ส่วนของโครโมโซมที่ยีนตั้งอยู่เรียกว่า ส่วนโครโมโซมที่ยีนตั้งอยู่ชื่ออะไร - รูปแบบของมรดก

"โครโมโซม" - คำที่นักเรียนทุกคนคุ้นเคย แต่แนวคิดของปัญหานี้ค่อนข้างจะเป็นเรื่องทั่วไป เนื่องจากการเจาะลึกเข้าไปในป่าชีวเคมีนั้นต้องใช้ความรู้พิเศษและความปรารถนาที่จะเข้าใจทั้งหมดนี้ และหากมีอยู่ในระดับความอยากรู้ก็จะหายไปอย่างรวดเร็วภายใต้น้ำหนักของการนำเสนอวัสดุ มาพยายามทำความเข้าใจความซับซ้อนในรูปแบบขั้วโลกทางวิทยาศาสตร์กัน

ยีนเป็นข้อมูลโครงสร้างและหน้าที่ที่เล็กที่สุดเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต อันที่จริงมันเป็น DNA ชิ้นเล็ก ๆ ที่มีความรู้เกี่ยวกับลำดับเฉพาะของกรดอะมิโนสำหรับการสร้างโปรตีนหรือ RNA ที่ใช้งานได้ (ซึ่งโปรตีนจะถูกสังเคราะห์ด้วย) ยีนกำหนดลักษณะเหล่านั้นที่จะสืบทอดและถ่ายทอดโดยลูกหลานต่อไปตามสายการลำดับวงศ์ตระกูล ในสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เดียวบางชนิด มีการถ่ายทอดยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ของพวกมันเอง เรียกว่าแนวนอน

ยีนมีความรับผิดชอบอย่างมากต่อรูปลักษณ์และการทำงานของแต่ละเซลล์และสิ่งมีชีวิตโดยรวม พวกเขาครองชีวิตเราตั้งแต่ขณะปฏิสนธิจนถึงลมหายใจสุดท้าย

ก้าวแรกทางวิทยาศาสตร์ที่ก้าวหน้าในการศึกษาพันธุกรรมถูกสร้างขึ้นโดยพระภิกษุชาวออสเตรีย Gregor Mendel ซึ่งในปี 2409 ได้ตีพิมพ์ข้อสังเกตของเขาเกี่ยวกับผลของการผสมข้ามถั่ว วัสดุทางพันธุกรรมที่เขาใช้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ เช่น สีและรูปร่างของถั่ว ตลอดจนดอกไม้ พระภิกษุผู้นี้กำหนดกฎเกณฑ์ที่ก่อให้เกิดจุดเริ่มต้นของพันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ ยีนเป็นกรรมพันธุ์เพราะพ่อแม่ให้โครโมโซมครึ่งหนึ่งของลูก ดังนั้น ลักษณะของพ่อและแม่ที่ผสมปนเปกัน ทำให้เกิดการผสมผสานกันของลักษณะที่มีอยู่เดิม โชคดีที่มีทางเลือกมากกว่าสิ่งมีชีวิตบนโลกใบนี้ และเป็นไปไม่ได้ที่จะพบสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันทุกประการ

Mendel แสดงให้เห็นว่าความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ได้ผสมกัน แต่ถูกส่งจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานในรูปแบบของหน่วยที่ไม่ต่อเนื่อง (แยก) หน่วยเหล่านี้ซึ่งแสดงเป็นรายบุคคลโดยคู่ (อัลลีล) ยังคงไม่ต่อเนื่องและถูกส่งไปยังคนรุ่นต่อไปในฮา-เมตาชายและหญิง ซึ่งแต่ละหน่วยประกอบด้วยหนึ่งหน่วยจากแต่ละคู่ ในปี 1909 Johannsen นักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์กตั้งชื่อยีนของหน่วยเหล่านี้ ในปี 1912 มอร์แกน นักพันธุศาสตร์จากสหรัฐอเมริกา พบว่ามีโครโมโซม

กว่าศตวรรษครึ่งผ่านไปตั้งแต่นั้นมา และการวิจัยได้ก้าวหน้าไปไกลเกินกว่าที่เมนเดลจะจินตนาการได้ ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ตัดสินตามความเห็นที่ว่าข้อมูลในยีนเป็นตัวกำหนดการเติบโต การพัฒนา และหน้าที่ของสิ่งมีชีวิต และบางทีถึงกับตาย

การจัดหมวดหมู่

โครงสร้างของยีนไม่เพียงแต่มีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคำแนะนำเวลาและวิธีการอ่าน ตลอดจนพื้นที่ว่างที่จำเป็นในการแยกข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนต่างๆ และหยุดการสังเคราะห์โมเลกุลข้อมูล

ยีนมีสองรูปแบบ:

1. โครงสร้าง - ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือสายโซ่อาร์เอ็นเอ ลำดับของนิวคลีโอไทด์สอดคล้องกับการจัดเรียงของกรดอะมิโน
2. ยีนเชิงหน้าที่มีหน้าที่รับผิดชอบต่อโครงสร้างที่ถูกต้องของบริเวณดีเอ็นเออื่นๆ ทั้งหมด สำหรับความบังเอิญและลำดับของการอ่าน

วันนี้นักวิทยาศาสตร์สามารถตอบคำถาม: มียีนกี่ยีนในโครโมโซม? คำตอบจะทำให้คุณประหลาดใจ: ประมาณสามพันล้านคู่ และนี่เป็นเพียงหนึ่งในยี่สิบสามเท่านั้น จีโนมเรียกว่าหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุด แต่สามารถเปลี่ยนชีวิตของบุคคลได้

การกลายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงโดยบังเอิญหรือโดยเจตนาในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่รวมอยู่ในสายโซ่ดีเอ็นเอเรียกว่าการกลายพันธุ์ แทบไม่มีผลกระทบต่อโครงสร้างของโปรตีน แต่สามารถบิดเบือนคุณสมบัติของโปรตีนได้อย่างสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าจะมีผลในระดับท้องถิ่นหรือระดับโลกของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว

ด้วยตัวของมันเอง การกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคได้ กล่าวคือ แสดงออกถึงความเจ็บป่วยหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ทำให้ร่างกายไม่สามารถพัฒนาไปสู่สภาวะที่ดำรงอยู่ได้ แต่การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่นั้นมนุษย์มองไม่เห็น การลบและการทำซ้ำเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องภายใน DNA แต่จะไม่ส่งผลกระทบต่อวิถีชีวิตของแต่ละคน

การลบคือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีข้อมูลบางอย่าง บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีประโยชน์ต่อร่างกาย สิ่งเหล่านี้ช่วยให้เขาปกป้องตนเองจากการรุกรานจากภายนอก เช่น ไวรัสโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์และแบคทีเรียที่ก่อให้เกิดโรคระบาด

การทำซ้ำคือการทำซ้ำส่วนของโครโมโซม ซึ่งหมายความว่าชุดของยีนในโครโมโซมจะมีเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า เนื่องจากข้อมูลซ้ำซ้อน จึงไม่ไวต่อการเลือก ซึ่งหมายความว่าสามารถสะสมการกลายพันธุ์และเปลี่ยนแปลงร่างกายได้เร็วขึ้น

คุณสมบัติของยีน

แต่ละคนมียีนจำนวนมาก - เหล่านี้เป็นหน่วยการทำงานในโครงสร้าง แต่แม้กระทั่งพื้นที่ขนาดเล็กดังกล่าวก็มีคุณสมบัติที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะที่ช่วยให้รักษาเสถียรภาพของสิ่งมีชีวิตอินทรีย์:

1. ความรอบคอบคือความสามารถของยีนที่จะไม่ผสมกัน
2. ความเสถียร - การรักษาโครงสร้างและคุณสมบัติ
3. Lability คือความสามารถในการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของสถานการณ์ เพื่อปรับให้เข้ากับสภาวะที่ไม่เป็นมิตร
4. อัลลิลิซึมพหุคูณคือการมีอยู่ของยีนภายใน DNA ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนชนิดเดียวกัน มีโครงสร้างต่างกัน
5. การแพ้คือการมีอยู่ของยีนหนึ่งยีนสองรูปแบบ
6. ความจำเพาะ - หนึ่งลักษณะ = หนึ่งยีนที่สืบทอดมา
7. Pleiotropy เป็นผลกระทบหลายหลากของยีนเดียว
8. การแสดงออก - ระดับของการแสดงออกของลักษณะที่เข้ารหัสโดยยีนที่กำหนด
9. Penetrance คือความถี่ของการเกิดยีนในจีโนไทป์
10. การขยายคือการปรากฏตัวของสำเนายีนจำนวนมากใน DNA

จีโนม

จีโนมมนุษย์เป็นวัสดุทางพันธุกรรมทั้งหมดที่พบในเซลล์เดียวของมนุษย์ มันมีคำแนะนำเกี่ยวกับการสร้างร่างกาย การทำงานของอวัยวะ และการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยา คำจำกัดความที่สองของคำนี้สะท้อนถึงโครงสร้างของแนวคิด ไม่ใช่ฟังก์ชัน จีโนมมนุษย์เป็นกลุ่มของสารพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยว (23 คู่) และเป็นของสปีชีส์เฉพาะ

แก่นของจีโนมเป็นโมเลกุลที่รู้จักกันดีในชื่อดีเอ็นเอ จีโนมทั้งหมดมีข้อมูลอย่างน้อยสองประเภท: ข้อมูลที่เข้ารหัสเกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลผู้ส่งสาร (ที่เรียกว่า RNA) และโปรตีน (ข้อมูลนี้มีอยู่ในยีน) รวมถึงคำแนะนำที่กำหนดเวลาและสถานที่ของข้อมูลนี้ในระหว่าง การพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ยีนเองครอบครองส่วนเล็ก ๆ ของจีโนม แต่ในขณะเดียวกันพวกเขาก็เป็นพื้นฐานของมัน ข้อมูลที่เก็บไว้ในยีนเป็นคำสั่งชนิดหนึ่งสำหรับการสร้างโปรตีน ซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักในร่างกายของเรา

อย่างไรก็ตาม สำหรับลักษณะที่สมบูรณ์ของจีโนม ข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนที่มีอยู่ในนั้นไม่เพียงพอ เรายังต้องการข้อมูลเกี่ยวกับองค์ประกอบที่มีส่วนร่วมในการทำงานของยีน ควบคุมการแสดงออกของมันในขั้นตอนต่างๆ ของการพัฒนาและในสถานการณ์ชีวิตที่แตกต่างกัน

แต่ถึงแม้จะไม่เพียงพอสำหรับคำจำกัดความที่สมบูรณ์ของจีโนม ท้ายที่สุด มันยังมีองค์ประกอบที่นำไปสู่การสืบพันธุ์ด้วยตนเอง (การจำลองแบบ) การอัดแน่นของ DNA ในนิวเคลียส และพื้นที่บางส่วนที่ยังเข้าใจยาก ซึ่งบางครั้งเรียกว่า "เห็นแก่ตัว" (นั่นคือ ราวกับว่าให้บริการเพื่อตัวเองเท่านั้น) ด้วยเหตุผลทั้งหมดนี้ เมื่อพูดถึงจีโนม มักจะหมายถึงชุดของลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดที่นำเสนอในโครโมโซมของนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตบางประเภท รวมถึงยีนด้วย

ขนาดและโครงสร้างของจีโนม

มีเหตุผลที่จะถือว่ายีน, จีโนม, โครโมโซมแตกต่างกันในตัวแทนที่แตกต่างกันของสิ่งมีชีวิตบนโลก พวกมันสามารถมีขนาดเล็กและใหญ่อย่างไม่สิ้นสุด และมีคู่ของยีนหลายพันล้านคู่ โครงสร้างของยีนจะขึ้นอยู่กับว่าคุณกำลังตรวจสอบจีโนมของใคร

ตามอัตราส่วนระหว่างขนาดของจีโนมและจำนวนยีนที่รวมอยู่ในนั้น สามารถจำแนกได้สองคลาส:

1. จีโนมขนาดเล็กที่มีฐานไม่เกินสิบล้านฐาน ชุดยีนของพวกมันมีความสัมพันธ์กับขนาดอย่างเคร่งครัด โดยทั่วไปส่วนใหญ่สำหรับไวรัสและโปรคาริโอต
2. จีโนมขนาดใหญ่ประกอบด้วยคู่เบสมากกว่า 100 ล้านคู่โดยไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความยาวกับจำนวนยีน พบมากในยูคาริโอต ลำดับนิวคลีโอไทด์ส่วนใหญ่ในคลาสนี้ไม่เข้ารหัสโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ

จากการศึกษาพบว่ามียีนประมาณ 28,000 ยีนในจีโนมมนุษย์ พวกมันมีการกระจายอย่างไม่สม่ำเสมอทั่วโครโมโซม แต่ความหมายของลักษณะนี้ยังคงเป็นปริศนาสำหรับนักวิทยาศาสตร์

โครโมโซม

โครโมโซมเป็นวิธีการบรรจุสารพันธุกรรม พวกมันถูกพบในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตทุกเซลล์และประกอบด้วยโมเลกุล DNA ที่ยาวมากหนึ่งโมเลกุล สามารถมองเห็นได้ง่ายภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงในระหว่างการแยกตัว คาริโอไทป์คือชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ซึ่งจำเพาะสำหรับแต่ละสปีชีส์ องค์ประกอบบังคับสำหรับพวกเขาคือเซนโทรเมียร์ เทโลเมียร์ และจุดจำลอง

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์

โครโมโซมเป็นลิงค์ที่ต่อเนื่องกันในห่วงโซ่การส่งข้อมูล ซึ่งแต่ละอันถัดไปรวมถึงโครโมโซมก่อนหน้า แต่พวกเขายังได้รับการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในกระบวนการของชีวิตเซลล์ ตัวอย่างเช่น ในเฟส (ช่วงเวลาระหว่างดิวิชั่น) โครโมโซมในนิวเคลียสจะอยู่อย่างหลวม ๆ ใช้พื้นที่มาก

เมื่อเซลล์เตรียมไมโทซิส (เช่น กระบวนการแยกออกเป็นสองส่วน) โครมาตินจะข้นและขดเป็นโครโมโซม และตอนนี้จะมองเห็นได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในเมตาเฟส โครโมโซมมีลักษณะคล้ายแท่งซึ่งอยู่ใกล้กันและเชื่อมต่อกันด้วยการรัดหลักหรือเซนโทรเมียร์ เธอเป็นผู้รับผิดชอบการก่อตัวของแกนหมุนเมื่อกลุ่มของโครโมโซมเรียงกัน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ centromere มีการจำแนกประเภทของโครโมโซมดังนี้:

1. Acrocentric - ในกรณีนี้ centromere จะอยู่ในขั้วเทียบกับศูนย์กลางของโครโมโซม
2. Submetacentric เมื่อแขน (นั่นคือ พื้นที่ก่อนและหลัง centromere) มีความยาวไม่เท่ากัน
3. Metacentric ถ้า centromere แยกโครโมโซมตรงกลาง

การจำแนกประเภทของโครโมโซมนี้เสนอในปี 1912 และถูกใช้โดยนักชีววิทยาจนถึงปัจจุบัน

โครโมโซมผิดปกติ

เช่นเดียวกับองค์ประกอบทางสัณฐานวิทยาอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมที่ส่งผลต่อการทำงานของพวกมัน:

1. อนูพลอยดี นี่คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในคาริโอไทป์อันเนื่องมาจากการเพิ่มหรือกำจัดหนึ่งในโครโมโซม ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจถึงแก่ชีวิตสำหรับทารกในครรภ์รวมทั้งนำไปสู่ข้อบกพร่อง
2. โพลีพลอยดี มันแสดงออกในรูปแบบของการเพิ่มจำนวนโครโมโซมซึ่งเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าของจำนวนโครโมโซม พบมากที่สุดในพืชเช่นสาหร่ายและเชื้อรา
3. ความผิดปกติของโครโมโซมหรือการจัดเรียงใหม่คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม

พันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนตลอดจนกลไกทางชีววิทยาที่มีให้ ไม่เหมือนกับวิทยาศาสตร์ทางชีววิทยาอื่น ๆ มากมาย ศาสตร์นี้มีความมุ่งมั่นที่จะเป็นวิทยาศาสตร์ที่แน่นอนตั้งแต่เริ่มก่อตั้ง ประวัติทั้งหมดของพันธุศาสตร์เป็นประวัติของการสร้างและการใช้วิธีการและวิธีการที่แม่นยำยิ่งขึ้น แนวคิดและวิธีการทางพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในด้านการแพทย์ การเกษตร พันธุวิศวกรรม อุตสาหกรรมจุลชีววิทยา

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการจัดให้มีสัญญาณและลักษณะทางสัณฐานวิทยา ชีวเคมี และสรีรวิทยาจำนวนหนึ่ง ในกระบวนการสืบทอด ลักษณะเฉพาะของสปีชีส์หลัก กลุ่ม (ชาติพันธุ์ ประชากร) และลักษณะครอบครัวของโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต การกำเนิดของพวกมัน (การพัฒนาบุคคล) จะถูกทำซ้ำ ไม่เพียงแต่ลักษณะทางโครงสร้างและการทำงานบางอย่างของสิ่งมีชีวิตเท่านั้นที่สืบทอดมา (ลักษณะใบหน้า ลักษณะบางอย่างของกระบวนการเมตาบอลิซึม อารมณ์ ฯลฯ) แต่ยังรวมถึงคุณสมบัติทางเคมีกายภาพของโครงสร้างและการทำงานของพอลิเมอร์ชีวภาพหลักของเซลล์ด้วย ความแปรปรวนเป็นลักษณะที่หลากหลายในหมู่ตัวแทนของบางสายพันธุ์ เช่นเดียวกับคุณสมบัติของลูกหลานที่จะได้รับความแตกต่างจากรูปแบบผู้ปกครอง ความแปรปรวนร่วมกับกรรมพันธุ์เป็นคุณสมบัติสองประการที่แยกออกไม่ได้ของสิ่งมีชีวิต

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โครโมโซมประกอบด้วย 47 โครโมโซมในมนุษย์แทนที่จะเป็น 46 ปกติ นี่เป็นหนึ่งในรูปแบบของ aneuploidy ที่กล่าวถึงข้างต้น ในโครโมโซมคู่ที่ 21 จะมีโครโมโซมอีกอันปรากฏขึ้น ซึ่งนำข้อมูลทางพันธุกรรมเพิ่มเติมมาสู่จีโนมมนุษย์

กลุ่มอาการของโรคได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ Don Down ผู้ค้นพบและอธิบายไว้ในวรรณคดีว่าเป็นรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติทางจิตในปี 2409 แต่ภูมิหลังทางพันธุกรรมถูกค้นพบเกือบร้อยปีต่อมา

ระบาดวิทยา

ในขณะนี้ โครโมโซม 47 โครโมโซมในมนุษย์เกิดขึ้น 1 ครั้งต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน (ก่อนหน้านี้ สถิติต่างกัน) สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาในระยะเริ่มต้น โรคนี้ไม่ขึ้นกับเชื้อชาติ ชาติพันธุ์ หรือสถานะทางสังคมของมารดา อิทธิพลของอายุ โอกาสในการคลอดบุตรดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นหลังจากสามสิบห้าปี และหลังจากสี่สิบ อัตราส่วนของเด็กที่มีสุขภาพดีต่อเด็กป่วยอยู่ที่ 20 ต่อ 1 แล้ว อายุของพ่อที่อายุเกินสี่สิบยังเพิ่มโอกาสในการมีลูกด้วย แอนนูพลอยดี

ดาวน์ซินโดรมรูปแบบ

ตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมในคู่ที่ 21 ผ่านเส้นทางที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ เป็นเพราะว่าในระหว่างไมโอซิสคู่นี้ไม่ได้แยกไปตามแกนฟิชชัน Mosaicism พบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 5 (ไม่ใช่ทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซมเพิ่มเติม) พวกเขารวมกันคิดเป็นร้อยละเก้าสิบห้าของจำนวนผู้ที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ ในส่วนที่เหลืออีกห้าเปอร์เซ็นต์ของกรณี กลุ่มอาการนี้เกิดจากโครโมโซมที่ 21 ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการเกิดของเด็กสองคนที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวเดียวกันนั้นเล็กน้อย

คลินิก

บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถรับรู้ได้จากสัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ นี่คือบางส่วนของพวกเขา:

หน้าแบน
- กะโหลกสั้นลง (ขนาดตามขวางมากกว่าขนาดตามยาว)
- ผิวหนังพับที่คอ
- รอยพับของผิวหนังที่ปิดมุมด้านในของดวงตา
- การเคลื่อนไหวร่วมกันมากเกินไป
- กล้ามเนื้อลดลง
- ความแบนของท้ายทอย;
- ขาสั้นและนิ้ว;
- การพัฒนาต้อกระจกในเด็กอายุมากกว่าแปดขวบ
- ความผิดปกติในการพัฒนาของฟันและเพดานแข็ง
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- การปรากฏตัวของโรคลมชักเป็นไปได้;
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว

แต่แน่นอนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการวินิจฉัยตามอาการภายนอกเท่านั้น มีความจำเป็นต้องทำคาริโอไทป์

บทสรุป

ยีน จีโนม โครโมโซม - ดูเหมือนว่านี่เป็นเพียงคำพูด ความหมายที่เราเข้าใจในลักษณะทั่วไปและอยู่ห่างไกลออกไปมาก แต่แท้จริงแล้วสิ่งเหล่านี้มีอิทธิพลอย่างมากต่อชีวิตของเราและโดยการเปลี่ยนแปลงก็ทำให้เราเปลี่ยนแปลงเช่นกัน คนๆ หนึ่งรู้วิธีปรับตัวให้เข้ากับสถานการณ์ ไม่ว่าจะเป็นอะไรก็ตาม และแม้แต่กับคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ก็มักจะมีเวลาและสถานที่ที่ไม่สามารถถูกแทนที่ได้

พันธุศาสตร์(จากภาษากรีก "กำเนิด" - ที่มา) - ศาสตร์แห่งกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต
ยีน(จากภาษากรีก "genos" - กำเนิด) เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในคุณลักษณะหนึ่งคือโครงสร้างของโมเลกุลโปรตีนบางชนิด
สัญญาณทางเลือก -สัญญาณที่ตัดกันเป็นพิเศษ (สีของเมล็ดถั่วคือสีเหลืองและสีเขียว)
โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน(จากภาษากรีก "ตุ๊ด" - เหมือนกัน) - โครโมโซมคู่ที่มีรูปร่างขนาดเดียวกันชุดของยีน ในเซลล์ดิพลอยด์ ชุดของโครโมโซมจะถูกจับคู่เสมอ:
โครโมโซมหนึ่งจากแหล่งกำเนิดของมารดา อีกโครโมโซมจากแหล่งกำเนิดของบิดา
โลคัส -ส่วนของโครโมโซมที่ยีนตั้งอยู่
ยีนอัลลีลิก -ยีนที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน การพัฒนาลักษณะทางเลือก (ที่โดดเด่นและด้อย - สีเหลืองและสีเขียวของเมล็ดถั่ว) ถูกควบคุม
จีโนไทป์ -ชุดของลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับจากผู้ปกครองคือโปรแกรมการพัฒนาทางพันธุกรรม
ฟีโนไทป์ -ชุดของสัญญาณและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่แสดงออกในการทำงานร่วมกันของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม
ตัวอ่อน(จากภาษากรีก "ไซโกต" - จับคู่) - เซลล์ที่เกิดจากการหลอมรวมของสอง gametes (เซลล์เพศ) - เพศหญิง (ไข่) และชาย (สเปิร์ม) ประกอบด้วยชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ (คู่)
โฮโมไซโกต(จากภาษากรีก "โฮโมส" - ตัวเดียวกันและไซโกต) ไซโกตที่มีอัลลีลเดียวกันของยีนที่กำหนด (ทั้งสองเด่น AAหรือทั้งสองแบบถอย aa) บุคคลที่เป็นเนื้อเดียวกันในลูกหลานไม่แตกแยก
เฮเทอโรไซโกต(จากภาษากรีก "heteros" - อื่นและไซโกต) - ไซโกตที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัลลีลสำหรับยีนที่กำหนด (อ๊าาา บีบี).บุคคลต่างเพศในลูกหลานแยกออกตามลักษณะนี้
คุณสมบัติเด่น(จาก Lat. "edominas" - เด่น) - ลักษณะเด่นที่แสดงออกในลูกหลานของ
บุคคลที่ต่างกัน
ลักษณะถอย(จาก Lat. "recessus" - ถอย) ลักษณะที่สืบทอด แต่ถูกระงับโดยไม่แสดงตัวในลูกหลานที่ต่างกันที่ได้รับจากการข้าม
Gamete(จากภาษากรีก "gametes" - คู่สมรส) - เซลล์สืบพันธุ์ของพืชหรือสิ่งมีชีวิตที่มียีนหนึ่งตัวจากคู่อัลลีล gametes มักจะมียีนในรูปแบบที่ "บริสุทธิ์" เนื่องจากพวกมันถูกสร้างขึ้นโดยการแบ่งเซลล์แบบมีโอติกและมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งคู่
มรดกไซโตพลาสซึม- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมพิเศษซึ่งดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของโมเลกุลดีเอ็นเอที่อยู่ในพลาสติดและไมโตคอนเดรีย
การดัดแปลง(จาก Lat. "การปรับเปลี่ยน" - การดัดแปลง) - การเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมในฟีโนไทป์ที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมภายในปฏิกิริยาปกติของจีโนไทป์
ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน -ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ การตอบสนองของจีโนไทป์เฉพาะต่อสภาวะแวดล้อมต่างๆ
ซีรีส์หลากหลาย- ชุดของการเปลี่ยนแปลงความแปรปรวนของลักษณะซึ่งประกอบด้วยค่าส่วนบุคคลของการปรับเปลี่ยน จัดเรียงตามลำดับของการเพิ่มหรือลดการแสดงออกเชิงปริมาณของลักษณะ (ขนาดใบ จำนวนดอกในหู เปลี่ยนสีขนสัตว์ ).
เส้นโค้งการเปลี่ยนแปลง- การแสดงภาพกราฟิกของความแปรปรวนของคุณลักษณะ ซึ่งสะท้อนทั้งช่วงของการแปรผันและความถี่ของการเกิดของตัวแปรแต่ละตัว
อัตราการเกิดปฏิกิริยา -ขีด จำกัด ของการดัดแปลงความแปรปรวนของลักษณะเนื่องจากจีโนไทป์ ป้ายพลาสติกมีอัตราการเกิดปฏิกิริยาที่กว้าง ป้ายที่ไม่ใช่พลาสติก - เป็นป้ายที่แคบ
การกลายพันธุ์(จาก Lat. "mutatio" - เปลี่ยน, เปลี่ยน) - การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในจีโนไทป์ การกลายพันธุ์ ได้แก่ ยีน โครโมโซม กำเนิด (ในเซลล์สืบพันธุ์) นอกนิวเคลียร์ (ไซโตพลาสซึม) เป็นต้น
ปัจจัยการกลายพันธุ์ -ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ มีปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ (โดยธรรมชาติ) และที่ประดิษฐ์ขึ้น (ที่มนุษย์สร้างขึ้น)
โมโนไฮบริด ครอสซิ่ง-การข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในอักขระทางเลือกคู่เดียว
Dihybrid ข้ามทางข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกสองคู่
วิเคราะห์ข้าม-ข้ามสิ่งมีชีวิตทดสอบกับอีกสิ่งมีชีวิตหนึ่งซึ่งเป็น homozygote แบบถอยสำหรับลักษณะนี้ ซึ่งทำให้สามารถสร้างจีโนไทป์ของตัวแบบทดสอบได้ ใช้ในการเพาะพันธุ์พืชและสัตว์
มรดกที่ถูกล่ามโซ่- การสืบทอดร่วมกันของยีนที่มีการแปลในโครโมโซมเดียวกัน ยีนสร้างกลุ่มเชื่อมโยง
Crossingsr (ข้าม) -การแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันของบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในระหว่างการคอนจูเกต (ในการพยากรณ์ I ของไมโอซิส I) ซึ่งนำไปสู่การจัดเรียงใหม่ของการรวมยีนดั้งเดิม
เพศของสิ่งมีชีวิต -ชุดของลักษณะทางสัณฐานวิทยาและสรีรวิทยาที่กำหนดในช่วงเวลาของการปฏิสนธิโดยสเปิร์มของไข่และขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศที่อสุจิบรรทุก
โครโมโซมเพศ -โครโมโซมที่เพศชายแตกต่างจากเพศหญิง โครโมโซมเพศของร่างกายผู้หญิงเหมือนกันหมด (XX)และกำหนดเพศหญิง โครโมโซมเพศของร่างกายผู้ชายต่างกัน (XY): Xกำหนดเพศหญิง
พื้น, ย-ชาย. เนื่องจากสเปิร์มทั้งหมดเกิดขึ้นจากการแบ่งเซลล์แบบมีโอติก ครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม X และอีกครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y โอกาสได้ชาย-หญิงเท่ากัน
พันธุศาสตร์ของประชากร -สาขาวิชาพันธุศาสตร์ที่ศึกษาองค์ประกอบจีโนไทป์ของประชากร ทำให้สามารถคำนวณความถี่ของยีนกลายพันธุ์ ความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นในสถานะ homo- และ heterozygous ตลอดจนการตรวจสอบการสะสมของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายและมีประโยชน์ในประชากร การกลายพันธุ์ทำหน้าที่เป็นวัสดุสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติและประดิษฐ์ พันธุศาสตร์ส่วนนี้ก่อตั้งโดย S.S.Chetverikov และได้รับการพัฒนาเพิ่มเติมในผลงานของ N.P.Dubinin

พันธุศาสตร์

ยีน

ยีนอัลลีล

อัลลีล- แต่ละยีนของอัลลีลคู่

สัญญาณทางเลือก

คุณสมบัติเด่น

ลักษณะถอย

โฮโมไซโกต

เฮเทอโรไซโกต

จีโนไทป์

ฟีโนไทป์

วิธีการผสมพันธุ์

โมโนไฮบริด ครอสซิ่ง

ข้ามไดไฮบริด

การผสมข้ามพันธุ์โพลีไฮบริด

พันธุศาสตร์- ศาสตร์ที่ศึกษากฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA ที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างหลักของโปรตีนหนึ่งตัว

ยีนอัลลีลเป็นยีนคู่หนึ่งที่กำหนดลักษณะที่ตัดกันของสิ่งมีชีวิต

อัลลีล- แต่ละยีนของอัลลีลคู่

สัญญาณทางเลือก- สิ่งเหล่านี้เป็นสัญญาณที่ต่างกันโดยสิ้นเชิง (สีเหลือง - เขียว; สูง - ต่ำ)

คุณสมบัติเด่น(เด่น) เป็นลักษณะที่ปรากฏในลูกผสมรุ่นแรกเมื่อข้ามตัวแทนของสายบริสุทธิ์ (NS)

ลักษณะถอย(ระงับ) เป็นลักษณะที่ไม่ปรากฏในลูกผสมรุ่นแรกเมื่อข้ามตัวแทนของสายบริสุทธิ์ (NS)

โฮโมไซโกต- เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลเดียวกันของยีนเดียวกัน (AA หรือ aa)

เฮเทอโรไซโกต- เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลต่างกันของยีนเดียวกัน (Aa)

จีโนไทป์- ชุดของยีนทั้งหมดของร่างกาย

ฟีโนไทป์- ชุดของลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นเมื่อจีโนไทป์มีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม.

วิธีการผสมพันธุ์- วิธีการที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาลักษณะของรูปแบบผู้ปกครองที่แสดงออกในหลายชั่วอายุคนในลูกหลานที่ได้จากการผสมข้ามพันธุ์ (การผสมข้ามพันธุ์)

โมโนไฮบริด ครอสซิ่ง- นี่คือการผสมผสานของรูปแบบที่แตกต่างกันในคู่ของอักขระที่ตัดกันที่ศึกษาซึ่งสืบทอดมา.

ข้ามไดไฮบริด- นี่คือการผสมผสานของรูปแบบที่แตกต่างกันในสองคู่ของลักษณะตัดกันที่ศึกษาซึ่งได้รับการสืบทอด

การผสมข้ามพันธุ์โพลีไฮบริด- นี่คือการผสมผสานของรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะที่ตัดกันหลายคู่ภายใต้การศึกษาซึ่งสืบทอดมา.

โครโมโซมยูคาริโอตเป็นโครงสร้างที่มี DNA ในนิวเคลียส ไมโตคอนเดรีย และพลาสติด ยีนบนโครโมโซมเดียวกันสร้างกลุ่มเชื่อมโยงและสืบทอดร่วมกัน ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมเชิงเส้น บริเวณของโครโมโซมที่มียีนเฉพาะเรียกว่าโลคัส gametes มักจะมียีนในรูปแบบที่ "บริสุทธิ์" เนื่องจากพวกมันถูกสร้างขึ้นโดยการแบ่งเซลล์แบบมีโอติกและมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งคู่

ทำให้สามารถคำนวณความถี่ของยีนกลายพันธุ์ ความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นในสถานะ homo- และ heterozygous ตลอดจนการตรวจสอบการสะสมของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายและมีประโยชน์ในประชากร พันธุศาสตร์ส่วนนี้ก่อตั้งโดย S.S.Chetverikov และได้รับการพัฒนาเพิ่มเติมในผลงานของ N.P.Dubinin ดีเอ็นเอ. ความสามารถในการผ่าและแยกโมเลกุลดีเอ็นเอทำให้สามารถสร้างเซลล์แบคทีเรียลูกผสมที่มียีนของมนุษย์ที่มีหน้าที่ในการสังเคราะห์ฮอร์โมนอินซูลินและอินเตอร์เฟอรอนได้

การวิเคราะห์องค์ประกอบจีโนไทป์ (กลุ่มเชื่อมโยง ยีนและโครงสร้างภายใน) ดำเนินการตามกฎโดยฟีโนไทป์ (โดยอ้อมตามลักษณะ) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการในระดับประชากร สิ่งมีชีวิต ระดับเซลล์ และระดับโมเลกุล ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับงานและลักษณะของวัตถุที่ศึกษา ในกรณีที่การปกครองไม่สมบูรณ์ การแยกจีโนไทป์และฟีโนไทป์จะเกิดขึ้นพร้อมกัน 1: 2: 1 จากการศึกษาการผสมข้ามพันธุ์แบบลูกผสมเดียว G. Mendel ได้พัฒนารูปแบบการข้ามประเภทต่าง ๆ รวมถึงการวิเคราะห์แบบหนึ่ง

เมนเดลแสดงให้เห็นว่ากฎความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรกนั้นใช้ได้กับลักษณะใด ๆ ทั้งสิ้น รวมทั้งการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด เวกเตอร์เป็นโมเลกุล DNA ที่สามารถรวม DNA ต่างประเทศและการจำลองแบบอัตโนมัติ ทำหน้าที่เป็นเครื่องมือในการแนะนำข้อมูลทางพันธุกรรมเข้าไปในเซลล์

ครั้งที่สอง การเรียนรู้วัสดุใหม่

รหัสพันธุกรรมคือความสัมพันธ์ระหว่างแฝดสามใน DNA (หรือ RNA) กับกรดอะมิโนของโปรตีน การบำบัดด้วยยีนคือการนำสารพันธุกรรม (DNA หรือ RNA) เข้าสู่เซลล์เพื่อฟื้นฟูการทำงานตามปกติ จีโนม - ข้อมูลทางพันธุกรรมทั่วไปที่มีอยู่ในยีนของสิ่งมีชีวิตหรือองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเซลล์ ยีน Reporter - ยีนที่ผลิตภัณฑ์ถูกกำหนดโดยใช้วิธีการที่ง่ายและละเอียดอ่อน และโดยปกติแล้วจะไม่มีกิจกรรมในเซลล์ที่ทดสอบ

การครอบงำคือการแสดงออกที่เด่นชัดของอัลลีลเพียงตัวเดียวในการก่อตัวของลักษณะเฉพาะในเซลล์เฮเทอโรไซกัส อินเทอร์เฟอรอนเป็นโปรตีนที่สังเคราะห์โดยเซลล์ของสัตว์มีกระดูกสันหลังเพื่อตอบสนองต่อการติดเชื้อไวรัสและยับยั้งการพัฒนาของพวกมัน การโคลนเซลล์ - การแยกเซลล์โดยการกรองในอาหารเลี้ยงเชื้อและรับโคโลนีที่มีลูกหลานจากเซลล์ที่แยกได้

การพยากรณ์เป็นสถานะภายในเซลล์ของฟาจภายใต้สภาวะเมื่อฟังก์ชันไลติกของมันถูกระงับ การประมวลผลเป็นกรณีพิเศษของการดัดแปลง (ดูการดัดแปลง) เมื่อจำนวนหน่วยในไบโอโพลีเมอร์ลดลง Pleiotropia เป็นปรากฏการณ์ของการกระทำของยีนหลายตัว มันแสดงออกในความสามารถของยีนหนึ่งที่มีอิทธิพลต่อลักษณะฟีโนไทป์หลายอย่าง

ในขั้นต้น คำนี้เสนอให้อ้างถึงโครงสร้างที่พบในเซลล์ยูคาริโอต แต่ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา พวกมันพูดถึงโครโมโซมของแบคทีเรียหรือไวรัสมากขึ้นเรื่อยๆ ในปี 1902 T. Boveri และในปี 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) เสนอสมมติฐานเกี่ยวกับบทบาททางพันธุกรรมของโครโมโซมอย่างอิสระ

ในปีพ.ศ. 2476 ที. มอร์แกนได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์จากการค้นพบบทบาทของโครโมโซมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในวงจรเซลล์ ลักษณะของโครโมโซมจะเปลี่ยนไป ในเฟสอินเทอร์เฟส โครงสร้างเหล่านี้เป็นโครงสร้างที่ละเอียดอ่อนมากซึ่งครอบครองอาณาเขตโครโมโซมที่แยกจากกันในนิวเคลียส แต่จะสังเกตไม่ได้จากการก่อตัวที่แยกจากกันระหว่างการสังเกตด้วยตาเปล่า ในไมโทซิส โครโมโซมจะถูกแปลงเป็นองค์ประกอบที่อัดแน่นซึ่งสามารถต้านทานอิทธิพลภายนอก รักษาความสมบูรณ์และรูปร่างของพวกมัน

โครโมโซมแบบไมโทติคสามารถพบเห็นได้ในสิ่งมีชีวิตใดๆ ที่เซลล์สามารถแบ่งตัวด้วยไมโทซิสได้ ยกเว้นยีสต์ S. cerevisiae ซึ่งโครโมโซมมีขนาดเล็กเกินไป ในระยะเมตาเฟสของไมโทซิส โครโมโซมประกอบด้วยสำเนาตามยาวสองชุด เรียกว่า ซิสเตอร์โครมาทิด และเกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ ในโครโมโซม metaphase โครมาทิดน้องสาวเชื่อมต่อกันในบริเวณที่มีการหดตัวหลักที่เรียกว่า centromere

เซนโทรเมียร์ประกอบ kinetochore ซึ่งเป็นโครงสร้างโปรตีนที่ซับซ้อนซึ่งกำหนดสิ่งที่แนบมาของโครโมโซมกับไมโครทูบูลของแกนฟิชชัน - ตัวเคลื่อนย้ายของโครโมโซมในไมโทซิส เซนโทรเมียร์แบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วนเรียกว่าไหล่ ในสปีชีส์ส่วนใหญ่ แขนสั้นของโครโมโซมแสดงด้วยตัวอักษร p และแขนยาวด้วยตัวอักษร q ความยาวของโครโมโซมและตำแหน่งเซนโทรเมียร์เป็นลักษณะทางสัณฐานวิทยาหลักของโครโมโซมเมตาเฟส

นอกเหนือจากสามประเภทข้างต้น S.G. Navashin ยังแยกแยะโครโมโซม telocentric นั่นคือโครโมโซมที่มีแขนเพียงข้างเดียว อย่างไรก็ตาม ตามแนวคิดสมัยใหม่ ไม่มีโครโมโซมแบบเทโลเซนทริคอย่างแท้จริง ไหล่ที่สองแม้ว่าจะสั้นมากและมองไม่เห็นในกล้องจุลทรรศน์ธรรมดาก็ตาม ลักษณะทางสัณฐานวิทยาเพิ่มเติมของโครโมโซมบางตัวคือสิ่งที่เรียกว่าการหดตัวทุติยภูมิซึ่งแตกต่างจากโครโมโซมภายนอกจากภายนอกในกรณีที่ไม่มีมุมที่เห็นได้ชัดเจนระหว่างส่วนของโครโมโซม

การจำแนกประเภทของโครโมโซมตามอัตราส่วนของความยาวไหล่ถูกเสนอในปี 1912 โดยนักพฤกษศาสตร์ชาวรัสเซียและนักเซลล์วิทยา S.G. Navashin ในนกและสัตว์เลื้อยคลานหลายชนิด โครโมโซมในคาริโอไทป์สร้างกลุ่มที่แตกต่างกันสองกลุ่ม: มาโครโครโมโซมและไมโครโครโมโซม โครโมโซมเหล่านี้มีความกระตือรือร้นในการถอดรหัสอย่างมากและสังเกตได้ในเซลล์ไข่ที่กำลังเติบโตเมื่อกระบวนการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอที่นำไปสู่การสร้างไข่แดงมีความเข้มข้นมากที่สุด โดยปกติโครโมโซมไมโทติคจะมีขนาดหลายไมครอน

ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีโครโมโซมจำนวนหนึ่ง มียีนมากมายในตัวพวกมัน บุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ (46) ประมาณ 100,000 ยีน ยีนอยู่ในโครโมโซม ยีนจำนวนมากถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเดียว โครโมโซมที่มียีนทั้งหมดอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยว บุคคลมี 23 กลุ่มคลัตช์ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันไม่มีการเชื่อมโยงกันโดยสิ้นเชิง ระหว่างไมโอซิส เมื่อโครโมโซมเชื่อมต่อกัน โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า การข้ามผ่าน ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่บนโครโมโซม ยิ่ง loci บนโครโมโซมหนึ่งอยู่ห่างจากกันมากเท่าไหร่การแลกเปลี่ยนของภูมิภาคอาจเกิดขึ้นระหว่างพวกเขาบ่อยขึ้น (รูปที่ 76) ในแมลงหวี่ Drosophila ยีนสำหรับความยาวของปีก (V - ยาวและ v - สั้น) และ สีของลำตัว (B - สีเทาดำ) อยู่ในคู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันนั่นคือ อยู่ในกลุ่มคลัตช์เดียวกัน หากแมลงวันตัวสีเทาและปีกยาวข้ามกับแมลงวันสีดำที่มีปีกสั้นในรุ่นแรก แมลงวันทุกตัวจะมีลำตัวสีเทาและปีกยาว (รูปที่ 77) อันเป็นผลมาจากการผสมข้ามพันธุ์ไดเฮเทอโรไซกัส ผู้ชายที่มีแมลงวันตัวเมียแบบ Homozygous recessive จะเป็นเหมือนพ่อแม่ของพวกเขา นี่เป็นเพราะว่ายีนบนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดมาเชื่อมโยงกัน ในแมลงหวี่ Drosophila ตัวผู้ ด้ามจับนั้นสมบูรณ์ หากคุณข้ามเพศหญิง diheterozygous กับผู้ชาย recessive homozygous แมลงวันบางตัวจะดูเหมือนพ่อแม่ของพวกมันและใน ข้าว. 76.ข้ามไป. 1 - โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองอัน 2 — ของพวกเขาครอสโอเวอร์ระหว่างผัน; 3 - โครโมโซมสองชุดใหม่ อีกส่วนจะเป็นการรวมตัวของตัวละคร การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังกล่าวเกิดขึ้นกับยีนของกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน ซึ่งอาจเกิดการข้ามกันได้ นี่คือตัวอย่างการเชื่อมโยงยีนที่ไม่สมบูรณ์ บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม... ยีนอยู่บนโครโมโซม ยีนบนโครโมโซมถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรง ข้าว. 77.การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกันสำหรับสีของร่างกายและสภาพของปีกในแมลงวันผลไม้ ยีนสีเทา (B) ครอบงำยีนสีดำ (b) ยีนปีกยาว (V) ครอบงำยีนปีกสั้น (v) B และ V อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน A - การเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ของยีนเนื่องจากการไม่มีโครโมโซมข้ามในเพศผู้ของแมลงหวี่: PP - เพศเมียสีเทาที่มีปีกยาว (BBVV) ข้ามกับเพศผู้ปีกสั้นสีดำ (bbvv); F1 - ตัวผู้สีเทาที่มีปีกยาว (BbVv) ไขว้กับตัวเมียปีกสั้นสีดำ (bbvv); F2 - เนื่องจากตัวผู้ไม่ข้าม ลูกหลานสองประเภทจะปรากฏขึ้น: 50% - ปีกสั้นสีดำและ 50% - สีเทาที่มีปีกปกติ b - การเชื่อมโยงอักขระที่ไม่สมบูรณ์ (บางส่วน) เนื่องจากการข้ามโครโมโซมในตัวเมียของแมลงหวี่: PP - ตัวเมียที่มีปีกยาว (BBVV) ข้ามกับตัวผู้ปีกสั้นสีดำ (bbvv); F1 - ตัวเมียสีเทาที่มีปีกยาว (BbVv) ข้ามกับตัวผู้ปีกสั้นสีดำ (bbvv) F2 - เนื่องจากตัวเมียมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจึงเกิด gametes สี่ประเภทและลูกหลานสี่สายพันธุ์จะปรากฏขึ้น: necrossovers - สีเทาที่มีปีกยาว (BbVv) และปีกสั้นสีดำ (bbvv) ไขว้ - สีดำกับยาว ปีก (bbVv) ปีกสั้นสีเทา (Bbvv ) ... ยีนแต่ละตัวอยู่ในสถานที่เฉพาะ - โลคัส .. แต่ละโครโมโซมเป็นกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยว ยีน Allelic มีการแลกเปลี่ยนกันระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ระยะห่างระหว่างยีนเป็นสัดส่วนกับเปอร์เซ็นต์ของการข้ามระหว่างยีน คำถามเพื่อการควบคุมตนเอง 1. ยีนอยู่ที่ไหน 2. กลุ่มคลัตช์คืออะไร 3. จำนวนกลุ่มคลัตช์คืออะไร 4. ยีนเชื่อมโยงกับโครโมโซมอย่างไร? 5. 6. ลักษณะของความยาวปีกและสีของลำตัวนั้นสืบเนื่องมาจากแมลงหวี่ Drosophila อย่างไร? ลูกที่มีลักษณะอย่างไรเมื่อตัวเมียที่มีปีกยาวและลำตัวสีเทาผสมพันธุ์กับตัวผู้สีดำ homozygous ที่มีปีกสั้น? ลูกที่มีลักษณะอย่างไรที่จะปรากฏขึ้นเมื่อผสมพันธุ์ตัวผู้ diheterozygous กับตัวเมีย Homzygous recessive? 8. อะไรคือความเชื่อมโยงของยีนในแมลงหวี่ตัวผู้? 9. ลูกอะไรจะเป็นเมื่อตัวเมีย diheterozygous ผสมกับชาย recessive homozygous? 10. อะไรคือความเชื่อมโยงของยีนในแมลงหวี่ตัวเมีย? 11. บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร? คำสำคัญของหัวข้อ "ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม"ยีน กลุ่มคลัตช์ ความยาวเซลล์ การผัน ข้าม ข้ามปีก สถานที่เชิงเส้น สถานที่บิน การถ่ายทอดทางพันธุกรรม แลกเปลี่ยน สี สิ่งมีชีวิต คู่รัก การรวมตัวกัน กำเนิด ตำแหน่ง ลูกหลาน ระยะทาง โดยผล พ่อแม่ เพศเมีย ข้าม telotheorysection โครโมโซมสี ส่วนมนุษย์ จำนวน กลไกการกำหนดเพศของโครโมโซมความแตกต่างทางฟีโนไทป์ระหว่างบุคคลที่มีเพศต่างกันเกิดจากจีโนไทป์ ยีนพบได้ในโครโมโซม มีกฎเกณฑ์สำหรับความเป็นปัจเจก ความคงตัว การจับคู่โครโมโซม ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ เรียกว่า คาริโอไทป์ในโครโมโซมเพศหญิงและเพศชาย 23 คู่ (46) โครโมโซม (รูปที่ 78) โครโมโซม 22 คู่เหมือนกัน พวกเขาถูกเรียกว่า ออโตโซมโครโมโซมคู่ที่ 23 - โครโมโซมเพศในคาริโอไทป์เพศหญิงหนึ่ง ข้าว. 78.คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตต่างๆ 1 - บุคคลหนึ่ง; 2 - ยุง; 3 พืช skerdy.kovye โครโมโซมเพศ XX. ในคาริโอไทป์ของผู้ชาย โครโมโซมเพศคือ XY โครโมโซม Y มีขนาดเล็กมากและมียีนเพียงไม่กี่ตัว การรวมกันของโครโมโซมเพศในไซโกตเป็นตัวกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตในอนาคตเมื่อเซลล์เพศเจริญเต็มที่อันเป็นผลมาจากไมโอซิส gametes จะได้รับชุดโครโมโซมเดี่ยว ไข่แต่ละฟองมีออโตโซม 22 ตัว + โครโมโซม X เพศที่ก่อตัวเป็นเซลล์สืบพันธุ์ที่เหมือนกันบนโครโมโซมเพศนั้นเรียกว่าเพศแบบโฮโมเกมิเมติก ครึ่งหนึ่งของอสุจิประกอบด้วยออโตโซม 22 ตัว + โครโมโซม X และอีกครึ่งหนึ่งจากออโตโซม 22 ตัว + Y เพศที่สร้าง gametes ที่แตกต่างกันในโครโมโซมเพศเรียกว่า heterogametic เพศของทารกในครรภ์จะถูกกำหนดในขณะที่ปฏิสนธิ หากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม X สิ่งมีชีวิตเพศหญิงจะพัฒนาขึ้นหากโครโมโซม Y เป็นเพศชาย (รูปที่ 79) ข้าว. 79.กลไกโครโมโซมของการสร้างเพศ ความน่าจะเป็นที่จะได้ลูกชายหรือลูกสาวคือ 1: 1 หรือ 50 \%: 50 \% การกำหนดเพศนี้เป็นเรื่องปกติของมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แมลงบางชนิด (ตั๊กแตนและแมลงสาบ) ไม่มีโครโมโซม Y เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน (X0) และเพศหญิงมีสองตัว (XX) ในผึ้ง ตัวเมียมีโครโมโซม 2n ชุด (โครโมโซม 32 ชุด) และตัวผู้มีโครโมโซม n ชุด (16 โครโมโซม) ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองเพศในเซลล์ร่างกาย หนึ่งในนั้นก่อตัวเป็นก้อนของโครมาติน ซึ่งสังเกตได้ชัดเจนในนิวเคลียสระหว่างเฟสเมื่อบำบัดด้วยรีเอเจนต์ ก้อนนี้เป็นร่างเล็กๆ ของแบร์ ผู้ชายไม่มีร่างของ Barr เพราะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากในระหว่างไมโอซิสโครโมโซม XX สองตัวเข้าสู่ไข่ในคราวเดียวและไข่ดังกล่าวได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิแล้วไซโกตจะมีโครโมโซมจำนวนมากขึ้น ตัวอย่างเช่น สิ่งมีชีวิตที่มีชุดของโครโมโซม XXX (trisomy บนโครโมโซม X)ฟีโนไทป์ - สาว เธอมีต่อมเพศที่ด้อยพัฒนา ในนิวเคลียสของเซลล์โซมาติก ร่างของ Barr สองร่างมีความโดดเด่น XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์)ฟีโนไทป์เป็นเด็กผู้ชาย เขามีอัณฑะด้อยพัฒนา ปัญญาอ่อนทางร่างกายและจิตใจ มีลำตัวเป็นแบรน โครโมโซม XO (monosomy บนโครโมโซม X)- กำหนด เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรมสิ่งมีชีวิตที่มีชุดดังกล่าวเป็นเด็กผู้หญิง เธอมีต่อมเพศที่ด้อยพัฒนา รูปร่างเตี้ย ไม่มีร่างของแบร์ สิ่งมีชีวิตที่ไม่มีโครโมโซม X แต่มีเพียงโครโมโซม Y ไม่สามารถทำงานได้ การถ่ายทอดลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X หรือ Y เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศ แสดงว่ามีการเชื่อมโยงทางเพศ บุคคลมียีนบนโครโมโซม X ที่กำหนดลักษณะของการแข็งตัวของเลือด ยีนด้อยทำให้เกิดการพัฒนาของฮีโมฟีเลีย โครโมโซม X มียีน (ถอย) ซึ่งมีหน้าที่ในการแสดงอาการตาบอดสี ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ลักษณะถอย (ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี) จะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อยีนที่รับผิดชอบนั้นอยู่บนโครโมโซม X สองอัน: XhXh; XdXd ถ้าโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งมียีนเด่น H หรือ D และโครโมโซมอื่นมี h หรือ d ถอย จะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือตาบอดสี ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน หากมียีน H หรือ h ยีนเหล่านี้จะแสดงผลของมันอย่างแน่นอน เนื่องจากโครโมโซม Y ไม่มียีนเหล่านี้ ผู้หญิงอาจเป็นโฮโมไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X แต่ยีนด้อยปรากฏเฉพาะใน สถานะ homozygous หากยีนอยู่บนโครโมโซม Y (มรดกดัตช์)จากนั้นสัญญาณที่เกิดจากพวกเขาจะถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูก ตัวอย่างเช่น ขนของหูถ่ายทอดผ่านโครโมโซม Y ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน ยีนทั้งหมดในนั้นรวมถึงยีนด้อยนั้นปรากฏในฟีโนไทป์ ในเพศตรงข้าม (ชาย) ยีนส่วนใหญ่ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X จะอยู่ใน อัมพาตครึ่งซีกกล่าวคือไม่มีคู่อัลลีลิก โครโมโซม Y มียีนบางตัวที่คล้ายคลึงกันกับยีนของโครโมโซม X เช่น ยีนสำหรับไดอะทิซิสตกเลือด ตาบอดสีทั่วไป เป็นต้น ยีนเหล่านี้ถ่ายทอดผ่านทั้งสอง โครโมโซม X และ Y ... คำถามเพื่อการควบคุมตนเอง 1. โครโมโซมมีกฎเกณฑ์อย่างไร 2. คาริโอไทป์คืออะไร 3. บุคคลมี autosomes กี่คน 4. โครโมโซมใดในมนุษย์ที่มีหน้าที่ในการพัฒนาเพศ? 5. ความน่าจะเป็นที่จะได้ลูกชายหรือลูกสาวเป็นเท่าไหร่ 6. 7. ตั๊กแตนและแมลงสาบกำหนดเพศอย่างไร? เพศของผึ้งกำหนดได้อย่างไร 8. เพศถูกกำหนดอย่างไรในผีเสื้อและนก 9. ร่างกายของแบร์คืออะไร 10. คุณจะระบุการปรากฏตัวของ Barr ได้อย่างไร 11. คุณจะอธิบายลักษณะที่ปรากฏของโครโมโซมในโครโมโซมมากหรือน้อยได้อย่างไร 12. มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศคืออะไร 13. 14. ยีนใดในมนุษย์ที่สืบเชื้อสายมาจากความสัมพันธ์ทางเพศ? 15. ยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับเพศในผู้หญิงแสดงออกอย่างไรและทำไม? ยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในผู้ชายแสดงออกอย่างไรและเพราะเหตุใด คำสำคัญในหัวข้อ "การกำหนดเพศของโครโมโซม" autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekน้ำยา oplodotvorenieoเลือดtsypchelyrazvitieraอัณฑะซินโดรม Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka