Genin bulunduğu kromozom bölümüne denir. Genin bulunduğu kromozom bölümünün adı nedir - kalıtım kalıpları

"kromozom" - her öğrenciye tanıdık gelen kelimeler. Ancak biyokimyasal ormana dalmak özel bilgi ve tüm bunları anlama arzusu gerektirdiğinden, bu konunun fikri oldukça genelleştirilmiştir. Ve merak düzeyinde mevcutsa, malzemenin sunumunun ağırlığı altında hızla kaybolur. Karmaşıklıkları bilimsel bir kutup biçiminde anlamaya çalışalım.

Gen, canlı organizmalardaki kalıtımla ilgili en küçük yapısal ve işlevsel bilgi parçasıdır. Aslında, bir protein veya fonksiyonel RNA (bir proteinin de sentezleneceği) oluşturmak için belirli bir amino asit dizisi hakkında bilgi içeren küçük bir DNA parçasıdır. Gen, soy zinciri boyunca sonraki nesiller tarafından miras alınacak ve aktarılacak olan özellikleri belirler. Bazı tek hücreli organizmalarda, kendi türlerinin üremesi ile ilgisi olmayan bir gen aktarımı vardır, buna yatay denir.

Genler, her hücrenin ve organizmanın bir bütün olarak nasıl görüneceği ve çalışacağı konusunda büyük bir sorumluluk taşır. Döllenme anından son nefesimize kadar hayatımızı yönetirler.

Kalıtımın araştırılmasında ilk bilimsel adım, 1866'da bezelye geçmenin sonuçlarıyla ilgili gözlemlerini yayınlayan Avusturyalı keşiş Gregor Mendel tarafından atıldı. Kullandığı kalıtsal materyal, çiçeklerin yanı sıra bezelyelerin rengi ve şekli gibi özelliklerin aktarım modellerini açıkça gösteriyordu. Bu keşiş, genetiğin bir bilim olarak başlangıcını oluşturan yasaları formüle etti. Genler kalıtsaldır çünkü ebeveynler çocuklarına tüm kromozomlarının yarısını verir. Böylece, anne ve babanın özellikleri karışarak, mevcut özelliklerin yeni bir kombinasyonunu oluşturur. Neyse ki, gezegende canlılardan daha fazla seçenek var ve tamamen aynı iki yaratık bulmak imkansız.

Mendel, kalıtsal eğilimlerin karışmadığını, ebeveynlerden torunlara ayrı (ayrı) birimler şeklinde iletildiğini gösterdi. Bireylerde çiftler (aleller) ile temsil edilen bu birimler, ayrı kalır ve her biri her bir çiftten bir birim içeren erkek ve dişi ha-metalarda sonraki nesillere aktarılır. 1909'da Danimarkalı botanikçi Johansen bu birimlere gen adını verdi. 1912'de Amerika Birleşik Devletleri'nden bir genetikçi olan Morgan, kromozomların üzerinde bulunduğunu gösterdi.

O zamandan bu yana bir buçuk asırdan fazla zaman geçti ve araştırmalar Mendel'in hayal edebileceğinden çok daha fazla ilerledi. Şu anda bilim adamları, genlerdeki bilgilerin canlı organizmaların büyümesini, gelişmesini ve işlevlerini belirlediği görüşünde yerleşmişlerdir. Ve hatta belki de ölümleri.

sınıflandırma

Bir genin yapısı sadece bir protein hakkında bilgi değil, aynı zamanda ne zaman ve nasıl okunacağı ile ilgili talimatların yanı sıra farklı proteinler hakkındaki bilgileri ayırmak ve bir bilgi molekülünün sentezini durdurmak için gerekli olan boş alanları içerir.

İki tür gen vardır:

1. Yapısal - proteinlerin veya RNA zincirlerinin yapısı hakkında bilgi içerirler. Nükleotidlerin dizisi, amino asitlerin düzenine karşılık gelir.
2. Fonksiyonel genler, diğer tüm DNA bölgelerinin doğru yapısından, okumalarının eşzamanlılığından ve dizisinden sorumludur.

Bugün bilim adamları şu soruyu cevaplayabilir: Bir kromozomda kaç gen var? Cevap sizi şaşırtacak: yaklaşık üç milyar çift. Ve bu sadece yirmi üçten birinde. Genom en küçük yapısal birim olarak adlandırılır, ancak bir kişinin hayatını değiştirebilir.

mutasyonlar

DNA zincirinde yer alan nükleotid dizisindeki kazara veya kasıtlı değişikliğe mutasyon denir. Proteinin yapısını pratik olarak etkileyemez, ancak özelliklerini tamamen bozabilir. Bu, böyle bir değişikliğin yerel veya küresel sonuçlarının olacağı anlamına gelir.

Mutasyonlar kendi başlarına patojenik olabilir, yani hastalık olarak kendini gösterebilir veya vücudun yaşayabilir bir duruma gelmesini önleyerek ölümcül olabilir. Ancak değişikliklerin çoğu insanlar tarafından algılanamaz. DNA'da sürekli olarak silinmeler ve kopyalamalar meydana gelir, ancak her bireyin yaşam sürecini etkilemez.

Silme, belirli bilgileri içeren bir kromozom parçasının kaybıdır. Bazen bu değişiklikler vücut için faydalıdır. İnsan immün yetmezlik virüsü ve veba bakterileri gibi dış saldırganlığa karşı kendisini savunmasına yardımcı olurlar.

Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün kopyalanmasıdır; bu, içerdiği gen kümesinin de iki katına çıktığı anlamına gelir. Bilginin tekrarı nedeniyle, seçime daha az duyarlıdır, bu da mutasyonları biriktirebileceği ve vücudu daha hızlı değiştirebileceği anlamına gelir.

gen özellikleri

Her insanın büyük bir Geni vardır - bunlar yapısında işlevsel birimlerdir. Ancak bu kadar küçük alanların bile organik yaşamın istikrarını sürdürmesine izin veren kendi benzersiz özellikleri vardır:

1. Ayrıklık, genlerin karışmama yeteneğidir.
2. Kararlılık - yapı ve özelliklerin korunması.
3. Değişkenlik, koşulların etkisi altında değişme, düşmanca koşullara uyum sağlama yeteneğidir.
4. Çoklu allelizm, DNA içinde aynı proteini kodlayan farklı bir yapıya sahip genlerin varlığıdır.
5. Allelisite, bir genin iki formunun varlığıdır.
6. Spesifiklik - bir özellik = bir kalıtsal gen.
7. Pleiotropi, bir genin etkilerinin çokluğudur.
8. Etkileyicilik - belirli bir gen tarafından kodlanan bir özelliğin ifade derecesi.
9. Penetrasyon, bir genotipte bir genin ortaya çıkma sıklığıdır.
10. Amplifikasyon, DNA'daki bir genin önemli sayıda kopyasının ortaya çıkmasıdır.

Genetik şifre

İnsan genomunun tamamı, tek bir insan hücresinde bulunan kalıtsal materyaldir. Vücudun yapısı, organların çalışması, fizyolojik değişiklikler hakkında talimatlar içeren odur. Bu terimin ikinci tanımı, işlevi değil, kavramın yapısını yansıtır. İnsan genomu, haploid bir kromozom seti (23 çift) içinde paketlenmiş ve belirli bir türe ait olan bir genetik materyal topluluğudur.

Genomun omurgası, DNA olarak iyi bilinen bir moleküldür. Tüm genomlar en az iki tür bilgi içerir: aracı moleküllerin (RNA olarak adlandırılan) ve proteinin (bu bilgi genlerde bulunur) yapısı hakkında kodlanmış bilgi ve bu bilginin zamanını ve yerini belirleyen talimatlar. organizmanın gelişimi. Genlerin kendileri genomun küçük bir bölümünü işgal eder, ancak aynı zamanda temelidir. Genlerde depolanan bilgiler, vücudumuzun temel yapı taşları olan proteinlerin yapımı için bir nevi talimat niteliğindedir.

Bununla birlikte, genomun tam bir karakterizasyonu için, içerdiği proteinlerin yapısı hakkındaki bilgiler yetersizdir. Ayrıca genlerin çalışmasında yer alan, farklı gelişim aşamalarında ve farklı yaşam durumlarında tezahürlerini düzenleyen unsurlar hakkında verilere ihtiyacımız var.

Ancak bu bile genomun tam bir tanımı için yeterli değildir. Ne de olsa, kendi kendini çoğaltmasına (kopyalama), çekirdekte DNA'nın kompakt paketlenmesine ve bazen "bencil" olarak adlandırılan (yani sadece kendilerine hizmet ediyormuş gibi) hala anlaşılmaz bazı alanlara katkıda bulunan unsurları da içerir. Tüm bu nedenlerle, şu anda genom söz konusu olduğunda, genellikle genler de dahil olmak üzere belirli bir organizma türünün hücre çekirdeğinin kromozomlarında sunulan DNA dizilerinin tamamı anlamına gelir.

Genom boyutu ve yapısı

Gen, genom, kromozomun Dünya'daki farklı yaşam temsilcilerinde farklı olduğunu varsaymak mantıklıdır. Hem sonsuz küçük hem de devasa olabilirler ve milyarlarca gen çifti içerebilirler. Bir genin yapısı, kimin genomunu incelediğinize de bağlı olacaktır.

Genomun büyüklüğü ile içerdiği gen sayısı arasındaki orana göre iki sınıf ayırt edilebilir:

1. On milyondan fazla baza sahip olmayan kompakt genomlar. Gen dizileri kesinlikle büyüklükle ilişkilidir. Virüsler ve prokaryotlar için en tipik.
2. Büyük genomlar, uzunlukları ile gen sayısı arasında hiçbir ilişki olmayan 100 milyondan fazla baz çiftinden oluşur. Ökaryotlarda daha sık görülür. Bu sınıftaki nükleotid dizilerinin çoğu, proteinleri veya RNA'yı kodlamaz.

Araştırmalar, insan genomunda yaklaşık 28 bin gen olduğunu göstermiştir. Kromozomlar arasında eşit olmayan bir şekilde dağılmışlardır, ancak bu özelliğin anlamı bilim adamları için bir gizem olmaya devam etmektedir.

kromozomlar

Kromozomlar, genetik materyali paketlemenin bir yoludur. Her ökaryotik hücrenin çekirdeğinde bulunurlar ve çok uzun bir DNA molekülünden oluşurlar. Fisyon sırasında ışık mikroskobu altında kolayca görülebilirler. Bir karyotip, her bir türe özgü olan eksiksiz bir kromozom setidir. Onlar için zorunlu unsurlar sentromer, telomerler ve replikasyon noktalarıdır.

Hücre bölünmesi sırasında kromozom değişiklikleri

Kromozomlar, bilgi iletim zincirindeki birbirini izleyen bağlantılardır ve burada her biri bir öncekini içerir. Ancak hücre yaşamı sürecinde de belirli değişikliklere uğrarlar. Bu nedenle, örneğin, interfazda (bölmeler arasındaki süre), çekirdekteki kromozomlar gevşek bir şekilde yerleştirilmiştir, çok fazla yer kaplar.

