oczywiście geny.

Wielkość i struktura genomu

Logiczne jest założenie, że gen, genom, chromosom różnią się u różnych przedstawicieli życia na Ziemi. Mogą być zarówno nieskończenie małe, jak i ogromne i zawierać miliardy par genów. Struktura genu będzie również zależeć od tego, czyj genom będzie badany.

W zależności od stosunku wielkości genomu do liczby zawartych w nim genów można wyróżnić dwie klasy:

Kompaktowe genomy zawierające nie więcej niż dziesięć milionów zasad. Ich zestaw genów jest ściśle skorelowany z rozmiarem. Najbardziej typowe dla wirusów i prokariotów.
Duże genomy składają się z ponad 100 milionów par zasad bez związku między ich długością a liczbą genów. Częściej występuje u eukariontów. Większość sekwencji nukleotydowych w tej klasie nie koduje białek ani RNA.

Badania wykazały, że w ludzkim genomie znajduje się około 28 tysięcy genów. Są nierównomiernie rozmieszczone w chromosomach, ale znaczenie tej cechy pozostaje dla naukowców tajemnicą.

Chromosomy

Chromosomy to sposób pakowania materiału genetycznego. Znajdują się w jądrze każdej komórki eukariotycznej i składają się z jednej bardzo długiej cząsteczki DNA. Podczas rozszczepienia można je łatwo zobaczyć pod mikroskopem świetlnym. Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów, który jest specyficzny dla każdego gatunku. Obowiązkowe dla nich elementy to centromer, telomery i punkty replikacji.

Zmiany chromosomowe podczas podziału komórki

Chromosomy są kolejnymi ogniwami w łańcuchu transmisji informacji, gdzie każdy następny zawiera poprzedni. Ale także ulegają pewnym zmianom w procesie życia komórki. Czyli na przykład w interfazie (okres między podziałami) chromosomy w jądrze są luźno położone, zajmują dużo miejsca.

Kiedy komórka przygotowuje się do mitozy (tj. procesu podziału na dwie części), chromatyna gęstnieje i zwija się w chromosomy, a teraz staje się widoczna pod mikroskopem świetlnym. W metafazie chromosomy przypominają pręciki, blisko siebie i połączone przewężeniem pierwotnym lub centromerem. To ona jest odpowiedzialna za tworzenie wrzeciona podziału, gdy ustawiają się grupy chromosomów. W zależności od lokalizacji centromeru istnieje taka klasyfikacja chromosomów:

Akrocentryczny - w tym przypadku centromer znajduje się polarnie względem środka chromosomu.
Submetacentryczne, gdy ramiona (czyli obszary przed i za centromerem) mają nierówną długość.
Metacentryczny, jeśli centromer oddziela chromosom dokładnie w środku.

Ta klasyfikacja chromosomów została zaproponowana w 1912 roku i jest stosowana przez biologów do dnia dzisiejszego.

Nieprawidłowości chromosomów

Podobnie jak w przypadku innych elementów morfologicznych żywego organizmu, zmiany strukturalne mogą również wystąpić w chromosomach, które wpływają na ich funkcje:

Aneuploidia. Jest to zmiana całkowitej liczby chromosomów w kariotypie spowodowana dodaniem lub usunięciem jednego z nich. Konsekwencje takiej mutacji mogą być śmiertelne dla nienarodzonego płodu, a także prowadzić do wad wrodzonych.
Poliploidalność. Przejawia się w postaci wzrostu liczby chromosomów, wielokrotności połowy ich liczby. Najczęściej występuje w roślinach, takich jak glony i grzyby.
Aberracje chromosomowe, czyli rearanżacje, to zmiany w strukturze chromosomów pod wpływem czynników środowiskowych.

Genetyka

Genetyka to nauka badająca wzorce dziedziczności i zmienności, a także mechanizmy biologiczne, które je zapewniają. W przeciwieństwie do wielu innych nauk biologicznych, od samego początku stara się być nauką ścisłą. Cała historia genetyki to historia tworzenia i stosowania coraz bardziej precyzyjnych metod i podejść. Idee i metody genetyki odgrywają ważną rolę w medycynie, rolnictwie, inżynierii genetycznej, przemyśle mikrobiologicznym.

