Štruktúra a biologická úloha nukleotidov, nukleových kyselín. DNA replikácia a transkripcia

Doba, v ktorej žijeme, je poznačená úžasnými zmenami, obrovským pokrokom, kedy ľudia dostávajú odpovede na stále nové a nové otázky. Život ide rýchlo dopredu a to, čo sa donedávna zdalo nemožné, sa začína napĺňať. Je dosť možné, že to, čo sa dnes javí ako zápletka zo žánru sci-fi, čoskoro nadobudne aj črty reality.

Jedným z najvýznamnejších objavov v druhej polovici dvadsiateho storočia boli nukleové kyseliny RNA a DNA, vďaka ktorým sa človek priblížil k odhaľovaniu tajomstiev prírody.

Nukleové kyseliny

Nukleové kyseliny sú organické zlúčeniny s vysokou molekulovou hmotnosťou. Zahŕňajú vodík, uhlík, dusík a fosfor.

Objavil ich v roku 1869 F. Misher, ktorý skúmal hnis. Jeho objavu sa však v tom čase neprikladal veľký význam. Až neskôr, keď sa tieto kyseliny našli vo všetkých živočíšnych a rastlinných bunkách, prišlo pochopenie ich obrovskej úlohy.

Existujú dva typy nukleových kyselín: RNA a DNA (ribonukleové a deoxyribonukleové kyseliny). Tento článok je venovaný ribonukleovej kyseline, ale pre všeobecné pochopenie zvážime aj to, čo je DNA.

Čo

DNA sa skladá z dvoch reťazcov, ktoré sú podľa zákona komplementarity spojené vodíkovými väzbami medzi dusíkatými bázami. Dlhé reťazce sú stočené do špirály, jeden závit obsahuje takmer desať nukleotidov. Priemer dvojitej špirály je dva milimetre, vzdialenosť medzi nukleotidmi je asi pol nanometra. Dĺžka jednej molekuly niekedy dosahuje niekoľko centimetrov. Dĺžka DNA v jadre ľudskej bunky je takmer dva metre.

Štruktúra DNA obsahuje všetku DNA s replikáciou, čo znamená proces, počas ktorého sa z jednej molekuly vytvoria dve úplne identické dcérske molekuly.

Ako už bolo uvedené, reťazec sa skladá z nukleotidov, ktoré sa skladajú z dusíkatých báz (adenín, guanín, tymín a cytozín) a zvyšku kyseliny fosforečnej. Všetky nukleotidy sa líšia v dusíkatých bázach. Vodíková väzba sa nevyskytuje medzi všetkými zásadami, napríklad adenín sa môže spájať iba s tymínom alebo guanínom. V tele je teda toľko adenylových nukleotidov ako tymidylových nukleotidov a počet guanylových nukleotidov sa rovná cytidylovým nukleotidom (Chargaffovo pravidlo). Ukazuje sa, že postupnosť jedného reťazca predurčuje postupnosť druhého a zdá sa, že reťazce sa navzájom zrkadlia. Takýto vzor, ​​v ktorom sú nukleotidy dvoch reťazcov usporiadané a sú tiež selektívne spojené, sa nazýva princíp komplementarity. Okrem zlúčenín vodíka interaguje hydrofóbne aj dvojzávitnica.

Tieto dva reťazce sú v opačných smeroch, to znamená, že sú umiestnené v opačných smeroch. Preto oproti trom "-koncom jedného je päť"-koncom druhého reťazca.

Navonok pripomína točité schodisko, ktorého zábradlie tvorí cukrovo-fosfátová chrbtica a stupne tvoria doplnkové dusíkové bázy.

Čo je ribonukleová kyselina?

RNA je nukleová kyselina s monomérmi nazývanými ribonukleotidy.

V chemických vlastnostiach je veľmi podobná DNA, pretože obidva sú polyméry nukleotidov, ktoré sú fosforylovaným N-glykozidom, ktorý je postavený na pentózovom (päťuhlíkovom cukre) zvyšku, s fosfátovou skupinou na piatom atóme uhlíka a dusíková báza na prvom atóme uhlíka.

Ide o jeden polynukleotidový reťazec (okrem vírusov), ktorý je oveľa kratší ako reťazec DNA.

Jeden RNA monomér sú zvyšky nasledujúcich látok:

• dusíkaté zásady;
• päťuhlíkový monosacharid;
• fosforečné kyseliny.

RNA majú pyrimidínové (uracil a cytozín) a purínové (adenín, guanín) bázy. Ribóza je monosacharid nukleotidu RNA.

Rozdiely medzi RNA a DNA

Nukleové kyseliny sa navzájom líšia v nasledujúcich vlastnostiach:

• jeho množstvo v bunke závisí od fyziologického stavu, veku a orgánovej príslušnosti;
• DNA obsahuje uhľohydrát deoxyribózu a RNA obsahuje ribózu;
• dusíkatou bázou v DNA je tymín a v RNA je to uracil;
• triedy vykonávajú rôzne funkcie, ale sú syntetizované na matrici DNA;
• DNA je tvorená dvojitou špirálou, zatiaľ čo RNA je tvorená jedným reťazcom;
• nie je charakteristické pre pôsobenie v DNA;
• RNA má viac minoritných báz;
• reťaze sa veľmi líšia v dĺžke.

História štúdia

Bunku RNA prvýkrát objavil nemecký biochemik R. Altman pri štúdiu kvasinkových buniek. V polovici dvadsiateho storočia bola dokázaná úloha DNA v genetike. Až potom boli opísané typy RNA, funkcie atď. Až 80 – 90 % hmoty v bunke pripadá na rRNA, ktorá spolu s proteínmi tvorí ribozóm a podieľa sa na biosyntéze proteínov.

V šesťdesiatych rokoch minulého storočia sa prvýkrát objavil názor, že musí existovať určitý druh, ktorý je nositeľom genetickej informácie pre syntézu bielkovín. Potom sa vedecky zistilo, že existujú také informačné ribonukleové kyseliny, ktoré predstavujú komplementárne kópie génov. Nazývajú sa tiež messenger RNA.

Na dekódovaní informácií v nich zaznamenaných sa podieľajú takzvané transportné kyseliny.

Neskôr sa začali vyvíjať metódy na identifikáciu sekvencie nukleotidov a stanovenie štruktúry RNA v priestore kyseliny. Zistilo sa teda, že niektoré z nich, ktoré sa nazývali ribozýmy, dokážu štiepiť polyribonukleotidové reťazce. V dôsledku toho začali predpokladať, že v čase, keď sa na planéte zrodil život, RNA fungovala bez DNA a bielkovín. Okrem toho sa všetky transformácie uskutočnili za jej účasti.

Štruktúra molekuly ribonukleovej kyseliny

Takmer všetky RNA sú jednoduché reťazce polynukleotidov, ktoré sa skladajú z monoribonukleotidov - purínových a pyrimidínových báz.

Nukleotidy sa označujú začiatočnými písmenami báz:

• adenín (A), A;
• guanín (G), G;
• cytozín (C), C;
• uracil (U), U.

Sú vzájomne prepojené troj- a päť-fosfodiesterovými väzbami.

V štruktúre RNA je zahrnutý veľmi rozdielny počet nukleotidov (od niekoľkých desiatok do desiatok tisíc). Môžu tvoriť sekundárnu štruktúru pozostávajúcu hlavne z krátkych dvojvláknových vlákien, ktoré sú tvorené komplementárnymi bázami.

Štruktúra molekuly ribnukleovej kyseliny

Ako už bolo uvedené, molekula má jednovláknovú štruktúru. RNA získava svoju sekundárnu štruktúru a tvar v dôsledku vzájomnej interakcie nukleotidov. Je to polymér, ktorého monomér je nukleotid pozostávajúci z cukru, zvyšku kyseliny fosforu a dusíkatej bázy. Navonok je molekula podobná jednému z reťazcov DNA. Nukleotidy adenín a guanín, ktoré sú súčasťou RNA, sú puríny. Cytozín a uracil sú pyrimidínové bázy.

Proces syntézy

Aby sa molekula RNA mohla syntetizovať, templátom je molekula DNA. Je pravda, že dochádza aj k opačnému procesu, keď sa na matrici ribonukleovej kyseliny tvoria nové molekuly kyseliny deoxyribonukleovej. K tomu dochádza počas replikácie určitých typov vírusov.

Iné molekuly ribonukleovej kyseliny môžu tiež slúžiť ako základ pre biosyntézu. Na jej transkripcii, ktorá sa vyskytuje v bunkovom jadre, sa podieľa množstvo enzýmov, ale najvýznamnejším z nich je RNA polymeráza.

Druhy

V závislosti od typu RNA sa líšia aj jej funkcie. Existuje niekoľko typov:

• informačná i-RNA;
• ribozomálna r-RNA;
• transportná t-RNA;
• maloletý;
• ribozýmy;
• vírusový.

Informácie o ribonukleovej kyseline

Takéto molekuly sa tiež nazývajú matrica. Tvoria asi dve percentá z celkového počtu v bunke. V eukaryotických bunkách sa syntetizujú v jadrách na templátoch DNA, potom prechádzajú do cytoplazmy a viažu sa na ribozómy. Ďalej sa stávajú templátmi pre syntézu proteínov: sú spojené transferovými RNA, ktoré nesú aminokyseliny. Takto prebieha proces premeny informácie, ktorý sa realizuje v jedinečnej štruktúre proteínu. V niektorých vírusových RNA je to tiež chromozóm.

Jacob a Mano sú objaviteľmi tohto druhu. Jeho reťaz nemá pevnú štruktúru a tvorí zakrivené slučky. Nefunkčná i-RNA sa zhromažďuje do záhybov a záhybov do klbka a rozvinie sa v prevádzkovom stave.

mRNA nesie informácie o sekvencii aminokyselín v proteíne, ktorý sa syntetizuje. Každá aminokyselina je zakódovaná na špecifickom mieste pomocou genetických kódov, ktoré sa vyznačujú:

• triplet - zo štyroch mononukleotidov je možné zostaviť šesťdesiatštyri kodónov (genetický kód);
• neprekračovanie - informácie sa pohybujú jedným smerom;
• kontinuita - princíp fungovania je, že jedna mRNA je jeden proteín;
• univerzálnosť - jeden alebo druhý typ aminokyseliny je zakódovaný vo všetkých živých organizmoch rovnakým spôsobom;
• degenerácia - je známych dvadsať aminokyselín a šesťdesiatjeden kodónov, to znamená, že sú kódované niekoľkými genetickými kódmi.

Ribozomálna ribonukleová kyselina

Takéto molekuly tvoria veľkú väčšinu bunkovej RNA, konkrétne osemdesiat až deväťdesiat percent z celkového počtu. Spájajú sa s bielkovinami a vytvárajú ribozómy – to sú organely, ktoré vykonávajú syntézu bielkovín.

Ribozómy tvoria šesťdesiatpäť percent rRNA a tridsaťpäť percent proteínov. Tento polynukleotidový reťazec sa ľahko ohýba spolu s proteínom.

Ribozóm pozostáva z oblastí aminokyselín a peptidov. Sú umiestnené na kontaktných plochách.

Ribozómy sa voľne pohybujú na správne miesta. Nie sú veľmi špecifické a dokážu nielen čítať informácie z mRNA, ale s nimi aj vytvárať matricu.

Transport ribonukleovej kyseliny

tRNA sú najviac študované. Tvoria desať percent bunkovej ribonukleovej kyseliny. Tieto typy RNA sa viažu na aminokyseliny vďaka špeciálnemu enzýmu a sú dodávané do ribozómov. V tomto prípade sú aminokyseliny prenášané transportnými molekulami. Stáva sa však, že rôzne kodóny kódujú aminokyselinu. Potom ich prenesie niekoľko transportných RNA.

V nečinnosti sa stočí do klbka a keď funguje, má vzhľad ďatelinového listu.

Obsahuje nasledujúce sekcie:

• akceptorový kmeň s ACC nukleotidovou sekvenciou;
• miesto na pripojenie k ribozómu;
• antikodón kódujúci aminokyselinu, ktorá je pripojená k tejto tRNA.

Menšie druhy ribonukleovej kyseliny

Nedávno boli druhy RNA doplnené o novú triedu, takzvané malé RNA. S najväčšou pravdepodobnosťou sú to univerzálne regulátory, ktoré zapínajú alebo vypínajú gény v embryonálnom vývoji a tiež riadia procesy v bunkách.

Nedávno boli identifikované aj ribozýmy, ktoré sa aktívne podieľajú na fermentácii kyseliny RNA a pôsobia ako katalyzátor.

Vírusové typy kyselín

Vírus je schopný obsahovať buď kyselinu ribonukleovú alebo kyselinu deoxyribonukleovú. Preto sa so zodpovedajúcimi molekulami nazývajú obsahujúce RNA. Keď sa takýto vírus dostane do bunky, dôjde k reverznej transkripcii – objaví sa nová DNA na báze ribonukleovej kyseliny, ktoré sú integrované do buniek, zabezpečujúce existenciu a reprodukciu vírusu. V inom prípade dochádza k tvorbe komplementárnej RNA na prichádzajúcej RNA. Vírusy sú proteíny, životná aktivita a reprodukcia prebieha bez DNA, ale iba na základe informácií obsiahnutých v RNA vírusu.

replikácia

Pre lepšie celkové pochopenie je potrebné zvážiť proces replikácie, ktorého výsledkom sú dve identické molekuly nukleovej kyseliny. Takto začína delenie buniek.

Zahŕňa DNA polymerázy, DNA-dependentné, RNA polymerázy a DNA ligázy.

Proces replikácie pozostáva z nasledujúcich krokov:

• despiralizácia - dochádza k postupnému odvíjaniu materskej DNA, zachytávaniu celej molekuly;
• prerušenie vodíkových väzieb, pri ktorom sa reťazce rozchádzajú a objaví sa replikačná vidlica;
• úprava dNTP na uvoľnené bázy materských reťazcov;
• štiepenie pyrofosfátov z molekúl dNTP a tvorba fosforodiesterových väzieb v dôsledku uvoľnenej energie;
• dýchanie.

Po vytvorení dcérskej molekuly sa rozdelí jadro, cytoplazma a zvyšok. Vzniknú tak dve dcérske bunky, ktoré kompletne dostali všetky genetické informácie.

Okrem toho je zakódovaná primárna štruktúra proteínov, ktoré sú syntetizované v bunke. DNA sa na tomto procese zúčastňuje nepriamo a nie priamo, čo spočíva v tom, že práve na DNA prebieha syntéza proteínov, RNA, ktorá sa podieľa na tvorbe. Tento proces sa nazýva transkripcia.

Prepis

K syntéze všetkých molekúl dochádza pri transkripcii, teda pri prepisovaní genetickej informácie zo špecifického DNA operónu. Proces je v niektorých ohľadoch podobný replikácii a v iných je veľmi odlišný.

Podobnosti sú nasledujúce časti:

• začiatok pochádza z despiralizácie DNA;
• dochádza k prerušeniu vodíkových väzieb medzi bázami reťazcov;
• NTF sú im komplementárne prispôsobené;
• vznikajú vodíkové väzby.

Rozdiely od replikácie:

• pri transkripcii je skrútený iba úsek DNA zodpovedajúci transkriptónu, zatiaľ čo pri replikácii je skrútená celá molekula;
• počas transkripcie laditeľné NTP obsahujú ribózu a namiesto tymínu uracil;
• informácie sa odpisujú len z určitej oblasti;
• po vytvorení molekuly sa vodíkové väzby a syntetizované vlákno prerušia a vlákno sa zošmykne z DNA.

Pre normálne fungovanie by primárna štruktúra RNA mala pozostávať iba z úsekov DNA odpísaných z exónov.

Novovytvorená RNA začína proces dozrievania. Tiché oblasti sú vyrezané a informatívne oblasti sú fúzované, aby vytvorili polynukleotidový reťazec. Ďalej, každý druh má premeny, ktoré sú mu vlastné.

V mRNA dochádza k naviazaniu na počiatočný koniec. Polyadenylát sa spája s konečným miestom.

Bázy sú v tRNA modifikované za vzniku menších druhov.

V r-RNA sú metylované aj jednotlivé bázy.

Chrániť pred deštrukciou a zlepšiť transport bielkovín do cytoplazmy. RNA v zrelom stave sú s nimi spojené.

Význam deoxyribonukleových a ribonukleových kyselín

Nukleové kyseliny majú v živote organizmov veľký význam. Ukladajú, prenášajú sa do cytoplazmy a dedia dcérskym bunkám informácie o proteínoch syntetizovaných v každej bunke. Sú prítomné vo všetkých živých organizmoch, stabilita týchto kyselín hrá dôležitú úlohu pre normálne fungovanie buniek aj celého organizmu. Akékoľvek zmeny v ich štruktúre povedú k bunkovým zmenám.

Látky ako nukleové kyseliny sú prítomné v bunkách živých organizmov. Sú potrebné na uchovávanie, prenos a implementáciu genetických informácií.
RNA a DNA majú určité podobnosti, ale je dôležité poznať a pochopiť ich rozdiely.
Najprv analyzujeme oddelene obe kyseliny a následne vo forme diplomovej práce zohľadníme ich podobné a odlišné vlastnosti.

Deoxyribonukleová kyselina

DNA je biopolymér. Monomér DNA je založený na pentóze. DNA uhľohydrát je výnimkou z pravidla, pretože jeho vzorec (C5H10O4) sa líši od "normálneho" uhľohydrátu tým, že mu chýba jeden atóm kyslíka, a preto sa tento uhľohydrát nazýva "deoxyribóza".

Na deoxyrobózový zvyšok je naviazaná jedna dusíkatá báza (cytozín, tymín, adenín a guanín). Polymérny reťazec DNA vzniká spojením monomérov. Susedné „spojky“ sú spojené zvyškami kyseliny fosforečnej, čím sa vytvorí fosfodiesterová 3'-5' väzba.

DNA je dvojitá antiparalelná pravotočivá špirála. Tieto dva reťazce sú spojené vodíkovými väzbami, ktoré sa vyskytujú medzi heterocyklickými zlúčeninami. Komplementárne páry v DNA: A-G a C-T.

Jedinečnosť DNA spočíva v tom, že je schopná vytvoriť dcérsku molekulu ( replikácia). Za týmto účelom sa špirála DNA rozchádza na dva rodičovské reťazce a pomocou enzýmov (hlavným enzýmom je DNA polymeráza) sú na nich postavené dcérske reťazce na základe pravidla komplementarity. Výsledkom je vytvorenie dvoch rovnakých reťazcov DNA. Tento proces zabezpečuje bezchybný prenos dedičných informácií z generácie na generáciu.