Hücre mitoza (yani ikiye bölünme sürecine) hazırlanırken, kromatin kalınlaşır ve kromozomlara sarılır ve şimdi bir ışık mikroskobu ile görünür hale gelir. Metafazda kromozomlar, birbirine yakın olan ve bir birincil daralma veya sentromer ile bağlanan çubuklara benzer. Kromozom grupları sıralandığında, bölünme milinin oluşumundan sorumlu olan kişidir. Sentromerin konumuna bağlı olarak, böyle bir kromozom sınıflandırması vardır:

1. Akrosentrik - bu durumda, sentromer kromozomun merkezine göre kutupsal olarak bulunur.
2. Submetasentrik, kollar (yani, sentromerden önceki ve sonraki alanlar) eşit olmayan uzunlukta olduğunda.
3. Sentromer kromozomu tam ortasından ayırırsa metasentrik.

Bu kromozom sınıflandırması 1912'de önerildi ve günümüze kadar biyologlar tarafından kullanılıyor.

kromozom anormallikleri

Canlı bir organizmanın diğer morfolojik unsurlarında olduğu gibi, fonksiyonlarını etkileyen kromozomlarda da yapısal değişiklikler meydana gelebilir:

1. anöploidi. Bu, kromozomlardan birinin eklenmesi veya çıkarılması nedeniyle bir karyotipteki toplam kromozom sayısında bir değişikliktir. Böyle bir mutasyonun sonuçları, doğmamış fetüs için ölümcül olabilir ve doğum kusurlarına yol açabilir.
2. poliploidi. Kromozom sayısında, sayılarının yarısının katı olan bir artış şeklinde kendini gösterir. En çok yosun ve mantar gibi bitkilerde bulunur.
3. Kromozomal sapmalar veya yeniden düzenlemeler, çevresel faktörlerin etkisi altında kromozomların yapısındaki değişikliklerdir.

Genetik

Genetik, kalıtım ve değişkenlik kalıplarını ve bunları sağlayan biyolojik mekanizmaları inceleyen bir bilimdir. Diğer birçok biyolojik bilimden farklı olarak, başlangıcından bu yana kesin bir bilim olma çabası içinde olmuştur. Genetiğin tüm tarihi, giderek daha kesin yöntem ve yaklaşımların yaratılması ve kullanılmasının tarihidir. Genetik fikirleri ve yöntemleri tıpta, tarımda, genetik mühendisliğinde, mikrobiyoloji endüstrisinde önemli bir rol oynamaktadır.

Kalıtım, bir organizmanın bir dizi morfolojik, biyokimyasal ve fizyolojik işaret ve özellik sağlama yeteneğidir. Kalıtım sürecinde, organizmaların yapısının ve işleyişinin ana türe özgü, gruba (etnik, popülasyon) ve aile özellikleri, onların ontogenezi (bireysel gelişim) yeniden üretilir. Organizmanın sadece belirli yapısal ve fonksiyonel özellikleri değil (yüz özellikleri, metabolik süreçlerin bazı özellikleri, mizaç, vb.), aynı zamanda hücrenin ana biyopolimerlerinin yapısının ve işleyişinin fizikokimyasal özellikleri de kalıtsaldır. Değişkenlik, belirli bir türün temsilcileri arasındaki çeşitli özelliklerin yanı sıra, yavruların ebeveyn formlarından farklılıklar elde etme özelliğidir. Kalıtım ile birlikte değişkenlik, canlı organizmaların ayrılmaz iki özelliğidir.

Down Sendromu

Down sendromu, karyotipin insanlarda normal 46 kromozom yerine 47 kromozomdan oluştuğu genetik bir hastalıktır. Bu, yukarıda bahsedilen anöploidi biçimlerinden biridir. Yirmi birinci kromozom çiftinde, insan genomuna fazladan genetik bilgi getiren ek bir kromozom belirir.

Sendrom adını, 1866'da literatürde onu bir tür zihinsel bozukluk olarak keşfeden ve tanımlayan doktor Don Down'un onuruna aldı. Ancak genetik arka plan neredeyse yüz yıl sonra keşfedildi.

epidemiyoloji

Şu anda, insanlarda 47 kromozomun karyotipi bin yenidoğanda bir kez ortaya çıkıyor (önceden istatistikler farklıydı). Bu, bu patolojinin erken teşhisi nedeniyle mümkün oldu. Hastalık annenin ırkından, etnik kökeninden veya sosyal durumundan bağımsızdır. Yaş etkiler. Otuz beş yıldan sonra Down sendromlu çocuk doğurma şansı artar ve kırk yaşından sonra sağlıklı çocukların hasta çocuklara oranı zaten 20'ye 1'dir. anöploidi.

Down sendromu formları

En yaygın varyant, kalıtsal olmayan bir yoldan yirmi birinci çiftte ek bir kromozomun ortaya çıkmasıdır. Bunun nedeni mayoz bölünme sırasında bu çiftin fisyon mili boyunca ayrılmamasıdır. Hastaların yüzde beşinde mozaiklik gözlenir (vücudun tüm hücrelerinde ek bir kromozom bulunmaz). Birlikte, bu doğuştan patolojiye sahip toplam insan sayısının yüzde doksan beşini oluştururlar. Vakaların geri kalan yüzde beşinde, sendroma yirmi birinci kromozomun kalıtsal bir trizomisi neden olur. Ancak aynı ailede bu hastalığa sahip iki çocuğun doğumu yok denecek kadar azdır.

klinik

Down sendromlu bir kişi karakteristik dış belirtilerinden tanınabilir, işte bunlardan bazıları:

Düzleştirilmiş yüz;
- kısaltılmış bir kafatası (enine boyut, boyuna olandan daha büyüktür);
- boyundaki deri kıvrımı;
- gözün iç köşesini kaplayan deri kıvrımı;
- aşırı eklem hareketliliği;
- azalmış kas tonusu;
- oksiputun düzleşmesi;
- kısa uzuvlar ve parmaklar;
- sekiz yaşından büyük çocuklarda katarakt gelişimi;
- diş ve sert damak gelişimindeki anomaliler;
- doğuştan kalp kusurları;
- epileptik sendromun varlığı mümkündür;
- lösemi.

Ancak, elbette, yalnızca dış belirtilere dayalı bir tanı koymak mümkün değildir. Karyotipleme yapmak gereklidir.

Çözüm

Gen, genom, kromozom - görünüşe göre bunlar, anlamını genelleştirilmiş ve çok uzak bir şekilde anladığımız kelimelerdir. Ama aslında, hayatımızı güçlü bir şekilde etkilerler ve değiştirerek bizi de değiştirirler. Kişi ne olursa olsun koşullara nasıl uyum sağlayacağını bilir ve genetik anormallikleri olan insanlar için bile her zaman yeri ve zamanı olacaktır.

Genetik(Yunanca "genesis" - köken) - organizmaların kalıtım ve değişkenlik yasalarının bilimi.
Gen(Yunancadan. "genos" - doğum), bir özellikten, yani belirli bir protein molekülünün yapısından sorumlu olan DNA molekülünün bir parçasıdır.
Alternatif işaretler - birbirini dışlayan, zıt işaretler (bezelye tohumlarının rengi sarı ve yeşildir).
Homolog kromozomlar(Yunanca "homos" dan - aynı) - eşleştirilmiş kromozomlar, aynı şekil, boyut, gen seti. Bir diploid hücrede, kromozom seti her zaman eşlenir:
bir kromozom çifti anne kaynaklı, diğeri baba kaynaklı.
yer - genin bulunduğu kromozom parçası.
alelik genler - homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunan genlerdir. Alternatif özelliklerin gelişimi (baskın ve çekinik - bezelye tohumlarının sarı ve yeşil rengi) kontrol edilir.
genotip - bir organizmanın ebeveynlerden alınan bir dizi kalıtsal özelliği, kalıtsal bir gelişim programıdır.
fenotip - genotipin çevre ile etkileşiminde ortaya çıkan bir organizmanın bir dizi işaret ve özelliği.
zigot(Yunancadan. "zigot" - eşleştirilmiş) - iki gametin (seks hücreleri) birleşmesiyle oluşan bir hücre - dişi (yumurta) ve erkek (sperm). Bir diploid (çift) kromozom seti içerir.
homozigot(Yunanca "homos" - aynı ve zigottan) belirli bir genin aynı alellerine sahip bir zigot (her ikisi de baskın AA veya her ikisi de resesif aa). Yavrudaki homozigot birey bölünmez.
heterozigot(Yunanca "heterolardan" - başka ve bir zigottan) - belirli bir gen için iki farklı alele sahip bir zigot (Aa, Bb). Yavruda heterozigot bir birey bu özelliğe göre bölünme verir.
Baskın özellik(Lat. "edominas" - baskın) - yavrularında ortaya çıkan baskın özellik
heterozigot bireyler.
Çekinik gen(Lat. "recessus" - bir geri çekilme) kalıtsal olarak alınan, ancak geçiş yoluyla elde edilen heterozigot yavrularda kendini göstermeden bastırılan bir özellik.
Gamet(Yunanca "gametlerden" - eş) - bir alelik çiftten bir gen taşıyan bir bitki veya hayvan organizmasının üreme hücresi. Gametler, mayotik hücre bölünmesiyle oluştukları ve bir çift homolog kromozomdan birini içerdikleri için genleri daima "saf" bir biçimde taşırlar.
sitoplazmik kalıtım- plastidlerde ve mitokondride bulunan DNA moleküllerinin yardımıyla gerçekleştirilen ekstra nükleer kalıtım.
değişiklik(Lat. "modifikasyon" - modifikasyondan) - genotipin normal reaksiyonu içinde çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen fenotipte kalıtsal olmayan bir değişiklik.
Değişiklik değişkenliği - fenotipin değişkenliği. Belirli bir genotipin farklı çevresel koşullara tepkisi.
Varyasyon serisi- özelliğin niceliksel ifadesini (yaprak boyutu, kulaktaki çiçek sayısı, yün rengindeki değişiklik) artırma veya azaltma sırasına göre düzenlenmiş, bireysel değişiklik değerlerinden oluşan bir dizi değişiklik değişkenliği ).
Varyasyon eğrisi- hem varyasyon aralığını hem de bireysel varyantların ortaya çıkma sıklığını yansıtan bir özelliğin değişkenliğinin grafik ifadesi.
Reaksiyon hızı - genotip nedeniyle özelliğin değişiklik değişkenliğinin sınırı. Plastik işaretlerin geniş bir reaksiyon hızı vardır, plastik olmayanlar - dar.
mutasyon(Lat. "mutatio" - değişiklik, değişiklik) - genotipte kalıtsal değişiklik. Mutasyonlar şunlardır: gen, kromozomal, generatif (gametlerde), ekstra nükleer (sitoplazmik), vb.
Mutajenik faktör - mutasyona neden olan faktör. Doğal (doğal) ve yapay (insan kaynaklı) mutajenik faktörler vardır.
Monohibrit geçiş- bir çift alternatif karakterde birbirinden farklı formların çaprazlanması.
Dihibrit çapraz geçiş iki çift alternatif özellikte birbirinden farklı formlar.
Çapraz analiz test organizmasını, bu özellik için resesif bir homozigot olan ve test deneğinin genotipini belirlemeyi mümkün kılan bir başkasıyla çaprazlama. Bitki ve hayvan ıslahında kullanılır.
zincirleme miras- aynı kromozom üzerinde lokalize olan genlerin ortak mirası; genler bağlantı grupları oluşturur.
Geçişler (çapraz) - konjugasyonları sırasında homolog kromozomların homolog bölgelerinin karşılıklı değişimi (mayoz I'in profaz I'inde), orijinal gen kombinasyonlarının yeniden düzenlenmesine yol açar.
Organizmaların cinsiyeti - yumurtanın spermi tarafından döllenme anında belirlenen ve sperm tarafından taşınan cinsiyet kromozomlarına bağlı olan bir dizi morfolojik ve fizyolojik özellik.
Cinsiyet kromozomları - erkek cinsiyetinin dişiden farklı olduğu kromozomlar. Kadın vücudunun cinsiyet kromozomları aynıdır. (XX) ve kadın cinsiyetini belirleyin. Erkek vücudunun cinsiyet kromozomları farklıdır. (XY): X dişiyi tanımlar
zemin, Y- erkek. Tüm spermatozoalar mayotik hücre bölünmesiyle oluştuğundan, yarısı X kromozomu, yarısı Y kromozomu taşır. Erkek ve dişi olma olasılığı aynıdır,
Popülasyon genetiği - popülasyonların genotipik kompozisyonunu inceleyen bir genetik dalı. Bu, mutant genlerin sıklığını, homo ve heterozigoz bir durumda ortaya çıkma olasılıklarını hesaplamayı ve ayrıca popülasyonlarda zararlı ve faydalı mutasyonların birikimini izlemeyi mümkün kılar. Mutasyonlar, doğal ve yapay seçilim için malzeme görevi görür. Genetiğin bu bölümü S.S.Chetverikov tarafından kuruldu ve N.P. Dubinin'in çalışmalarında daha da geliştirildi.

Genetik

Gen

alelik genler

alel- bir alelik çiftinin her geni.

alternatif işaretler

Baskın özellik

Çekinik gen

homozigot

heterozigot

Genotip

Fenotip

hibridolojik yöntem

Monohibrit geçiş

dihibrit geçiş

polihibrit geçiş

Genetik- kalıtım ve değişkenlik yasalarını inceleyen bir bilim.

Gen Bir proteinin birincil yapısı hakkında bilgi içeren bir DNA molekülünün bir bölümüdür.

alelik genler Bir organizmanın zıt özelliklerini belirleyen bir çift gendir.

alel- bir alelik çiftinin her geni.

alternatif işaretler- bunlar birbirini dışlayan, zıt işaretlerdir (sarı - yeşil; yüksek - düşük).

Baskın özellik(baskın), saf çizgilerin temsilcilerini geçerken birinci nesil melezlerde ortaya çıkan bir özelliktir. (A)

Çekinik gen(bastırılmış), saf hatların temsilcilerini geçerken birinci nesil melezlerde görünmeyen bir özelliktir. (a)

homozigot- aynı genin (AA veya aa) aynı alellerini içeren bir hücre veya organizma.

heterozigot- aynı genin (Aa) farklı alellerini içeren bir hücre veya organizma.

Genotip- vücudun tüm genlerinin seti.

Fenotip- genotip çevre ile etkileşime girdiğinde oluşan organizmaların bir dizi özelliği.

hibridolojik yöntem- melezleme (çaprazlama) ile elde edilen yavrularda birkaç nesilde ortaya çıkan ebeveyn formlarının özelliklerinin incelenmesini içeren bir yöntem.

Monohibrit geçiş- bu, kalıtsal olarak incelenen bir çift zıt karakterde birbirinden farklı formların geçişidir.

dihibrit geçiş- Bu, incelenen ve kalıtsal olan iki çift zıt özellikte birbirinden farklı formların bir geçişidir.

polihibrit geçiş- Bu, incelenen ve kalıtsal olan birkaç zıt özellik çiftinde birbirinden farklı olan formların geçişidir.

Ökaryotik kromozomlar, çekirdek, mitokondri ve plastidlerdeki DNA içeren yapılardır. Aynı kromozom üzerindeki genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır. Genler, kromozomlar üzerinde doğrusal olarak bulunur. Belirli bir genin bulunduğu kromozom bölgesine lokus denir. Gametler, mayotik hücre bölünmesiyle oluştukları ve bir çift homolog kromozomdan birini içerdikleri için genleri daima "saf" bir biçimde taşırlar.

Bu, mutant genlerin sıklığını, homo ve heterozigot bir durumda ortaya çıkma olasılıklarını hesaplamayı ve ayrıca popülasyonlarda zararlı ve faydalı mutasyonların birikimini izlemeyi mümkün kılar. Genetiğin bu bölümü S.S.Chetverikov tarafından kuruldu ve N.P. Dubinin'in çalışmalarında daha da geliştirildi. DNA. Bir DNA molekülünü parçalama ve kopyalama yeteneği, insülin ve interferon hormonunun sentezinden sorumlu insan genleriyle hibrit bir bakteri hücresi yaratmayı mümkün kıldı.

Genotip elemanlarının (bağlantı grupları, genler ve intragenik yapılar) analizi, kural olarak fenotiple (dolaylı olarak özelliklerle) gerçekleştirilir. İncelenen nesnenin görevlerine ve özelliklerine bağlı olarak, popülasyon, organizma, hücresel ve moleküler seviyelerde genetik analiz yapılır. Eksik baskınlık durumunda, genotip ve fenotip bölünmesi 1: 2: 1'e denk gelir. Monohibrit çaprazlama üzerinde çalışan G. Mendel, birini analiz etmek de dahil olmak üzere farklı çaprazlama türleri geliştirdi.

Mendel, birinci nesil melezlerin tekdüzelik yasasının, dihibrit geçiş de dahil olmak üzere herhangi bir sayıda özellik için geçerli olduğunu gösterdi. Vektör, bir hücreye genetik bilgiyi sokmak için bir araç olarak hizmet eden, yabancı DNA ve otonom replikasyonu birleştirebilen bir DNA molekülüdür.

II. Yeni materyal öğrenmek.

Genetik kod, DNA'daki (veya RNA'daki) üçlüler ile proteinlerin amino asitleri arasındaki yazışmadır. Gen tedavisi, normal işlevi eski haline getirmek için bir hücreye genetik materyalin (DNA veya RNA) sokulmasıdır. Genom - Bir organizmanın genlerinde bulunan genel genetik bilgi veya bir hücrenin genetik yapısı. Raportör gen - ürünü basit ve hassas yöntemlerle belirlenen ve aktivitesi test edilen hücrelerde normalde mevcut olmayan bir gen.

Baskınlık, heterozigot bir hücrede bir özelliğin oluşumunda sadece bir alelin baskın tezahürüdür. İnterferonlar, viral bir enfeksiyona yanıt olarak omurgalı hücreleri tarafından sentezlenen ve gelişimlerini baskılayan proteinlerdir. Hücrelerin klonlanması - bir besin ortamında elenerek ve izole edilmiş bir hücreden yavru içeren koloniler elde edilerek ayrılmaları.

Profaj, litik fonksiyonlarının baskılandığı koşullar altında bir fajın hücre içi durumudur. Biyopolimerdeki birim sayısı azaldığında işleme, modifikasyonun özel bir durumudur (bakınız modifikasyon). Pleiotropia, çoklu gen eylemlerinin bir fenomenidir. Bir genin birkaç fenotipik özelliği etkileme yeteneğinde ifade edilir.

Başlangıçta, terim ökaryotik hücrelerde bulunan yapılara atıfta bulunmak için önerildi, ancak son yıllarda giderek artan bir şekilde bakteriyel veya viral kromozomlardan bahsetmeye başladılar. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton (Walter Sutton) bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez ortaya koydu.

1933'te T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfettiği için Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı. Hücre döngüsü sırasında kromozomun görünümü değişir. Ara fazda, bunlar çekirdekte ayrı kromozomal bölgeleri işgal eden, ancak görsel gözlem sırasında ayrı oluşumlar olarak fark edilmeyen çok hassas yapılardır. Mitozda kromozomlar, dış etkilere direnebilen, bütünlüklerini ve şekillerini koruyabilen yoğun bir şekilde paketlenmiş elementlere dönüştürülür.

Mitotik kromozomlar, kromozomları çok küçük olan S. cerevisiae mayası dışında, hücreleri mitozla bölünebilen herhangi bir organizmada görülebilir. Mitozun metafaz aşamasında kromozomlar, kardeş kromatitler adı verilen ve replikasyon sırasında oluşan iki uzunlamasına kopyadan oluşur. Metafaz kromozomlarında, kardeş kromatitler, sentromer adı verilen birincil daralma bölgesinde bağlanır.

Sentromer, kromozomun fisyon milinin mikrotübüllerine bağlanmasını belirleyen karmaşık bir protein yapısı olan kinetochore'u birleştirir - mitozdaki kromozomun taşıyıcıları. Sentromer, kromozomları omuz adı verilen iki parçaya böler. Çoğu türde, kromozomun kısa kolu p harfiyle ve uzun kolu q harfiyle gösterilir. Kromozom uzunluğu ve sentromer konumu, metafaz kromozomlarının ana morfolojik özellikleridir.

Yukarıdaki üç tipe ek olarak, S.G. Navashin ayrıca telosentrik kromozomları, yani sadece bir kollu kromozomları ayırt etti. Bununla birlikte, modern kavramlara göre, gerçekten telosentrik kromozomlar yoktur. İkinci omuz, sıradan bir mikroskopta çok kısa ve görünmez olsa bile her zaman mevcuttur. Bazı kromozomların ek bir morfolojik özelliği, kromozomun bölümleri arasında gözle görülür bir açı olmadığında birincil olandan dışa doğru farklı olan ikincil daralma olarak adlandırılır.

Omuz uzunluklarının oranına dayanan bu kromozom sınıflandırması, 1912'de Rus botanikçi ve sitolog S.G. Navashin tarafından önerildi. Birçok kuş ve sürüngende karyotipteki kromozomlar iki ayrı grup oluşturur: makrokromozomlar ve mikrokromozomlar. Bu kromozomlar son derece transkripsiyonel olarak aktiftir ve yumurta sarısı oluşumuna yol açan RNA sentezi süreçleri en yoğun olduğunda büyüyen oositlerde gözlenir. Tipik olarak, mitotik kromozomların boyutu birkaç mikrondur.

Her organizmanın hücrelerinde belirli sayıda kromozom vardır. İçlerinde çok fazla gen var. Bir kişinin 23 çift (46) kromozomu, yaklaşık 100.000 gen vardır.Genler kromozomlarda bulunur. Birçok gen bir kromozom üzerinde lokalizedir. Tüm genleri içeren bir kromozom, bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, haploid kromozom setine eşittir. Bir kişinin 23 debriyaj grubu vardır. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler kesinlikle bağlantılı değildir. Mayoz bölünme sırasında, kromozomlar konjuge olduğunda, homolog kromozomlar parça değiştirir. Bu fenomene çaprazlama denir ve kromozomun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Aynı kromozom üzerindeki lokuslar birbirinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında bölge değişimi o kadar sık ​​​​olabilir (Şekil 76). siyah) aynı homolog kromozom çiftindedir, yani. aynı debriyaj grubuna aittir. Gri gövde rengine ve uzun kanatlara sahip bir sinek kısa kanatlı siyah bir sinek ile çaprazlanırsa, ilk nesilde tüm sinekler gri gövde rengine ve uzun kanatlara sahip olacaktır (Şekil 77). homozigot çekinik dişi sineği olan erkek ebeveynleri gibi olacaktır. Bunun nedeni, aynı kromozomdaki genlerin kalıtsal olarak bağlantılı olmasıdır. Erkek Drosophila sineğinde kavrama tamamlanmıştır. Diheterozigot bir dişiyi homozigot çekinik bir erkekle çaprazlarsanız, bazı sinekler ebeveynlerine benzeyecek ve Pirinç. 76. Karşıdan karşıya geçmek. 1 - iki homolog kromozom; 2 — onların konjugasyon sırasında çaprazlama; 3 - iki yeni kromozom kombinasyonu.Diğer kısım karakterlerin rekombinasyonu olacak. Bu tür kalıtım, aralarında geçişin meydana gelebileceği aynı bağlantı grubunun genleri için gerçekleşir. Bu, eksik gen bağlantısının bir örneğidir. Kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümleri... Genler kromozomlar üzerinde bulunur.Bir kromozom üzerindeki genler doğrusal bir şekilde düzenlenir. Pirinç. 77. Bir meyve sineğinde vücut rengi ve kanat durumu için genlerin bağlantılı kalıtımı: gri gen (B) siyah cisim genine (b) hakimdir, uzun kanat geni (V) kısa kanat genine (v) hakimdir. B ve V aynı kromozom üzerindedir A - Drosophila erkeklerinde kromozom geçişinin olmaması nedeniyle genlerin tam bağlantısı: PP - uzun kanatlı gri dişi (BBVV) siyah kısa kanatlı bir erkekle (bbvv) çaprazlanmıştır; F1 - uzun kanatlı gri erkek (BbVv), siyah kısa kanatlı bir dişi (bbvv) ile geçti; F2 - erkek çaprazlama yapmadığından, iki tür yavru görünecektir: %50 - siyah kısa kanatlı ve %50 - normal kanatlı gri olanlar; b - Drosophila dişilerinde kromozomların çaprazlanması nedeniyle karakterlerin eksik (kısmi) bağlantısı: PP - uzun kanatlı dişi (BBVV) siyah kısa kanatlı bir erkekle (bbvv) çaprazlanmıştır; F1 - uzun kanatlı gri dişi (BbVv), siyah kısa kanatlı bir erkekle (bbvv) geçti. F2 - dişi homolog kromozomların geçişine sahip olduğundan, dört tür gamet oluşur ve dört tür yavru ortaya çıkar: nekrosoverler - uzun kanatlı gri (BbVv) ve siyah kısa kanatlı (bbvv), geçitler - uzun siyah kanatlar (bbVv), gri kısa kanatlı (Bbvv). ... Her gen belirli bir yeri kaplar - bir lokus .. Her kromozom bir bağlantı grubudur. Bağlantı gruplarının sayısı, kromozomların haploid sayısına eşittir.Alelik genler, homolog kromozomlar arasında değiştirilir. Genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesi ile orantılıdır. Otokontrol için sorular 1. Genler nerede? 2. Debriyaj grubu nedir? Debriyaj gruplarının sayısı nedir? Genler kromozomlar üzerinde nasıl bağlantılıdır? 5. Drosophila sineğinde kanat uzunluğu ve vücut rengi özelliği nasıl kalıtılır? Uzun kanatlı homozigot bir dişiyi ve kısa kanatlı homozigot siyah bir erkekle gri gövde rengini geçerken hangi özelliklere sahip olacak? Bir diheterozigot erkek ile homozigot çekinik bir dişi geçerken hangi özelliklere sahip yavrular ortaya çıkacak? Erkek Drosophila'da ne tür bir gen bağlantısı gerçekleşir? Diheterozigot dişi ile homozigot çekinik erkek çaprazlandığında yavru ne olur? Dişi Drosophila'daki genlerin bağlantısı nedir? Kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümleri nelerdir? "Kromozomal kalıtım teorisi" konusunun anahtar kelimeleri genler debriyaj grubu hücre uzunluğu konjugasyonugeçişoverwingslineer lokus sinek yeri kalıtım değişimi renklendirme organizma çiftler rekombinasyon nesil pozisyon soyundan gelenler mesafe sonuçebeveynler erkek erkek melezlemeteloteorikromozom kesitirenkbölüminsan sayısı Kromozomal cinsiyet belirleme mekanizması Farklı cinsiyetteki bireyler arasındaki fenotipik farklılıklar genotipten kaynaklanmaktadır. Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Bireysellik, sabitlik, kromozom eşleşmesi için kurallar vardır. Diploid kromozom takımına denir. karyotip. Kadın ve erkek karyotipinde 23 çift (46) kromozom (Şekil 78) 22 çift kromozom aynıdır. Onlara telefon edildi otozomlar. 23. kromozom çifti - cinsiyet kromozomları. Dişi karyotipte, bir Pirinç. 78. Farklı organizmaların karyotipleri. 1 - Bir kişi; 2 - sivrisinek; 3 bitkiler skerdy.kovye cinsiyet kromozomları XX. Erkek karyotipinde cinsiyet kromozomları XY'dir. Y kromozomu çok küçüktür ve birkaç gen içerir. Zigottaki cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu, gelecekteki organizmanın cinsiyetini belirler.Eşey hücreleri mayoz bölünmenin bir sonucu olarak olgunlaştığında, gametler bir haploid kromozom seti alır. Her yumurtada 22 otozom + bir X kromozomu bulunur. Cinsiyet kromozomunda aynı olan gametleri oluşturan cinsiyete homogametik cinsiyet denir. Spermin yarısı 22 otozom + X kromozomu ve 22 otozomun yarısı + Y içerir. Cinsiyet kromozomunda farklı olan gametleri oluşturan cinsiyete heterogametik denir. Doğmamış çocuğun cinsiyeti döllenme sırasında belirlenir. Bir yumurta, X kromozomlu bir sperm tarafından döllenirse, Y kromozomu erkekse dişi bir organizma gelişir (Şekil 79). Pirinç. 79. Cinsiyet oluşumunun kromozomal mekanizması Bir erkek veya kız çocuğu olma olasılığı 1: 1 veya 50 \%: 50 \%. Bu cinsiyet belirleme, insanlar ve memeliler için tipiktir. Bazı böceklerin (çekirge ve hamamböceği) Y kromozomu yoktur. Erkeklerde bir X kromozomu (X0) ve dişilerde iki (XX) bulunur. Arılarda dişilerde 2n kromozom seti (32 kromozom) ve erkeklerde n (16 kromozom) bulunur. Kadınların somatik hücrelerinde iki cinsiyet X kromozomu vardır. Bunlardan biri, bir reaktif ile muamele edildiğinde interfaz çekirdeklerinde farkedilen bir kromatin yığını oluşturur. Bu yumru Barr'ın küçük bedeni. Erkeklerde sadece bir X kromozomu olduğu için Barr'ın vücudu yoktur. Mayoz bölünme sırasında yumurtaya aynı anda iki XX kromozomu girerse ve böyle bir yumurta bir sperm tarafından döllenirse, zigot daha fazla sayıda kromozoma sahip olacaktır.Örneğin, bir dizi kromozoma sahip bir organizma XXX (X kromozomunda trizomi) fenotip - kız. Az gelişmiş seks bezleri var. Somatik hücrelerin çekirdeklerinde iki Barr gövdesi ayırt edilir.Bir dizi kromozomu olan bir organizma XXY (Klinefelter sendromu) fenotip bir erkek. Az gelişmiş testisleri, fiziksel ve zihinsel geriliği var. Barr cisimciği vardır.Kromozomlar XO (X kromozomunda monozomi)- tanımlamak Shereshevsky-Turner sendromu. Böyle bir kümeye sahip bir organizma bir kızdır. Az gelişmiş seks bezleri, kısa boyu var. Barr'ın cesedi yok. X kromozomu olmayan ancak sadece Y kromozomu içeren bir organizma yaşayamaz.Genleri X veya Y kromozomları üzerinde bulunan özelliklerin kalıtımına cinsiyete bağlı kalıtım denir. Genler cinsiyet kromozomlarındaysa, cinsiyete bağlıdırlar.Kişinin X kromozomunda kanın pıhtılaşma özelliğini belirleyen bir geni vardır. Çekinik gen hemofili gelişimine neden olur. X kromozomu, renk körlüğünün ortaya çıkmasından sorumlu olan bir gen (çekinik) içerir. Kadınların iki X kromozomu vardır. Çekinik bir özellik (hemofili, renk körlüğü) ancak ondan sorumlu genler iki X kromozomu üzerinde bulunuyorsa ortaya çıkar: XhXh; XdXd. Bir X kromozomu baskın bir gen H veya D'ye sahipse ve diğerinde çekinik bir h veya d varsa, o zaman hemofili veya renk körlüğü olmayacaktır. Erkeklerde bir X kromozomu vardır. H veya h genini içeriyorsa, bu genler kesinlikle etkilerini gösterecektir çünkü Y kromozomu bu genleri taşımamaktadır.Bir kadın X kromozomu üzerinde lokalize olan genler için homozigot veya heterozigot olabilir, ancak çekinik genler sadece bir kromozomda görünür. homozigot durum. Genler Y kromozomu üzerinde ise (Hollanda mirası), daha sonra onlardan kaynaklanan işaretler babadan oğula geçer. Örneğin kulakların tüylülüğü Y kromozomu aracılığıyla kalıtılır. Erkeklerde bir X kromozomu vardır. Çekinik olanlar da dahil olmak üzere içindeki tüm genler fenotipte kendini gösterir. Heterogametik cinsiyette (erkek), X kromozomu üzerinde lokalize olan genlerin çoğu, hemizigos durum, yani, bir alelik çifte sahip değiller Y kromozomu, X kromozomunun genlerine homolog olan bazı genler içerir, örneğin, hemorajik diyatezi, genel renk körlüğü vb. X ve Y kromozomu... Otokontrol için sorular 1. Kromozomların kuralları nelerdir? Karyotip nedir? Bir kişinin kaç tane otozomu vardır? İnsanlarda hangi kromozomlar cinsiyet gelişiminden sorumludur? Erkek veya kız çocuğu olma olasılığı nedir? 6. Çekirge ve hamamböceklerinde cinsiyet nasıl belirlenir? Arıların cinsiyeti nasıl belirlenir? Kelebeklerde ve kuşlarda cinsiyet nasıl belirlenir? Barr'ın bedeni nedir? Bir Barr cismi varlığını nasıl belirlersiniz 11. Bir karyotipte daha fazla veya daha az kromozomun görünümünü nasıl açıklayabilirsiniz 12. Cinsiyete bağlı kalıtım nedir 13. İnsanlarda hangi genler cinsiyete bağlı kalıtsaldır? Kadınlarda cinsiyete bağlı çekinik genler nasıl ve neden etkisini gösterir? Erkeklerde X kromozomuna bağlı çekinik genler nasıl ve neden etkisini gösterir? "Kromozomal cinsiyet tayini" konusunun anahtar kelimeleri autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekreaktif oplodotvorenieokantsypchelyrazvitieratestis sendromu Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka