Ділянку хромосоми в якому розташовується ген називають. Як називається ділянка хромосоми в якій розташований ген - закономірності успадкування

26.10.2021 | Стягнення

"хромосома" – слова, які знайомі кожному школяру. Але уявлення про це питання досить узагальнене, оскільки для заглиблення в біохімічні нетрі потрібні спеціальні знання та бажання все це розуміти. А воно, якщо і є на рівні цікавості, то швидко пропадає під вагою викладу матеріалу. Спробуємо розібратися в поєднаннях у науково-полярній формі.

Ген – це найменша структурна та функціональна частка інформації про спадковість у живих організмів. По суті він є невеликою ділянкою ДНК, в якій міститься знання про певну послідовність амінокислот для побудови білка або функціональної РНК (з якої також буде синтезовано білок). Ген визначає ті ознаки, які успадковуватимуться і передаватимуться нащадками далі по генеалогічному ланцюгу. У деяких одноклітинних організмів існує перенесення генів, який не має відношення до відтворення подібних до себе, він називається горизонтальним.

"На плечах" генів лежить величезна відповідальність за те, як виглядатиме і працюватиме кожна клітина і організм в цілому. Вони керують нашим життям від моменту зачаття до останнього подиху.

Перший науковий крок уперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 році опублікував свої спостереження про результати схрещування гороху. Спадковий матеріал, який він використовував, чітко показував закономірності передачі ознак, таких як колір та форма горошин, а також квіти. Цей чернець сформулював закони, які сформували початок генетики як науки. Спадкування генів відбувається тому, що батьки віддають своєму чаду по половинці всіх своїх хромосом. Таким чином, ознаки мами та тата, змішуючись, утворюють нову комбінацію вже наявних ознак. На щастя, варіантів більше, ніж живих істот на планеті, і неможливо знайти двох абсолютно ідентичних істот.

Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відокремлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (аллями), залишаються дискретними і передаються наступним поколінням в чоловічих і жіночих га-метах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 році датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами. У 1912 році генетик зі Сполучених Штатів Америки Морган показав, що вони знаходяться у хромосомах.

З того часу минуло більше півтора століття, і дослідження просунулися далі, ніж Мендель міг собі уявити. На даний момент вчені зупинилися на думці, що інформація, що знаходиться в генах, визначає зростання, розвиток та функції живих організмів. А може, навіть їх смерть.

Класифікація

Структура гена містить у собі як інформацію про білку, а й вказівки, коли як її зчитувати, і навіть порожні ділянки, необхідні розділення інформації про різних білках і зупинки синтезу інформаційної молекули.

Існує дві форми генів:

Структурні - вони містять інформацію про будову білків чи ланцюгів РНК. Послідовність нуклеотидів відповідає розташуванню амінокислот.
Функціональні гени відповідають за правильну структуру решти ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.

На сьогоднішній день вчені можуть відповісти на запитання: скільки генів у хромосомі? Відповідь вас здивує: близько трьох мільярдів пар. І це лише в одній із двадцяти трьох. Геном називається найменша структурна одиниця, але вона здатна змінити життя людини.

Мутації

Випадкова або цілеспрямована зміна послідовності нуклеотидів, що входять до ланцюга ДНК, називається мутацією. Вона може мало впливати на структуру білка, а може повністю перекрутити його характеристики. Отже, будуть локальні чи глобальні наслідки такої зміни.

Самі собою мутації може бути патогенними, тобто виявлятися як захворювань, чи летальними, які дозволяють організму розвиватися до життєздатного стану. Але більшість змін відбувається непомітно для людини. Делеції та дуплікації постійно відбуваються всередині ДНК, але не впливають на перебіг життя кожного окремого індивідуума.

Делеція - це втрата ділянки хромосоми, що містить певну інформацію. Іноді такі зміни є корисними для організму. Вони допомагають йому захиститися від зовнішньої агресії, наприклад вірусу імунодефіциту людини та бактерії чуми.

Дуплікація - це подвоєння ділянки хромосоми, отже, і сукупність генів, які він містить, також подвоюється. Через повторення інформації вона гірше схильна до селекції, а значить, може швидше накопичувати мутації і змінювати організм.

Властивості гена

У кожної людини є величезна Гена - це функціональні одиниці в її структурі. Але навіть такі малі ділянки мають свої унікальні властивості, що дозволяють зберігати стабільність органічного життя:

Дискретність – здатність генів не змішуватися.
Стабільність - збереження структури та властивостей.
Лабільність - можливість змінюватися під впливом обставин, підлаштовуватися під ворожі умови.
Множинний алелізм - існування всередині ДНК генів, які, кодуючи той самий білок, мають різну структуру.
Алельність – наявність двох форм одного гена.
Специфічність - одна ознака = один ген, що передається у спадок.
Плейотропія – множинність ефектів одного гена.
Експресивність - ступінь вираженості ознаки, що кодується цим геном.
Пенетрантність - частота народження гена в генотипі.
Ампліфікація – поява значної кількості копій гена в ДНК.

Геном

Геном людини – це весь спадковий матеріал, який знаходиться в єдиній клітині людини. Саме в ньому містяться вказівки про побудову тіла, роботу органів, фізіологічні зміни. Друге визначення цього терміна відбиває структуру поняття, а чи не функцію. Геном людини - це сукупність генетичного матеріалу, упакованого в наборі гаплоїдному хромосом (23 пари) і відноситься до конкретного виду.

Основу геному складає молекула добре відома як ДНК. Усі геноми містять принаймні два види інформації: кодована інформація про структуру молекул-посередників (так званих РНК) та білка (ця інформація міститься в генах), а також інструкції, які визначають час та місце прояву цієї інформації при розвитку організму. Самі гени займають невелику частину геному, але є його основою. Інформація, записана в генах, - свого роду інструкція для виготовлення білків, головних будівельних цегли нашого тіла.

Однак для повної характеристики геному недостатньо закладеної в ньому інформації про структуру білків. Потрібні ще дані про елементи, які беруть участь у роботі генів, регулюють їх прояв на різних етапах розвитку та в різних життєвих ситуаціях.

Але навіть цього мало для повного визначення геному. Адже в ньому присутні також елементи, що сприяють його самовідтворенню (реплікації), компактній упаковці ДНК в ядрі та ще якісь незрозумілі поки що ділянки, які іноді називають «егоїстичними» (тобто служать лише для самих себе). З усіх цих причин зараз, коли йдеться про геном, зазвичай мають на увазі всю сукупність послідовностей ДНК, представлених у хромосомах ядер клітин певного виду організмів, включаючи, звичайно, і гени.

Розмір та структура геному

Логічно припустити, що ген, геном, хромосома відрізняються у різних представників життя Землі. Вони можуть бути як нескінченно дрібними, так і величезними і вміщати в собі мільярди пар генів. Структура гена також залежатиме від того, чий геном ви досліджуєте.

За співвідношенням між розмірами геному і числом генів, що входять до нього, можна виділити два класи:

Компактні геноми мають не більше десяти мільйонів підстав. Вони сукупність генів суворо корелює із розміром. Найбільш характерні для вірусів та прокаріотів.
Великі геноми складаються більш ніж зі 100 мільйонів пар основ, які не мають взаємозв'язку між їх довжиною та кількістю генів. Найчастіше зустрічаються у еукаріотів. Більшість нуклеотидних послідовностей у цьому класі не кодують білків чи РНК.

Дослідження показали, що у геномі людини перебуває близько 28 тисяч генів. Вони нерівномірно розподілені за хромосомами, але значення цієї ознаки залишається поки що загадкою для вчених.

Хромосоми

Хромосоми – це спосіб упаковки генетичного матеріалу. Вони знаходяться в ядрі кожної клітини еукаріотичної і складаються з однієї дуже довгої молекули ДНК. Їх легко можна побачити у світловий мікроскоп у процесі розподілу. Каріотип називається повний набір хромосом, який є специфічним для кожного окремого виду. Обов'язковими елементами для них є центроміри, теломери та точки реплікації.

Зміни хромосом у процесі поділу клітини

Хромосома - це послідовні ланки ланцюга передачі, де кожне наступне включає попереднє. Але й вони зазнають певних змін у процесі життя клітини. Так, наприклад, в інтерфазі (період між поділами) хромосоми в ядрі розташовані рихло, займають багато місця.

Коли клітина готується до мітозу (тобто процесу поділу надвоє), хроматин ущільнюється і скручується в хромосоми, і тепер його стає видно в світловий мікроскоп. У метафазі хромосоми нагадують палички, близько розташовані один до одного і з'єднані первинною перетяжкою або центроміром. Саме вона відповідає за формування веретена поділу, коли групи хромосом вишиковуються в лінію. Залежно від розміщення центроміру існує така класифікація хромосом:

Акроцентричні - в цьому випадку центроміра розташована полярно по відношенню до центру хромосоми.
Субметацентричні, коли плечі (тобто ділянки, що знаходяться до та після центроміру) нерівної довжини.
Метацентричні, якщо центромір розділяє хромосому рівно посередині.

Ця класифікація хромосом була запропонована в 1912 і використовується біологами аж до сьогоднішнього дня.

Аномалії хромосом

Як і з іншими морфологічними елементами живого організму, з хромосомами можуть відбуватися структурні зміни, які впливають на їх функції:

Анеуплоїдія. Це зміна загальної кількості хромосом в каріотипі з допомогою додавання чи видалення однієї з них. Наслідки такої мутації можуть бути летальними для плоду, що ще не народився, а також призводити до вроджених дефектів.
Поліплоїдія. Виявляється як збільшення кількості хромосом, кратного половині їх числа. Найчастіше зустрічається у рослин, наприклад водоростей, та грибів.
Хромосомні аберації, або перебудови - це зміни в будові хромосом під впливом факторів зовнішнього середовища.

Генетика

Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також біологічні механізми, що їх забезпечують. На відміну від багатьох інших біологічних наук, вона з моменту свого виникнення прагнула бути точною наукою. Вся історія генетики - це історія створення та використання все більш і більш точних методів та підходів. Ідеї та методи генетики відіграють важливу роль у медицині, сільському господарстві, генетичній інженерії, мікробіологічній промисловості.

Спадковість - здатність організму забезпечувати у ряді морфологічних, біохімічних та фізіологічних ознак та особливостей. У процесі спадкування відтворюються основні видоспецифічні, групові (етнічні, популяційні) та сімейні риси будови та функціонування організмів, їх онтогенезу (індивідуального розвитку). Наслідуються не лише певні структурно-функціональні характеристики організму (риси обличчя, деякі особливості обмінних процесів, темпераменту та ін.), а й фізико-хімічні особливості будови та функціонування основних біополімерів клітини. Мінливість - різноманітність ознак серед представників певного виду, а також властивість нащадків набувати відмінностей від батьківських форм. Мінливість разом із спадковістю являють собою дві нероздільні властивості живих організмів.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом у людини замість звичайних 46. Це одна з форм анеуплоїдії, про яку йшлося вище. У двадцять першій парі хромосом з'являється додаткова, яка привносить зайву генетичну інформацію геном людини.

Назву свого синдрому отримав на честь лікаря, Дона Дауна, який відкрив і описав його в літературі як форму психічного розладу в 1866 році. Але генетичне підґрунтя було виявлено майже на сто років пізніше.

Епідеміологія

На даний момент каріотип у 47 хромосом у людини зустрічається один раз на тисячу новонароджених (раніше статистика була іншою). Це стало можливим завдяки ранній діагностиці цієї патології. Захворювання залежить від раси, етнічної приналежності матері чи її соціального становища. Впливає вік. Шанси народити дитину із синдромом Дауна зростають після тридцяти п'яти років, а після сорока співвідношення здорових дітей до хворих дорівнює вже 20 до 1. Вік батька старше сорока років також збільшує шанси на народження дитини з анеуплоїдією.

Форми синдрому Дауна

Найчастіший варіант - поява додаткової хромосоми в двадцять першій парі ненаследственному шляху. Він обумовлений тим, що під час мейозу ця пара не розходиться по веретені поділу. У п'яти відсотків хворих спостерігається мозаїцизм (додаткова хромосома міститься не у всіх клітинах організму). Разом вони становлять дев'яносто п'ять відсотків від загальної кількості людей із цією вродженою патологією. У решті п'яти відсотків випадків синдром викликаний спадковою трисомією двадцять першої хромосоми. Однак народження двох дітей із цим захворюванням в одній сім'ї незначне.

Клініка

Людину із синдромом Дауна можна дізнатися за характерними зовнішніми ознаками, ось деякі з них:

Сплощена особа;
- укорочений череп (поперечний розмір більший за поздовжній);
- Шкірна складка на шиї;
- складка шкіри, що прикриває внутрішній кут ока;
- надмірна рухливість суглобів;
- знижений тонус м'язів;
- сплощення потилиці;
- короткі кінцівки та пальці;
- розвиток катаракти у дітей віком від восьми років;
- аномалії розвитку зубів та твердого неба;
- вроджені вади серця;
- Можлива наявність епілептичного синдрому;
- Лейкози.

Але однозначно поставити діагноз, ґрунтуючись лише на зовнішніх проявах, звісно, не можна. Необхідно провести каріотипування.

Висновок

Ген, геном, хромосома – здається, що це просто слова, значення яких ми розуміємо узагальнено та дуже віддалено. Але насправді вони дуже впливають на наше життя і, змінюючись, змушують змінюватись і нас. Людина вміє підлаштовуватися під обставини, хоч би якими вони виявилися, і навіть для людей з генетичними аномаліями завжди знайдеться час і місце, де вони будуть незамінні.

Генетика(Від грец. "Генезис" - походження) - наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.
Ген(Від грец. "Генос"-народження)-ділянка молекули ДНК, що відповідає за одну ознаку, тобто за структуру певної молекули білка.
Альтернативні ознаки -взаємовиключні, контрастні ознаки (забарвлення насіння гороху жовте та зелене).
Гомологічні хромосоми(від грец. "Гомос" - однаковий) - парні хромосоми, однакові за формою, розмірами, набором генів. У диплоїдній клітині набір хромосом завжди парний:
одна хромосома з пари материнського походження, інша – батьківського.
Локус -ділянку хромосоми, в якій розташований ген.
Алельні гени -гени, розташовані в одних і тих же локусах гомологічних хромосом. Контролюють розвиток альтернативних ознак (домінантних та рецесивних - жовте та зелене забарвлення насіння гороху).
Генотип -сукупність спадкових ознак організму, отриманих від батьків, - спадкова програма розвитку.
Фенотип -сукупність ознак і властивостей організму, що проявляється при взаємодії генотипу з довкіллям.
Зигота(від грец. "зіготе" - спарена) - клітина, що утворюється при злитті двох гамет (статевих клітин) - жіночої (яйцеклітини) та чоловічої (сперматозоїда). Містить диплоїдний (подвійний) набір хромосом.
Гомозигота(від грец. "Гомос" - однаковий і зигота) зигота, що має однакові алелі даного гена (обидва домінантні ААабо обидва рецесивні аа). Гомозиготна особина у потомстві не дає розщеплення.
Гетерозигота(від грец. "Гетерос" - інший і зигота) - зигота, що має два різні алелі по даному гену (Аа, Вb).Гетерозиготна особина у потомстві дає розщеплення за цією ознакою.
Домінантна ознака(від лат. "Едомінас" - панівний) - переважна ознака, що виявляється в потомстві у
гетерозиготних особин.
Рецесивна ознака(Від лат. "Рецесус" - відступ) ознака, яка передається у спадок, але пригнічується, не виявляючись у гетерозиготних нащадків, отриманих при схрещуванні.
Гамета(Від грец. "Гаметес" - чоловік) - статева клітина рослинного або тваринного організму, що несе один ген з алельної пари. Гамети завжди несуть гени в "чистому" вигляді, так як утворюються шляхом мейотичного поділу клітин і містять одну з пари гомологічних хромосом.
Цитоплазматична спадковість- позаядерна спадковість, що здійснюється за допомогою молекул ДНК, розташованих у пластидах та мітохондріях.
Модифікація(від лат. "модифікація"-видозміна) - неспадкова зміна фенотипу, що виникає під впливом факторів зовнішнього середовища в межах норми реакції генотипу.
Модифікаційна мінливістьмінливість фенотипу. Реакція конкретного генотипу на різні умови довкілля.
Варіаційний ряд- ряд модифікаційної мінливості ознаки, що складається з окремих значень змін, розташованих у порядку збільшення або зменшення кількісного виразу ознаки (розміри листя, кількість квіток у колосі, зміна забарвлення вовни).
Варіаційна крива- графічний вираз мінливості ознаки, що відображає як розмах варіації, так і частоту окремих варіантів.
Норма реакції -межа модифікаційної мінливості ознаки, зумовлена генотипом. Пластичні ознаки мають широку норму реакції, непластичні-вузької.
Мутація(Від лат. "Мутація" - зміна, зміна) - Спадкова зміна генотипу. Мутації бувають: генні, хромосомні, генеративні (у гамет), позаядерні (цитоплазматичні) і т.д.
Мутагенний фактор -фактор, що викликає мутацію. Існують природні (природні) та штучні (викликані людиною) мутагенні фактори.
Моногібридне схрещування-схрещування форм, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак.
Дигібридне схрещування-схрещуванняформ, що відрізняються один від одного по двох парах альтернативних ознак.
Аналізуючий схрещування-схрещування випробуваного організму з іншим, що є за даною ознакою рецесивною гомозиготою, що дозволяє встановити генотип випробуваного. Застосовується у селекції рослин та тварин.
Зчеплене успадкування- Спільне успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі; гени утворюють групи зчеплення.
Кроссінговср (перехрест) -взаємний обмін гомологічними ділянками гомологічних хромосом при їх кон'югації (у профазі I мейозу I), що призводить до перегрупування вихідних комбінацій генів.
Підлога організмів -сукупність морфологічних та фізіологічних особливостей, які визначаються в момент запліднення сперматозоїдом яйцеклітини та залежать від статевих хромосом, які несе сперматозоїд.
Статеві хромосомихромосоми, за якими чоловіча стать відрізняється від жіночої. Статеві хромосоми жіночого організму однакові (XX)та визначають жіночу стать. Статеві хромосоми чоловічого організму різні (XY): Xвизначає жіночий
підлога, Y-чоловіча стать. Оскільки всі сперматозоїди утворюються шляхом мейотичного поділу клітин, половина їх несе Х-хромосоми, а половина - У-хромосоми. Імовірність отримання чоловічої та жіночої статі однакова,
Генетика популяційРозділ генетики, що вивчає генотипічний склад популяцій. Це дозволяє розраховувати частоту мутантних генів, ймовірність їх зустрічі в гомо-і гетерозиготному стані, а також стежити за накопиченням в популяціях шкідливих і корисних мутацій. Мутації служать матеріалом для природного та штучного відбору. Цей розділ генетики був заснований С. С. Четвериковим і отримав подальший розвиток у працях Н. П. Дубініна.

Генетика

Ген

Алельні гени

Алель- Кожен ген алельної пари.

Альтернативні ознаки

Домінантна ознака

Рецесивна ознака

Гомозигота

Гетерозигота

Генотип

Фенотип

Гібридологічний метод

Моногібридне схрещування

Дигібридне схрещування

Полігібридне схрещування

Генетика- Наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості.

Ген- Це ділянка молекули ДНК, що містить інформацію про первинну структуру одного білка.

Алельні гени- Це пара генів, що визначають контрастні ознаки організму.

Алель- Кожен ген алельної пари.

Альтернативні ознаки– це взаємовиключні, контрастні ознаки (жовтий – зелений; високий – низький).

Домінантна ознака(переважаючий) - це ознака, що проявляється у гібридів першого покоління при схрещуванні представників чистих ліній. (А)

Рецесивна ознака(пригнічений) - це ознака, що не виявляється у гібридів першого покоління при схрещуванні представників чистих ліній. (а)

Гомозигота- Клітина або організм, що містять однакові алелі одного і того ж гена (АА або аа).

Гетерозигота- Клітина або організм, що містять різні алелі одного і того ж гена (Аа).

Генотип- Сукупність всіх генів організму.

Фенотип- Сукупність ознак організмів, які формуються при взаємодії генотипу з навколишнім середовищем.

Гібридологічний метод– метод, який передбачає вивчення ознак батьківських форм, які у ряду поколінь в потомства, отриманого шляхом гібридизації (схрещування).

Моногібридне схрещування- це схрещування форм, що відрізняються один від одного по одній парі контрастних ознак, що вивчаються, які передаються у спадок.

Дигібридне схрещування- це схрещування форм, що відрізняються один від одного по двох парах контрастних ознак, що вивчаються, які передаються у спадок.

Полігібридне схрещування- це схрещування форм, що відрізняються один від одного за кількома парами контрастних ознак, що вивчаються, які передаються у спадок.

Хромосоми еукаріотів - це структури ДНК, що містять, в ядрі, мітохондріях і пластидах. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення та успадковуються разом. Гени розташовуються у хромосомах лінійно. Ділянка хромосоми, у якому розташований певний ген, називається локусом. Гамети завжди несуть гени в «чистому» вигляді, тому що утворюються шляхом мейотичного поділу клітин і містять одну з пари гомологічних хромосом.

Це дозволяє розраховувати частоту мутантних генів, ймовірність їх зустрічі в гомо-і гетерозиготному стані, а також стежити за накопиченням в популяціях шкідливих і корисних мутацій. Цей розділ генетики був заснований С. С. Четвериковим і отримав подальший розвиток у працях Н. П. Дубініна. ДНК. Можливість розсікати та зрощувати молекулу ДНК дозволила створити гібридну клітину бактерії з генами людини, відповідальними за синтез гормону інсуліну та інтерферону.

Аналіз елементів генотипу (груп зчеплення, генів та внутрішньогенних структур) здійснюється, як правило, за фенотипом (опосередковано за ознаками). Залежно від завдань та особливостей досліджуваного об'єкта генетичний аналіз проводять на популяційному, організмовому, клітинному та молекулярному рівнях. При неповному домінуванні розщеплення генотипом і фенотипом збігається 1:2:1. Вивчаючи моногібридне схрещування, Р. Мендель розробив різні типи схрещування, у тому числі аналізуючий.

Мендель показав, що закон одноманітності гібридів першого покоління є справедливим для будь-якої кількості ознак, у тому числі і для дигібридного схрещування. Вектор - молекула ДНК, здатна до включення чужорідної ДНК і до автономної реплікації, яка є інструментом для введення генетичної інформації в клітину.

ІІ. Вивчення нового матеріалу.

Генетичний код - відповідність між триплетами в ДНК (або РНК) та амінокислотами білків. Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК або РНК) у клітину для відновлення нормальної функції. Геном - загальна генетична інформація, що міститься в генах організму, або генетичний склад клітини. Ген-репортер - ген, чий продукт визначається за допомогою простих і чутливих методів і чия активність у клітинах, що тестуються, в нормі відсутня.

Домінантність - переважне прояв лише одного алелі у формуванні ознаки у гетерозиготної клітини. Інтерферони - білки, що синтезуються клітинами хребетних у відповідь на вірусну інфекцію та пригнічують їх розвиток. Клонування клітин - їх поділ шляхом розсіву в живильному середовищі та отримання колоній, що містять потомство від ізольованої клітини.

Профаг - внутрішньоклітинний стан фага в умовах, коли його літичні функції пригнічені. Процесинг - окремий випадок модифікації (див. модифікація), коли в біополімері зменшується кількість ланок. Плейотропія - явище множини гена. Виражається у здатності одного гена впливати на кілька фенотипічних ознак.

Вихідно термін був запропонований для позначення структур, що виявляються в еукаріотичних клітинах, але в останні десятиліття все частіше говорять про бактеріальні або вірусні хромосоми. У 1902 році Т. Бовері та в 1902-1903 роках У. Сеттон (Walter Sutton) незалежно один від одного висунули гіпотезу про генетичну роль хромосом.

1933 року за відкриття ролі хромосом у спадковості Т. Морган отримав Нобелівську премію з фізіології та медицини. У ході клітинного циклу вигляд хромосоми змінюється. В інтерфазі це дуже ніжні структури, що займають в ядрі окремі хромосомні території, але не помітні як відокремлені утворення візуального спостереження. У мітозі хромосоми перетворюються на щільно упаковані елементи, здатні чинити опір зовнішнім впливам, зберігати свою цілісність і форму.

Мітотичні хромосоми можна побачити у будь-якого організму, клітини якого здатні ділитися мітозом, виняток становлять дріжджі S.cerevisiae, чиї хромосоми надто малі. На стадії метафази мітозу хромосоми складаються з двох поздовжніх копій, які називаються сестринськими хроматидами та які утворюються при реплікації. У метафазних хромосом сестринські хроматиди з'єднані в районі первинної перетяжки, яка називається центроміром.

На центромірі відбувається складання кінетохора - складної білкової структури, що визначає прикріплення хромосоми до мікротрубочок веретена поділу - рушіїв хромосоми в мітозі. Центромера ділить хромосоми на частини, звані плечима. Більшість видів коротке плече хромосоми позначають буквою p, довге плече - буквою q. Довжина хромосоми та положення центроміри є основними морфологічними ознаками метафазних хромосом.

Крім вищезгаданих трьох типів С. Г. Навашин виділяв ще й тілоцентричні хромосоми, тобто хромосоми лише з одним плечем. Однак за сучасними уявленнями істинно тілоцентричних хромосом не буває. Друге плече, хай навіть дуже коротке і невидиме у звичайний мікроскоп, завжди є. Додатковою морфологічною ознакою деяких хромосом є так звана вторинна перетяжка, яка зовні відрізняється від первинної відсутністю помітного кута між сегментами хромосоми.

Цю класифікацію хромосом з урахуванням співвідношення довжин плеч запропонував 1912 року російський ботанік і цитолог З. Р. Навашин. У багатьох птахів та рептилій хромосоми в каріотипі утворюють дві точні групи: макрохромосоми та мікрохромосоми. Ці хромосоми є вкрай транскрипційно активними і спостерігаються в ооцитах, що ростуть тоді, коли процеси синтезу РНК, що призводять до утворення жовтка, найбільш інтенсивні. Зазвичай мітотичні хромосоми мають розміри кілька мікрон.

У клітинах кожного організму є кілька хромосом. Генів у них дуже багато. Людина має 23 пари (46) хромосом, генів близько 100 000. Гени перебувають у хромосомах. В одній хромосомі локалізовано багато генів. Хромосома з усіма генами, що знаходяться в ній, утворює групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдного набору хромосом. Людина має 23 групи зчеплення. Гени, що знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не зовсім. Під час мейозу під час кон'югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються частинами. Це явище називають кросинговером, який може статися у будь-якій ділянці хромосоми. Чим далі розташовані один від одного локуси в одній хромосомі, тим частіше між ними може відбуватися обмін ділянками (рис. 76). чорна) перебувають у одній парі гомологічних хромосом, тобто. відносяться до однієї групи зчеплення. Якщо схрестити муху, що має сірий колір тіла і довгі крила, з мухою чорного кольору з короткими крилами, то в першому поколінні всі мухи матимуть сірий колір тіла і довгі крила (рис. 77). будуть схожі на батьків. Це тому, що гени, що у однієї хромосомі, успадковуються зчеплено. У самця мухи дрозофіли повне зчеплення. Якщо схрестити дигетерозиготну самку з гомозиготним рецесивним самцем, то частина мух буде схожа на батьків, а у Мал. 76.Кросинговер. 1 - Дві гомологічні хромосоми; 2 — їхперехрест під час кон'югації; 3 - Дві нові комбінації хромосом.іншої частини відбудеться перекомбінація ознак. Таке успадкування має місце для генів однієї групи зчеплення, між якими може статися кросинговер. Це приклад неповного зчеплення генів. Основні положення хромосомної теорії спадковості. Гени знаходяться в хромосомах. Гени в хромосомі розташовані лінійно. Мал. 77.Зчеплене успадкування генів забарвлення тіла та стану крил у плодової мухи. Ген сірого кольору (В) домінує над геном чорного кольору тіла (b), ген довгих крил (V) – над геном коротких крил (v). В і V знаходяться в одній хромосомі. а - повне зчеплення генів внаслідок відсутності перехрестя хромосом у самців дрозофіли: РР - самка сіра з довгими крилами (BBVV) схрещена з чорним короткокрилим самцем (bbvv); F1 - сірий самець з довгими крилами (BbVv) схрещений з чорною короткокрилою самкою (bbvv); F2 - оскільки у самця не відбувається кросинговера, з'являться два види нащадків: 50% - чорних короткокрилих і 50% - сірих з нормальними крилами; б - неповне (часткове) зчеплення ознак унаслідок перехреста хромосом у самок дрозофіли: РР - самка з довгими крилами (BBVV) схрещена з чорним короткокрилим самцем (bbvv); F1 - сіра самка з довгими крилами (BbVv) схрещена з чорним короткокрилим самцем (bbvv). F2 - оскільки у самки відбувається кросинговер гомологічних хромосом, утворюються чотири типи гамет і з'являться чотири види нащадків: некросовери - сірі з довгими крилами (BbVv) і чорні короткокрилі (bbvv), кросовери - чорні з довгими крилами (bbVv), сірі короткокрилі ). . Кожен ген займає певне місце — локус. Кожна хромосома є групою зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами. Відстань між генами пропорційна відсотку кросинговеру між ними. Запитання для самоконтролю 1. Де знаходяться гени?2. Що таке група зчеплення?3. Чому дорівнює кількість груп зчеплення?4. Як зчеплені гени у хромосомах?5. Як успадковується ознака довжини крил та кольору тіла у мухи дрозофіли?6. Нащадки з якими ознаками проявиться при схрещуванні гомозиготної самки з довгими крилами та сірим кольором тіла з гомозиготним чорним самцем із короткими крилами?7. Нащадки, з якими ознаками з'явиться при схрещуванні дигетерозиготного самця з гомозиготною рецесивною самкою?8. Яке зчеплення генів має місце у самця дрозофіли?9. Яке потомство буде при схрещуванні дигетерозиготної самки з гомозиготним рецесивним самцем?10. Яке зчеплення генів має місце у самки дрозофіли?11. Які основні положення хромосомної теорії спадковості? Ключові слова теми "Хромосомна теорія спадковості"генигрупа зчепленнядовжинаклітиникон'югаціякросинговеркрильялінійно локус місце мухаспадковістьобмінофарбуванняорганізм париперекомбінація поколіннястановище нащадки відстань результат батьки самець сам схрещуваннятелетеорія ділянка хромосоми колір частина людина число Хромосомний механізм визначення статіФенотипові відмінності між особами різної статі обумовлені генотипом. Гени перебувають у хромосомах. Є правила індивідуальності, сталості, парності хромосом. Диплоїдний набір хромосом називають каріотипом.У жіночому та чоловічому каріотипі 23 пари (46) хромосом (рис. 78).22 пари хромосом однакові. Їх називають аутосомами. 23-а пара хромосом - статеві хромосоми.У жіночому каріотипі одина- Мал. 78.Каріотипи різних організмів. 1 - Людину; 2 - Комара; 3 рослини скерди. статеві хромосоми ХХ. У чоловічому каріотипі статеві хромосоми XY. Y-хромосома дуже мала і містить мало генів. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. При дозріванні статевих клітин в результаті мейозу гамети отримують гаплоїдний набір хромосом. У кожній яйцеклітині є 22 аутосоми + Х-хромосоми. Підлога, що утворює гамети, однакові за статевою хромосомою, називають гомогаметною статтю. Половина сперматозоїдів містить - 22 аутосоми + Х-хромосоми, а половина 22 аутосоми + Y. Підлога, що утворює гамети, різні за статевою хромосомою, називають гетерогаметною. Стать майбутньої дитини визначається на момент запліднення. Якщо яйцеклітина запліднена сперматозоїдом, що має Х-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо Y-хромосому - чоловічий (рис. 79). Мал. 79.Хромосомний механізм утворення статі. Імовірність народження хлопчика або дівчинки дорівнює 1:1 або 50%: 50%. Таке визначення статі характерне для людини та ссавців. У деяких комах (коники та таргани) немає Y-хромосоми. Самці мають одну Х – хромосому (Х0), а самки – дві (ХХ). У бджіл самки мають 2n набір хромосом (32 хромосоми), а самці - n (16 хромосом). У жінок у соматичних клітинах дві статеві Х-хромосоми. Одна з них утворює глибину хроматину, яка помітна в інтерфазних ядрах при обробці реактивом. Ця глибка - тільце Барра. У чоловіків тільце Барра відсутнє, тому що у них лише одна Х-хромосома. Якщо при мейозі в яйцеклітину потрапляє відразу дві ХХхромосоми і така яйцеклітина буде запліднена сперматозоїдом, то зигота матиме більше хромосом. Наприклад, організм з набором хромосом ХХХ (трисомія по Х-хромосомі)за фенотипом - дівчинка. У неї недорозвинені статеві залози. У ядрах соматичних клітин виділяються два тільця Барра. Організм з набором хромосом ХХY (синдром Клайнфельтера)за фенотипом - хлопчик. У нього недорозвинені сім'яники, відзначається фізична та розумова відсталість. Є тільце Барра. ХО (моносомія за Х-хромосомою)- Визначають синдром Шерешевського-ТернераОрганізм із таким набором — дівчинка. У неї недорозвинені статеві залози, малий ріст. Нема тільця Барра. Спадкування ознак, гени яких перебувають у Х- або Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим зі статтю. Якщо гени знаходяться в статевих хромосомах, вони успадковуються зчеплено зі статтю. У людини в Х-хромосомах є ген, що визначає ознаку згортання крові. Рецесивний ген спричинює розвиток гемофілії. Х-хромосома має ген (рецесивний), який відповідає за прояв дальтонізму. У жінок дві Х-хромосоми. Рецесивна ознака (гемофілія, дальтонізм) проявляється тільки в тому випадку, якщо гени, що відповідають за нього, будуть у двох Х-хромосомах: XhXh; XdXd. Якщо в одній Х-хромосомі буде домінантний ген Н або D, а в іншій рецесивний h або d, то гемофілії або дальтонізму не буде. У чоловіків одна Х-хромосома. Якщо в ній є ген H або h, то ці гени обов'язково виявлять свою дію, тому що Y-хромосома не несе цих генів. .Якщо гени знаходяться в Y-хромосомі (голандричне успадкування),то ознаки, ними обумовлені, передаються від батька синові. Наприклад, через Y-хромосому успадковується волохатість вух. У чоловіків одна Х-хромосома. Усі гени, що у ній, зокрема і рецесивні, виявляються у фенотипі. У гетерогаметної статі (чоловічої) більшість генів, локалізованих у Х-хромосомі, знаходяться в гемізиготномустані, т. е. не мають алельної пари. Y-хромосома містить деякі гени, гомологічні генам Х-хромосоми, наприклад, гени геморагічного діатезу, загальної кольорової сліпоти та ін. . Запитання для самоконтролю 1. Які правила хромосом є?2. Що таке каріотип?3. Скільки аутосом у людини?4. Які хромосоми у людини відповідають за розвиток статі?5. Яка ймовірність народження хлопчика чи дівчинки?6. Як визначають підлогу у коників і тарганів?7. Як визначають підлогу у бджіл?8. Як визначають стать у метеликів та птахів?9. Що таке тільце Барра?10. Як можна визначити наявність тільця Барра? 11. Чим можна пояснити появу більшого чи меншого числа хромосом у каріотипі? Які гени у людини успадковуються зчеплено зі статтю?14. Як і чому виявляють свою дію рецесивні гени, зчеплені зі статтю у жінок?15. Як і чому виявляють свою дію рецесивні гени, зчеплені з Х-хромосомою у чоловіків? Ключові слова теми "Хромосомне визначення статі"аутосомибабочківероятностьволосатость ушейгаметигенотіпгенигетерогаметний полглибка хроматінагомогаметний полдальтонізмдевочкадействіеженщіназіготаіндівідуальностькаріотіпкузнечікімальчікмейозмлекопітающеемоментмоносоміямужчінанаборнасекомиенаследованіеносітельобработка реактивом оплодотвореніеорганізмособьпарностьпариполполовие клеткіпотомствоправілапрізнакптіципчелиразвітіеразлічіярожденіеростсвертиваніе крові насінники синдром Даунасіндром Клайнфельтерасіндром Шершевского-Тернераслепотасозреваніесостояніесочетаніесперматозоідисинтараканительце БарратрісоміяY-хромосомафенотіпхромосомаХ-хромосомачеловекядрояйцеклетка