Ribonukleová kyselina

RNA má množstvo odlišností od DNA, ale ich štruktúra sa zásadne nelíši. Po prvé, RNA tvoria „normálne“ sacharidy, ribózy (C5H10O5). Po druhé, namiesto heterocyklickej bázy tymínu obsahuje RNA uracil bez metylovej skupiny.

RNA je jeden polymérny reťazec, ktorý je za priaznivých podmienok schopný zmeniť svoju konfiguráciu a nadobudnúť tvar „vlásenky“, keď sa na seba naviažu najbližšie dusíkaté bázy, ktoré sú navzájom komplementárne. V RNA sú nasledujúce páry báz: A-G a U-C. RNA je niekoľkonásobne kratšia ako špirála DNA.

Treba spomenúť typy RNA. Prideľte matricovú alebo messengerovú RNA (mRNA), transferovú RNA (tRNA), ribozomálnu RNA (rRNA), transportnú matricovú RNA (tmRNA) a malú jadrovú RNA (snRNA). Ich funkcie sú rôzne, no všetky sú pre život nevyhnutné. RNA je základom pre biosyntézu proteínov, keďže DNA nie je prítomná v cytoplazme, kde sa proteínové molekuly syntetizujú na ribozómoch.

Stojí za zmienku, že proces syntézy bielkovín začína DNA, kde sú zašifrované informácie o konkrétnej látke, pretože DNA je zdrojom génových informácií. RNA pochádza z DNA a je na nej syntetizovaná pomocou špeciálneho enzýmu.

Po oddelenej analýze dvoch nukleových kyselín môžeme pristúpiť k zhrnutiu. Čo spája DNA a RNA a aký je ich zásadný rozdiel?

Podobnosti medzi DNA a RNA

1. DNA a RNA sú organické polyméry, ktorých monoméry sú mononukleotidy.
2. Sacharidy oboch kyselín sú vo forme b-D-ribofuranózy.
3. Susedné monoméry v reťazcoch sú „zosieťované“ pomocou zvyškov kyseliny fosforečnej.
4. Obsahujú heterocyklické zásady (dva pyrimidíny a dva puríny).

Rozdiely medzi DNA a RNA

1. Základom monomérov deoxyribonukleových a ribonukleových kyselín sú sacharidy - pentóza a ribóza.
2. DNA vo svojom zložení obsahuje dusíkatú bázu (pyrimidínovú bázu) - tymín a RNA - uracil (neexistuje žiadna metylová skupina).
3. DNA je dvojitá antiparalelná pravotočivá špirála, zatiaľ čo RNA je jednovláknová.
4. DNA sa môže replikovať, ale RNA nie.
5. Hlavné funkcie DNA: Uchovávanie, prenos a implementácia dedičných informácií z generácie na generáciu.

Hlavné funkcie RNA: Ukladanie genetickej informácie a syntéza bielkovín v bunke.

6. Molekula DNA je väčšia a ťažšia ako molekula RNA.

Molekulárna biológia je jedným z najdôležitejších odvetví biologických vied a zahŕňa podrobné štúdium buniek živých organizmov a ich zložiek. Rozsah jej výskumu zahŕňa mnoho životne dôležitých procesov, ako je narodenie, dýchanie, rast, smrť.


Neoceniteľným objavom molekulárnej biológie bolo rozlúštenie genetického kódu vyšších bytostí a určenie schopnosti bunky uchovávať a prenášať genetickú informáciu. Hlavná úloha v týchto procesoch patrí nukleovým kyselinám, ktoré sa v prírode vyznačujú dvoma typmi - DNA a RNA. Čo sú tieto makromolekuly? Z čoho sú vyrobené a aké biologické funkcie plnia?

čo je DNA?

DNA znamená deoxyribonukleovú kyselinu. Je jednou z troch makromolekúl bunky (ďalšie dve sú bielkoviny a kyselina ribonukleová), ktorá zabezpečuje zachovanie a prenos genetického kódu vývoja a činnosti organizmov. Jednoducho povedané, DNA je nositeľom genetickej informácie. Obsahuje genotyp jedinca, ktorý má schopnosť sa rozmnožovať a prenáša informácie dedením.

Ako chemická látka bola kyselina izolovaná z buniek už v 60. rokoch 19. storočia, no až do polovice 20. storočia nikto nepredpokladal, že je schopná uchovávať a prenášať informácie.


Dlho sa verilo, že tieto funkcie vykonávajú proteíny, ale v roku 1953 skupina biológov dokázala výrazne rozšíriť chápanie podstaty molekuly a dokázať primárnu úlohu DNA pri zachovaní a prenose genotypu. . Objav bol objavom storočia a vedci za svoju prácu dostali Nobelovu cenu.

Z čoho sa skladá DNA?

DNA je najväčšia z biologických molekúl a pozostáva zo štyroch nukleotidov, ktoré pozostávajú zo zvyšku kyseliny fosforečnej. Štruktúrne je kyselina pomerne zložitá. Jeho nukleotidy sú pospájané dlhými reťazcami, ktoré sa po pároch spájajú do sekundárnych štruktúr – dvojzávitníc.

DNA býva poškodená žiarením alebo rôznymi oxidačnými látkami, vďaka čomu v molekule dochádza k mutačnému procesu. Fungovanie kyseliny priamo závisí od jej interakcie s inou molekulou - proteínmi. Interakciou s nimi v bunke tvorí látku chromatín, v rámci ktorej sa realizujú informácie.

Čo je RNA?

RNA je ribonukleová kyselina obsahujúca dusíkaté bázy a zvyšky kyseliny fosforečnej.


Existuje hypotéza, že ide o prvú molekulu, ktorá získala schopnosť reprodukovať sa v ére formovania našej planéty - v prebiologických systémoch. RNA je stále obsiahnutá v genómoch jednotlivých vírusov a plní v nich úlohu, ktorú hrá DNA u vyšších bytostí.

Ribonukleová kyselina pozostáva zo 4 nukleotidov, ale namiesto dvojitej špirály, ako v DNA, sú jej reťazce spojené jednou krivkou. Nukleotidy obsahujú ribózu, ktorá sa aktívne podieľa na metabolizme. V závislosti od schopnosti kódovať proteín sa RNA delí na matricovú a nekódujúcu.

Prvý pôsobí ako akýsi prostredník pri prenose zakódovanej informácie do ribozómov. Ten nemôže kódovať proteíny, ale má iné schopnosti - transláciu a ligáciu molekúl.

Ako sa DNA líši od RNA?

Vo svojom chemickom zložení sú kyseliny navzájom veľmi podobné. Obidva sú lineárne polyméry a sú to N-glykozid vytvorený z päťuhlíkových cukrových zvyškov. Rozdiel medzi nimi je v tom, že cukrový zvyšok RNA je ribóza, monosacharid z pentózovej skupiny, ktorý je ľahko rozpustný vo vode. Cukrový zvyšok DNA je deoxyribóza alebo derivát ribózy, ktorý má trochu inú štruktúru.


Na rozdiel od ribózy, ktorá tvorí kruh so 4 atómami uhlíka a 1 atómom kyslíka, v deoxyribóze je druhý atóm uhlíka nahradený vodíkom. Ďalším rozdielom medzi DNA a RNA je ich veľkosť – väčšia. Okrem toho medzi štyrmi nukleotidmi, ktoré tvoria DNA, je jedným dusíkatá báza nazývaná tymín, zatiaľ čo v RNA je namiesto tymínu prítomný jej variant, uracil.

Existujú dva typy nukleových kyselín – deoxyribonukleová (DNA) a ribonukleová (RNA). Tieto biopolyméry sú tvorené monomérmi nazývanými nukleotidy. Monoméry-nukleotidy DNA a RNA sú podobné v základných štruktúrnych znakoch. Každý nukleotid pozostáva z troch zložiek spojených silnými chemickými väzbami.Nukleotidy tvoriace RNA obsahujú päťuhlíkový cukor – ribózu, jednu zo štyroch organických zlúčenín, ktoré sa nazývajú dusíkaté bázy: adenín, guanín, cytozín, uracil (A, G, C, U) - a zvyšok kyseliny fosforečnej.Nukleotidy, ktoré tvoria DNA obsahujú päťuhlíkový cukor - deoxyribózu, jednu zo štyroch dusíkatých báz: adenín, guanín, cytozín, tymín (A, G, C, T) - a zvyšok kyselina fosforečná.V zložení nukleotidov je k molekule ribózy (alebo deoxyribózy) na jednej strane pripojená dusíkatá báza a na druhej strane zvyšok kyseliny fosforečnej. Nukleotidy sú navzájom spojené dlhými reťazcami. Kostra takéhoto reťazca je tvorená pravidelne sa striedajúcimi cukrovými a organickými fosfátovými zvyškami a bočnými skupinami tohto reťazca sú štyri typy nepravidelne sa striedajúcich dusíkatých báz.Molekula DNA je štruktúra pozostávajúca z dvoch reťazcov, ktoré sú navzájom spojené po celej dĺžke vodíkovými väzbami. Takáto štruktúra, charakteristická len pre molekuly DNA, sa nazýva dvojitá špirála. Znakom štruktúry DNA je, že proti dusíkatej zásade A v jednom vlákne leží dusíkatá zásada T v druhom vlákne a proti dusíkatej zásade G vždy dusíkatá zásada C. A (adenín) - T (tymín) T (tymín) - A (adenín) G (guanín) - C (cytozín) C (cytozín) -G (guanín) Tieto páry báz sa nazývajú komplementárne bázy (vzájomne sa dopĺňajú). Reťazce DNA, v ktorých sú bázy navzájom komplementárne, sa nazývajú komplementárne vlákna. Usporiadanie štyroch typov nukleotidov v reťazcoch DNA nesie dôležité informácie. Súbor bielkovín (enzýmy, hormóny atď.) určuje vlastnosti bunky a organizmu. Molekuly DNA uchovávajú informácie o týchto vlastnostiach a odovzdávajú ich generáciám potomkov. Inými slovami, DNA je nositeľom dedičnej informácie. Hlavné typy RNA. Dedičná informácia uložená v molekulách DNA sa realizuje prostredníctvom molekúl proteínov. Informácie o štruktúre proteínu sú čítané z DNA a prenášané špeciálnymi molekulami RNA, ktoré sa nazývajú informačné (i-RNA). I-RNA sa prenáša do cytoplazmy, kde prebieha syntéza bielkovín pomocou špeciálnych organel – ribozómov. Práve mRNA, ktorá je komplementárna k jednému z reťazcov DNA, určuje poradie, v ktorom sú aminokyseliny usporiadané v molekulách bielkovín. Ďalší typ RNA sa podieľa na syntéze bielkovín - transportná RNA (t-RNA), ktorá privádza aminokyseliny do ribozómov. Ribozómy obsahujú tretí typ RNA, takzvanú ribozomálnu RNA (rRNA), ktorá určuje štruktúru ribozómov. Molekula RNA je na rozdiel od molekuly DNA reprezentovaná jedným reťazcom; namiesto deoxyribózy ribóza a namiesto tymínu uracil. Hodnota RNA je určená tým, že zabezpečujú syntézu proteínov špecifických pre bunku.zdvojenie DNA. Pred každým delením bunky, pri absolútne presnom dodržaní nukleotidovej sekvencie, dochádza k samozdvojeniu (reduplikácii) molekuly DNA. Reduplikácia začína dočasným uvoľnením dvojitej špirály DNA. K tomu dochádza pôsobením enzýmu DNA polymerázy v prostredí, ktoré obsahuje voľné nukleotidy. Každý jednotlivý reťazec sa podľa princípu chemickej afinity (A-T, G-C) priťahuje k svojim nukleotidovým zvyškom a fixuje voľné nukleotidy v bunke vodíkovými väzbami. Každý polynukleotidový reťazec teda pôsobí ako templát pre nový komplementárny reťazec. V dôsledku toho sa získajú dve molekuly DNA, v každej z nich jedna polovica pochádza z rodičovskej molekuly a druhá je novo syntetizovaná, t.j. dve nové molekuly DNA sú presnou kópiou pôvodnej molekuly.

Ako sa DNA líši od RNA

Spočiatku sa ľuďom zdalo, že proteínové molekuly sú základným základom života. Vedecký výskum však odhalil dôležitý aspekt, ktorý odlišuje divokú prírodu od neživej prírody: nukleové kyseliny.

čo je DNA?

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je makromolekula, ktorá uchováva a prenáša dedičné informácie z generácie na generáciu. V bunkách je hlavnou funkciou molekuly DNA uchovávať presné informácie o štruktúre proteínov a RNA. U zvierat a rastlín je molekula DNA obsiahnutá v jadre bunky, v chromozómoch. Čisto z chemického hľadiska sa molekula DNA skladá z fosfátovej skupiny a dusíkatej bázy. V priestore je znázornený ako dve špirálovito stočené vlákna. Dusíkaté bázy sú adenín, guanín, cytozín a tymín a sú navzájom spojené len podľa princípu komplementarity - guanín s cytozínom a adenín s tymínom. Usporiadanie nukleotidov v rôznych sekvenciách umožňuje kódovať rôzne informácie o typoch RNA zapojených do procesu syntézy proteínov.

Čo je RNA?

Molekula RNA je nám známa pod názvom „ribonukleová kyselina“. Rovnako ako DNA, táto makromolekula je vlastná bunkám všetkých živých organizmov. Ich štruktúra sa do značnej miery zhoduje – RNA, podobne ako DNA, pozostáva z väzieb – nukleotidov, ktoré sú prezentované vo forme fosfátovej skupiny, dusíkatej bázy a ribózového cukru. Usporiadanie nukleotidov v rôznych sekvenciách umožňuje zakódovať individuálny genetický kód. Existujú tri typy RNA: i-RNA – je zodpovedná za prenos informácií, r-RNA – je súčasťou ribozómov, t-RNA – je zodpovedná za dodávanie aminokyselín do ribozómov. Okrem iného takzvanú messenger RNA využívajú všetky bunkové organizmy na syntézu bielkovín. Jednotlivé molekuly RNA majú svoju vlastnú enzymatickú aktivitu. Prejavuje sa schopnosťou „rozbíjať“ iné molekuly RNA alebo spájať dva fragmenty RNA.RNA je tiež integrálnou súčasťou genómov väčšiny vírusov, v ktorých plní rovnakú funkciu ako makromolekula DNA vo vyšších organizmoch.

Porovnanie DNA a RNA

Zistili sme teda, že obidva tieto pojmy sa týkajú nukleových kyselín s rôznymi funkciami: RNA sa podieľa na prenose biologických informácií zaznamenaných v molekulách DNA, ktoré sú zase zodpovedné za ukladanie informácií a ich prenos dedičnosťou. Molekula RNA je rovnaký polymér ako DNA, len je kratší. Navyše DNA je dvojvláknová, RNA je jednovláknová štruktúra.

TheDifference.ru zistil, že rozdiel medzi DNA a RNA je nasledovný:

DNA obsahuje deoxyribonukleotidy, zatiaľ čo RNA obsahuje ribonukleotidy.

Dusíkaté bázy v molekule DNA - tymín, adenín, cytozín, guanín; RNA používa uracil namiesto tymínu.

DNA je šablónou pre transkripciu a uchováva genetickú informáciu. RNA sa podieľa na syntéze bielkovín.

DNA má dvojité špirálové vlákno; v RNA je jediný.

DNA je v jadre, plastidoch, mitochondriách; RNA – tvorí sa v cytoplazme, v ribozómoch, v jadre, vlastná RNA je v plastidoch a mitochondriách.

Vpravo je najväčšia ľudská špirála DNA postavená z ľudí na pláži vo Varne (Bulharsko), ktorá bola 23. apríla 2016 zapísaná do Guinessovej knihy rekordov.

Deoxyribonukleová kyselina. Všeobecné informácie

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je akýmsi plánom života, zložitým kódom, ktorý obsahuje údaje o dedičnej informácii. Táto komplexná makromolekula je schopná uchovávať a prenášať dedičnú genetickú informáciu z generácie na generáciu. DNA určuje také vlastnosti akéhokoľvek živého organizmu, ako je dedičnosť a variabilita. Informácie v ňom zakódované určujú celý vývojový program každého živého organizmu. Geneticky vložené faktory predurčujú celý priebeh života človeka aj akéhokoľvek iného organizmu. Umelé alebo prirodzené ovplyvňovanie vonkajšieho prostredia môže len nepatrne ovplyvniť celkovú závažnosť jednotlivých genetických vlastností alebo ovplyvniť vývoj naprogramovaných procesov.

Deoxyribonukleová kyselina(DNA) je makromolekula (jedna z troch hlavných, ďalšie dve sú RNA a proteíny), ktorá zabezpečuje ukladanie, prenos z generácie na generáciu a realizáciu genetického programu pre vývoj a fungovanie živých organizmov. DNA obsahuje informácie o štruktúre rôznych typov RNA a proteínov.

V eukaryotických bunkách (živočíchy, rastliny a huby) sa DNA nachádza v bunkovom jadre ako súčasť chromozómov, ako aj v niektorých bunkových organelách (mitochondrie a plastidy). V bunkách prokaryotických organizmov (baktérií a archeí) je zvnútra na bunkovú membránu pripojená kruhová alebo lineárna molekula DNA, takzvaný nukleoid. Oni a nižšie eukaryoty (napríklad kvasinky) majú tiež malé autonómne, väčšinou kruhové molekuly DNA nazývané plazmidy.

Z chemického hľadiska je DNA dlhá polymérna molekula pozostávajúca z opakujúcich sa blokov – nukleotidov. Každý nukleotid sa skladá z dusíkatej bázy, cukru (deoxyribózy) a fosfátovej skupiny. Väzby medzi nukleotidmi v reťazci sú tvorené deoxyribózou ( S) a fosfát ( F) skupiny (fosfodiesterové väzby).

Ryža. 2. Nuklertid pozostáva z dusíkatej bázy, cukru (deoxyribózy) a fosfátovej skupiny

V drvivej väčšine prípadov (okrem niektorých vírusov obsahujúcich jednovláknovú DNA) pozostáva makromolekula DNA z dvoch reťazcov orientovaných navzájom dusíkatými bázami. Táto dvojvláknová molekula je stočená do špirály.

V DNA sa nachádzajú štyri typy dusíkatých báz (adenín, guanín, tymín a cytozín). Dusíkaté bázy jedného z reťazcov sú spojené s dusíkatými bázami druhého reťazca vodíkovými väzbami podľa princípu komplementarity: adenín sa spája iba s tymínom ( A-T), guanín - len s cytozínom ( G-C). Práve tieto páry tvoria „priečky“ špirálovitého „rebríka“ DNA (pozri: Obr. 2, 3 a 4).

Ryža. 2. Dusíkaté zásady

Sekvencia nukleotidov umožňuje „zakódovať“ informácie o rôznych typoch RNA, z ktorých najdôležitejšie sú informácie alebo templát (mRNA), ribozomálne (rRNA) a transportné (tRNA). Všetky tieto typy RNA sa syntetizujú na templáte DNA skopírovaním sekvencie DNA do sekvencie RNA syntetizovanej počas transkripcie a zúčastňujú sa biosyntézy proteínov (proces translácie). Okrem kódujúcich sekvencií obsahuje bunková DNA sekvencie, ktoré vykonávajú regulačné a štrukturálne funkcie.

Ryža. 3. replikácia DNA

Umiestnenie základných kombinácií chemických zlúčenín DNA a kvantitatívne pomery medzi týmito kombináciami poskytujú kódovanie dedičnej informácie.

Vzdelávanie nová DNA (replikácia)

1. Proces replikácie: odvíjanie dvojzávitnice DNA - syntéza komplementárnych reťazcov DNA polymerázou - vznik dvoch molekúl DNA z jednej.
2. Dvojitá špirála sa „rozbalí“ na dve vetvy, keď enzýmy prerušia väzbu medzi pármi báz chemických zlúčenín.
3. Každá vetva je novým prvkom DNA. Nové páry báz sú spojené v rovnakej sekvencii ako v rodičovskej vetve.

Po dokončení duplikácie sa vytvoria dva nezávislé helixy, vytvorené z chemických zlúčenín rodičovskej DNA, ktoré majú rovnaký genetický kód. Týmto spôsobom je DNA schopná pretrhnúť informácie z bunky do bunky.

Podrobnejšie informácie:

ŠTRUKTÚRA NUKLEOVÝCH KYSELÍN

Ryža. 4. Dusíkaté zásady: adenín, guanín, cytozín, tymín

Deoxyribonukleová kyselina(DNA) označuje nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny je trieda nepravidelných biopolymérov, ktorých monoméry sú nukleotidy.

NUKLEOTIDY skladá sa z dusíkatej báze, spojený s päťuhlíkovým sacharidom (pentózou) - deoxyribóza(v prípade DNA) príp ribóza(v prípade RNA), ktorý sa spája so zvyškom kyseliny fosforečnej (H 2 PO 3 -).

Dusíkaté zásady Existujú dva typy: pyrimidínové bázy – uracil (iba v RNA), cytozín a tymín, purínové bázy – adenín a guanín.

Ryža. 5. Štruktúra nukleotidov (vľavo), umiestnenie nukleotidu v DNA (dole) a typy dusíkatých báz (vpravo): pyrimidín a purín Obr.

Atómy uhlíka v molekule pentózy sú očíslované od 1 do 5. Fosfát sa spája s tretím a piatym atómom uhlíka. Takto sú nukleové kyseliny spojené a vytvárajú reťazec nukleových kyselín. Takto môžeme izolovať 3' a 5' konce reťazca DNA:

Ryža. 6. Izolácia 3' a 5' konca reťazca DNA

Vytvárajú sa dve vlákna DNA Dvojitý helix. Tieto reťazce v špirále sú orientované v opačných smeroch. V rôznych vláknach DNA sú dusíkaté bázy navzájom spojené pomocou vodíkové väzby. Adenín sa vždy spája s tymínom a cytozín sa vždy spája s guanínom. To sa nazýva pravidlo komplementarity.

Pravidlo komplementárnosti:

A-T G-C

Napríklad, ak dostaneme reťazec DNA, ktorý má sekvenciu

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

potom bude druhý reťazec k nemu doplnkový a bude smerovať opačným smerom - od 5'-konca k 3'-koncu:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Ryža. 7. Smer reťazcov molekuly DNA a spojenie dusíkatých báz pomocou vodíkových väzieb

REPLIKÁCIA DNA

replikácia DNA je proces zdvojenia molekuly DNA syntézou templátu. Vo väčšine prípadov prirodzenej replikácie DNAprimerpre syntézu DNA je krátky úryvok (vytvorené znova). Takýto ribonukleotidový primér je vytvorený enzýmom primáza (DNA primáza u prokaryotov, DNA polymeráza u eukaryotov) a následne nahradený deoxyribonukleotidovou polymerázou, ktorá normálne vykonáva reparačné funkcie (opravuje chemické poškodenie a zlomy v molekule DNA).

Replikácia prebieha polokonzervatívnym spôsobom. To znamená, že dvojitá špirála DNA sa rozvinie a na každom z jej reťazcov sa dokončuje nový reťazec podľa princípu komplementarity. Dcérska molekula DNA teda obsahuje jedno vlákno z rodičovskej molekuly a jedno novosyntetizované. Replikácia prebieha v smere od 3' do 5' materského vlákna.

Ryža. 8. Replikácia (zdvojenie) molekuly DNA

syntéza DNA- nejde o taký zložitý proces, ako by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Ak o tom premýšľate, musíte najprv zistiť, čo je syntéza. Je to proces spájania niečoho. Tvorba novej molekuly DNA prebieha v niekoľkých fázach:

1) DNA topoizomeráza, umiestnená pred replikačnou vidličkou, štiepi DNA, aby sa uľahčilo jej odvíjanie a odvíjanie.
2) DNA helikáza, ktorá nasleduje po topoizomeráze, ovplyvňuje proces „rozvíjania“ špirály DNA.
3) Proteíny viažuce DNA vykonávajú väzbu reťazcov DNA a tiež vykonávajú ich stabilizáciu, čím bránia ich vzájomnému zlepeniu.
4) DNA polymeráza 5(delta) , koordinovaný s rýchlosťou pohybu replikačnej vidlice, vykonáva syntézuvedeniereťaze dcérska spoločnosť DNA v smere 5" → 3" na matrici materská reťazcov DNA v smere od jej 3" konca po 5" koniec (rýchlosť až 100 párov báz za sekundu). Tieto udalosti o tomto materská reťazce DNA sú obmedzené.

Ryža. 9. Schematické znázornenie procesu replikácie DNA: (1) Lagging reťazec (lag reťazec), (2) Vedúci reťazec (vedúci reťazec), (3) DNA polymeráza α (Pola), (4) DNA ligáza, (5) RNA -primér, (6) Primáza, (7) Okazakiho fragment, (8) DNA polymeráza δ (Polδ ), (9) Helikáza, (10) Jednovláknové proteíny viažuce DNA, (11) Topoizomeráza.

Syntéza zaostávajúceho dcérskeho reťazca DNA je opísaná nižšie (pozri nižšie). schémy replikačná vidlica a funkcia replikačných enzýmov)

Viac informácií o replikácii DNA nájdete na

5) Ihneď po rozvinutí a stabilizácii ďalšieho vlákna materskej molekuly sa spojíDNA polymeráza α(alfa)a v smere 5 "→3" syntetizuje primer (RNA primer) - sekvenciu RNA na templáte DNA s dĺžkou 10 až 200 nukleotidov. Potom enzýmodstránené z reťazca DNA.

Namiesto DNA polymerázaα pripevnený k 3" koncu základného náteru DNA polymerázaε .

6) DNA polymerázaε (epsilon) ako by pokračovalo v predlžovaní základného náteru, ale ako podklad sa vložídeoxyribonukleotidy(v množstve 150-200 nukleotidov). Výsledkom je pevná niť z dvoch častí -RNA(t.j. základný náter) a DNA. DNA polymeráza εfunguje, kým nenarazí na základný náter predchádzajúcehofragment Okazaki(syntetizované o niečo skôr). Tento enzým sa potom z reťazca odstráni.

7) DNA polymeráza β(beta) stojí na miesteDNA polymerázy ε,sa pohybuje rovnakým smerom (5" → 3") a odstraňuje primérové ​​ribonukleotidy, pričom na ich miesto vkladá deoxyribonukleotidy. Enzým pôsobí až do úplného odstránenia základného náteru, t.j. až po deoxyribonukleotid (ešte viac predtým syntetizovaných).DNA polymeráza ε). Enzým nie je schopný prepojiť výsledok svojej práce a DNA vpredu, preto opúšťa reťazec.

Výsledkom je, že fragment dcérskej DNA "leží" na matrici materského vlákna. To sa nazývafragment Okazaki.

8) DNA ligáza liguje dve susedné fragmenty Okazaki , t.j. 5 "-koniec segmentu, syntetizovanýDNA polymeráza ε,a 3" vstavaný koniec reťazeDNA polymerázaβ .

ŠTRUKTÚRA RNA

Ribonukleová kyselina(RNA) je jednou z troch hlavných makromolekúl (ďalšie dve sú DNA a proteíny), ktoré sa nachádzajú v bunkách všetkých živých organizmov.

Rovnako ako DNA, RNA sa skladá z dlhého reťazca, v ktorom je každý článok nazývaný nukleotid. Každý nukleotid sa skladá z dusíkatej bázy, ribózového cukru a fosfátovej skupiny. Avšak na rozdiel od DNA má RNA zvyčajne skôr jeden ako dva vlákna. Pentóza v RNA je reprezentovaná ribózou, nie deoxyribózou (ribóza má ďalšiu hydroxylovú skupinu na druhom atóme uhľohydrátu). Nakoniec sa DNA líši od RNA v zložení dusíkatých báz: namiesto tymínu ( T) uracil je prítomný v RNA ( U) , ktorý je tiež komplementárny k adenínu.

Sekvencia nukleotidov umožňuje RNA kódovať genetickú informáciu. Všetky bunkové organizmy používajú RNA (mRNA) na programovanie syntézy bielkovín.

Bunkové RNA sa tvoria v procese tzv prepis , teda syntéza RNA na templáte DNA, uskutočňovaná špeciálnymi enzýmami - RNA polymerázy.

Messenger RNA (mRNA) sa potom zúčastňujú procesu tzv vysielať, tie. syntéza proteínov na templáte mRNA za účasti ribozómov. Ostatné RNA po transkripcii prechádzajú chemickými úpravami a po vytvorení sekundárnych a terciárnych štruktúr vykonávajú funkcie závislé od typu RNA.

Ryža. 10. Rozdiel medzi DNA a RNA z hľadiska dusíkatej bázy: namiesto tymínu (T) obsahuje RNA uracil (U), ktorý je tiež komplementárny k adenínu.

PREPIS

Toto je proces syntézy RNA na templáte DNA. DNA sa odvíja na jednom z miest. Jeden z reťazcov obsahuje informácie, ktoré je potrebné skopírovať do molekuly RNA – tento reťazec sa nazýva kódovanie. Druhé vlákno DNA, ktoré je komplementárne ku kódovaciemu vláknu, sa nazýva templátové vlákno. V procese transkripcie na templátovom reťazci v smere 3'-5' (pozdĺž reťazca DNA) sa syntetizuje k nemu komplementárny reťazec RNA. Tak sa vytvorí kópia RNA kódujúceho vlákna.

Ryža. 11. Schematické znázornenie transkripcie

Napríklad, ak dostaneme sekvenciu kódujúceho reťazca

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

potom, podľa pravidla komplementarity, matricový reťazec ponesie sekvenciu

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

a z nej syntetizovaná RNA je sekvencia

VYSIELAŤ

Zvážte mechanizmus Syntézy bielkovín na matricu RNA, ako aj genetický kód a jeho vlastnosti. Kvôli prehľadnosti na nižšie uvedenom odkaze tiež odporúčame pozrieť si krátke video o procesoch transkripcie a prekladu prebiehajúcich v živej bunke:

Ryža. 12. Proces syntézy bielkovín: DNA kóduje RNA, RNA kóduje proteín

GENETICKÝ KÓD

Genetický kód- spôsob kódovania aminokyselinovej sekvencie proteínov pomocou sekvencie nukleotidov. Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov – kodónom alebo tripletom.

Genetický kód spoločný pre väčšinu pro- a eukaryotov. Tabuľka uvádza všetkých 64 kodónov a zoznam zodpovedajúcich aminokyselín. Poradie báz je od 5" do 3" konca mRNA.

Tabuľka 1. Štandardný genetický kód

1 základ nie	2. základ								3 základ nie
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodón**	U G A	Stop kodón**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodón**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Jeho/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Splnené/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Medzi trojicami sú 4 špeciálne sekvencie, ktoré fungujú ako „interpunkčné znamienka“:

• *Trojička AUG, tiež kódujúci metionín, sa nazýva štartovací kodón. Tento kodón začína syntézu molekuly proteínu. Počas syntézy bielkovín bude teda prvou aminokyselinou v sekvencii vždy metionín.

• **Trojčatá UAA, UAG a UGA volal stop kodóny a nekódujú žiadne aminokyseliny. V týchto sekvenciách sa syntéza bielkovín zastaví.

Vlastnosti genetického kódu

1. Trojpočetnosť. Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov – triplet alebo kodón.

2. Kontinuita. Medzi tripletmi nie sú žiadne ďalšie nukleotidy, informácie sa čítajú nepretržite.

3. Neprekrývajúce sa. Jeden nukleotid nemôže byť súčasťou dvoch tripletov súčasne.

4. Jedinečnosť. Jeden kodón môže kódovať iba jednu aminokyselinu.

5. Degenerácia. Jedna aminokyselina môže byť kódovaná niekoľkými rôznymi kodónmi.

6. Všestrannosť. Genetický kód je rovnaký pre všetky živé organizmy.

Príklad. Je nám daná sekvencia kódujúceho reťazca:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Maticový reťazec bude mať sekvenciu:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Teraz „syntetizujeme“ informačnú RNA z tohto reťazca:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Syntéza bielkovín ide v smere 5' → 3', preto musíme prevrátiť sekvenciu, aby sme „prečítali“ genetický kód:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Teraz nájdite štartovací kodón AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Rozdeľte postupnosť do trojíc:

znie takto: informácie z DNA sa prenášajú do RNA (transkripcia), z RNA do proteínu (translácia). DNA možno duplikovať aj replikáciou a možný je aj proces reverznej transkripcie, keď sa DNA syntetizuje z RNA templátu, ale takýto proces je charakteristický hlavne pre vírusy.

Ryža. 13. Centrálna dogma molekulárnej biológie

GENOM: GÉNY A CHROMOZÓMY

(všeobecné pojmy)

Genóm - súhrn všetkých génov organizmu; jeho kompletná sada chromozómov.

Pojem „genóm“ navrhol G. Winkler v roku 1920 na opis všetkých génov obsiahnutých v haploidnom súbore chromozómov organizmov rovnakého biologického druhu. Pôvodný význam tohto termínu naznačoval, že koncept genómu, na rozdiel od genotypu, je genetickou charakteristikou druhu ako celku, a nie jednotlivca. S rozvojom molekulárnej genetiky sa význam tohto pojmu zmenil. Je známe, že DNA, ktorá je nositeľom genetickej informácie vo väčšine organizmov, a teda tvorí základ genómu, zahŕňa nielen gény v modernom zmysle slova. Väčšinu DNA eukaryotických buniek predstavujú nekódujúce („nadbytočné“) nukleotidové sekvencie, ktoré neobsahujú informácie o proteínoch a nukleových kyselinách. Hlavnou časťou genómu každého organizmu je teda celá DNA jeho haploidnej sady chromozómov.

Gény sú segmenty molekúl DNA, ktoré kódujú polypeptidy a molekuly RNA.

V priebehu minulého storočia sa naše chápanie génov výrazne zmenilo. Predtým bol genóm oblasťou chromozómu, ktorá kóduje alebo určuje jeden znak, resp. fenotypový(viditeľná) vlastnosť, ako je farba očí.

V roku 1940 George Beadle a Edward Tatham navrhli molekulárnu definíciu génu. Vedci spracovali spóry húb Neurospora crassa Röntgenové lúče a iné látky, ktoré spôsobujú zmeny v sekvencii DNA ( mutácie), a našli mutantné kmene húb, ktoré stratili niektoré špecifické enzýmy, čo v niektorých prípadoch viedlo k narušeniu celej metabolickej dráhy. Beadle a Tatham dospeli k záveru, že gén je časť genetického materiálu, ktorá definuje alebo kóduje jeden enzým. Takto vychádza hypotéza "jeden gén, jeden enzým". Tento pojem bol neskôr rozšírený na definíciu "jeden gén - jeden polypeptid" pretože mnohé gény kódujú proteíny, ktoré nie sú enzýmami, a polypeptid môže byť podjednotkou komplexného proteínového komplexu.

Na obr. 14 ukazuje diagram, ako triplety nukleotidov v DNA určujú polypeptid, aminokyselinovú sekvenciu proteínu, sprostredkovanú mRNA. Jedno z reťazcov DNA hrá úlohu templátu pre syntézu mRNA, ktorej nukleotidové triplety (kodóny) sú komplementárne k DNA tripletom. U niektorých baktérií a mnohých eukaryotov sú kódujúce sekvencie prerušené nekódujúcimi oblasťami (tzv. intróny).

Moderná biochemická definícia génu ešte konkrétnejšie. Gény sú všetky úseky DNA, ktoré kódujú primárnu sekvenciu konečných produktov, ktoré zahŕňajú polypeptidy alebo RNA, ktoré majú štrukturálnu alebo katalytickú funkciu.

Spolu s génmi obsahuje DNA aj ďalšie sekvencie, ktoré plnia výlučne regulačnú funkciu. Regulačné sekvencie môže označovať začiatok alebo koniec génov, ovplyvniť transkripciu alebo indikovať miesto iniciácie replikácie alebo rekombinácie. Niektoré gény môžu byť vyjadrené rôznymi spôsobmi, pričom rovnaký kus DNA slúži ako templát na tvorbu rôznych produktov.

Môžeme približne vypočítať minimálna veľkosť génu kódujúce medziproduktový proteín. Každá aminokyselina v polypeptidovom reťazci je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov; sekvencie týchto tripletov (kodónov) zodpovedajú reťazcu aminokyselín v polypeptide kódovanom daným génom. Polypeptidový reťazec s 350 aminokyselinovými zvyškami (stredne dlhý reťazec) zodpovedá sekvencii 1050 bp. ( bp). Mnohé eukaryotické gény a niektoré prokaryotické gény sú však prerušené segmentmi DNA, ktoré nenesú žiadne informácie o proteíne, a preto sa ukázalo, že sú oveľa dlhšie, ako ukazuje jednoduchý výpočet.

Koľko génov je na jednom chromozóme?

Ryža. 15. Pohľad na chromozómy v prokaryotických (vľavo) a eukaryotických bunkách. Históny sú širokou triedou jadrových proteínov, ktoré vykonávajú dve hlavné funkcie: podieľajú sa na balení reťazcov DNA v jadre a na epigenetickej regulácii jadrových procesov, ako je transkripcia, replikácia a oprava.

Ako viete, bakteriálne bunky majú chromozóm vo forme reťazca DNA, zabaleného do kompaktnej štruktúry - nukleoidu. prokaryotický chromozóm Escherichia coli, ktorej genóm je úplne dekódovaný, je kruhová molekula DNA (v skutočnosti to nie je pravidelný kruh, ale skôr slučka bez začiatku a konca), pozostávajúca z 4 639 675 bp. Táto sekvencia obsahuje približne 4300 proteínových génov a ďalších 157 génov pre stabilné molekuly RNA. AT ľudský genóm približne 3,1 miliardy párov báz, čo zodpovedá takmer 29 000 génom umiestneným na 24 rôznych chromozómoch.

Prokaryoty (baktérie).

Baktéria E. coli má jednu dvojvláknovú kruhovú molekulu DNA. Pozostáva z 4 639 675 b.p. a dosahuje dĺžku približne 1,7 mm, čo presahuje dĺžku samotnej bunky E. coli asi 850 krát. Okrem veľkého kruhového chromozómu ako súčasti nukleoidu mnohé baktérie obsahujú jednu alebo viac malých kruhových molekúl DNA, ktoré sú voľne umiestnené v cytosóle. Tieto extrachromozomálne prvky sa nazývajú plazmidy(obr. 16).

Väčšina plazmidov pozostáva len z niekoľkých tisíc párov báz, niektoré obsahujú viac ako 10 000 bp. Nesú genetickú informáciu a replikujú sa a vytvárajú dcérske plazmidy, ktoré sa dostávajú do dcérskych buniek počas delenia rodičovskej bunky. Plazmidy sa nachádzajú nielen v baktériách, ale aj v kvasinkách a iných hubách. V mnohých prípadoch plazmidy neponúkajú hostiteľským bunkám žiadnu výhodu a ich jedinou úlohou je reprodukovať sa nezávisle. Niektoré plazmidy však nesú gény užitočné pre hostiteľa. Napríklad gény obsiahnuté v plazmidoch môžu poskytnúť rezistenciu voči antibakteriálnym látkam v bakteriálnych bunkách. Plazmidy nesúce gén β-laktamázy prepožičiavajú rezistenciu na β-laktámové antibiotiká, ako je penicilín a amoxicilín. Plazmidy môžu prechádzať z buniek odolných voči antibiotikám do iných buniek rovnakého alebo odlišného bakteriálneho druhu, čo spôsobuje, že tieto bunky sa tiež stanú odolnými. Intenzívne používanie antibiotík je silným selektívnym faktorom, ktorý podporuje šírenie plazmidov kódujúcich antibiotickú rezistenciu (ako aj transpozónov kódujúcich podobné gény) medzi patogénnymi baktériami a vedie k vzniku bakteriálnych kmeňov s rezistenciou na viaceré antibiotiká. Lekári začínajú chápať nebezpečenstvo rozšíreného používania antibiotík a predpisujú ich len v nevyhnutných prípadoch. Z podobných dôvodov je rozšírené používanie antibiotík na liečbu hospodárskych zvierat obmedzené.

Pozri tiež: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genome of prokaryotes // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. 972-984.

Eukaryoty.

Tabuľka 2. DNA, gény a chromozómy niektorých organizmov

	zdieľaná DNA, b.s.	Počet chromozómov*	Približný počet génov
Escherichia coli(baktéria)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(droždie)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(háďatko)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(rastlina)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(ovocná muška)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(ryža)	480 000 000		57 000
Mus sval(myš)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(človek)	3 070 128 600		29 000

Poznámka. Informácie sú neustále aktualizované; Viac aktuálnych informácií nájdete na webových stránkach jednotlivých genomických projektov.

* Pre všetky eukaryoty, okrem kvasiniek, je uvedený diploidný súbor chromozómov. diploidný súprava chromozómy (z gréčtiny diploos - dvojitý a eidos - pohľad) - dvojitá sada chromozómov (2n), z ktorých každý má jeden homológny.
**Haploidná sada. Divoké kmene kvasiniek majú zvyčajne osem (oktaploidných) alebo viac sád týchto chromozómov.
***Pre ženy s dvoma X chromozómami. Muži majú chromozóm X, ale nemajú chromozóm Y, t.j. iba 11 chromozómov.

Kvasinková bunka, jedno z najmenších eukaryotov, má 2,6-krát viac DNA ako bunka E. coli(Tabuľka 2). bunky ovocných mušiek Drosophila, klasický objekt genetického výskumu, obsahuje 35-krát viac DNA a ľudské bunky obsahujú asi 700-krát viac DNA ako bunky E. coli. Mnohé rastliny a obojživelníky obsahujú ešte viac DNA. Genetický materiál eukaryotických buniek je organizovaný vo forme chromozómov. Diploidná sada chromozómov (2 n) závisí od typu organizmu (tabuľka 2).

Napríklad v ľudskej somatickej bunke je 46 chromozómov ( ryža. 17). Každý chromozóm v eukaryotickej bunke, ako je znázornené na obr. 17, a obsahuje jednu veľmi veľkú molekulu dvojvláknovej DNA. Dvadsaťštyri ľudských chromozómov (22 párových chromozómov a dva pohlavné chromozómy X a Y) sa líši v dĺžke viac ako 25-krát. Každý eukaryotický chromozóm obsahuje špecifický súbor génov.

Ryža. 17. eukaryotické chromozómy.a- pár spojených a kondenzovaných sesterských chromatíd z ľudského chromozómu. V tejto forme zostávajú eukaryotické chromozómy po replikácii a v metafáze počas mitózy. b- kompletný súbor chromozómov z leukocytu jedného z autorov knihy. Každá normálna ľudská somatická bunka obsahuje 46 chromozómov.

Ak spojíte molekuly DNA ľudského genómu (22 chromozómov a chromozómy X a Y alebo X a X), dostanete sekvenciu dlhú približne jeden meter. Poznámka: U všetkých cicavcov a iných heterogametických samčích organizmov majú samice dva chromozómy X (XX) a samce jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY).

Väčšina ľudských buniek, takže celková dĺžka DNA takýchto buniek je asi 2 m. Dospelý človek má asi 1014 buniek, takže celková dĺžka všetkých molekúl DNA je 2・1011 km. Pre porovnanie, obvod Zeme je 4・10 4 km a vzdialenosť od Zeme k Slnku je 1,5・10 8 km. Takto úžasne kompaktne zabalená DNA je v našich bunkách!

V eukaryotických bunkách sa nachádzajú ďalšie organely obsahujúce DNA – sú to mitochondrie a chloroplasty. Bolo predložených veľa hypotéz týkajúcich sa pôvodu mitochondriálnej a chloroplastovej DNA. Dnes je všeobecne akceptovaný názor, že ide o základy chromozómov starých baktérií, ktoré prenikli do cytoplazmy hostiteľských buniek a stali sa prekurzormi týchto organel. Mitochondriálna DNA kóduje mitochondriálnu tRNA a rRNA, ako aj niekoľko mitochondriálnych proteínov. Viac ako 95 % mitochondriálnych proteínov je kódovaných jadrovou DNA.

ŠTRUKTÚRA GÉNOV

Zvážte štruktúru génu u prokaryotov a eukaryotov, ich podobnosti a rozdiely. Napriek tomu, že gén je úsek DNA kódujúci len jeden proteín alebo RNA, okrem priamej kódujúcej časti obsahuje aj regulačné a iné štruktúrne prvky, ktoré majú odlišnú štruktúru u prokaryotov a eukaryotov.

kódovacia sekvencia- hlavná štruktúrna a funkčná jednotka génu, práve v nej kódujú triplety nukleotidovsekvencia aminokyselín. Začína štartovacím kodónom a končí stop kodónom.

Pred a za sekvenciou kódovania sú netranslatované 5' a 3' sekvencie. Vykonávajú regulačné a pomocné funkcie, napríklad zabezpečujú pristátie ribozómu na mRNA.

Nepreložené a kódujúce sekvencie tvoria transkripčnú jednotku - transkribovanú oblasť DNA, teda oblasť DNA, z ktorej sa syntetizuje mRNA.

Terminátor Netranskribovaná oblasť DNA na konci génu, kde sa syntéza RNA zastaví.

Na začiatku gen regulačnej oblasti, ktoré zahŕňa promótor a operátor.

promótor- sekvencia, s ktorou sa polymeráza viaže počas iniciácie transkripcie. Operátor- toto je oblasť, na ktorú sa môžu viazať špeciálne proteíny - represory, čo môže znížiť aktivitu syntézy RNA z tohto génu – inými slovami, znížiť ju výraz.

Štruktúra génov v prokaryotoch

Všeobecný plán štruktúry génov u prokaryotov a eukaryotov sa nelíši – oba obsahujú regulačnú oblasť s promótorom a operátorom, transkripčnú jednotku s kódujúcimi a nepreloženými sekvenciami a terminátor. Organizácia génov u prokaryotov a eukaryotov je však odlišná.

Ryža. 18. Schéma štruktúry génu u prokaryotov (baktérií) -obrázok sa zväčší

Na začiatku a na konci operónu sú spoločné regulačné oblasti pre niekoľko štruktúrnych génov. Z transkribovanej oblasti operónu sa načíta jedna molekula mRNA, ktorá obsahuje niekoľko kódujúcich sekvencií, z ktorých každá má svoj štart a stop kodón. Z každej z týchto oblastísyntetizuje sa jeden proteín. teda Z jednej i-RNA molekuly sa syntetizuje niekoľko proteínových molekúl.

Prokaryoty sa vyznačujú kombináciou niekoľkých génov do jednej funkčnej jednotky - operón. Práca operónu môže byť regulovaná inými génmi, ktoré môžu byť výrazne odstránené zo samotného operónu - regulátorov. Proteín preložený z tohto génu je tzv represor. Viaže sa na operátora operónu, pričom reguluje expresiu všetkých génov v ňom obsiahnutých naraz.

Tento jav sa vyznačuje aj prokaryotmi transkripčné a translačné konjugácie.

Ryža. 19 Fenomén konjugácie transkripcie a translácie u prokaryotov - obrázok sa zväčší

Toto párovanie sa nevyskytuje u eukaryotov v dôsledku prítomnosti jadrového obalu, ktorý oddeľuje cytoplazmu, kde dochádza k translácii, od genetického materiálu, na ktorom dochádza k transkripcii. U prokaryotov sa počas syntézy RNA na templáte DNA môže ribozóm okamžite naviazať na syntetizovanú molekulu RNA. Preklad teda začína ešte pred dokončením prepisu. Okrem toho sa niekoľko ribozómov môže súčasne viazať na jednu molekulu RNA, čím sa syntetizuje niekoľko molekúl jedného proteínu naraz.

Štruktúra génov v eukaryotoch

Gény a chromozómy eukaryotov sú veľmi zložito organizované.

Baktérie mnohých druhov majú iba jeden chromozóm a takmer vo všetkých prípadoch je na každom chromozóme jedna kópia každého génu. Len niekoľko génov, ako sú gény rRNA, je obsiahnutých vo viacerých kópiách. Gény a regulačné sekvencie tvoria takmer celý genóm prokaryotov. Navyše takmer každý gén presne zodpovedá sekvencii aminokyselín (alebo sekvencii RNA), ktorú kóduje (obr. 14).

Štrukturálna a funkčná organizácia eukaryotických génov je oveľa zložitejšia. Štúdium eukaryotických chromozómov a neskôr sekvenovanie kompletných sekvencií eukaryotického genómu prinieslo mnohé prekvapenia. Mnohé, ak nie väčšina, eukaryotických génov má zaujímavú vlastnosť: ich nukleotidové sekvencie obsahujú jednu alebo viac oblastí DNA, ktoré nekódujú aminokyselinovú sekvenciu polypeptidového produktu. Takéto netranslatované inzerty narúšajú priamu zhodu medzi nukleotidovou sekvenciou génu a aminokyselinovou sekvenciou kódovaného polypeptidu. Tieto nepreložené segmenty v génoch sa nazývajú intróny, alebo vstavaný sekvencie a kódovacie segmenty sú exóny. U prokaryotov obsahuje intróny iba niekoľko génov.

Takže v eukaryotoch prakticky neexistuje žiadna kombinácia génov do operónov a kódujúca sekvencia eukaryotického génu sa najčastejšie delí na translatované oblasti. - exóny a nepreložené sekcie - intróny.

Vo väčšine prípadov funkcia intrónov nebola stanovená. Vo všeobecnosti len asi 1,5 % ľudskej DNA „kóduje“, to znamená, že nesie informácie o proteínoch alebo RNA. Ak však vezmeme do úvahy veľké intróny, ukazuje sa, že 30 % ľudskej DNA tvoria gény. Keďže gény tvoria relatívne malú časť ľudského genómu, značné množstvo DNA zostáva nevysvetlené.

Ryža. 16. Schéma štruktúry génu u eukaryotov - obrázok sa zväčší

Z každého génu sa najskôr syntetizuje nezrelá alebo pre-RNA, ktorá obsahuje intróny aj exóny.

Potom nastáva proces zostrihu, v dôsledku ktorého sa vystrihnú oblasti intrónu a vytvorí sa zrelá mRNA, z ktorej možno syntetizovať proteín.

Ryža. 20. Alternatívny proces spájania - obrázok sa zväčší

Takáto organizácia génov umožňuje napríklad, keď sa z jedného génu môžu syntetizovať rôzne formy proteínu, a to vďaka skutočnosti, že exóny môžu byť počas zostrihu fúzované v rôznych sekvenciách.

Ryža. 21. Rozdiely v štruktúre génov prokaryotov a eukaryotov - obrázok sa zväčší

MUTÁCIE A MUTAGENÉZA

mutácia nazývaná pretrvávajúca zmena genotypu, teda zmena nukleotidovej sekvencie.

Proces, ktorý vedie k mutácii, sa nazýva mutagenéza a organizmus všetky ktorých bunky nesú rovnakú mutáciu mutant.

teória mutácií prvýkrát ju sformuloval Hugh de Vries v roku 1903. Jeho moderná verzia obsahuje nasledujúce ustanovenia:

1. Mutácie sa vyskytujú náhle, náhle.

2. Mutácie sa dedia z generácie na generáciu.

3. Mutácie môžu byť prospešné, škodlivé alebo neutrálne, dominantné alebo recesívne.

4. Pravdepodobnosť detekcie mutácií závisí od počtu skúmaných jedincov.

5. Podobné mutácie sa môžu vyskytovať opakovane.

6. Mutácie nie sú riadené.

Mutácie sa môžu vyskytnúť pod vplyvom rôznych faktorov. Rozlišujte medzi mutáciami spôsobenými mutagénne dopady: fyzikálne (napr. ultrafialové alebo žiarenie), chemické (napr. kolchicín alebo reaktívne formy kyslíka) a biologické (napr. vírusy). Môžu byť spôsobené aj mutácie chyby replikácie.

V závislosti od podmienok pre výskyt mutácií sa delia na spontánna- teda mutácie, ktoré vznikli za normálnych podmienok, a vyvolané- teda mutácie, ktoré vznikli za špeciálnych podmienok.

Mutácie môžu nastať nielen v jadrovej DNA, ale napríklad aj v DNA mitochondrií či plastidov. Podľa toho môžeme rozlišovať jadrové a cytoplazmatický mutácie.

V dôsledku výskytu mutácií sa často môžu objaviť nové alely. Ak mutantná alela prepíše normálnu alelu, nazýva sa mutácia dominantný. Ak normálna alela potláča zmutovanú, mutácia sa nazýva recesívny. Väčšina mutácií, ktoré vedú k vzniku nových alel, je recesívna.

Mutácie sa rozlišujú podľa účinku adaptívnyčo vedie k zvýšeniu adaptability organizmu na prostredie, neutrálny ktoré neovplyvňujú prežitie škodlivé ktoré znižujú adaptabilitu organizmov na podmienky prostredia a smrteľnéčo vedie k smrti organizmu v počiatočných štádiách vývoja.

Podľa dôsledkov sa rozlišujú mutácie vedúce k strata funkcie bielkovín, mutácie vedúce k vznik proteín má novú funkciu, ako aj mutácie, ktoré zmeniť dávku génu a v súlade s tým aj dávka proteínu z neho syntetizovaného.

Mutácia sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek bunke tela. Ak dôjde k mutácii v zárodočnej bunke, ide o tzv zárodočný(zárodočné alebo generatívne). Takéto mutácie sa nevyskytujú v organizme, v ktorom sa objavili, ale vedú k objaveniu sa mutantov u potomstva a sú zdedené, takže sú dôležité pre genetiku a evolúciu. Ak sa mutácia vyskytne v akejkoľvek inej bunke, ide o tzv somatická. Takáto mutácia sa môže do určitej miery prejaviť v organizme, v ktorom vznikla, viesť napríklad k vzniku rakovinových nádorov. Takáto mutácia sa však nededí a neovplyvňuje potomstvo.

Mutácie môžu ovplyvniť časti genómu rôznych veľkostí. Prideliť genetické, chromozomálne a genomický mutácie.

Génové mutácie

Mutácie, ktoré sa vyskytujú v mierke menšej ako jeden gén, sa nazývajú genetické, alebo bodkovaný (bodkovaný). Takéto mutácie vedú k zmene jedného alebo viacerých nukleotidov v sekvencii. Medzi génové mutácie patrísubstitúciečo vedie k nahradeniu jedného nukleotidu iným,vymazaniačo vedie k strate jedného z nukleotidov,vloženiačo vedie k pridaniu ďalšieho nukleotidu do sekvencie.

Ryža. 23. Génové (bodové) mutácie

Podľa mechanizmu účinku na proteín sa génové mutácie delia na:synonymný ktoré (v dôsledku degenerácie genetického kódu) nevedú k zmene zloženia aminokyselín proteínového produktu,missense mutácie ktoré vedú k nahradeniu jednej aminokyseliny inou a môžu ovplyvniť štruktúru syntetizovaného proteínu, hoci sú často nevýznamné,nezmyselné mutáciečo vedie k nahradeniu kódujúceho kodónu stop kodónom,mutácie vedúce k porucha zostrihu:

Ryža. 24. Mutačné schémy

Tiež podľa mechanizmu účinku na proteín sa izolujú mutácie, ktoré vedú k posun rámu čítania ako sú vloženia a vymazania. Takéto mutácie, ako napríklad nezmyselné mutácie, hoci sa vyskytujú v jednom bode génu, často ovplyvňujú celú štruktúru proteínu, čo môže viesť k úplnej zmene jeho štruktúry.

Ryža. 29. Chromozóm pred a po duplikácii

Genomické mutácie

nakoniec genómové mutácie ovplyvňujú celý genóm, to znamená, že sa mení počet chromozómov. Rozlišuje sa polyploidia - zvýšenie ploidie bunky a aneuploidia, to znamená zmena počtu chromozómov, napríklad trizómia (prítomnosť ďalšieho homológu v jednom z chromozómov) a monozómia (neprítomnosť chromozómov). homológ v chromozóme).

Video súvisiace s DNA

REPLIKÁCIA DNA, KÓDOVANIE RNA, SYNTÉZA PROTEÍNOV