Dziedziczność to zdolność organizmu do dostarczania szeregu cech i cech morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych. W procesie dziedziczenia odtwarzane są główne gatunkowe, grupowe (etniczne, populacyjne) i rodzinne cechy struktury i funkcjonowania organizmów, ich ontogeneza (rozwój indywidualny). Dziedziczone są nie tylko pewne cechy strukturalne i funkcjonalne organizmu (cechy twarzy, niektóre cechy procesów metabolicznych, temperament itp.), ale także cechy fizykochemiczne budowy i funkcjonowania głównych biopolimerów komórki. Zmienność to różnorodność cech wśród przedstawicieli określonego gatunku, a także właściwość potomstwa do nabywania różnic od form rodzicielskich. Zmienność wraz z dziedzicznością to dwie nierozłączne właściwości organizmów żywych.

Zespół Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna, w której kariotyp składa się z 47 chromosomów u ludzi zamiast zwykłych 46. Jest to jedna z wymienionych powyżej form aneuploidii. W dwudziestej pierwszej parze chromosomów pojawia się dodatkowy, który wnosi do genomu człowieka dodatkową informację genetyczną.

Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć lekarza Dona Downa, który odkrył i opisał go w literaturze jako formę zaburzenia psychicznego w 1866 roku. Ale podłoże genetyczne odkryto prawie sto lat później.

Epidemiologia

W chwili obecnej kariotyp 47 chromosomów u ludzi występuje raz na tysiąc noworodków (wcześniej statystyki były różne). Stało się to możliwe dzięki wczesnej diagnozie tej patologii. Choroba jest niezależna od rasy, pochodzenia etnicznego czy statusu społecznego matki. Wpływy wieku. Szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa wzrastają po trzydziestu pięciu latach, a po czterdziestce stosunek dzieci zdrowych do chorych wynosi już 20 do 1. Wiek ojca powyżej czterdziestu lat również zwiększa szanse na posiadanie dziecka z zespołem Downa. aneuploidia.

Formy zespołu Downa

Najczęstszym wariantem jest pojawienie się dodatkowego chromosomu w dwudziestej pierwszej parze na drodze niedziedzicznej. Wynika to z faktu, że podczas mejozy para ta nie rozchodzi się wzdłuż wrzeciona rozszczepienia. U pięciu procent pacjentów obserwuje się mozaikowość (dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach ciała). Razem stanowią dziewięćdziesiąt pięć procent całkowitej liczby osób z tą wrodzoną patologią. W pozostałych pięciu procentach zespół jest spowodowany dziedziczną trisomią dwudziestego pierwszego chromosomu. Jednak narodziny dwojga dzieci z tą chorobą w tej samej rodzinie są znikome.

Klinika

Osobę z zespołem Downa można rozpoznać po charakterystycznych oznakach zewnętrznych, oto niektóre z nich:

Spłaszczona twarz;
- czaszka skrócona (wymiar poprzeczny większy niż wymiar podłużny);
- fałd skórny na szyi;
- fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka;
- nadmierna ruchomość stawów;
- obniżone napięcie mięśniowe;
- spłaszczenie potylicy;
- krótkie kończyny i palce;
- rozwój zaćmy u dzieci powyżej 8 roku życia;
- anomalie w rozwoju zębów i podniebienia twardego;
- wrodzone wady serca;
- możliwa jest obecność zespołu padaczkowego;
- białaczka.

Ale oczywiście nie można postawić diagnozy wyłącznie na podstawie zewnętrznych przejawów. Konieczne jest wykonanie kariotypowania.

Wniosek

Gen, genom, chromosom – wydaje się, że to tylko słowa, których znaczenie rozumiemy w sposób uogólniony i bardzo odległy. Ale w rzeczywistości silnie wpływają na nasze życie, a zmieniając się, sprawiają, że my też się zmieniamy. Człowiek wie, jak dostosować się do okoliczności, bez względu na to, jakie one są, a nawet dla osób z nieprawidłowościami genetycznymi zawsze znajdzie się czas i miejsce, w którym będą niezastąpione.

Genetyka(z greckiego „geneza” – pochodzenie) – nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów.
Gen(z greckiego „genos” - narodziny) jest częścią cząsteczki DNA, która odpowiada za jedną cechę, czyli strukturę pewnej cząsteczki białka.
Alternatywne znaki - wzajemnie wykluczające się, kontrastujące znaki (kolor nasion grochu jest żółto-zielony).
Chromosomy homologiczne(z greckiego „homos” - ten sam) - sparowane chromosomy, ten sam kształt, wielkość, zestaw genów. W komórce diploidalnej zestaw chromosomów jest zawsze sparowany:
jeden chromosom z pary pochodzenia matczynego, drugi pochodzenia ojcowskiego.
Miejsce - część chromosomu, w której znajduje się gen.
Geny alleliczne - geny zlokalizowane w tych samych loci chromosomów homologicznych. Kontrolowany jest rozwój cech alternatywnych (dominujących i recesywnych - żółto-zielona barwa nasion grochu).
Genotyp - zestaw dziedzicznych cech organizmu, otrzymany od rodziców, jest programem rozwoju dziedzicznego.
Fenotyp - zespół znaków i właściwości organizmu, przejawiający się w interakcji genotypu ze środowiskiem.
Zygota(z greckiej „zygoty” - sparowany) - komórka utworzona przez fuzję dwóch gamet (komórek płciowych) - żeńskiej (jajo) i męskiej (plemniki). Zawiera diploidalny (podwójny) zestaw chromosomów.
Homozygota(z greckiego „homos” – ta sama i zygota) zygota posiadająca te same allele danego genu (obie dominujące AA lub obie recesywne aa). Osobnik homozygotyczny w potomstwie nie ulega rozszczepieniu.
Heterozygota(z greckiego „heteros” – inna i zygota) – zygota, która ma dwa różne allele dla danego genu (Aa, Bb). Osobnik heterozygotyczny w potomstwie daje rozszczepienie zgodnie z tą cechą.
Dominująca cecha(z łac. „edominas” – dominujący) – cecha dominująca, przejawiająca się u potomstwa
osoby heterozygotyczne.
Cecha recesywna(od łac. „recessus” – odwrót) cecha dziedziczona, ale tłumiona, bez przejawiania się w heterozygotycznym potomstwie uzyskanym przez krzyżowanie.
Gameta(z greckiego „gamety” - małżonek) - komórka rozrodcza organizmu roślinnego lub zwierzęcego, niosąca jeden gen z pary allelicznej. Gamety zawsze niosą geny w „czystej” postaci, ponieważ powstają w wyniku podziału komórki mejotycznej i zawierają jeden z pary homologicznych chromosomów.
Dziedziczenie cytoplazmatyczne- dziedziczność pozajądrowa, która odbywa się za pomocą cząsteczek DNA znajdujących się w plastydach i mitochondriach.
Modyfikacja(z łac. „modyfikacja” – modyfikacja) – niedziedziczna zmiana w fenotypie, która zachodzi pod wpływem czynników środowiskowych w ramach normalnej reakcji genotypu.
Zmienność modyfikacji - zmienność fenotypu. Reakcja określonego genotypu na różne warunki środowiskowe.
Seria wariacyjna- seria zmienności modyfikacji cechy, na którą składają się poszczególne wartości modyfikacji, ułożone w kolejności rosnącej lub malejącej ilościowej ekspresji cechy (wielkość liścia, liczba kwiatów w kłosie, zmiana koloru wełny ).
Krzywa zmienności- graficzny wyraz zmienności cechy, odzwierciedlający zarówno zakres zmienności, jak i częstotliwość występowania poszczególnych wariantów.
Szybkość reakcji - granica zmienności modyfikacji cechy, ze względu na genotyp. Plastikowe tabliczki mają dużą szybkość reakcji, nieplastikowe - wąską.
Mutacja(z łac. „mutatio” – zmiana, zmiana) – dziedziczna zmiana w genotypie. Mutacje to: genowe, chromosomalne, generatywne (w gametach), pozajądrowe (cytoplazmatyczne) itp.
Czynnik mutagenny - czynnik powodujący mutację. Istnieją naturalne (naturalne) i sztuczne (wywołane przez człowieka) czynniki mutagenne.
Krzyżówka monohybrydowa- skrzyżowanie form różniących się od siebie jedną parą alternatywnych postaci.
Skrzyżowanie dihybrydowe formy, które różnią się od siebie dwiema parami alternatywnych cech.
Analiza krzyżowa krzyżowanie organizmu testowego z innym, który jest homozygotą recesywną dla tej cechy, co umożliwia ustalenie genotypu badanego. Znajduje zastosowanie w hodowli roślin i zwierząt.
Dziedziczenie łańcuchowe- wspólne dziedziczenie genów zlokalizowanych na tym samym chromosomie; geny tworzą grupy sprzężenia.
Skrzyżowaniar (krzyż) - wzajemna wymiana regionów homologicznych chromosomów homologicznych podczas ich koniugacji (w profazie I mejozy I), prowadząca do przegrupowania pierwotnych kombinacji genów.
Płeć organizmów - zespół cech morfologicznych i fizjologicznych, które są określane w czasie zapłodnienia przez plemnik komórki jajowej i zależą od chromosomów płci przenoszonych przez plemnik.
Chromosomy płciowe - chromosomy, w których płeć męska różni się od żeńskiej. Wszystkie chromosomy płci kobiecego ciała są takie same (XX) i określić płeć żeńską. Chromosomy płciowe męskiego ciała są różne (XY): X definiuje kobietę
piętro, T- mężczyzna. Ponieważ wszystkie plemniki powstają w wyniku podziału mejotycznego, połowa z nich nosi chromosomy X, a połowa chromosomy Y. Prawdopodobieństwo uzyskania mężczyzny i kobiety jest takie samo,
Genetyka populacji - gałąź genetyki zajmująca się badaniem składu genotypowego populacji. Umożliwia to obliczenie częstości występowania zmutowanych genów, prawdopodobieństwo ich wystąpienia w stanie homo- i heterozygotycznym, a także monitorowanie kumulacji szkodliwych i użytecznych mutacji w populacjach. Mutacje służą jako materiał do selekcji naturalnej i sztucznej. Ta sekcja genetyki została założona przez S.S.Chetverikov i była dalej rozwijana w pracach N.P. Dubinina.

Genetyka

Gen

Geny alleliczne

Allel- każdy gen pary allelicznej.

Alternatywne znaki

Dominująca cecha

Cecha recesywna

Homozygota

Heterozygota

Genotyp

Fenotyp

Metoda hybrydologiczna

Krzyżówka monohybrydowa

Krzyżówka dihybrydowa

Skrzyżowanie polihybrydowe

Genetyka- nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności.

Gen To fragment cząsteczki DNA, który zawiera informacje o pierwotnej strukturze jednego białka.

Geny alleliczne Jest parą genów, które określają kontrastujące cechy organizmu.

Allel- każdy gen pary allelicznej.

Alternatywne znaki- są to wzajemnie wykluczające się, kontrastujące znaki (żółto - zielony; wysoki - niski).

Dominująca cecha(dominująca) to cecha, która pojawia się w hybrydach pierwszej generacji podczas krzyżowania przedstawicieli czystych linii. (A)

Cecha recesywna(tłumiona) to cecha, która nie pojawia się w hybrydach pierwszej generacji podczas przekraczania przedstawicieli czystych linii. (a)

Homozygota- komórka lub organizm zawierający te same allele tego samego genu (AA lub aa).

Heterozygota- komórka lub organizm zawierający różne allele tego samego genu (Aa).

Genotyp- zestaw wszystkich genów organizmu.

Fenotyp- zestaw cech organizmów, które powstają, gdy genotyp oddziałuje ze środowiskiem.

Metoda hybrydologiczna- metoda polegająca na badaniu cech form rodzicielskich, przejawiających się w wielu pokoleniach potomstwa uzyskanego przez krzyżowanie (krzyżowanie).

Krzyżówka monohybrydowa- jest to skrzyżowanie form, które różnią się od siebie jedną parą badanych kontrastujących znaków, które są dziedziczone.

Krzyżówka dihybrydowa- Jest to skrzyżowanie form, które różnią się od siebie dwiema parami kontrastujących cech, które są dziedziczone.

Skrzyżowanie polihybrydowe- Jest to skrzyżowanie form, które różnią się od siebie kilkoma parami kontrastujących cech badanych, które są dziedziczone.

Chromosomy eukariotyczne to struktury zawierające DNA w jądrze, mitochondriach i plastydach. Geny na tym samym chromosomie tworzą grupę sprzężoną i są dziedziczone razem. Geny są zlokalizowane liniowo na chromosomach. Region chromosomu, w którym znajduje się konkretny gen, nazywa się locus. Gamety zawsze niosą geny w „czystej” postaci, ponieważ powstają w wyniku podziału komórki mejotycznej i zawierają jeden z pary homologicznych chromosomów.

Umożliwia to obliczenie częstości występowania zmutowanych genów, prawdopodobieństwo ich wystąpienia w stanie homo- i heterozygotycznym, a także monitorowanie kumulacji szkodliwych i użytecznych mutacji w populacjach. Ta sekcja genetyki została założona przez S.S.Chetverikov i była dalej rozwijana w pracach N.P. Dubinina. DNA. Zdolność do sekcji i składania cząsteczki DNA umożliwiła stworzenie hybrydowej komórki bakteryjnej z ludzkimi genami odpowiedzialnymi za syntezę hormonu insuliny i interferonu.

Analiza elementów genotypowych (grup sprzężeń, genów i struktur wewnątrzgenowych) prowadzona jest z reguły według fenotypu (pośrednio według cech). W zależności od zadań i cech badanego obiektu analiza genetyczna prowadzona jest na poziomie populacyjnym, organizmowym, komórkowym i molekularnym. W przypadku niepełnej dominacji podział genotypu i fenotypu pokrywa się 1: 2: 1. Badając krzyżowanie monohybrydowe, G. Mendel opracował różne typy krzyżowania, w tym analizę jednego.

Mendel wykazał, że prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia obowiązuje dla dowolnej liczby cech, w tym krzyżowania dihybrydowego. Vector to cząsteczka DNA zdolna do włączania obcego DNA i autonomicznej replikacji, służąca jako narzędzie do wprowadzania informacji genetycznej do komórki.

II. Nauka nowego materiału.

Kod genetyczny to odpowiednik trojaczków w DNA (lub RNA) i aminokwasów białek. Terapia genowa polega na wprowadzeniu materiału genetycznego (DNA lub RNA) do komórki w celu przywrócenia jej normalnego funkcjonowania. Genom — ogólna informacja genetyczna zawarta w genach organizmu lub skład genetyczny komórki. Gen reporterowy - gen, którego produkt jest określany prostymi i czułymi metodami i którego aktywność normalnie nie występuje w badanych komórkach.

Dominacja jest dominującą manifestacją tylko jednego allelu w tworzeniu cechy w komórce heterozygotycznej. Interferony to białka syntetyzowane przez komórki kręgowców w odpowiedzi na infekcję wirusową i hamujące ich rozwój. Klonowanie komórek – ich oddzielenie poprzez przesianie w pożywce i uzyskanie kolonii zawierających potomstwo z wyizolowanej komórki.

Profag to wewnątrzkomórkowy stan faga w warunkach tłumienia jego funkcji litycznych. Przetwarzanie jest szczególnym przypadkiem modyfikacji (patrz modyfikacja), gdy liczba jednostek w biopolimerze maleje. Pleiotropia to zjawisko wielorakiego działania genów. Wyraża się w zdolności jednego genu do wpływania na kilka cech fenotypowych.

Początkowo termin ten miał odnosić się do struktur występujących w komórkach eukariotycznych, ale w ostatnich dziesięcioleciach coraz częściej mówi się o chromosomach bakteryjnych lub wirusowych. W 1902 r. T. Boveri i w latach 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) niezależnie wysunęli hipotezę o genetycznej roli chromosomów.

W 1933 roku T. Morgan otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za odkrycie roli chromosomów w dziedziczności. W trakcie cyklu komórkowego zmienia się wygląd chromosomu. W interfazie są to bardzo delikatne struktury, które zajmują odrębne terytoria chromosomalne w jądrze, ale nie są zauważalne jako oddzielne formacje podczas obserwacji wizualnej. W mitozie chromosomy są przekształcane w gęsto upakowane elementy, które są w stanie oprzeć się wpływom zewnętrznym, zachować swoją integralność i kształt.

Chromosomy mitotyczne można zobaczyć w każdym organizmie, którego komórki są zdolne do podziału przez mitozę, z wyjątkiem drożdży S. cerevisiae, których chromosomy są zbyt małe. W metafazie mitozy chromosomy składają się z dwóch podłużnych kopii, zwanych chromatydami siostrzanymi, które powstają podczas replikacji. W chromosomach metafazowych chromatydy siostrzane są połączone w obszarze pierwotnego zwężenia zwanego centromerem.

Centromer składa kinetochor, złożoną strukturę białkową, która determinuje przyłączenie chromosomu do mikrotubul wrzeciona rozszczepienia - motorów chromosomu w mitozie. Centromer dzieli chromosomy na dwie części zwane ramionami. U większości gatunków krótkie ramię chromosomu jest oznaczone literą p, a długie – literą q. Długość chromosomu i pozycja centromeru to główne cechy morfologiczne chromosomów metafazowych.

Oprócz powyższych trzech typów S.G. Navashin wyróżnił również chromosomy telocentryczne, czyli chromosomy z tylko jednym ramieniem. Jednak zgodnie ze współczesnymi koncepcjami nie ma prawdziwie telocentrycznych chromosomów. Drugie ramię, nawet jeśli jest bardzo krótkie i niewidoczne w zwykłym mikroskopie, jest zawsze obecne. Dodatkową cechą morfologiczną niektórych chromosomów jest tak zwany zwężenie wtórne, które na zewnątrz różni się od pierwotnego brakiem zauważalnego kąta między segmentami chromosomu.

Ta klasyfikacja chromosomów oparta na stosunku długości ramion została zaproponowana w 1912 roku przez rosyjskiego botanika i cytologa S.G. Navashina. U wielu ptaków i gadów chromosomy w kariotypach tworzą dwie odrębne grupy: makrochromosomy i mikrochromosomy. Chromosomy te są niezwykle aktywne transkrypcyjnie i są obserwowane w rosnących oocytach, gdy procesy syntezy RNA prowadzące do powstania żółtka są najbardziej intensywne. Zazwyczaj chromosomy mitotyczne mają wielkość kilku mikronów.

W komórkach każdego organizmu znajduje się pewna liczba chromosomów. Jest w nich wiele genów. Osoba ma 23 pary (46) chromosomów, około 100 000 genów. Geny znajdują się w chromosomach. Wiele genów jest zlokalizowanych na jednym chromosomie. Chromosom ze wszystkimi zawartymi w nim genami tworzy grupę sprzężoną. Liczba grup sprzężonych jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów. Osoba ma 23 grupy sprzęgła. Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie nie są ze sobą absolutnie połączone. Podczas mejozy, gdy chromosomy są sprzężone, homologiczne chromosomy wymieniają części. Zjawisko to nazywa się krzyżowaniem i może wystąpić w dowolnym miejscu chromosomu. Im dalej loci na tym samym chromosomie znajdują się od siebie, tym częściej może zachodzić między nimi wymiana regionów (ryc. 76). czarne) znajdują się w tej samej parze chromosomów homologicznych, tj. należą do tej samej grupy sprzęgła. Jeśli mucha o szarym kolorze ciała i długich skrzydłach zostanie skrzyżowana z czarną muchą o krótkich skrzydłach, to w pierwszym pokoleniu wszystkie muchy będą miały szary kolor ciała i długie skrzydła (ryc. 77). samiec z homozygotyczną recesywną muchą samicy będzie jak ich rodzice. Dzieje się tak, ponieważ geny na tym samym chromosomie są dziedziczone połączone. U samców muszki Drosophila chwyt jest kompletny. Jeśli skrzyżowasz dwuheterozygotyczną samicę z homozygotycznym recesywnym samcem, niektóre muchy będą wyglądać jak ich rodzice, a w Ryż. 76. Przechodzić przez. 1 - dwa homologiczne chromosomy; 2 — ich skrzyżowanie podczas koniugacji; 3 - dwie nowe kombinacje chromosomów, druga część będzie rekombinacją charakterów. Takie dziedziczenie ma miejsce dla genów z tej samej grupy sprzężeń, między którymi może dojść do krzyżowania. To jest przykład niepełnego sprzężenia genów. Główne postanowienia chromosomalnej teorii dziedziczności... Geny znajdują się na chromosomach, a geny na chromosomie są ułożone liniowo. Ryż. 77. Połączone dziedziczenie genów koloru ciała i stanu skrzydeł u muszki owocowej Gen szarości (B) dominuje nad genem ciała czarnego (b), gen długich skrzydeł (V) dominuje gen krótkich skrzydeł (v). B i V znajdują się na tym samym chromosomie A - całkowite połączenie genów ze względu na brak krzyżowania chromosomów u samców Drosophila: PP - samica szara z długimi skrzydłami (BBVV) skrzyżowana z czarnym krótkoskrzydłym samcem (bbvv); F1 - szary samiec o długich skrzydłach (BbVv) skrzyżowany z czarną krótkoskrzydłą samicą (bbvv); F2 - ponieważ samiec nie krzyżuje się, pojawią się dwa rodzaje potomstwa: 50% - czarne krótkoskrzydłe i 50% - szare z normalnymi skrzydłami; b - niepełne (częściowe) sprzężenie cech z powodu krzyżowania chromosomów u samic Drosophila: PP - samica o długich skrzydłach (BBVV) skrzyżowana z czarnym krótkoskrzydłym samcem (bbvv); F1 - szara suczka o długich skrzydłach (BbVv) skrzyżowana z czarnym krótkoskrzydłym samcem (bbvv). F2 - ponieważ samica ma skrzyżowanie chromosomów homologicznych, powstają cztery typy gamet i pojawią się cztery gatunki potomstwa: necrossovers - szare z długimi skrzydłami (BbVv) i czarne krótkoskrzydłe (bbvv), skrzyżowania - czarne z długimi skrzydła (bbVv), szare krótkoskrzydłe (Bbvv ). ... Każdy gen zajmuje określone miejsce - locus.. Każdy chromosom jest grupą sprzężoną. Liczba grup sprzężonych jest równa haploidalnej liczbie chromosomów Geny alleliczne są wymieniane między chromosomami homologicznymi. Odległość między genami jest proporcjonalna do procentu przejścia między nimi. Pytania do samokontroli 1. Gdzie są geny? Co to jest grupa sprzęgła? Jaka jest liczba grup sprzęgła? W jaki sposób geny są połączone na chromosomach? W jaki sposób cecha długości skrzydeł i koloru ciała dziedziczona jest u muszki Drosophila? Potomstwo z jakimi cechami pojawi się po skrzyżowaniu homozygotycznej samicy o długich skrzydłach i szarym kolorze ciała z homozygotycznym czarnym samcem o krótkich skrzydłach? Potomstwo z jakimi cechami pojawi się po skrzyżowaniu diheterozygotycznego samca z homozygotyczną recesywną samicą? Jaki rodzaj sprzężenia genów zachodzi u samca Drosophila? Jakie będzie potomstwo, gdy diheterozygotyczna samica zostanie skrzyżowana z homozygotycznym recesywnym samcem? Jakie jest połączenie genów u samicy Drosophila? Jakie są główne postanowienia chromosomalnej teorii dziedziczności? Słowa kluczowe tematu „Chromosomalna teoria dziedziczności” geny grupa lęgowa długość komórki koniugacjakrzyżowanieskrzydła locus liniowy miejsce muchy wymiana dziedziczna ubarwienie par organizmów rekombinacja pokolenie pozycja potomkowie odległość wynikrodzice samiec krzyżowanie samcówteloteoriasekcja chromosomówkolorczęśćliczba ludzka Chromosomalny mechanizm determinacji płci Różnice fenotypowe między osobnikami różnej płci wynikają z genotypu. Geny znajdują się na chromosomach. Istnieją zasady indywidualności, stałości, parowania chromosomów. Nazywa się diploidalny zestaw chromosomów kariotyp. W kariotypie żeńskim i męskim 23 pary (46) chromosomów (ryc. 78) 22 pary chromosomów są takie same. Nazywają się autosomy. 23. para chromosomów - chromosomy płci. W żeńskim kariotypie jeden Ryż. 78. Kariotypy różnych organizmów. 1 - osoba; 2 - Komar; 3 rośliny skerdy.kovye chromosomy płci XX. W męskim kariotypie chromosomami płci są XY. Chromosom Y jest bardzo mały i zawiera niewiele genów. Połączenie chromosomów płci w zygocie determinuje płeć przyszłego organizmu.Gdy komórki płciowe dojrzewają w wyniku mejozy, gamety otrzymują haploidalny zestaw chromosomów. Każde jajko ma 22 autosomy + chromosom X. Płeć, która tworzy gamety, które są takie same na chromosomie płci, nazywana jest płcią homogametyczną. Połowa plemnika zawiera 22 autosomy + chromosom X, a połowa 22 autosomów + Y. Płeć tworząca gamety różniące się na chromosomie płci nazywa się heterogametyczną. Płeć nienarodzonego dziecka jest określana w momencie zapłodnienia. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X, rozwija się organizm żeński, jeśli chromosom Y jest męski (ryc. 79). Ryż. 79. Chromosomalny mechanizm powstawania płci Prawdopodobieństwo posiadania chłopca lub dziewczynki wynosi 1:1 lub 50 \%: 50 \%. Ta determinacja płci jest typowa dla ludzi i ssaków. Niektóre owady (koniki polne i karaluchy) nie mają chromosomu Y. Samce mają jeden chromosom X (X0), a kobiety dwa (XX). U pszczół samice mają 2n zestaw chromosomów (32 chromosomy), a samce n (16 chromosomów). Kobiety mają w swoich komórkach somatycznych dwa chromosomy płci X. Jeden z nich tworzy grudkę chromatyny, która jest zauważalna w jądrach międzyfazowych po potraktowaniu odczynnikiem. Ten guzek to małe ciałko Barra. Mężczyźni nie mają ciała Barra, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Jeśli podczas mejozy do komórki jajowej wejdą dwa chromosomy XX na raz i taka komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik, to zygota będzie miała większą liczbę chromosomów, np. organizm z zestawem chromosomów XXX (trisomia na chromosomie X) fenotyp - dziewczyna. Ma słabo rozwinięte gruczoły płciowe. W jądrach komórek somatycznych rozróżnia się dwa ciała Barra Organizm z zestawem chromosomów XXY (zespół Klinefeltera) fenotyp to chłopiec. Ma niedorozwinięte jądra, upośledzenie fizyczne i umysłowe. Istnieje ciało Barra XO (monosomia na chromosomie X)- definiować Zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Organizmem z takim zestawem jest dziewczynka. Ma słabo rozwinięte gruczoły płciowe, niski wzrost. Żadnego ciała Barra. Nie żywotny jest organizm, który nie ma chromosomu X, ale zawiera tylko chromosom Y. Dziedziczenie cech, których geny znajdują się na chromosomach X lub Y, nazywa się dziedziczeniem sprzężonym z płcią. Jeśli geny znajdują się na chromosomach płci, są powiązane z płcią. Osoba ma gen na chromosomie X, który określa charakterystykę krzepnięcia krwi. Gen recesywny powoduje rozwój hemofilii. Chromosom X zawiera gen (recesywny), który jest odpowiedzialny za manifestację ślepoty barw. Kobiety mają dwa chromosomy X. Cecha recesywna (hemofilia, ślepota barw) pojawia się tylko wtedy, gdy odpowiedzialne za nią geny znajdują się na dwóch chromosomach X: XhXh; XdXd. Jeśli jeden chromosom X ma dominujący gen H lub D, a drugi recesywny h lub d, nie będzie hemofilii ani ślepoty barw. Mężczyźni mają jeden chromosom X. Jeśli zawiera gen H lub h, to te geny z pewnością zamanifestują swoje działanie, bo tych genów nie ma w chromosomie Y. Kobieta może być homozygotą lub heterozygotą dla genów zlokalizowanych na chromosomie X, ale geny recesywne pojawiają się tylko w stan homozygotyczny .Jeśli geny znajdują się na chromosomie Y (dziedziczenie holenderskie), wtedy znaki przez nie wywołane są przekazywane z ojca na syna. Na przykład owłosienie uszu jest dziedziczone przez chromosom Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X. Wszystkie zawarte w nim geny, w tym recesywne, przejawiają się w fenotypie. U płci heterogametycznej (męskiej) większość genów zlokalizowanych na chromosomie X znajduje się w hemizygotyczny stan, to znaczy nie mają pary allelicznej Chromosom Y zawiera pewne geny, które są homologiczne do genów chromosomu X, na przykład geny skazy krwotocznej, ogólnej ślepoty barw itp. Geny te są dziedziczone przez oba chromosom X i Y ... Pytania do samokontroli 1. Jakie są zasady chromosomów? Czym jest kariotyp? Ile autosomów ma dana osoba? Jakie chromosomy u ludzi odpowiadają za rozwój płci? Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania chłopca lub dziewczynki? Jak określa się płeć u koników polnych i karaluchów? Jak określa się płeć pszczół? Jak określa się płeć u motyli i ptaków? Co to jest ciało Barra? Jak możesz określić obecność ciała Barra? 11. Jak możesz wyjaśnić pojawienie się mniej lub więcej chromosomów w kariotypie? 12. Co to jest dziedziczenie powiązane z płcią? 13. Jakie geny u ludzi są dziedziczone i powiązane z płcią? Jak i dlaczego geny recesywne sprzężone z płcią u kobiet manifestują swoje działanie? Jak i dlaczego geny recesywne połączone z chromosomem X u mężczyzn przejawiają swoje działanie? Słowa kluczowe tematu „Chromosomalne określenie płci” autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekodczynnik oplodotvorenieokrwi jądertsypchelyrazvitierazespół Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka