ජානය පිහිටා ඇති වර්ණදේහයේ කොටස ලෙස හැඳින්වේ. ජානය පිහිටා ඇති වර්ණදේහ කොටසෙහි නම කුමක්ද - උරුමයේ රටා

"වර්ණදේහ" - සෑම සිසුවෙකුටම හුරුපුරුදු වචන. නමුත් මෙම ගැටළුව පිළිබඳ අදහස තරමක් සාමාන්‍යකරණය වී ඇත, මන්ද ජෛව රසායනික වනාන්තරයට පිවිසීමට විශේෂ දැනුමක් සහ මේ සියල්ල තේරුම් ගැනීමට ආශාවක් අවශ්‍ය වේ. තවද එය කුතුහලයේ මට්ටමේ පවතී නම්, ද්රව්යයේ ඉදිරිපත් කිරීමේ බර යටතේ එය ඉක්මනින් අතුරුදහන් වේ. විද්‍යාත්මක ධ්‍රැවීය ස්වරූපයෙන් සංකීර්ණත්වය තේරුම් ගැනීමට උත්සාහ කරමු.

ජානයක් යනු ජීවීන්ගේ පරම්පරාගතභාවය පිළිබඳ කුඩාම ව්‍යුහාත්මක හා ක්‍රියාකාරී තොරතුරු කොටසයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, එය ප්‍රෝටීනයක් හෝ ක්‍රියාකාරී RNA (ප්‍රෝටීනයක් ද සංස්ලේෂණය කරනු ලබන) ගොඩනැගීම සඳහා ඇමයිනෝ අම්ල නිශ්චිත අනුපිළිවෙලක් පිළිබඳ දැනුම අඩංගු කුඩා DNA කොටසකි. ජානය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය වන ගති ලක්ෂණ තීරණය කරයි. සමහර ඒක සෛලික ජීවීන් තුළ, ඔවුන්ගේම ආකාරයේ ප්‍රජනනය සමඟ කිසිදු සම්බන්ධයක් නැති ජාන හුවමාරුවක් ඇත, එය තිරස් ලෙස හැඳින්වේ.

එක් එක් සෛලය සහ සමස්ත ජීවියාගේ පෙනුම සහ ක්‍රියා කරන ආකාරය සම්බන්ධයෙන් ජාන විශාල වගකීමක් දරයි. ඔවුන් පිළිසිඳ ගත් මොහොතේ සිට අවසන් හුස්ම හෙළන තුරුම අපගේ ජීවිතය පාලනය කරයි.

පරම්පරාගතභාවය පිළිබඳ අධ්‍යයනයේ පළමු විද්‍යාත්මක පියවර තැබුවේ ඔස්ට්‍රියානු භික්ෂුවක් වන ග්‍රෙගෝර් මෙන්ඩෙල් විසිනි, ඔහු 1866 දී කඩල තරණය කිරීමේ ප්‍රතිඵල පිළිබඳ සිය නිරීක්ෂණ ප්‍රකාශයට පත් කළේය. ඔහු භාවිතා කළ පාරම්පරික ද්‍රව්‍ය මගින් කඩල වල වර්ණය හා හැඩය මෙන්ම මල් වැනි ගති ලක්ෂණ සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ රටා පැහැදිලිව පෙන්නුම් කළේය. මෙම භික්ෂුව ජාන විද්යාවේ ආරම්භය විද්යාව ලෙස සකස් කරන ලද නීති සකස් කළේය. දෙමව්පියන් තම දරුවාට ඔවුන්ගේ සියලුම වර්ණදේහවලින් අඩක් ලබා දෙන නිසා ජාන උරුම වේ. මේ අනුව, අම්මා සහ තාත්තාගේ ගති ලක්ෂණ, මිශ්ර කිරීම, පවතින ගතිලක්ෂණවල නව සංයෝජනයක් සාදයි. වාසනාවකට මෙන්, පෘථිවියේ ජීවීන්ට වඩා විකල්ප ඇති අතර, නියත වශයෙන්ම සමාන ජීවීන් දෙදෙනෙකු සොයා ගැනීමට නොහැකි ය.

මෙන්ඩල් පෙන්නුම් කළේ පාරම්පරික නැඹුරුවාවන් මිශ්‍ර නොවන නමුත් විවික්ත (වෙනම) ඒකක ස්වරූපයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් පැවත එන්නන් වෙත සම්ප්‍රේෂණය වන බවයි. මෙම ඒකක, යුගල (ඇලිලීස්) මගින් පුද්ගල වශයෙන් නියෝජනය වන අතර, විවික්තව පවතින අතර, පිරිමි සහ ගැහැණු ha-metas වලින් ඊළඟ පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය වේ, ඒ සෑම යුගලයකින්ම එක් ඒකකයක් අඩංගු වේ. 1909 දී ඩෙන්මාර්ක උද්භිද විද්යාඥ ජොහැන්සන් මෙම ඒකක ජාන ලෙස නම් කරන ලදී. 1912 දී ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ ජාන විද්‍යාඥයෙකු වන මෝර්ගන් පෙන්වා දුන්නේ ඒවා වර්ණදේහවල ඇති බවයි.

එතැන් සිට සියවස් එකහමාරකට වැඩි කාලයක් ගත වී ඇති අතර, මෙන්ඩෙල් සිතාගත නොහැකි තරම් පර්යේෂණ ඉදිරියට ගොස් ඇත. මේ මොහොතේ, විද්‍යාඥයින් මත පදනම්ව ඇත්තේ ජානවල ඇති තොරතුරු ජීවීන්ගේ වර්ධනය, සංවර්ධනය සහ ක්‍රියාකාරිත්වය තීරණය කරන බවයි. සමහර විට ඔවුන්ගේ මරණය පවා.

වර්ගීකරණය

ජානයක ව්‍යුහය තුළ ප්‍රෝටීනයක් පිළිබඳ තොරතුරු පමණක් නොව, එය කියවිය යුත්තේ කවදාද සහ කෙසේද යන්න පිළිබඳ උපදෙස් මෙන්ම විවිධ ප්‍රෝටීන පිළිබඳ තොරතුරු වෙන් කිරීමට සහ තොරතුරු අණුවක සංශ්ලේෂණය නැවැත්වීමට අවශ්‍ය හිස් ප්‍රදේශ ද අඩංගු වේ.

ජානවල ආකාර දෙකක් තිබේ:

1. ව්යුහාත්මක - ඒවායේ ප්රෝටීන හෝ RNA දාමවල ව්යුහය පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු වේ. නියුක්ලියෝටයිඩවල අනුපිළිවෙල ඇමයිනෝ අම්ල සැකැස්මට අනුරූප වේ.
2. අනෙකුත් සියලුම DNA කලාපවල නිවැරදි ව්‍යුහය, එහි කියවීමේ සමමුහුර්තභාවය සහ අනුපිළිවෙල සඳහා ක්‍රියාකාරී ජාන වගකිව යුතුය.

අද විද්යාඥයින්ට ප්රශ්නයට පිළිතුරු දිය හැකිය: වර්ණදේහයේ ජාන කීයක් තිබේද? පිළිතුර ඔබව පුදුමයට පත් කරනු ඇත: යුගල බිලියන තුනක් පමණ. තවද මෙය විසිතුනෙන් එකක පමණි. ජෙනෝමය කුඩාම ව්‍යුහාත්මක ඒකකය ලෙස හැඳින්වුවද එයට පුද්ගල ජීවිතය වෙනස් කළ හැක.

විකෘති

DNA දාමයට ඇතුළත් නියුක්ලියෝටයිඩවල අනුපිළිවෙලෙහි හදිසි හෝ හිතාමතා වෙනස් වීම විකෘතියක් ලෙස හැඳින්වේ. එය ප්‍රායෝගිකව ප්‍රෝටීන වල ව්‍යුහයට බලපාන්නේ නැත, නමුත් එහි ගුණාංග සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති කළ හැකිය. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එවැනි වෙනසක දේශීය හෝ ගෝලීය ප්රතිවිපාක ඇති බවයි.

තමන් විසින්ම, විකෘති කිරීම් ව්යාධිජනක විය හැකිය, එනම්, රෝග හෝ මාරාන්තික ලෙස ප්රකාශයට පත් විය හැකිය, ශරීරය ශක්ය තත්වයකට වර්ධනය වීම වළක්වයි. නමුත් බොහෝ වෙනස්කම් මිනිසුන්ට නොපෙනේ. DNA තුළ මකාදැමීම් සහ අනුපිටපත් නිරන්තරයෙන් සිදු වන නමුත්, එක් එක් පුද්ගලයාගේ ජීවන මාර්ගයට බලපාන්නේ නැත.

මකාදැමීම යනු යම් යම් තොරතුරු අඩංගු වර්ණදේහයේ කොටසක් අහිමි වීමයි. සමහර විට මෙම වෙනස්කම් ශරීරයට ප්රයෝජනවත් වේ. මානව ප්‍රතිශක්ති ඌනතා වෛරසය සහ වසංගත බැක්ටීරියා වැනි බාහිර ආක්‍රමණ වලින් ආරක්ෂා වීමට ඒවා ඔහුට උපකාර කරයි.

අනුපිටපත් කිරීම යනු වර්ණදේහයක කොටසක අනුපිටපත් කිරීමකි, එයින් අදහස් කරන්නේ එහි අඩංගු ජාන කට්ටලය ද දෙගුණ වන බවයි. තොරතුරු පුනරාවර්තනය වීම හේතුවෙන්, එය තෝරා ගැනීමට අඩු අවදානමක් ඇත, එයින් අදහස් කරන්නේ එය විකෘති සමුච්චය කර ශරීරය වේගයෙන් වෙනස් කළ හැකි බවයි.

ජාන ගුණාංග

සෑම පුද්ගලයෙකුටම විශාල ජාන ඇත - මේවා එහි ව්යුහයේ ක්රියාකාරී ඒකක වේ. නමුත් එවැනි කුඩා ප්‍රදේශවලට පවා කාබනික ජීවිතයේ ස්ථායිතාව පවත්වා ගැනීමට ඉඩ සලසන ඔවුන්ගේම අද්විතීය ගුණාංග ඇත:

1. විචක්ෂණ භාවය යනු ජාන මිශ්‍ර නොකිරීමට ඇති හැකියාවයි.
2. ස්ථාවරත්වය - ව්යුහය සහ ගුණාංග සංරක්ෂණය කිරීම.
3. Lability යනු තත්වයන්ගේ බලපෑම යටතේ වෙනස් වීමට, සතුරු තත්වයන්ට අනුවර්තනය වීමට ඇති හැකියාවයි.
4. Multiple allelism යනු DNA තුළ එකම ප්‍රෝටීනය කේතනය කරමින් වෙනස් ව්‍යුහයක් ඇති ජානවල පැවැත්මයි.
5. ඇලලිසිටි යනු එක් ජානයක ආකාර දෙකක් තිබීමයි.
6. විශේෂත්වය - එක් ලක්ෂණයක් = එක් ප්‍රවේණිගත ජානයක්.
7. Pleiotropy යනු එක් ජානයක බලපෑමේ ගුණත්වයයි.
8. ප්‍රකාශන බව - දී ඇති ජානයක් මගින් සංකේතනය කර ඇති ගති ලක්ෂණයක ප්‍රකාශනයේ මට්ටම.
9. විනිවිද යාම යනු ජාන වර්ගයක ජානයක් ඇතිවීමේ වාර ගණනයි.
10. වර්ධකකරණය යනු DNA වල ජානයක පිටපත් සැලකිය යුතු ප්‍රමාණයක පෙනුමයි.

ජෙනෝමය

මානව ජෙනෝමය යනු තනි මිනිස් සෛලයක ඇති සියලුම පාරම්පරික ද්‍රව්‍ය වේ. ශරීරය ගොඩනැගීම, අවයවවල ක්‍රියාකාරිත්වය, භෞතික විද්‍යාත්මක වෙනස්කම් පිළිබඳ උපදෙස් අඩංගු වන්නේ එයයි. මෙම පදයේ දෙවන නිර්වචනය පිළිබිඹු කරන්නේ සංකල්පයේ ව්‍යුහය මිස ශ්‍රිතය නොවේ. මානව ජෙනෝමය යනු හැප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයක (යුගල 23) අසුරා ඇති සහ විශේෂිත විශේෂයකට අයත් වන ජානමය ද්‍රව්‍ය එකතුවකි.

ජෙනෝමයේ කොඳු නාරටිය DNA ලෙස හොඳින් හඳුනන අණුවකි. සියලුම ජෙනෝමවල අවම වශයෙන් තොරතුරු වර්ග දෙකක් අඩංගු වේ: අතරමැදි අණු (ඊනියා RNA) සහ ප්‍රෝටීන් (මෙම තොරතුරු ජානවල අඩංගු වේ) ව්‍යුහය පිළිබඳ කේතනය කළ තොරතුරු මෙන්ම මෙම තොරතුරු කාලය සහ ස්ථානය තීරණය කරන උපදෙස් ජීවියාගේ වර්ධනය. ජාන විසින්ම ජෙනෝමයේ කුඩා කොටසක් අල්ලා ගන්නා නමුත් ඒ සමඟම එහි පදනම වේ. ජානවල ගබඩා කර ඇති තොරතුරු අපගේ ශරීරයේ ප්‍රධාන තැනුම් ඒකකය වන ප්‍රෝටීන සෑදීම සඳහා වන උපදෙස් වර්ගයකි.

කෙසේ වෙතත්, ජෙනෝමයේ සම්පූර්ණ ලක්ෂණයක් සඳහා, එහි අඩංගු ප්රෝටීන වල ව්යුහය පිළිබඳ තොරතුරු ප්රමාණවත් නොවේ. ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වයට සහභාගී වන, සංවර්ධනයේ විවිධ අවස්ථා වලදී සහ විවිධ ජීවන තත්වයන් තුළ ඒවායේ ප්‍රකාශනය නියාමනය කරන මූලද්‍රව්‍ය පිළිබඳ දත්ත ද අපට අවශ්‍ය වේ.

නමුත් ජෙනෝමය පිළිබඳ සම්පූර්ණ අර්ථ දැක්වීමක් සඳහා මෙය පවා ප්රමාණවත් නොවේ. සියල්ලට පසු, එහි ස්වයං-ප්‍රතිනිෂ්පාදනයට (ප්‍රතිනිෂ්පාදනයට), න්‍යෂ්ටියේ ඩීඑන්ඒ සංයුක්ත ඇසුරුම්කරණයට සහ සමහර විට "ආත්මාර්ථකාමී" ලෙස හැඳින්වෙන තවත් සමහර තවමත් තේරුම්ගත නොහැකි ප්‍රදේශ (එනම් තමන්ට පමණක් සේවය කරන ලෙස) දායක වන මූලද්‍රව්‍ය ද එහි අඩංගු වේ. මේ සියලු හේතූන් නිසා, මේ මොහොතේ, ජෙනෝමය සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ඒවා සාමාන්‍යයෙන් අදහස් කරන්නේ යම් ආකාරයක ජීවියෙකුගේ සෛල න්‍යෂ්ටිවල වර්ණදේහවල ඉදිරිපත් කර ඇති DNA අනුක්‍රමවල සම්පූර්ණ කට්ටලයයි, ඇත්ත වශයෙන්ම ජාන ඇතුළුව.

ජෙනෝමයේ ප්‍රමාණය සහ ව්‍යුහය

පෘථිවියේ ජීවයේ විවිධ නියෝජිතයන් තුළ ජානය, ජෙනෝමය, වර්ණදේහය වෙනස් බව උපකල්පනය කිරීම තර්කානුකූල ය. ඒවා අසීමිත ලෙස කුඩා හා විශාල විය හැකි අතර ජාන යුගල බිලියන ගණනක් අඩංගු වේ. ජානයක ව්‍යුහය ද ඔබ පරීක්‍ෂා කරන්නේ කාගේ ජෙනෝමය මතද යන්න මත රඳා පවතී.

ජෙනෝමයේ ප්‍රමාණය සහ එයට ඇතුළත් ජාන සංඛ්‍යාව අතර අනුපාතය අනුව, පන්ති දෙකක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

1. පාද මිලියන දහයකට වඩා වැඩි නොවන සංයුක්ත ජෙනෝම. ඔවුන්ගේ ජාන කට්ටලය විශාලත්වය සමඟ දැඩි ලෙස සම්බන්ධ වේ. වෛරස් සහ ප්‍රොකරියෝට සඳහා වඩාත් සාමාන්‍ය වේ.
2. විශාල ජෙනෝම ඒවායේ දිග සහ ජාන සංඛ්‍යාව අතර කිසිදු සම්බන්ධයක් නොමැතිව පාද යුගල මිලියන 100කට වඩා වැඩි ගණනකින් සමන්විත වේ. යුකැරියෝට් වල බහුලව දක්නට ලැබේ. මෙම පන්තියේ බොහෝ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල ප්‍රෝටීන හෝ RNA සංකේතනය නොකරයි.

අධ්‍යයනවලින් හෙළි වී ඇත්තේ මානව ජෙනෝමය තුළ ජාන 28,000 ක් පමණ ඇති බවයි. ඒවා වර්ණදේහ හරහා අසමාන ලෙස බෙදා හැර ඇත, නමුත් මෙම ලක්ෂණයේ අර්ථය විද්යාඥයින්ට අභිරහසක්ව පවතී.

වර්ණදේහ

වර්ණදේහ යනු ජානමය ද්‍රව්‍ය ඇසුරුම් කිරීමේ ක්‍රමයකි. ඒවා සෑම යුකැරියෝටික් සෛලයකම න්‍යෂ්ටිය තුළ දක්නට ලැබෙන අතර ඉතා දිගු DNA අණුවකින් සෑදී ඇත. විඛණ්ඩනය අතරතුර සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයක් යටතේ ඒවා පහසුවෙන් දැකිය හැකිය. karyotype යනු එක් එක් විශේෂ සඳහා විශේෂිත වූ සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලයකි. ඒවා සඳහා අනිවාර්ය මූලද්‍රව්‍ය වන්නේ සෙන්ට්‍රොමියර්, ටෙලෝමියර් සහ ප්‍රතිනිර්මාණ ලක්ෂ්‍ය වේ.

සෛල බෙදීමේදී වර්ණදේහ වෙනස් වේ

වර්ණදේහ යනු තොරතුරු සම්ප්‍රේෂණ දාමයේ අනුක්‍රමික සබැඳි වන අතර, එක් එක් ඊළඟට පෙර එක ඇතුළත් වේ. නමුත් ඒවා සෛල ජීව ක්‍රියාවලියේ යම් යම් වෙනස්කම් වලට භාජනය වේ. උදාහරණයක් ලෙස, අන්තර් අවධි (බෙදීම් අතර කාලපරිච්ඡේදය) තුළ, න්යෂ්ටියේ වර්ණදේහ ලිහිල්ව පිහිටා ඇත, විශාල ඉඩක් ගනී.

සෛලය මයිටෝසිස් (එනම්, දෙකට බෙදීමේ ක්‍රියාවලිය) සඳහා සූදානම් වන විට, ක්‍රොමැටින් ඝන වී වර්ණදේහ බවට දඟර ඇති අතර දැන් එය සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයක් හරහා දෘශ්‍යමාන වේ. මෙටාෆේස්හිදී, වර්ණදේහ එකිනෙකට සමීපව සහ ප්‍රාථමික සංකෝචනයකින් හෝ සෙන්ට්‍රෝමියර් මගින් සම්බන්ධ කර ඇති දඬු වලට සමාන වේ. වර්ණදේහ කණ්ඩායම් පෙළ ගැසෙන විට බෙදීම් ස්පින්ඩලය සෑදීමට වගකිව යුත්තේ ඇයයි. සෙන්ට්‍රොමියරයේ පිහිටීම අනුව, එවැනි වර්ණදේහ වර්ගීකරණයක් ඇත:

1. Acrocentric - මෙම අවස්ථාවේ දී, සෙන්ට්‍රොමියර් වර්ණදේහයේ කේන්ද්‍රයට සාපේක්ෂව ධ්‍රැවීයව පිහිටා ඇත.
2. උපමධ්‍ය කේන්ද්‍රීය, බාහු (එනම් සෙන්ට්‍රොමියරයට පෙර සහ පසු ප්‍රදේශ) අසමාන දිගකින් යුක්ත වන විට.
3. සෙන්ට්‍රොමියර් වර්ණදේහය හරියටම මැදින් වෙන් කරන්නේ නම් පාර කේන්ද්‍රීය වේ.

මෙම වර්ණදේහ වර්ගීකරණය 1912 දී යෝජනා කරන ලද අතර එය අද දක්වා ජීව විද්‍යාඥයින් විසින් භාවිතා කරනු ලැබේ.

වර්ණදේහ අසාමාන්යතා

ජීවියෙකුගේ අනෙකුත් රූප විද්‍යාත්මක මූලද්‍රව්‍ය මෙන්, ඒවායේ ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපාන වර්ණදේහ සමඟ ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම් ද සිදුවිය හැකිය:

1. ඇනෙප්ලොයිඩ්. මෙය කැරියෝටයිප් එකක එක් වර්ණදේහ එකතු කිරීම හෝ ඉවත් කිරීම හේතුවෙන් එහි ඇති සම්පූර්ණ වර්ණදේහ ගණන වෙනස් වීමකි. එවැනි විකෘතියක ප්‍රතිවිපාක නූපන් කලලයට මාරාන්තික විය හැකි අතර උපත් ආබාධවලට තුඩු දිය හැකිය.
2. පොලිප්ලොයිඩ්. එය වර්ණදේහ ගණන වැඩිවීමක ස්වරූපයෙන් පෙන්නුම් කරයි, ඒවායේ සංඛ්‍යාවෙන් අඩක ගුණාකාරයකි. එය බහුලව දක්නට ලැබෙන්නේ ඇල්ගී සහ දිලීර වැනි ශාක වලය.
3. වර්ණදේහ අපගමනය, හෝ නැවත සකස් කිරීම්, පාරිසරික සාධකවල බලපෑම යටතේ වර්ණදේහවල ව්යුහයේ වෙනස්කම් වේ.

ජාන විද්යාව

ජාන විද්‍යාව යනු ප්‍රවේණිකත්වයේ සහ විචල්‍යතාවයේ රටා මෙන්ම ඒවා සපයන ජීව විද්‍යාත්මක යාන්ත්‍රණ අධ්‍යයනය කරන විද්‍යාවකි. වෙනත් බොහෝ ජීව විද්‍යාවන් මෙන් නොව, එය ආරම්භයේ සිටම නිශ්චිත විද්‍යාවක් වීමට උත්සාහ කර ඇත. ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ සමස්ත ඉතිහාසය යනු වඩ වඩාත් නිවැරදි ක්‍රම සහ ප්‍රවේශයන් නිර්මාණය කිරීම සහ භාවිතය පිළිබඳ ඉතිහාසයයි. වෛද්‍ය විද්‍යාව, කෘෂිකර්මාන්තය, ජාන ඉංජිනේරු විද්‍යාව, ක්ෂුද්‍ර ජීව විද්‍යාත්මක කර්මාන්තය යන ක්ෂේත්‍රවල ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ අදහස් සහ ක්‍රම වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

පරම්පරාගතභාවය යනු ජීවියෙකුට රූප විද්‍යාත්මක, ජෛව රසායනික සහ භෞතික විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ සහ ලක්ෂණ ගණනාවක් සැපයීමට ඇති හැකියාවයි. උරුම ක්‍රියාවලියේදී, ප්‍රධාන විශේෂ-විශේෂිත, කණ්ඩායම් (ජනවාර්ගික, ජනගහනය) සහ ජීවීන්ගේ ව්‍යුහයේ සහ ක්‍රියාකාරිත්වයේ පවුල් ලක්ෂණ, ඒවායේ ඔන්ටොජෙනිස් (පුද්ගල සංවර්ධනය) ප්‍රතිනිෂ්පාදනය වේ. ජීවියාගේ ඇතැම් ව්‍යුහාත්මක හා ක්‍රියාකාරී ලක්ෂණ පමණක් නොව (මුහුණේ ලක්ෂණ, පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලීන්ගේ සමහර ලක්ෂණ, ස්වභාවය, ආදිය), නමුත් සෛලයේ ප්‍රධාන ජෛව බහු අවයවික වල ව්‍යුහයේ සහ ක්‍රියාකාරිත්වයේ භෞතික රසායනික ලක්ෂණ ද ඇත. විචල්‍යතාවය යනු යම් විශේෂයක නියෝජිතයින් අතර විවිධ ලක්ෂණ මෙන්ම දෙමව්පියන්ගේ ආකෘතිවලින් වෙනස්කම් ලබා ගැනීමට දරුවන්ගේ දේපළයි. විචල්‍යතාවය සහ පරම්පරාගතත්වය යනු ජීවීන්ගේ වෙන් කළ නොහැකි ගුණාංග දෙකකි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු සාමාන්‍ය 46 වෙනුවට මිනිසුන්ගේ කාරයෝටයිප් වර්ණදේහ 47 කින් සමන්විත වන ජානමය රෝගයකි. මෙය ඉහත සඳහන් කළ ඇනෙප්ලොයිඩියේ එක් ආකාරයකි. විසිඑක්වන වර්ණදේහ යුගලයේ, අතිරේක එකක් දිස්වන අතර එමඟින් අතිරේක ජානමය තොරතුරු මිනිස් ජෙනෝමය තුළට ගෙන එයි.

1866 දී මානසික ආබාධයක් ලෙස සාහිත්‍යයේ එය සොයා ගෙන විස්තර කළ වෛද්‍ය ඩොන් ඩවුන්ට ගෞරවයක් ලෙස සින්ඩ්‍රෝමය එහි නම ලැබුණි. නමුත් ජානමය පසුබිම සොයාගනු ලැබුවේ වසර සියයකට පමණ පසුවය.

වසංගතවේදය

මේ මොහොතේ, මිනිසුන්ගේ වර්ණදේහ 47 ක karyotype අලුත උපන් බිළිඳුන් දහසකට වරක් සිදු වේ (මීට පෙර, සංඛ්යා ලේඛන වෙනස් විය). මෙම ව්යාධිවේදය මුල් රෝග විනිශ්චය හේතුවෙන් මෙය කළ හැකි විය. මෙම රෝගය මවගේ ජාතිය, වාර්ගිකත්වය හෝ සමාජ තත්වයෙන් ස්වාධීන වේ. වයස් බලපෑම්. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු බිහි කිරීමේ සම්භාවිතාව වසර තිස් පහකට පසු වැඩි වන අතර හතළිහකට පසු නිරෝගී දරුවන් සහ රෝගී දරුවන් අතර අනුපාතය දැනටමත් 20 සිට 1 දක්වා වේ. පියාගේ වයස හතළිහට වැඩි වීම ද දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩි කරයි. aneuploidy.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ආකෘති

වඩාත්ම පොදු ප්රභේදය වන්නේ පාරම්පරික නොවන මාර්ගයක් හරහා විසිඑක්වන යුගලයේ අතිරේක වර්ණදේහයක පෙනුමයි. මයෝසිස් අතරතුර, මෙම යුගලය විඛණ්ඩන දඟර දිගේ අපසරනය නොවන බැවිනි. රෝගීන්ගෙන් සියයට පහක් තුළ, මොසෙයික්වාදය නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ (ශරීරයේ සියලුම සෛල තුළ අතිරේක වර්ණදේහයක් දක්නට නොලැබේ). ඔවුන් එක්ව මෙම සංජානනීය ව්‍යාධි විද්‍යාව ඇති මුළු පුද්ගලයින් සංඛ්‍යාවෙන් සියයට අනූපහක් වේ. ඉතිරි සියයට පහ තුළ, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වන්නේ විසිඑක්වන වර්ණදේහයේ පාරම්පරික ට්‍රයිසෝමියක් මගිනි. කෙසේ වෙතත්, එකම පවුලක මෙම රෝගය ඇති දරුවන් දෙදෙනෙකුගේ උපත නොසැලකිය හැකිය.

සායනය

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකු ඔවුන්ගේ ලාක්ෂණික බාහිර සලකුණු මගින් හඳුනාගත හැකිය, මෙන්න ඒවායින් කිහිපයක්:

පැතලි මුහුණ;
- කෙටි වූ හිස් කබලක් (තීර්යක් මානය කල්පවත්නා එකට වඩා වැඩි ය);
- බෙල්ලේ සම නැමීම;
- ඇසේ අභ්යන්තර කෙළවර ආවරණය කරන සමේ ගුණයක්;
- අධික සන්ධි සංචලනය;
- මාංශ පේශි තානය අඩු වීම;
- ඔක්සිපුට් සමතලා කිරීම;
- කෙටි අත් පා සහ ඇඟිලි;
- අවුරුදු අටට වැඩි ළමුන් තුළ ඇසේ සුද ඇතිවීම;
- දත් සහ තද තාල වර්ධනයේ විෂමතා;
- සංජානනීය හෘද දෝෂ;
- අපස්මාර සින්ඩ්‍රෝමය පැවතීම හැකි ය;
- ලියුකේමියාව.

එහෙත්, ඇත්ත වශයෙන්ම, බාහිර ප්රකාශනයන් මත පමණක් පදනම්ව රෝග විනිශ්චය කළ නොහැකිය. karyotyping සිදු කිරීම අවශ්ය වේ.

නිගමනය

ජාන, ජෙනෝමය, වර්ණදේහ - මේවා වචන පමණක් බව පෙනේ, එහි අර්ථය සාමාන්‍යකරණය වූ හා ඉතා දුරස්ථ ආකාරයකින් අප තේරුම් ගනී. නමුත් ඇත්ත වශයෙන්ම, ඔවුන් අපගේ ජීවිතයට දැඩි ලෙස බලපාන අතර, වෙනස් කිරීමෙන් අප ද වෙනස් කරයි. යම් පුද්ගලයෙක් තත්වයන්ට අනුවර්තනය වන්නේ කෙසේදැයි දනී, ඔවුන් කුමක් වුවත්, ජානමය අසාමාන්‍යතා ඇති පුද්ගලයින්ට පවා ඔවුන් ප්‍රතිස්ථාපනය කළ නොහැකි කාලයක් සහ ස්ථානයක් සැමවිටම පවතිනු ඇත.

ජාන විද්යාව(ග්‍රීක "උත්පත්ති" සිට - සම්භවය) - ජීවීන්ගේ පරම්පරාගත හා විචල්‍යතාවයේ නීති පිළිබඳ විද්‍යාව.
ජාන(ග්රීක භාෂාවෙන්. "genos" - උපත) යනු DNA අණුවේ කොටසකි, එය එක් ලක්ෂණයක් සඳහා වගකිව යුතු වේ, එනම්, යම් ප්රෝටීන් අණුවක ව්යුහය සඳහා.
විකල්ප සංඥා -අන්‍යෝන්‍ය වශයෙන් වෙනස්, ප්‍රතිවිරුද්ධ සලකුණු (කව්පි ඇට වල වර්ණය කහ සහ කොළ).
සමජාතීය වර්ණදේහ(ග්රීක "homos" සිට - එකම) - යුගල වර්ණදේහ, එකම හැඩය, ප්රමාණය, ජාන කට්ටලය. ඩිප්ලොයිඩ් සෛලයක, වර්ණදේහ කට්ටලය සැමවිටම යුගලනය වේ:
එක් වර්ණදේහයක් මාතෘ සම්භවයක් ඇති යුගලයකින්, අනෙක පියාගේ සම්භවයකින්.
Locus -ජානය පිහිටා ඇති වර්ණදේහයේ කොටස.
ඇලලික් ජාන -සමජාතීය වර්ණදේහවල එකම ස්ථානයේ පිහිටා ඇති ජාන. විකල්ප ගති ලක්ෂණ වර්ධනය කිරීම (ප්රමුඛ සහ අවපාත - කඩල ඇටවල කහ සහ කොළ වර්ණය) පාලනය වේ.
ජාන වර්ගය -දෙමව්පියන්ගෙන් ලැබුණු ජීවියෙකුගේ පාරම්පරික ලක්ෂණ සමූහයක් පාරම්පරික සංවර්ධන වැඩසටහනකි.
ෆීනෝටයිප් -ජීවියෙකුගේ ලක්ෂණ සහ ගුණාංග සමූහයක්, පරිසරය සමඟ ප්‍රවේණිකයේ අන්තර් ක්‍රියාකාරිත්වය තුළ ප්‍රකාශ වේ.
සයිගොට්(ග්‍රීක භාෂාවෙන්. "zygote" - යුගලනය කර ඇත) - ගැහැණු (බිත්තර) සහ පිරිමි (ශුක්‍රාණු) - ගැමට් දෙකක් (ලිංගික සෛල) විලයනය වීමෙන් සාදන ලද සෛලයකි. ඩිප්ලොයිඩ් (ද්විත්ව) වර්ණදේහ කට්ටලයක් අඩංගු වේ.
සමජාතීය(ග්‍රීක "homos" සිට - එකම සහ zygote) ලබා දී ඇති ජානයක එකම ඇලිලීස් ඇති (දෙකම ප්‍රමුඛ වේ) zygote AAහෝ අවපාත aa දෙකම). පරම්පරාවේ සමජාතීය පුද්ගලයෙකු බෙදී නොයයි.
විෂමජාතීය(ග්‍රීක "heteros" වලින් - තවත් එකක් සහ zygote) - දී ඇති ජානයක් සඳහා විවිධ ඇලිල දෙකක් ඇති zygote (Aa, Bb).පරම්පරාවේ විෂමජාතීය පුද්ගලයෙකු මෙම ලක්ෂණය අනුව බෙදීමක් ලබා දෙයි.
අධිපති ලක්ෂණය(Lat. "edominas" සිට - ආධිපත්‍යය) - ප්‍රමුඛ ලක්ෂණය, දරුවන් තුළ ප්‍රකාශ වේ
විෂමජාතීය පුද්ගලයන්.
අවපාත ලක්ෂණය(Lat. "recessus" - පසුබැසීමක්) හරස් කිරීමෙන් ලබාගත් විෂමජාතීය දරුවන් තුළ ප්‍රකාශ නොවී, උරුම වූ නමුත් යටපත් කරන ලද ලක්ෂණයකි.
Gamete(ග්‍රීක "gametes" සිට - කලත්‍රයා) - ඇලලික් යුගලයකින් එක් ජානයක් රැගෙන යන ශාකයක හෝ සත්ව ජීවියෙකුගේ ප්‍රජනක සෛලයකි. Meiotic සෛල බෙදීම මගින් සෑදී ඇති අතර සමජාතීය වර්ණදේහ යුගලයකින් එකක් අඩංගු වන බැවින් Gametes සෑම විටම "පිරිසිදු" ආකාරයෙන් ජාන රැගෙන යයි.
සයිටොප්ලාස්මික් උරුමය- අතිරේක න්‍යෂ්ටික උරුමය, එය ප්ලාස්ටිඩ් සහ මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවේ පිහිටා ඇති DNA අණු ආධාරයෙන් සිදු කෙරේ.
වෙනස් කිරීම(Lat සිට. "වෙනස් කිරීම" - වෙනස් කිරීම) - ප්රවේණිකයේ සාමාන්ය ප්රතික්රියාව තුළ පාරිසරික සාධකවල බලපෑම යටතේ සිදුවන ෆීනෝටයිප් වල පරම්පරාගත නොවන වෙනසක්.
වෙනස් කිරීමේ විචල්‍යතාවය -ෆීනෝටයිප් වල විචල්‍යතාවය. විවිධ පාරිසරික තත්ත්වයන් සඳහා නිශ්චිත ප්‍රවේණි වර්ගයක ප්‍රතිචාරය.
විචල්ය මාලාව- ලක්ෂණයේ ප්‍රමාණාත්මක ප්‍රකාශනය වැඩි කිරීම හෝ අඩු කිරීම අනුපිළිවෙලින් සකස් කර ඇති වෙනස් කිරීම් වල තනි අගයන්ගෙන් සමන්විත වන ලක්ෂණයේ වෙනස් කිරීමේ විචල්‍යතා මාලාවක් (කොළ ප්‍රමාණය, කනක මල් ගණන, ලොම් වර්ණය වෙනස් කිරීම )
විචලන වක්රය- ලක්ෂණයක විචල්‍යතාවයේ චිත්‍රක ප්‍රකාශනය, විචලනයේ පරාසය සහ තනි ප්‍රභේදවල සිදුවීම් සංඛ්‍යාතය යන දෙකම පිළිබිඹු කරයි.
ප්‍රතික්‍රියා අනුපාතය -ප්‍රවේණි වර්ගය හේතුවෙන් ගතිලක්ෂණ වෙනස් කිරීමේ විචල්‍යතාවයේ සීමාව. ප්ලාස්ටික් සංඥා පුළුල් ප්රතික්රියා අනුපාතයක් ඇත, ප්ලාස්ටික් නොවන ඒවා - පටු එකක්.
විකෘතිය(Lat. "mutatio" සිට - වෙනස් කිරීම, වෙනස් කිරීම) - ප්රවේණිකයේ පාරම්පරික වෙනස් කිරීම. විකෘති වන්නේ: ජාන, වර්ණදේහ, උත්පාදක (ගැම්මේට් වල), අමතර න්‍යෂ්ටික (සයිටොප්ලාස්මික්) යනාදිය.
විකෘති සාධකය -විකෘතියට හේතු වන සාධකය. ස්වභාවික (ස්වාභාවික) සහ කෘතිම (මිනිස් විසින් ඇති කරන ලද) විකෘති සාධක ඇත.
මොනොහයිබ්‍රිඩ් හරස් මාර්ගය-විකල්ප අක්ෂර යුගලයක් තුළ එකිනෙකට වෙනස් වූ ආකෘති හරස් කිරීම.
Dihybrid හරස් කිරීම-හරස් කිරීමවිකල්ප ලක්ෂණ යුගල දෙකකින් එකිනෙකට වෙනස් වන ආකෘති.
හරස් විශ්ලේෂණය -මෙම ලක්ෂණය සඳහා අවපාත සමජාතීයයක් වන පරීක්ෂණ ජීවියෙකු වෙනත් අයෙකු සමඟ තරණය කිරීම, එමඟින් පරීක්ෂණ විෂයයේ ප්‍රවේණි වර්ගය ස්ථාපිත කිරීමට හැකි වේ. එය ශාක හා සත්ව අභිජනනය සඳහා භාවිතා වේ.
දම්වැල් සහිත උරුමය- එකම වර්ණදේහයේ ස්ථානගත කර ඇති ජානවල ඒකාබද්ධ උරුමය; ජාන සම්බන්ධක කණ්ඩායම් සාදයි.
Crossingsr (හරස්) -සමජාතීය වර්ණදේහවල සමජාතීය ප්‍රදේශ ඒවායේ සංයෝජනයේදී අන්‍යෝන්‍ය හුවමාරුව (මයෝසිස් I හි ප්‍රොෆෙස් I හි), ජානවල මුල් සංයෝජන නැවත සකස් කිරීමට හේතු වේ.
ජීවීන්ගේ ලිංගභේදය -බිත්තරයේ ශුක්‍රාණු මගින් සංසේචනය වන අවස්ථාවේ තීරණය වන සහ ශුක්‍රාණුව විසින් ගෙන යන ලිංගික වර්ණදේහ මත රඳා පවතින රූප විද්‍යාත්මක හා කායික ලක්ෂණ සමූහයකි.
ලිංගික වර්ණදේහ -පිරිමි ලිංගය ගැහැණු සතාට වඩා වෙනස් වන වර්ණදේහ. කාන්තා ශරීරයේ ලිංගික වර්ණදේහ සියල්ලම සමාන වේ (XX)සහ කාන්තා ලිංගභේදය තීරණය කරන්න. පිරිමි ශරීරයේ ලිංගික වර්ණදේහ වෙනස් වේ (XY): Xගැහැණු නිර්වචනය කරයි
මහල, Y-පිරිමි. සියලුම ශුක්‍රාණු මයෝටික් සෛල බෙදීම මගින් සෑදී ඇති බැවින්, ඒවායින් අඩක් X වර්ණදේහ ද, අඩක් Y වර්ණදේහ ද රැගෙන යයි. පිරිමි සහ ගැහැණු ලැබීමේ සම්භාවිතාව සමාන වේ,
ජනගහන ජාන -ජනගහනයේ ප්‍රවේණික සංයුතිය අධ්‍යයනය කරන ජාන විද්‍යාවේ අංශයකි. විකෘති ජානවල සංඛ්‍යාතය, සමජාතීය හා විෂමජාතීය තත්වයක ඒවා සිදුවීමේ සම්භාවිතාව මෙන්ම ජනගහනයේ හානිකර හා ප්‍රයෝජනවත් විකෘති සමුච්චය වීම නිරීක්ෂණය කිරීමට මෙය හැකි වේ. විකෘති ස්වභාවික හා කෘතිම තෝරා ගැනීම සඳහා ද්රව්ය ලෙස සේවය කරයි. මෙම ප්‍රවේණි අංශය S.S.Chetverikov විසින් ආරම්භ කරන ලද අතර N.P. Dubinin ගේ කෘතීන් තුළ තවදුරටත් වර්ධනය විය.

ජාන විද්යාව

ජාන

ඇලලික් ජාන

ඇලිලේ- ඇලලික් යුගලයක සෑම ජානයක්ම.

විකල්ප සංඥා

අධිපති ලක්ෂණය

අවපාත ලක්ෂණය

සමජාතීය

විෂමජාතීය

ජෙනෝටයිප්

ෆීනෝටයිප්

දෙමුහුන් ක්රමය

මොනොහයිබ්‍රිඩ් හරස් මාර්ගය

ඩයිහයිබ්‍රිඩ් හරස් මාර්ගය

බහු දෙමුහුන් හරස් මාර්ගය

ජාන විද්යාව- පාරම්පරික හා විචල්‍යතාවයේ නීති අධ්‍යයනය කරන විද්‍යාවකි.

ජානඑක් ප්‍රෝටීනයක ප්‍රාථමික ව්‍යුහය පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු DNA අණුවක කොටසකි.

ඇලලික් ජානජීවියෙකුගේ පරස්පර ලක්ෂණ තීරණය කරන ජාන යුගලයකි.

ඇලිලේ- ඇලලික් යුගලයක සෑම ජානයක්ම.

විකල්ප සංඥා- මේවා අන්‍යෝන්‍ය වශයෙන් වෙනස්, ප්‍රතිවිරුද්ධ සලකුණු (කහ - කොළ; ඉහළ - පහත්).

අධිපති ලක්ෂණය(ප්රමුඛ) යනු පිරිසිදු රේඛාවල නියෝජිතයන් හරස් කිරීමේදී පළමු පරම්පරාවේ දෙමුහුන් වල දක්නට ලැබෙන ලක්ෂණයකි. (ඒ)

අවපාත ලක්ෂණය(මර්දනය) යනු පිරිසිදු රේඛාවල නියෝජිතයන් හරස් කිරීමේදී පළමු පරම්පරාවේ දෙමුහුන් වල නොපෙන්වන ලක්ෂණයකි. (ඒ)

සමජාතීය- එකම ජානයේ (AA හෝ aa) එකම ඇලිලීස් අඩංගු සෛලයක් හෝ ජීවියෙක්.

විෂමජාතීය- එකම ජානයේ (Aa) විවිධ ඇලිල අඩංගු සෛලයක් හෝ ජීවියෙක්.

ජෙනෝටයිප්- ශරීරයේ සියලුම ජාන කට්ටලය.

ෆීනෝටයිප්- ජානමය ස්වභාවය පරිසරය සමඟ අන්තර්ක්‍රියා කරන විට ඇති වන ජීවීන්ගේ ලක්ෂණ සමූහයකි.

දෙමුහුන් ක්රමය- දෙමුහුන්කරණය (හරස් කිරීම) මගින් ලබාගත් දරුවන් තුළ පරම්පරා ගණනාවකින් විදහා දැක්වෙන මාපිය ආකෘතිවල ලක්ෂණ අධ්‍යයනය කිරීම ඇතුළත් ක්‍රමයකි.

මොනොහයිබ්‍රිඩ් හරස් මාර්ගය- මෙය අධ්‍යයනය කරන ලද ප්‍රතිවිරුද්ධ අක්ෂර යුගලයක එකිනෙකට වෙනස් වන ආකෘති හරස් කිරීමකි, ඒවා උරුම වේ.

ඩයිහයිබ්‍රිඩ් හරස් මාර්ගය- මෙය අධ්‍යයනය කරන ලද පරස්පර ගති ලක්ෂණ යුගල දෙකකින් එකිනෙකට වෙනස් වන ආකෘති හරස් කිරීමකි, ඒවා උරුම වේ.

බහු දෙමුහුන් හරස් මාර්ගය- මෙය අධ්‍යයනයට ලක්ව ඇති ප්‍රතිවිරුද්ධ ගති ලක්ෂණ යුගල කිහිපයකින් එකිනෙකට වෙනස් වන ආකෘති හරස් කිරීමකි, ඒවා උරුම වේ.

යුකැරියෝටික් වර්ණදේහ යනු න්‍යෂ්ටිය, මයිටොකොන්ඩ්‍රියා සහ ප්ලාස්ටිඩවල DNA අඩංගු ව්‍යුහයන් වේ. එකම වර්ණදේහයේ ජාන සම්බන්ධක කණ්ඩායමක් සාදන අතර එකට උරුම වේ. ජාන වර්ණදේහ මත රේඛීයව පිහිටා ඇත. විශේෂිත ජානයක් පිහිටා ඇති වර්ණදේහයේ කලාපය ලොකස් ලෙස හැඳින්වේ. Meiotic සෛල බෙදීම මගින් සෑදී ඇති අතර සමජාතීය වර්ණදේහ යුගලයකින් එකක් අඩංගු වන බැවින් Gametes සෑම විටම "පිරිසිදු" ආකාරයෙන් ජාන රැගෙන යයි.

විකෘති ජානවල සංඛ්‍යාතය, සමජාතීය හා විෂමජාතීය තත්වයක ඒවා සිදුවීමේ සම්භාවිතාව මෙන්ම ජනගහනයේ හානිකර හා ප්‍රයෝජනවත් විකෘති සමුච්චය වීම නිරීක්ෂණය කිරීමට මෙය හැකි වේ. මෙම ප්‍රවේණි අංශය S.S.Chetverikov විසින් ආරම්භ කරන ලද අතර N.P. Dubinin ගේ කෘතීන් තුළ තවදුරටත් වර්ධනය විය. DNA. DNA අණුවක් විච්ඡේදනය කිරීමට සහ බෙදීමට ඇති හැකියාව නිසා ඉන්සියුලින් සහ ඉන්ටර්ෆෙරෝන් හෝමෝනය සංශ්ලේෂණයට වගකිව යුතු මානව ජාන සහිත දෙමුහුන් බැක්ටීරියා සෛලයක් නිර්මාණය කිරීමට හැකි විය.

ප්‍රවේණික මූලද්‍රව්‍ය (සම්බන්ධක කණ්ඩායම්, ජාන සහ අභ්‍යන්තර ව්‍යුහයන්) විශ්ලේෂණය, රීතියක් ලෙස, ෆීනෝටයිප් (වක්‍රව ගති ලක්ෂණ අනුව) සිදු කරනු ලැබේ. අධ්යයනය යටතේ ඇති වස්තුවේ කාර්යයන් සහ ලක්ෂණ අනුව, ජනගහන, ජීවී, සෛලීය සහ අණුක මට්ටම්වල ජාන විශ්ලේෂණය සිදු කරනු ලැබේ. අසම්පූර්ණ ආධිපත්‍යය ඇති අවස්ථාවක, ප්‍රවේණික සහ ෆීනෝටයිප් බෙදීම 1: 2: 1 සමපාත වේ. මොනොහයිබ්‍රිඩ් හරස් මාර්ගය අධ්‍යයනය කරමින්, ජී. මෙන්ඩල් විසින් එකක් විශ්ලේෂණය කිරීම ඇතුළුව විවිධ හරස් මාර්ග සංවර්ධනය කරන ලදී.

මෙන්ඩල් පෙන්නුම් කළේ පළමු පරම්පරාවේ දෙමුහුන් වල ඒකාකාරිත්වයේ නීතිය ඩයිහයිබ්‍රිඩ් හරස් කිරීම ඇතුළුව ඕනෑම ගති ලක්ෂණ ගණනාවක් සඳහා වලංගු වන බවයි. දෛශිකය යනු සෛලයකට ජානමය තොරතුරු හඳුන්වා දීමේ මෙවලමක් ලෙස සේවය කරන විදේශීය DNA සහ ස්වයංක්‍රීය අනුකරණයක් ඇතුළත් කළ හැකි DNA අණුවකි.

II. නව ද්රව්ය ඉගෙනීම.

ජාන කේතය යනු DNA (හෝ RNA) හි ත්‍රිත්ව සහ ප්‍රෝටීන වල ඇමයිනෝ අම්ල අතර ඇති ලිපි හුවමාරුවයි. ජාන චිකිත්සාව යනු සාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම සඳහා සෛලයකට ජානමය ද්‍රව්‍ය (ඩීඑන්ඒ හෝ ආර්එන්ඒ) හඳුන්වා දීමයි. Genome - ජීවියෙකුගේ ජානවල හෝ සෛලයක ජාන සැකැස්මෙහි අඩංගු සාමාන්‍ය ජානමය තොරතුරු. වාර්තාකරු ජානය - සරල සහ සංවේදී ක්‍රම භාවිතයෙන් නිෂ්පාදනය තීරණය කරන ජානයක් වන අතර එහි ක්‍රියාකාරකම් සාමාන්‍යයෙන් පරීක්‍ෂා කරන ලද සෛල තුළ නොමැත.

ආධිපත්‍යය යනු විෂම සෛලයක ගති ලක්ෂණයක් සෑදීමේදී එක් ඇලිලයක් පමණක් ප්‍රමුඛ ප්‍රකාශනයයි. ඉන්ටර්ෆෙරෝන් යනු වෛරස් ආසාදනයකට ප්‍රතිචාර වශයෙන් පෘෂ්ඨවංශික සෛල මගින් සංස්ලේෂණය කරන ලද ප්‍රෝටීන සහ ඒවායේ වර්ධනය මර්දනය කරයි. සෛල ක්ලෝනකරණය - පෝෂක මාධ්‍යයක් තුළ පෙරීමෙන් සහ හුදකලා සෛලයකින් පැටවුන් අඩංගු ජනපද ලබා ගැනීමෙන් ඒවා වෙන් කිරීම.

ප්‍රොපේජ් එකක් යනු ෆේජ් එකක ලයිටික් ක්‍රියාකාරකම් යටපත් වූ විට කොන්දේසි යටතේ අන්තර් සෛලීය තත්වයකි. පිරිසැකසුම් කිරීම වෙනස් කිරීමේ විශේෂ අවස්ථාවකි (වෙනස් කිරීම බලන්න), ජෛව පොලිමර් වල ඒකක ගණන අඩු වන විට. Pleiotropia යනු බහු ජාන ක්‍රියාවන්හි සංසිද්ධියකි. එය ප්‍රකාශ වන්නේ එක් ජානයකට ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ කිහිපයකට බලපෑම් කිරීමට ඇති හැකියාවෙනි.

මුලදී, මෙම යෙදුම යුකැරියෝටික් සෛලවල ඇති ව්‍යුහයන් හැඳින්වීමට යෝජනා කරන ලද නමුත් මෑත දශකවලදී, ඔවුන් වැඩි වැඩියෙන් බැක්ටීරියා හෝ වෛරස් වර්ණදේහ ගැන කතා කරයි. 1902 දී T. Boveri සහ 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) ස්වාධීනව වර්ණදේහවල ජානමය භූමිකාව පිළිබඳ උපකල්පනයක් ඉදිරිපත් කළහ.

1933 දී, T. Morgan හට කායික විද්‍යාව හෝ වෛද්‍ය විද්‍යාව පිළිබඳ නොබෙල් ත්‍යාගය ලැබුණේ පාරම්පරික වර්ණදේහවල කාර්යභාරය සොයා ගැනීම සඳහා ය. සෛල චක්රයේ දී, වර්ණදේහයේ පෙනුම වෙනස් වේ. අන්තර් අවධීන්හිදී, මේවා න්‍යෂ්ටියේ වෙනම වර්ණදේහ භූමි ප්‍රදේශයක වාසය කරන ඉතා සියුම් ව්‍යුහයන් වන නමුත් දෘෂ්‍ය නිරීක්‍ෂණයේදී වෙනම සංයුති ලෙස සැලකිය නොහැක. මයිටෝසිස්හිදී, වර්ණදේහ බාහිර බලපෑම්වලට ඔරොත්තු දිය හැකි, ඒවායේ අඛණ්ඩතාව සහ හැඩය පවත්වා ගත හැකි ඝන ලෙස ඇසුරුම් කරන ලද මූලද්රව්ය බවට පරිවර්තනය වේ.

යීස්ට් S. cerevisiae හැර, වර්ණදේහ ඉතා කුඩා වන අතර, මයිටෝසිස් මගින් සෛල බෙදීමට හැකි ඕනෑම ජීවියෙකුගේ මයිටොටික් වර්ණදේහ දැකිය හැකිය. මයිටෝසිස් හි මෙටාෆේස් අවධියේදී, වර්ණදේහ කල්පවත්නා පිටපත් දෙකකින් සමන්විත වන අතර ඒවා සහෝදර ක්‍රොමැටයිඩ් ලෙස හැඳින්වේ, ඒවා ප්‍රතිනිර්මාණය කිරීමේදී සෑදේ. මෙටාෆේස් වර්ණදේහවල, සෙන්ට්‍රොමියර් නම් ප්‍රාථමික සංකෝචන කලාපය තුළ සහෝදර වර්ණදේහ සම්බන්ධ වේ.

සෙන්ට්‍රොමියර් විසින් කිනෙටොචෝර් එකලස් කරයි, එය විඛණ්ඩන ස්පින්ඩලයේ ක්ෂුද්‍ර නාල වලට වර්ණදේහයේ ඇමිණීම තීරණය කරන සංකීර්ණ ප්‍රෝටීන් ව්‍යුහයක් - මයිටෝසිස්හි වර්ණදේහයේ චලනයන්. සෙන්ට්‍රොමියර් විසින් වර්ණදේහ උරහිස් ලෙසින් කොටස් දෙකකට බෙදයි. බොහෝ විශේෂවල, වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තය p අකුරෙන් ද, දිගු අත q අකුරින් ද දැක්වේ. වර්ණදේහයේ දිග සහ සෙන්ට්‍රෝමියර් පිහිටීම මෙටාෆේස් වර්ණදේහවල ප්‍රධාන රූප විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ වේ.

ඉහත වර්ග තුනට අමතරව, S.G. Navashin විසින් ටෙලෝසෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහ, එනම් එක් අතක් පමණක් ඇති වර්ණදේහ ද වෙන්කර හඳුනා ගන්නා ලදී. කෙසේ වෙතත්, නවීන සංකල්පවලට අනුව, සැබෑ ටෙලොසෙන්ටික් වර්ණදේහ නොමැත. සාමාන්‍ය අන්වීක්ෂයක ඉතා කෙටි සහ නොපෙනෙන නමුත් දෙවන උරහිස සෑම විටම පවතී. සමහර වර්ණදේහවල අතිරේක රූප විද්‍යාත්මක ලක්ෂණයක් වන්නේ ඊනියා ද්විතියික සංකෝචනය වන අතර එය වර්ණදේහයේ කොටස් අතර කැපී පෙනෙන කෝණයක් නොමැති විට ප්‍රාථමික එකට වඩා බාහිරව වෙනස් වේ.

උරහිස් දිග අනුපාතය මත පදනම්ව මෙම වර්ණදේහ වර්ගීකරණය 1912 දී රුසියානු උද්භිද විද්යාඥ සහ සෛල විද්යාඥ එස්.ජී.නවාෂින් විසින් යෝජනා කරන ලදී. බොහෝ පක්ෂීන් සහ උරගයන් තුළ, karyotype හි වර්ණදේහ එකිනෙකට වෙනස් කණ්ඩායම් දෙකක් සාදයි: macrochromosomes සහ microchromosomes. මෙම වර්ණදේහ අතිශයින් පිටපත් කිරීමේ ක්‍රියාකාරී වන අතර කහ මදය සෑදීමට තුඩු දෙන ආර්එන්ඒ සංශ්ලේෂණ ක්‍රියාවලීන් වඩාත් තීව්‍ර වන විට වර්ධනය වන ඕසයිට් වල නිරීක්ෂණය කෙරේ. සාමාන්‍යයෙන්, මයිටොටික් වර්ණදේහවල ප්‍රමාණය මයික්‍රෝන කිහිපයකි.

එක් එක් ජීවියාගේ සෛල තුළ නිශ්චිත වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් ඇත. ඒවායේ ජාන ගොඩක් තියෙනවා. පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ යුගල 23 ක් (46) ඇත, ජාන 100,000 ක් පමණ ජාන වර්ණදේහවල පිහිටා ඇත. බොහෝ ජාන එක් වර්ණදේහයක් මත ස්ථානගත කර ඇත. සියලුම ජාන සහිත වර්ණදේහයක් සම්බන්ධක කණ්ඩායමක් සාදයි. සම්බන්ධක කණ්ඩායම් ගණන හැප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයට සමාන වේ. පුද්ගලයෙකුට ක්ලච් කණ්ඩායම් 23 ක් ඇත. එකම වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජාන සම්පූර්ණයෙන්ම සම්බන්ධ නොවේ. මයෝසිස් අතරතුර, වර්ණදේහ සංයෝජන විට, සමජාතීය වර්ණදේහ කොටස් හුවමාරු කරයි. මෙම සංසිද්ධිය Crossing over ලෙස හඳුන්වන අතර වර්ණදේහයේ ඕනෑම තැනක සිදු විය හැක. එකම වර්ණදේහයේ පිහිටීම එකිනෙකට වඩා දුරින් පිහිටා ඇති තරමට, බොහෝ විට ඒවා අතර කලාප හුවමාරු විය හැකිය (රූපය 76). කළු) එකම සමජාතීය වර්ණදේහ යුගලයක, i.e. එකම ක්ලච් කණ්ඩායමට අයත් වේ. අළු පැහැති ශරීර වර්ණයක් සහ දිගු පියාපත් සහිත මැස්සෙකු කෙටි පියාපත් සහිත කළු මැස්සෙකු සමඟ තරණය කළහොත් පළමු පරම්පරාවේ සියලුම මැස්සන් අළු පැහැති ශරීර වර්ණයක් සහ දිගු පියාපත් ඇත (රූපය 77). ද්විපක්ෂයක් තරණය කිරීමේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස. සමජාතීය අවපාත ගැහැණු මැස්සෙකු සිටින පිරිමින් ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් මෙන් වනු ඇත. මෙයට හේතුව එකම වර්ණදේහයේ ජාන එකිනෙකට සම්බන්ධ වී තිබීමයි. පිරිමි ඩ්‍රොසෝෆිලා මැස්සේ ග්‍රහණය සම්පූර්ණයි. ඔබ සමලිංගික අවපාත පිරිමි සතෙකු සමඟ ඩයිහෙටරොසයිගස් ගැහැණු සතෙකු තරණය කළහොත්, සමහර මැස්සන් ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් මෙන් පෙනෙනු ඇත. සහල්. 76.හරහා යනවා. 1 - සමජාතීය වර්ණදේහ දෙකක්; 2 — ඔවුන්ගේසංයෝජන අතරතුර හරස්කඩ; 3 - වර්ණදේහවල නව සංයෝජන දෙකක්, අනෙක් කොටස අක්ෂර නැවත එකතු කිරීමක් වනු ඇත. එවැනි උරුමයක් සිදුවන්නේ එකම සම්බන්ධක කාණ්ඩයේ ජාන සඳහා වන අතර ඒවා අතර හරස් කිරීම සිදුවිය හැකිය. මෙය අසම්පූර්ණ ජාන සම්බන්ධතාවයේ උදාහරණයකි. පරම්පරාගත වර්ණදේහ න්‍යායේ ප්‍රධාන විධිවිධාන... ජාන වර්ණදේහ මත පිහිටා ඇත.වර්ණදේහයක ජාන රේඛීය ආකාරයෙන් සකස් කර ඇත. සහල්. 77.පළතුරු මැස්සෙකුගේ ශරීර වර්ණය සහ පියාපත් තත්ත්වය සඳහා ජානවල සම්බන්ධිත උරුමය: අළු ජානය (B) කළු ශරීර ජානය (b) ආධිපත්‍යය දරයි, දිගු පියාපත් ජානය (V) කෙටි පියාපත් ජානය (v) මත ආධිපත්‍යය දරයි. B සහ V එකම වර්ණදේහයේ ඇත A - Drosophila පිරිමින්ගේ වර්ණදේහ හරස් නොමැති වීම හේතුවෙන් ජානවල සම්පූර්ණ සම්බන්ධය: PP - දිගු පියාපත් සහිත අළු ගැහැණු (BBVV) කළු කෙටි පියාපත් සහිත පිරිමි (bbvv); F1 - දිගු පියාපත් සහිත අළු පිරිමි (BbVv) කළු කෙටි පියාපත් සහිත ගැහැණු (bbvv); F2 - පුරුෂයා හරස් නොවන බැවින්, පැටවුන් වර්ග දෙකක් දිස්වනු ඇත: 50% - කළු කෙටි පියාපත් සහ 50% - සාමාන්ය පියාපත් සහිත අළු; b - Drosophila කාන්තාවන්ගේ වර්ණදේහ හරස් කිරීම හේතුවෙන් අක්ෂරවල අසම්පූර්ණ (අර්ධ) සම්බන්ධය: PP - දිගු පියාපත් සහිත ගැහැණු (BBVV) කළු කෙටි පියාපත් සහිත පිරිමි (bbvv) සමඟ හරස් කර ඇත; F1 - දිගු පියාපත් සහිත අළු ගැහැණු (BbVv) කළු කෙටි පියාපත් සහිත පිරිමි (bbvv) සමග හරස් කර ඇත. F2 - ගැහැණු සතාට සමජාතීය වර්ණදේහ හරහා ගමන් කරන බැවින්, ගැමට් වර්ග හතරක් සාදනු ලබන අතර, පැටවුන් විශේෂ හතරක් දිස්වනු ඇත: නෙක්‍රොසෝවර් - දිගු පියාපත් සහිත අළු (BbVv) සහ කළු කෙටි පියාපත් සහිත (bbvv), හරස්කඩ - දිගු සමග කළු පියාපත් (bbVv), අළු කෙටි පියාපත් (Bbvv). ... සෑම ජානයක්ම නිශ්චිත ස්ථානයක් හිමි කර ගනී - ස්ථානයක් .. සෑම වර්ණදේහයක්ම සම්බන්ධක කණ්ඩායමකි. සම්බන්ධක කණ්ඩායම් සංඛ්‍යාව හැප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවට සමාන වේ.සමජාතීය වර්ණදේහ අතර ඇලෙලික් ජාන හුවමාරු වේ. ජාන අතර දුර ඒවා අතර හරස් ප්‍රතිශතයට සමානුපාතික වේ. ස්වයං පාලනය සඳහා ප්රශ්න 1. ජාන කොහෙද? 2. ක්ලච් කණ්ඩායමක් යනු කුමක්ද? 3. ක්ලච් කණ්ඩායම් ගණන කොපමණද? 4. වර්ණදේහ මත ජාන සම්බන්ධ වන්නේ කෙසේද? 5. ඩ්‍රොසෝෆිලා මැස්සාට පියාපත් දිග සහ ශරීර වර්ණය යන ලක්ෂණය උරුම වන්නේ කෙසේද? කෙටි පියාපත් සහිත සමජාතීය කළු පිරිමි සතෙකු සමඟ දිගු පියාපත් සහ අළු ශරීර වර්ණයක් ඇති සමලිංගික ගැහැණු සතෙකු තරණය කරන විට කුමන ගතිලක්ෂණ සහිත පැටවුන් දිස්වනු ඇත්ද? සමජාතීය අවපාත ගැහැණු සතෙකු සමඟ ද්වි විෂමජාතීය පිරිමියෙකු තරණය කරන විට කුමන ගතිලක්ෂණ සහිත පැටවුන් දිස්වනු ඇත්ද? පිරිමි Drosophila තුළ සිදු වන්නේ කුමන ආකාරයේ ජාන සම්බන්ධයක් ද? 9. සමලිංගික අවපාත පිරිමි සතෙකු සමඟ ඩයිහෙටරොසයිජස් ගැහැණු ළමයෙකු හරස් කළ විට ඇති වන පරම්පරාව කුමක්ද? 10. කාන්තා ඩ්‍රොසෝෆිලාගේ ජානවල සම්බන්ධය කුමක්ද? 11. පරම්පරාගත වර්ණදේහ න්‍යායේ ප්‍රධාන විධිවිධාන මොනවාද? මාතෘකාවේ ප්රධාන වචන "පරම්පරාගත වර්ණදේහ න්යාය"ජාන ක්ලච් සමූහ සෛල දිග conjugation crossoverwingslinear locus place of fly heredity exchange coloration organism couples recombination generation position descendants Distance result දෙමාපියන් පිරිමි පිරිමි හරස් අභිජනනය telotheorysection of chromosomescolorparthuman number වර්ණදේහ ලිංගික නිර්ණය කිරීමේ යාන්ත්රණයවිවිධ ලිංගයේ පුද්ගලයන් අතර ෆීනෝටයිපික් වෙනස්කම් ඇති වන්නේ ජානමය වර්ගය නිසාය. ජාන වර්ණදේහවල දක්නට ලැබේ. පෞද්ගලිකත්වය, ස්ථාවරත්වය, වර්ණදේහ යුගල කිරීම සඳහා නීති තිබේ. වර්ණදේහවල ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලය ලෙස හැඳින්වේ karyotype.ගැහැණු සහ පිරිමි karyotype දී වර්ණදේහ යුගල 23 (46) (රූපය 78) වර්ණදේහ යුගල 22 සමාන වේ. ඔවුන් කැඳවනු ලැබේ autosomes. 23 වැනි වර්ණදේහ යුගලය - ලිංගික වර්ණදේහ.ගැහැණු karyotype දී, එකක් සහල්. 78.විවිධ ජීවීන්ගේ Karyotypes. 1 - පුද්ගලයෙක්; 2 - මදුරුවෙක්; 3 ශාක skerdy.kovye ලිංගික වර්ණදේහ XX. පිරිමි karyotype තුළ, ලිංගික වර්ණදේහ XY වේ. Y වර්ණදේහය ඉතා කුඩා වන අතර ජාන කිහිපයක් අඩංගු වේ. සයිගොටයේ ඇති ලිංගික වර්ණදේහවල සංයෝජනය අනාගත ජීවියාගේ ලිංගභේදය තීරණය කරයි.විෂබීජ සෛල පරිණත වූ විට, මයෝසිස් ප්‍රති result ලයක් ලෙස, ගැමට් වලට හැප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයක් ලැබේ. සෑම බිත්තරයකටම ඔටෝසෝම 22ක් + X වර්ණදේහයක් ඇත. ලිංගික වර්ණදේහයේ සමාන වන ගැමට් සාදන ලිංගිකත්වය සමලිංගික ලිංගිකත්වය ලෙස හැඳින්වේ. ශුක්‍රාණු වලින් අඩක් ඔටෝසෝම + X වර්ණදේහ 22 ක් සහ ස්වයංක්‍රීය 22 න් අඩක් + Y අඩංගු වේ. ලිංගික වර්ණදේහයේ වෙනස් වන ගැමට් සාදන ලිංගිකත්වය විෂමගාමී ලෙස හැඳින්වේ. නූපන් දරුවාගේ ලිංගිකත්වය තීරණය වන්නේ සංසේචනය වන අවස්ථාවේදීය. X වර්ණදේහයක් සහිත ශුක්‍රාණුවකින් බිත්තරයක් සංසේචනය වුවහොත්, Y වර්ණදේහය පිරිමියෙකු නම්, ගැහැණු ජීවියෙකු වර්ධනය වේ (රූපය 79). සහල්. 79.ලිංගික ගොඩනැගීමේ වර්ණදේහ යාන්ත්‍රණය පිරිමි ළමයෙකු හෝ ගැහැණු ළමයෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව 1: 1 හෝ 50 \%: 50 \% වේ. මෙම ලිංගික නිර්ණය මිනිසුන්ට සහ ක්ෂීරපායීන් සඳහා සාමාන්ය වේ. සමහර කෘමීන් ( පළගැටියන් සහ කැරපොත්තන් ) Y වර්ණදේහයක් නොමැත. පිරිමින්ට X වර්ණදේහයක් (X0) ඇති අතර කාන්තාවන්ට දෙකක් (XX) ඇත. මී මැස්සන් තුළ, කාන්තාවන්ට වර්ණදේහ 2n කට්ටලයක් (වර්ණදේහ 32) සහ පිරිමින්ට n (වර්ණදේහ 16) ඇත. කාන්තාවන්ගේ සෝමාටික් සෛල තුළ ලිංගික X වර්ණදේහ දෙකක් ඇත. ඒවායින් එකක් ක්‍රෝමැටින් ගැටිත්තක් සාදයි, එය ප්‍රතික්‍රියාකාරකයක් සමඟ ප්‍රතිකාර කරන විට අන්තර් අවධීන් න්‍යෂ්ටීන් තුළ කැපී පෙනේ. මෙම ගැටිත්ත බාර්ගේ කුඩා ශරීරයයි. පිරිමින්ට බාර්ගේ ශරීරයක් නොමැත, මන්ද ඔවුන්ට ඇත්තේ එක් X වර්ණදේහයක් පමණි. මයෝසිස් සමයේදී XX වර්ණදේහ දෙකක් එකවර බිත්තරයට ඇතුළු වී එවැනි ඩිම්බයක් ශුක්‍රාණුවක් මගින් සංසේචනය කළහොත් සයිගොටයට වර්ණදේහ විශාල ප්‍රමාණයක් ඇත.උදාහරණයක් ලෙස වර්ණදේහ කට්ටලයක් සහිත ජීවියෙකි. XXX (X වර්ණදේහයේ ට්‍රයිසෝමි) phenotype - ගැහැණු ළමයා. ඇයට ඇත්තේ නොදියුණු ලිංගික ග්‍රන්ථිය. සොමැටික් සෛලවල න්‍යෂ්ටීන් තුළ බාර් ශරීර දෙකක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය.වර්ණදේහ කට්ටලයක් සහිත ජීවියෙකි. XXY (ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය)ෆීනෝටයිප් පිරිමි ළමයෙක්. ඔහුට ඌන සංවර්ධිත වෘෂණ, කායික හා මානසික පසුබෑමක් ඇත. බාර් බොඩි එකක් තියෙනවා වර්ණදේහ XO (X වර්ණදේහයේ ඒකාධිකාරය)- නිර්වචනය කරන්න Shereshevsky-Turner syndrome.එවැනි කට්ටලයක් සහිත ජීවියෙක් ගැහැණු ළමයෙක්. ඇය ඌන සංවර්ධිත ලිංගික ග්රන්ථි, කෙටි උස ඇත. බාර්ගේ සිරුර නැත. X වර්ණදේහයක් නොමැති නමුත් Y වර්ණදේහයක් පමණක් අඩංගු ජීවියෙකු ශක්‍ය නොවේ.X හෝ Y වර්ණදේහ මත ජාන පිහිටා ඇති ගතිලක්ෂණ වල උරුමය ලිංගික සම්බන්ධිත උරුමය ලෙස හැඳින්වේ. ලිංගික වර්ණදේහවල ජාන තිබේ නම්, ඒවා ලිංගික සම්බන්ධිත වේ, පුද්ගලයෙකුට X වර්ණදේහයේ ජානයක් ඇති අතර එය රුධිර කැටි ගැසීමේ ලක්ෂණය තීරණය කරයි. අවපාත ජානය හිමොෆිලියා වර්ධනයට හේතු වේ. X වර්ණදේහයේ වර්ණ අන්ධභාවය ප්‍රකාශ කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජානයක් (අවපාත) අඩංගු වේ. කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇත. අවපාත ලක්ෂණයක් (හිමොෆිලියා, වර්ණ අන්ධභාවය) දිස්වන්නේ එයට වගකිව යුතු ජාන X වර්ණදේහ දෙකක් මත පිහිටා තිබේ නම් පමණි: XhXh; XdXd. එක් X වර්ණදේහයක ප්‍රමුඛ ජානයක් H හෝ D තිබේ නම් සහ අනෙකෙහි අවපාත h හෝ d තිබේ නම්, එවිට හිමොෆිලියා හෝ වර්ණ අන්ධභාවයක් ඇති නොවේ. පිරිමින්ට එක් X වර්ණදේහයක් ඇත. එහි H හෝ h ජානය අඩංගු නම්, Y වර්ණදේහය මෙම ජාන රැගෙන නොයන බැවින්, මෙම ජාන නිසැකවම ඔවුන්ගේ බලපෑම ප්‍රකාශ කරනු ඇත, X වර්ණදේහයේ ස්ථානගත කර ඇති ජාන සඳහා කාන්තාවක් සමජාතීය හෝ විෂමජාතීය විය හැකි නමුත් අවපාත ජාන දිස්වන්නේ a තුළ පමණි. සමජාතීය තත්වය .ජාන Y වර්ණදේහයේ තිබේ නම් (ලන්දේසි උරුමය),එවිට ඔවුන් නිසා ඇතිවන සංඥා පියාගෙන් පුතාට සම්ප්රේෂණය වේ. නිදසුනක් වශයෙන්, කන් වල හිසකෙස් Y වර්ණදේහය හරහා උරුම වේ. පිරිමින්ට එක් X වර්ණදේහයක් ඇත. එහි ඇති සියලුම ජාන, අවපාත අය ඇතුළුව, ෆීනෝටයිප් තුළ ප්‍රකාශ වේ. විෂමලිංගික ලිංගයේ (පිරිමි) X වර්ණදේහයේ ස්ථානගත කර ඇති බොහෝ ජාන පිහිටා ඇත්තේ hemizygousතත්වය, එනම් ඒවාට ඇලලික් යුගලයක් නොමැත.Y වර්ණදේහයේ X වර්ණදේහයේ ජානවලට සමජාතීය ජාන කිහිපයක් අඩංගු වේ, උදාහරණයක් ලෙස, රක්තපාත diathesis සඳහා ජාන, සාමාන්‍ය වර්ණ අන්ධභාවය, යනාදිය මෙම ජාන දෙකම උරුම වේ. X සහ Y වර්ණදේහ... ස්වයං පාලනය සඳහා ප්රශ්න 1. වර්ණදේහවල නීති මොනවාද? 2. karyotype යනු කුමක්ද? 3. පුද්ගලයෙකුට ඔටෝසෝම කීයක් තිබේද? 4. ලිංගික වර්ධනයට වගකිව යුතු මිනිසුන්ගේ වර්ණදේහ මොනවාද? 5. පිරිමි ළමයෙකු හෝ ගැහැණු ළමයෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව කුමක්ද? 6. පළගැටියන් සහ කැරපොත්තන් තුළ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය තීරණය වන්නේ කෙසේද? 7. මී මැස්සන්ගේ ලිංගිකත්වය තීරණය කරන්නේ කෙසේද? 8. සමනලුන් සහ කුරුල්ලන්ගේ ලිංගිකත්වය තීරණය වන්නේ කෙසේද? 9. බාර්ගේ ශරීරය කුමක්ද? 10. Barr ශරීරයක් තිබේද යන්න තීරණය කරන්නේ කෙසේද? මිනිසුන්ගේ ලිංගිකත්වයට සම්බන්ධ ජාන මොනවාද? 14. කාන්තාවන් තුළ ලිංගික සම්බන්ධිත අවපාත ජාන ඔවුන්ගේ බලපෑම පෙන්නුම් කරන්නේ කෙසේද සහ ඇයි? 15. පිරිමින්ගේ X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ අවපාත ජාන ඔවුන්ගේ බලපෑම ප්‍රකාශ කරන්නේ කෙසේද සහ ඇයි? මාතෘකාවේ ප්රධාන වචන "වර්ණදේහ ලිංගික නිර්ණය" autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekප්රතිකාරකයක් oplodotvorenieoලේtsypchelyrazvitieratestes සහලක්ෂණය Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka