Secțiunea cromozomului în care se află gena se numește. Care este numele secțiunii de cromozomi în care se află gena - modele de moștenire

26.10.2021 | Colectie

„cromozom” - cuvinte care sunt familiare fiecărui elev. Dar ideea acestei probleme este destul de generalizată, deoarece adâncirea în jungla biochimică necesită cunoștințe speciale și dorința de a înțelege toate acestea. Iar dacă este prezent la nivel de curiozitate, dispare rapid sub greutatea prezentării materialului. Să încercăm să înțelegem complexitățile într-o formă polară științifică.

O genă este cea mai mică informație structurală și funcțională despre ereditate în organismele vii. De fapt, este o mică bucată de ADN care conține cunoștințe despre o anumită secvență de aminoacizi pentru construirea unei proteine sau ARN funcțional (din care va fi sintetizată și o proteină). Gena determină acele trăsături care vor fi moștenite și transmise de descendenți mai departe de-a lungul lanțului genealogic. În unele organisme unicelulare, există un transfer de gene care nu are nimic de-a face cu reproducerea de tipul lor, se numește orizontal.

Genele poartă o responsabilitate uriașă pentru modul în care fiecare celulă și organismul în ansamblu vor arăta și vor funcționa. Ele ne conduc viața din momentul concepției până la ultima suflare.

Primul pas științific înainte în studiul eredității a fost făcut de călugărul austriac Gregor Mendel, care în 1866 și-a publicat observațiile cu privire la rezultatele încrucișării mazării. Materialul ereditar pe care l-a folosit a arătat clar modelele de transmitere a trăsăturilor, cum ar fi culoarea și forma mazărei, precum și florile. Acest călugăr a formulat legile care au format începutul geneticii ca știință. Genele sunt moștenite deoarece părinții îi dau copilului jumătate din cromozomii lor. Astfel, trăsăturile mamei și ale tatălui, amestecându-se, formează o nouă combinație de trăsături existente. Din fericire, există mai multe opțiuni decât ființe vii pe planetă și este imposibil să găsești două creaturi absolut identice.

Mendel a arătat că înclinațiile ereditare nu se amestecă, ci se transmit de la părinți la descendenți sub formă de unități discrete (separate). Aceste unități, reprezentate la indivizi prin perechi (alele), rămân discrete și sunt transmise generațiilor următoare în hamet masculin și feminin, fiecare dintre ele conținând câte o unitate din fiecare pereche. În 1909, botanistul danez Johannsen a numit aceste unități gene. În 1912, un genetician din Statele Unite ale Americii, Morgan, a arătat că se găsesc pe cromozomi.

De atunci a trecut mai bine de un secol și jumătate, iar cercetările au avansat mai mult decât și-ar fi imaginat Mendel. În prezent, oamenii de știință s-au stabilit pe opinia că informațiile din gene determină creșterea, dezvoltarea și funcțiile organismelor vii. Și poate chiar moartea lor.

Clasificare

Structura unei gene conține nu numai informații despre o proteină, ci și instrucțiuni când și cum să o citească, precum și zone goale necesare pentru a separa informații despre diferite proteine și pentru a opri sinteza unei molecule de informație.

Există două forme de gene:

Structurale - conțin informații despre structura proteinelor sau a lanțurilor de ARN. Secvența de nucleotide corespunde aranjamentului aminoacizilor.
Genele funcționale sunt responsabile pentru structura corectă a tuturor celorlalte regiuni ADN, pentru sincronicitatea și secvența citirii acestuia.

Astăzi, oamenii de știință pot răspunde la întrebarea: câte gene există într-un cromozom? Răspunsul vă va surprinde: aproximativ trei miliarde de perechi. Și aceasta este doar într-unul din douăzeci și trei. Genomul este numit cea mai mică unitate structurală, dar poate schimba viața unei persoane.

Mutații

Schimbarea accidentală sau deliberată a secvenței nucleotidelor incluse în lanțul ADN se numește mutație. Practic nu poate afecta structura proteinei, dar poate distorsiona complet proprietățile acesteia. Aceasta înseamnă că vor exista consecințe locale sau globale ale unei astfel de schimbări.

Prin ele însele, mutațiile pot fi patogene, adică se manifestă ca boli sau letale, împiedicând organismul să se dezvolte la o stare viabilă. Dar majoritatea schimbărilor sunt insesizabile pentru oameni. Delețiile și dublările apar în mod constant în cadrul ADN-ului, dar nu afectează cursul vieții fiecărui individ.

Ștergerea este pierderea unei porțiuni a unui cromozom care conține anumite informații. Uneori, aceste schimbări sunt benefice pentru organism. Ele îl ajută să se apere împotriva agresiunii externe, cum ar fi virusul imunodeficienței umane și bacteriile ciumei.

Duplicarea este o duplicare a unei secțiuni a unui cromozom, ceea ce înseamnă că și setul de gene pe care îl conține se dublează. Din cauza repetării informațiilor, este mai puțin susceptibilă la selecție, ceea ce înseamnă că poate acumula mutații și poate schimba corpul mai repede.

Proprietățile genelor

Fiecare persoană are o genă uriașă - acestea sunt unități funcționale în structura sa. Dar chiar și astfel de zone mici au propriile lor proprietăți unice care permit menținerea stabilității vieții organice:

Discretența este capacitatea genelor de a nu se amesteca.
Stabilitate - păstrarea structurii și proprietăților.
Labilitatea este capacitatea de a se schimba sub influența circumstanțelor, de a se adapta la condiții ostile.
Alelismul multiplu este existența unor gene în ADN care, codificând aceeași proteină, au o structură diferită.
Alelicitatea este prezența a două forme ale unei gene.
Specificitatea - o trăsătură = o genă moștenită.
Pleiotropia este multiplicitatea efectelor unei gene.
Expresivitatea - gradul de exprimare al unei trăsături care este codificată de o anumită genă.
Penetranța este frecvența de apariție a unei gene într-un genotip.
Amplificarea este apariția unui număr semnificativ de copii ale unei gene în ADN.

Genomul

Genomul uman este tot materialul ereditar care se găsește într-o singură celulă umană. Acesta conține instrucțiuni privind construcția corpului, activitatea organelor și modificările fiziologice. A doua definiție a acestui termen reflectă structura conceptului, nu funcția. Genomul uman este o colecție de material genetic împachetat într-un set haploid de cromozomi (23 de perechi) și aparținând unei anumite specii.

Miezul genomului este o moleculă bine cunoscută sub numele de ADN. Toți genomul conțin cel puțin două tipuri de informații: informații codificate despre structura moleculelor mesager (așa-numitul ARN) și proteine (această informație este conținută în gene), precum și instrucțiuni care determină timpul și locul acestor informații în timpul dezvoltarea organismului. Genele în sine ocupă o mică parte a genomului, dar în același timp sunt baza acestuia. Informația stocată în gene este un fel de instrucțiune pentru fabricarea proteinelor, principalele blocuri ale corpului nostru.

Cu toate acestea, pentru o caracterizare completă a genomului, informațiile despre structura proteinelor conținute în acesta sunt insuficiente. De asemenea, avem nevoie de date despre elementele care participă la activitatea genelor, reglementează manifestarea lor în diferite stadii de dezvoltare și în diferite situații de viață.

Dar nici măcar acest lucru nu este suficient pentru o definiție completă a genomului. La urma urmei, conține și elemente care contribuie la auto-reproducția (replicarea), ambalarea compactă a ADN-ului în nucleu și unele zone încă de neînțeles, uneori numite „egoiste” (adică, parcă ar fi servit doar pentru ei înșiși). Din toate aceste motive, în momentul de față, când vine vorba de genom, ele înseamnă, de obicei, întregul set de secvențe ADN prezentate în cromozomii nucleelor celulare ale unui anumit tip de organism, incluzând, desigur, gene.

Dimensiunea și structura genomului

Este logic să presupunem că gena, genomul, cromozomul diferă în diferiți reprezentanți ai vieții de pe Pământ. Ele pot fi atât infinit de mici, cât și uriașe și pot conține miliarde de perechi de gene. Structura unei gene va depinde și de al cui genom îl examinați.

În funcție de raportul dintre dimensiunea genomului și numărul de gene incluse în acesta, se pot distinge două clase:

Genoame compacte cu cel mult zece milioane de baze. Setul lor de gene este strict corelat cu dimensiunea. Cel mai tipic pentru viruși și procariote.
Genomul vast este compus din peste 100 de milioane de perechi de baze, fără nicio relație între lungimea lor și numărul de gene. Mai frecvent la eucariote. Cele mai multe dintre secvențele de nucleotide din această clasă nu codifică proteine sau ARN.

Studiile au arătat că există aproximativ 28 de mii de gene în genomul uman. Ele sunt distribuite inegal pe cromozomi, dar semnificația acestei trăsături rămâne un mister pentru oamenii de știință.

Cromozomii

Cromozomii sunt o modalitate de ambalare a materialului genetic. Ele se găsesc în nucleul fiecărei celule eucariote și sunt formate dintr-o moleculă de ADN foarte lungă. Ele pot fi observate cu ușurință la microscopul luminos în timpul fisiunii. Un cariotip este un set complet de cromozomi care este specific fiecărei specii în parte. Elementele obligatorii pentru ele sunt centromerul, telomerii și punctele de replicare.

Modificări cromozomiale în timpul diviziunii celulare

Cromozomii sunt verigi succesive în lanțul de transmitere a informațiilor, unde fiecare următor îl include pe cel precedent. Dar ele suferă și anumite modificări în procesul vieții celulare. Deci, de exemplu, în interfaza (perioada dintre diviziuni), cromozomii din nucleu sunt localizați liber, ocupă mult spațiu.

Când celula se pregătește pentru mitoză (adică procesul de scindare în două), cromatina se îngroașă și se rotește în cromozomi, iar acum devine vizibilă printr-un microscop cu lumină. În metafază, cromozomii seamănă cu tije, apropiate unul de celălalt și conectați printr-o constricție primară sau centromer. Ea este cea care este responsabilă pentru formarea fusului de diviziune, atunci când grupurile de cromozomi se aliniază. În funcție de locația centromerului, există o astfel de clasificare a cromozomilor:

Acrocentric - în acest caz, centromerul este situat polar în raport cu centrul cromozomului.
Submetacentric, atunci când brațele (adică zonele dinaintea și după centromer) sunt de lungime inegală.
Metacentric dacă centromerul separă cromozomul exact în mijloc.

Această clasificare a cromozomilor a fost propusă în 1912 și este folosită de biologi până în prezent.

Anomalii cromozomiale

Ca și în cazul altor elemente morfologice ale unui organism viu, pot apărea modificări structurale și cu cromozomi care le afectează funcțiile:

aneuploidie. Aceasta este o modificare a numărului total de cromozomi dintr-un cariotip datorită adăugării sau îndepărtării unuia dintre ei. Consecințele unei astfel de mutații pot fi fatale pentru fătul nenăscut, precum și pot duce la malformații congenitale.
Poliploidie. Se manifestă sub forma unei creșteri a numărului de cromozomi, un multiplu de jumătate din numărul acestora. Se găsește cel mai frecvent în plante precum alge și ciuperci.
Aberațiile cromozomiale sau rearanjamentele sunt modificări ale structurii cromozomilor sub influența factorilor de mediu.

Genetica

Genetica este o știință care studiază modelele de ereditate și variabilitate, precum și mecanismele biologice care le asigură. Spre deosebire de multe alte științe biologice, s-a străduit să fie o știință exactă încă de la începuturile sale. Întreaga istorie a geneticii este istoria creării și utilizării unor metode și abordări din ce în ce mai precise. Ideile și metodele de genetică joacă un rol important în medicină, agricultură, inginerie genetică, industria microbiologică.

Ereditatea este capacitatea unui organism de a furniza o serie de semne și caracteristici morfologice, biochimice și fiziologice. În procesul de moștenire, sunt reproduse principalele caracteristici specifice speciilor, grupului (etnic, populației) și familiei structurii și funcționării organismelor, ontogeneza lor (dezvoltarea individuală). Se moștenesc nu numai anumite caracteristici structurale și funcționale ale organismului (trăsături faciale, unele caracteristici ale proceselor metabolice, temperament etc.), ci și caracteristicile fizico-chimice ale structurii și funcționării principalelor biopolimeri ai celulei. Variabilitatea este o varietate de trăsături între reprezentanții unei anumite specii, precum și proprietatea descendenților de a dobândi diferențe față de formele parentale. Variabilitatea împreună cu ereditatea sunt două proprietăți inseparabile ale organismelor vii.

Sindromul Down

Sindromul Down este o boală genetică în care cariotipul constă din 47 de cromozomi la o persoană în loc de cei obișnuiți 46. Aceasta este una dintre formele de aneuploidie menționate mai sus. În cea de-a douăzeci și prima pereche de cromozomi, apare unul suplimentar, care aduce informații genetice suplimentare în genomul uman.

Sindromul și-a primit numele în onoarea medicului, Don Down, care l-a descoperit și descris în literatură ca o formă de tulburare mintală în 1866. Dar fondul genetic a fost descoperit aproape o sută de ani mai târziu.

Epidemiologie

În prezent, cariotipul a 47 de cromozomi la om apare o dată la o mie de nou-născuți (anterior, statisticile erau diferite). Acest lucru a devenit posibil datorită diagnosticării precoce a acestei patologii. Boala este independentă de rasa, etnia sau statutul social al mamei. Influențe de vârstă. Șansele de a da naștere unui copil cu sindrom Down cresc după treizeci și cinci de ani, iar după patruzeci, raportul dintre copiii sănătoși și copiii bolnavi este deja de 20 la 1. Vârsta peste patruzeci de ani a unui tată crește și șansele de a avea un copil cu aneuploidie.

Formele sindromului Down

Cea mai comună variantă este apariția unui cromozom suplimentar în perechea a douăzeci și unu printr-o cale neereditară. Se datorează faptului că în timpul meiozei această pereche nu diverge de-a lungul fusului de fisiune. La cinci la sută dintre pacienți se observă mozaicism (un cromozom suplimentar nu se găsește în toate celulele corpului). Împreună, ei reprezintă nouăzeci și cinci la sută din numărul total de persoane cu această tulburare congenitală. În restul de cinci procente din cazuri, sindromul este cauzat de o trisomie ereditară a cromozomului douăzeci și unu. Cu toate acestea, nașterea a doi copii cu această boală în aceeași familie este neglijabilă.

Clinica

O persoană cu sindrom Down poate fi recunoscută după semnele sale caracteristice externe, iată câteva dintre ele:

Fața turtită
- un craniu scurtat (dimensiunea transversală este mai mare decât cea longitudinală);
- pliul pielii pe gat;
- un pliu de piele care acopera coltul interior al ochiului;
- mobilitate excesivă a articulațiilor;
- scăderea tonusului muscular;
- aplatizarea occiputului;
- membre și degete scurte;
- dezvoltarea cataractei la copiii peste opt ani;
- anomalii în dezvoltarea dinților și a palatului dur;
- malformații cardiace congenitale;
- este posibila prezenta unui sindrom epileptic;
- leucemie.

Dar, desigur, este imposibil să se facă un diagnostic bazat doar pe manifestări externe. Este necesar să se efectueze cariotiparea.

Concluzie

Genă, genom, cromozom - se pare că acestea sunt doar cuvinte, al căror sens îl înțelegem într-un mod generalizat și foarte îndepărtat. Dar, de fapt, ele ne influențează puternic viața și, prin schimbare, ne fac să ne schimbăm și pe noi. O persoană știe să se adapteze circumstanțelor, oricare ar fi acestea, și chiar și pentru persoanele cu anomalii genetice va exista întotdeauna un timp și un loc în care vor fi de neînlocuit.

Genetica(din grecescul „geneza” - origine) - știința legilor eredității și variabilității organismelor.
Gene(din greacă. „genos” - naștere) este o parte a moleculei de ADN, care este responsabilă pentru o caracteristică, adică pentru structura unei anumite molecule de proteine.
semne alternative - semne care se exclud reciproc, contrastante (culoarea semințelor de mazăre este galbenă și verde).
Cromozomi omologi(din grecescul „homos” - același) - cromozomi perechi, aceeași formă, dimensiune, set de gene. Într-o celulă diploidă, setul de cromozomi este întotdeauna împerecheat:
un cromozom dintr-o pereche de origine maternă, celălalt de origine paternă.
Locus - partea cromozomului în care se află gena.
gene alelice - gene situate la aceiași loci ai cromozomilor omologi. Dezvoltarea trăsăturilor alternative (dominante și recesive - culoarea galbenă și verde a semințelor de mazăre) este controlată.
genotip - un set de caracteristici ereditare ale unui organism primit de la părinți este un program de dezvoltare ereditară.
Fenotip - un set de semne și proprietăți ale unui organism, manifestate în interacțiunea genotipului cu mediul.
zigot(din greacă. „zigot” – pereche) – celulă formată prin fuziunea a doi gameți (celule sexuale) – feminin (ou) și masculin (sperma). Conține un set diploid (dublu) de cromozomi.
homozigot(din grecescul „homos” - același și zigot) un zigot având aceleași alele ale unei anumite gene (ambele dominante AA sau ambele recesive aa). Un individ homozigot la descendent nu se desparte.
heterozigot(din grecescul „heteros” - altul și un zigot) - un zigot care are două alele diferite pentru o anumită genă (Aa, Bb). Un individ heterozigot la descendent se desparte în funcție de această trăsătură.
Caracteristica dominantă(din lat. "edominas" - dominant) - trasatura predominanta, manifestata la urmasii
indivizi heterozigoți.
Trăsătură recesivă(din lat. „recessus” – retragere) trăsătură care se moștenește, dar se suprimă, fără a se manifesta în descendenți heterozigoți obținuți prin încrucișare.
Gamet(din grecescul „gameți” - soț) - celula reproductivă a unui organism vegetal sau animal, purtând o genă dintr-o pereche alelică. Gameții poartă întotdeauna gene într-o formă „pură”, deoarece sunt formați prin diviziunea celulară meiotică și conțin unul dintr-o pereche de cromozomi omologi.
Moștenirea citoplasmatică- ereditatea extranucleara, care se realizeaza cu ajutorul moleculelor de ADN situate in plastide si mitocondrii.
Modificare(din lat. „modificare” - modificare) - o modificare neereditară a fenotipului care are loc sub influența factorilor de mediu în cadrul reacției normale a genotipului.
Variabilitatea modificării - variabilitatea fenotipului. Răspunsul unui genotip specific la diferite condiții de mediu.
Serii variaționale- o serie de variabilitate de modificare a unei trăsături, care este compusă din valorile individuale ale modificărilor, dispuse în ordinea creșterii sau scăderii expresiei cantitative a trăsăturii (dimensiunea frunzei, numărul de flori într-un spic, schimbarea culorii lânii). ).
Curba de variație- o expresie grafică a variabilității unei trăsături, reflectând atât gama de variație, cât și frecvența de apariție a variantelor individuale.
Rata de reacție - limita variabilității modificării trăsăturii, datorită genotipului. Semnele din plastic au o viteză largă de reacție, cele non-plastice - una îngustă.
Mutaţie(din lat. „mutatio” - schimbare, schimbare) - modificare ereditară a genotipului. Mutațiile sunt: genice, cromozomiale, generative (în gameți), extranucleare (citoplasmatice) etc.
factor mutagen - factorul care provoacă mutația. Există factori mutageni naturali (naturali) și artificiali (induși de om).
traversare monohibridă-încrucișarea formelor care diferă unele de altele într-o pereche de caractere alternative.
Traversare-traversare dihibridă forme care diferă unele de altele în două perechi de trăsături alternative.
Analizând încrucișareaîncrucișarea organismului testat cu altul, care este un homozigot recesiv pentru această trăsătură, ceea ce face posibilă stabilirea genotipului subiectului testat. Este folosit în creșterea plantelor și animalelor.
Moștenire înlănțuită- moștenirea comună a genelor localizate pe același cromozom; genele formează grupuri de legătură.
Crossingsr (cruce) - schimbul reciproc de regiuni omoloage ale cromozomilor omologi în timpul conjugării lor (în profaza I a meiozei I), ducând la o rearanjare a combinațiilor originale de gene.
Genul organismelor - un ansamblu de caracteristici morfologice si fiziologice care sunt determinate in momentul fecundarii de spermatozoizii ovulului si depind de cromozomii sexuali purtati de spermatozoizi.
cromozomi sexuali - cromozomi în care sexul masculin diferă de cel feminin. Cromozomii sexuali ai corpului feminin sunt toți la fel (XX)și determinați sexul feminin. Cromozomii sexuali ai corpului masculin sunt diferiți (XY): X definește femeia
podea, Y- masculin. Deoarece toți spermatozoizii sunt formați prin diviziunea celulară meiotică, jumătate dintre ei poartă cromozomi X, iar jumătate poartă cromozomi Y. Probabilitatea de a obține bărbat și femeie este aceeași,
Genetica populatiei - o ramură a geneticii care studiază compoziția genotipică a populațiilor. Acest lucru face posibilă calcularea frecvenței genelor mutante, probabilitatea apariției lor într-o stare homo- și heterozigotă, precum și monitorizarea acumulării de mutații dăunătoare și utile în populații. Mutațiile servesc ca material pentru selecția naturală și artificială. Această secțiune de genetică a fost fondată de S.S.Chetverikov și a fost dezvoltată în continuare în lucrările lui N.P.Dubinin.

Genetica

Gene

Genele alelice

Alela- fiecare genă a unei perechi alelice.

Semne alternative

Caracteristica dominantă

Trăsătură recesivă

homozigot

heterozigot

Genotip

Fenotip

Metoda hibridologică

Traversare monohibridă

Traversare dihibridă

Încrucișare polihibridă

Genetica- o știință care studiază legile eredității și variabilității.

Gene Este o secțiune a unei molecule de ADN care conține informații despre structura primară a unei proteine.

Genele alelice Este o pereche de gene care determină caracteristicile contrastante ale unui organism.

Alela- fiecare genă a unei perechi alelice.

Semne alternative- acestea sunt semne care se exclud reciproc, contrastante (galben - verde; ridicat - scăzut).

Caracteristica dominantă(predominant) este o trăsătură care apare la hibrizii de prima generație la încrucișarea reprezentanților liniilor pure. (A)

Trăsătură recesivă(suprimată) este o trăsătură care nu apare la hibrizii de prima generație la încrucișarea reprezentanților liniilor pure. (A)

homozigot- o celulă sau un organism care conține aceleași alele ale aceleiași gene (AA sau aa).

heterozigot- o celulă sau un organism care conține alele diferite ale aceleiași gene (Aa).

Genotip- ansamblul tuturor genelor corpului.

Fenotip- un set de caracteristici ale organismelor care se formează atunci când genotipul interacționează cu mediul.

Metoda hibridologică- o metoda care presupune studiul caracteristicilor formelor parentale, manifestate intr-un numar de generatii la descendenti obtinuti prin hibridizare (incrucisare).

Traversare monohibridă- Aceasta este o încrucișare de forme care diferă unele de altele într-o pereche de caractere contrastante studiate, care sunt moștenite.

Traversare dihibridă- aceasta este încrucișarea formelor care diferă între ele în două perechi de trăsături contrastante studiate, care sunt moștenite.

Încrucișare polihibridă- Aceasta este încrucișarea formelor care diferă unele de altele în mai multe perechi de trăsături contrastante aflate în studiu, care sunt moștenite.

Cromozomii eucarioți sunt structuri care conțin ADN în nucleu, mitocondrii și plastide. Genele de pe același cromozom formează un grup de legătură și sunt moștenite împreună. Genele sunt localizate liniar pe cromozomi. Regiunea cromozomului în care se află o anumită genă se numește locus. Gameții poartă întotdeauna gene într-o formă „pură”, deoarece sunt formați prin diviziunea celulară meiotică și conțin unul dintr-o pereche de cromozomi omologi.

Acest lucru face posibilă calcularea frecvenței genelor mutante, probabilitatea apariției lor într-o stare homo- și heterozigotă, precum și monitorizarea acumulării de mutații dăunătoare și utile în populații. Această secțiune de genetică a fost fondată de S.S.Chetverikov și a fost dezvoltată în continuare în lucrările lui N.P.Dubinin. ADN. Capacitatea de a diseca și displica o moleculă de ADN a făcut posibilă crearea unei celule bacteriene hibride cu gene umane responsabile de sinteza hormonului insulină și interferon.

Analiza elementelor genotipului (grupuri de legătură, gene și structuri intragene) se realizează, de regulă, pe fenotip (indirect după trăsături). În funcție de sarcinile și caracteristicile obiectului studiat, analiza genetică se efectuează la nivel populațional, organismic, celular și molecular. În caz de dominanță incompletă, divizarea genotipului și fenotipului este 1: 2: 1. Studiind încrucișarea monohibridă, G. Mendel a dezvoltat diferite tipuri de încrucișare, inclusiv analizând unul.

Mendel a arătat că legea uniformității hibrizilor din prima generație este valabilă pentru orice număr de trăsături, inclusiv încrucișarea dihibridă. Vector este o moleculă de ADN capabilă să încorporeze ADN străin și replicare autonomă, servind drept instrument pentru introducerea informațiilor genetice într-o celulă.

II. Învățarea de materiale noi.

Codul genetic este corespondența dintre tripleți din ADN (sau ARN) și aminoacizii proteinelor. Terapia genică este introducerea de material genetic (ADN sau ARN) într-o celulă pentru a restabili funcția normală. Genom - Informații genetice generale conținute în genele unui organism sau structura genetică a unei celule. Genă reporter - o genă al cărei produs este determinat prin metode simple și sensibile și a cărei activitate este în mod normal absentă în celulele testate.

Dominanța este manifestarea predominantă a unei singure alele în formarea unei trăsături într-o celulă heterozigotă. Interferonii sunt proteine sintetizate de celulele vertebratelor ca răspuns la o infecție virală și suprimând dezvoltarea acestora. Clonarea celulelor - separarea lor prin placare într-un mediu nutritiv și obținerea de colonii care conțin descendenți dintr-o celulă izolată.

Un profag este o stare intracelulară a unui fag în condițiile în care funcțiile sale litice sunt suprimate. Prelucrarea este un caz special de modificare (vezi modificare), când numărul de unități din biopolimer scade. Pleiotropia este un fenomen de acțiuni multiple ale genelor. Se exprimă în capacitatea unei gene de a influența mai multe trăsături fenotipice.

Inițial, termenul a fost propus să se refere la structurile găsite în celulele eucariote, dar în ultimele decenii, acestea vorbesc tot mai mult despre cromozomi bacterieni sau virali. În 1902 T. Boveri și în 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) au prezentat în mod independent o ipoteză despre rolul genetic al cromozomilor.

În 1933, T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate. Pe parcursul ciclului celular, aspectul cromozomului se modifică. În interfază, acestea sunt structuri foarte delicate care ocupă teritorii cromozomiale separate în nucleu, dar nu sunt vizibile ca formațiuni separate în timpul observației vizuale. În mitoză, cromozomii sunt transformați în elemente dens împachetate care pot rezista influențelor externe, își pot menține integritatea și forma.

Cromozomii mitotici pot fi observați în orice organism ale cărui celule sunt capabile să se dividă prin mitoză, cu excepția drojdiei S. cerevisiae, ai cărei cromozomi sunt prea mici. În stadiul de metafază al mitozei, cromozomii constau din două copii longitudinale, numite cromatide surori și care se formează în timpul replicării. În cromozomii de metafază, cromatidele surori sunt conectate în regiunea constricției primare numită centromer.

Centromerul asamblează kinetocorul, o structură complexă de proteine care determină atașarea cromozomului la microtubulii fusului de fisiune - motoarele cromozomului în mitoză. Centromerul împarte cromozomii în două părți numite umerii. La majoritatea speciilor, brațul scurt al cromozomului este notat cu litera p, iar brațul lung cu litera q. Lungimea cromozomilor și poziția centromerului sunt principalele caracteristici morfologice ale cromozomilor metafazici.

Pe lângă cele trei tipuri de mai sus, S.G. Navashin a distins și cromozomi telocentrici, adică cromozomi cu un singur braț. Cu toate acestea, conform conceptelor moderne, nu există cromozomi cu adevărat telocentrici. Al doilea umăr, chiar dacă este foarte scurt și invizibil într-un microscop obișnuit, este întotdeauna prezent. O caracteristică morfologică suplimentară a unor cromozomi este așa-numita constricție secundară, care diferă în exterior de cea primară în absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomului.

Această clasificare a cromozomilor pe baza raportului dintre lungimile umerilor a fost propusă în 1912 de botanistul și citologul rus S.G. Navashin. La multe păsări și reptile, cromozomii din cariotip formează două grupuri distincte: macrocromozomi și microcromozomi. Acești cromozomi sunt extrem de activi din punct de vedere transcripțional și sunt observați în ovocitele în creștere atunci când procesele de sinteză a ARN-ului care duc la formarea gălbenușului sunt cele mai intense. De obicei, cromozomii mitotici au o dimensiune de câțiva microni.

În celulele fiecărui organism există un anumit număr de cromozomi. Există o mulțime de gene în ele. O persoană are 23 de perechi (46) de cromozomi, aproximativ 100.000 de gene.Genele sunt localizate în cromozomi. Multe gene sunt localizate pe un cromozom. Un cromozom cu toate genele din el formează un grup de legătură. Numărul de grupuri de legătură este egal cu setul haploid de cromozomi. O persoană are 23 de grupuri de ambreiaj. Genele situate pe același cromozom nu sunt absolut legate. În timpul meiozei, când cromozomii sunt conjugați, cromozomii omologi schimbă părți. Acest fenomen se numește crossing over, care poate apărea oriunde pe cromozom. Cu cât locii de pe un cromozom sunt localizați mai departe unul de celălalt, cu atât mai des poate avea loc schimbul de regiuni între ei (Fig. 76).La musca Drosophila, genele pentru lungimea aripilor (V - lung și v - scurt) și culoarea corpului (B - gri negru) sunt în aceeași pereche de cromozomi omologi, adică. aparțin aceluiași grup de ambreiaj. Dacă o muscă cu culoarea corpului gri și aripi lungi este încrucișată cu o muscă neagră cu aripi scurte, atunci în prima generație toate muștele vor avea culoarea corpului gri și aripi lungi (Fig. 77).Ca urmare a încrucișării unui diheterozigot masculul cu o muscă femelă homozigotă recesivă va fi ca părinții lor. Acest lucru se datorează faptului că genele de pe același cromozom sunt moștenite legate. La masculul Drosophila, prinderea este completă. Dacă încrucișați o femelă diheterozigotă cu un mascul homozigot recesiv, atunci unele dintre muște vor arăta ca părinții lor, iar în Orez. 76. Trecere peste. 1 - doi cromozomi omologi; 2 — al lor crossover în timpul conjugării; 3 - două noi combinații de cromozomi, cealaltă parte va fi o recombinare de caractere. O astfel de moștenire are loc pentru genele aceluiași grup de legătură, între care poate avea loc încrucișarea. Acesta este un exemplu de legare incompletă a genelor. Principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității... Genele sunt localizate pe cromozomi.Genele pe un cromozom sunt dispuse liniar. Orez. 77. Moștenirea legată a genelor pentru culoarea corpului și starea aripilor la musca de fructe.Gena cenușie (B) domină gena corpului negru (b), gena aripii lungi (V) domină gena aripii scurte (v). B și V sunt pe același cromozom A - legarea completă a genelor datorită absenței încrucișării cromozomilor la masculii Drosophila: PP - femela cenușie cu aripi lungi (BBVV) încrucișată cu un mascul negru cu aripi scurte (bbvv); F1 - mascul cenușiu cu aripi lungi (BbVv) încrucișat cu o femelă neagră cu aripi scurte (bbvv); F2 - deoarece masculul nu trece peste, vor apărea două tipuri de descendenți: 50% - negri cu aripi scurte și 50% - cei gri cu aripi normale; b - legarea incompletă (parțială) a caracterelor din cauza încrucișării cromozomilor la femelele Drosophila: PP - femela cu aripi lungi (BBVV) încrucișată cu un mascul negru cu aripi scurte (bbvv); F1 - femela cenușie cu aripi lungi (BbVv) încrucișată cu un mascul negru cu aripi scurte (bbvv). F2 - deoarece femela are o încrucișare a cromozomilor omologi, se formează patru tipuri de gameți și vor apărea patru specii de descendenți: neîncrucișări - gri cu aripi lungi (BbVv) și negru cu aripi scurte (bbvv), încrucișări - negru cu aripi lungi. aripi (bbVv), gri cu aripi scurte (Bbvv ). ... Fiecare genă ocupă un loc specific - un locus .. Fiecare cromozom este un grup de legătură. Numărul de grupe de legătură este egal cu numărul haploid de cromozomi.Genele alelice sunt schimbate între cromozomi omologi. Distanța dintre gene este proporțională cu procentul de încrucișare între ele. Întrebări pentru autocontrol 1. Unde sunt genele? 2. Ce este un grup de ambreiaj? 3. Care este numărul de grupuri de ambreiaj? 4. Cum sunt legate genele în cromozomi? 5. Cum se moștenește trăsătura lungimii aripilor și a culorii corpului la musca Drosophila? 6. Progeniți cu ce trăsături vor apărea la încrucișarea unei femele homozigote cu aripi lungi și culoarea corpului gri cu un mascul negru homozigot cu aripi scurte? Descendenți cu ce trăsături vor apărea la încrucișarea unui mascul diheterozigot cu o femelă homozigotă recesivă? 8. Care este legătura dintre gene la masculul Drosophila? 9. Ce urmași va fi atunci când o femelă diheterozigotă este încrucișată cu un mascul homozigot recesiv? 10. Care este legătura dintre gene la femela Drosophila? 11. Care sunt principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității? Cuvinte cheie ale subiectului „Teoria cromozomală a eredității” gene grup de ambreiaj lungime celule conjugare încrucișare supraaripiloc liniar locul muștei ereditate schimb de colorare organism cupluri recombinare generație poziție descendenți distanță rezultat părinți masculifeminin încrucișareteoteoriesecțiunecromozomi culoare număr parteman Mecanismul de determinare a sexului cromozomal Diferențele fenotipice dintre indivizii de sex diferit se datorează genotipului. Genele se găsesc pe cromozomi. Există reguli pentru individualitate, constanță, pereche de cromozomi. Setul diploid de cromozomi se numește cariotip.În cariotipul feminin și masculin 23 de perechi (46) de cromozomi (Fig. 78).22 de perechi de cromozomi sunt la fel. Ei sunt numiti, cunoscuti autozomi. A 23-a pereche de cromozomi - cromozomi sexuali.În cariotipul feminin, unul Orez. 78. Cariotipuri ale diferitelor organisme. 1 - o persoana; 2 - un țânțar; 3 plante skerdy.kovye cromozomi sexuali XX. În cariotipul masculin, cromozomii sexuali sunt XY. Cromozomul Y este foarte mic și conține puține gene. Combinația de cromozomi sexuali din zigot determină sexul viitorului organism.Când celulele germinale se maturizează, ca urmare a meiozei, gameții primesc un set haploid de cromozomi. Fiecare ou are 22 de autozomi + un cromozom X. Sexul care formează gameți care sunt aceiași pe cromozomul sexual se numește sex homogametic. Jumătate din spermatozoizi conține 22 de autozomi + cromozom X și jumătate din 22 de autozomi + Y. Sexul care formează gameți care sunt diferiți pe cromozomul sexual se numește heterogametic. Sexul copilului nenăscut este determinat în momentul fertilizării. Dacă un ovul este fertilizat de un spermatozoid cu un cromozom X, se dezvoltă un organism feminin, dacă cromozomul Y este unul masculin (Fig. 79). Orez. 79. Mecanismul cromozomal al formării sexului.Probabilitatea de a avea un băiat sau o fată este de 1: 1 sau 50 \%: 50 \%. Această determinare a sexului este tipică pentru oameni și mamifere. Unele insecte (lăcuste și gândaci) nu au un cromozom Y. Masculii au un cromozom X (X0), iar femelele doi (XX). La albine, femelele au un set 2n de cromozomi (32 de cromozomi), iar masculii au n (16 cromozomi). Femeile au doi cromozomi X sexuali în celulele lor somatice. Unul dintre ele formează un bulgăre de cromatină, care este vizibil în nucleele de interfază atunci când este tratat cu un reactiv. Acest bulgăre este corpul lui Barr. Bărbații nu au corpul lui Barr pentru că au doar un cromozom X. Dacă în timpul meiozei doi cromozomi XX intră în ovul deodată și un astfel de ou este fertilizat de un spermatozoid, atunci zigotul va avea un număr mai mare de cromozomi. De exemplu, un organism cu un set de cromozomi. XXX (trisomie pe cromozomul X) fenotip – fată. Are glande sexuale subdezvoltate. În nucleele celulelor somatice se disting doi corpi Barr.Un organism cu un set de cromozomi XXY (sindromul Klinefelter) fenotipul este un băiat. Testiculele lui sunt subdezvoltate, se remarcă retard fizic și mental. Există un corp al lui Barr. Cromozomi XO (monozomia pe cromozomul X)- defini Sindromul Shereshevsky-Turner. Un organism cu un astfel de set este o fată. Are glande sexuale subdezvoltate, statură mică. Nu corpul lui Barr. Un organism care nu are un cromozom X, dar conține doar un cromozom Y nu este viabil. Moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii X sau Y se numește moștenire legată de sex. Dacă genele se află pe cromozomii sexuali, acestea sunt legate de sex. O persoană are o genă pe cromozomul X care determină caracteristica coagulării sângelui. Gena recesivă provoacă dezvoltarea hemofiliei. Cromozomul X conține o genă (recesivă) care este responsabilă de manifestarea daltonismului. Femeile au doi cromozomi X. O trăsătură recesivă (hemofilie, daltonism) apare numai dacă genele responsabile de aceasta sunt localizate pe doi cromozomi X: XhXh; XdXd. Dacă un cromozom X are o genă dominantă H sau D, iar celălalt are o h sau d recesivă, atunci nu va exista hemofilie sau daltonism. Barbatii au un cromozom X. Dacă conține gena H sau h, atunci aceste gene își vor manifesta în mod necesar efectul, deoarece cromozomul Y nu poartă aceste gene. O femeie poate fi homozigotă sau heterozigotă pentru genele localizate pe cromozomul X, dar genele recesive apar doar într-un stare homozigotă .Dacă genele se află pe cromozomul Y (moștenire olandeză), apoi semnele provocate de acestea se transmit din tată în fiu. De exemplu, părul urechilor este moștenit prin cromozomul Y. Barbatii au un cromozom X. Toate genele din ea, inclusiv cele recesive, se manifestă în fenotip. La sexul heterogametic (masculin), majoritatea genelor localizate pe cromozomul X sunt localizate în hemizigot stare, adică nu au o pereche alelică.Cromozomul Y conține unele gene care sunt omoloage cu genele cromozomului X, de exemplu, gene pentru diateza hemoragică, daltonismul general etc. Aceste gene sunt moștenite prin ambele cromozomul X si Y... Întrebări pentru autocontrol 1. Care sunt regulile cromozomilor? 2. Ce este un cariotip? 3. Câți autozomi are o persoană? 4. Ce cromozomi la om sunt responsabili pentru dezvoltarea sexului? 5. Care este probabilitatea de a avea un băiat sau o fată? 6. Cum se determină genul la lăcuste și gândaci? 7. Cum se determină sexul albinelor? 8. Cum se determină sexul la fluturi și păsări? 9. Ce este corpul lui Barr? 10. Cum puteți determina prezența unui corp Barr? 11. Cum puteți explica apariția mai multor sau mai puțini cromozomi într-un cariotip? 12. Ce este moștenirea legată de sex? 13. Ce gene la oameni sunt moștenite legate de sex? 14. Cum și de ce își manifestă efectul genele recesive legate de sex la femei? 15. Cum și de ce își manifestă efectul genele recesive legate de cromozomul X la bărbați? Cuvinte cheie ale subiectului „Determinarea cromozomală a sexului” autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekreactiv oplodotvorenieosanguin sindromul testiculelortsypchelyrazvitieraDaunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka