Oblasť chromozómu obsadená konkrétnym génom sa nazýva. Genetika: základné pojmy a pojmy
„chromozóm“ – slová, ktoré pozná každý školák. Myšlienka tohto problému je však skôr zovšeobecnená, pretože na to, aby sme sa ponorili do biochemickej džungle, špeciálne znalosti a túžbu to všetko pochopiť. A to, ak je prítomné na úrovni zvedavosti, potom rýchlo zmizne pod ťarchou prezentácie materiálu. Pokúsme sa pochopiť zložitosti vo vedeckej polárnej forme.
Gén je najmenšia štrukturálna a funkčná informácia o dedičnosti v živých organizmoch. V skutočnosti ide o malý úsek DNA, ktorý obsahuje poznatky o špecifickej sekvencii aminokyselín na stavbu proteínu alebo funkčnej RNA (z ktorej sa bude syntetizovať aj proteín). Gén určuje tie vlastnosti, ktoré sa zdedia a prenesú na potomkov ďalej v genealogickom reťazci. Niektoré jednobunkové organizmy majú prenos génov, ktorý nesúvisí s reprodukciou vlastného druhu, nazýva sa horizontálny.
„Na pleciach“ génov leží obrovská zodpovednosť za to, ako bude každá bunka a organizmus ako celok vyzerať a fungovať. Riadia naše životy od počatia až po náš posledný výdych.
Prvý vedecký pokrok v skúmaní dedičnosti urobil rakúsky mních Gregor Mendel, ktorý v roku 1866 publikoval svoje pozorovania o výsledkoch kríženia hrachu. Dedičný materiál, ktorý používal, jasne ukazoval vzory prenosu vlastností, ako je farba a tvar hrachu, ako aj kvetov. Tento mních sformuloval zákony, ktoré tvorili začiatok genetiky ako vedy. K dedičnosti génov dochádza, pretože rodičia dávajú svojmu dieťaťu polovicu všetkých svojich chromozómov. Miešanie znakov mamy a otca teda tvorí novú kombináciu už existujúcich znakov. Našťastie je na planéte viac možností ako živé tvory a nájsť dve absolútne identické stvorenia je nemožné.
Mendel ukázal, že dedičné sklony sa nemiešajú, ale prenášajú sa z rodičov na potomkov vo forme diskrétnych (izolovaných) jednotiek. Tieto jednotky, reprezentované u jedincov pármi (alelami), zostávajú oddelené a prechádzajú do ďalších generácií v mužských a ženských gamétach, z ktorých každá obsahuje jednu jednotku z každého páru. V roku 1909 pomenoval dánsky botanik Johansen tieto jednotky génmi. V roku 1912 Morgan, genetik zo Spojených štátov amerických, ukázal, že sú v chromozómoch.
Odvtedy uplynulo viac ako storočie a pol a výskum pokročil ďalej, ako si Mendel dokázal predstaviť. V súčasnosti sa vedci ustálili na názore, že informácie obsiahnuté v génoch určujú rast, vývoj a funkcie živých organizmov. Alebo možno aj ich smrť.
Klasifikácia
Štruktúra génu obsahuje nielen informácie o proteíne, ale aj pokyny, kedy a ako ho čítať, ako aj prázdne časti potrebné na oddelenie informácií o rôznych proteínoch a zastavenie syntézy informačnej molekuly.
Existujú dve formy génov:
- Štrukturálne - obsahujú informácie o štruktúre proteínov alebo reťazcov RNA. Poradie nukleotidov zodpovedá usporiadaniu aminokyselín.
- Funkčné gény sú zodpovedné za správnu štruktúru všetkých ostatných úsekov DNA, za synchronizáciu a postupnosť jej čítania.
Dnes vedia vedci odpovedať na otázku: koľko génov je na chromozóme? Odpoveď vás prekvapí: asi tri miliardy párov. A to je len jeden z dvadsiatich troch. Genóm sa nazýva najmenšia štruktúrna jednotka, no môže zmeniť život človeka.
Mutácie
Náhodná alebo účelová zmena v sekvencii nukleotidov, ktoré tvoria reťazec DNA, sa nazýva mutácia. Nemusí mať prakticky žiadny vplyv na štruktúru proteínu, alebo môže úplne prevrátiť jeho vlastnosti. Takže takáto zmena bude mať lokálne alebo globálne dôsledky.
Mutácie samy o sebe môžu byť patogénne, to znamená, že sa môžu prejaviť vo forme chorôb, alebo smrteľné, zabraňujúce vývoju organizmu do životaschopného stavu. Väčšina zmien si však ľudia nevšimnú. V DNA sa neustále robia delécie a duplikácie, ktoré však neovplyvňujú priebeh života každého jednotlivca.
Delécia je strata časti chromozómu, ktorá obsahuje určitú informáciu. Niekedy sú tieto zmeny pre telo prospešné. Pomáhajú mu brániť sa pred vonkajšou agresiou, ako je vírus ľudskej imunodeficiencie a baktérie moru.
Duplikácia je zdvojenie časti chromozómu, čo znamená, že súbor génov, ktoré obsahuje, sa tiež zdvojnásobí. Kvôli opakovaniu informácií je menej náchylný na selekciu, čo znamená, že môže rýchlo hromadiť mutácie a meniť telo.
Vlastnosti génov
Každý človek má obrovské gény – toto je funkčné jednotky vo svojej štruktúre. Ale aj takéto malé oblasti majú svoje vlastné jedinečné vlastnosti, ktoré umožňujú zachovať stabilitu organického života:
- Diskrétnosť – schopnosť génov nemiešať sa.
- Stabilita – zachovanie štruktúry a vlastností.
- Labilita - schopnosť meniť sa pod vplyvom okolností, prispôsobiť sa nepriateľským podmienkam.
- Viacnásobný alelizmus je existencia génov v DNA, ktoré kódujú rovnaký proteín a majú odlišnú štruktúru.
- Alelizmus je prítomnosť dvoch foriem toho istého génu.
- Špecifickosť – jeden znak = jeden dedičný gén.
- Pleiotropia - viacnásobné účinky jedného génu.
- Expresivita je stupeň prejavu znaku, ktorý je kódovaný daným génom.
- Penetrancia - frekvencia výskytu génu v genotype.
- Amplifikácia je objavenie sa významného počtu kópií génu v DNA.
genóm
Ľudský genóm je všetok dedičný materiál nachádzajúci sa v jedinej ľudskej bunke. Obsahuje návody na stavbu tela, prácu orgánov, fyziologické zmeny. Druhá definícia tohto pojmu odráža štruktúru pojmu, nie funkciu. Ľudský genóm je súborom genetického materiálu zabaleného do haploidnej sady chromozómov (23 párov) a súvisiaceho s konkrétnym druhom.
Základom genómu je molekula dobre známa ako DNA. Všetky genómy obsahujú minimálne dva druhy informácií: zakódované informácie o štruktúre molekúl prenášačov (tzv. RNA) a proteínu (táto informácia je obsiahnutá v génoch), ako aj inštrukcie, ktoré určujú čas a miesto prejavu. informácie počas vývoja organizmu. Samotné gény zaberajú malú časť genómu, no zároveň sú jeho základom. Informácie zaznamenané v génoch sú akýmsi návodom na výrobu bielkovín, hlavných stavebných kameňov nášho tela.
Na úplnú charakterizáciu genómu však informácie o štruktúre proteínov v ňom zabudovaných nestačia. Potrebujeme aj údaje o prvkoch, ktoré sa podieľajú na práci génov, regulujú ich prejav v rôznych štádiách vývoja a v rôznych životných situáciách.
Ale ani to nestačí na úplnú definíciu genómu. Koniec koncov, obsahuje aj prvky, ktoré prispievajú k jej samoreprodukcii (replikácii), kompaktné balenie DNA v jadre a niektoré ďalšie dodnes nepochopiteľné úseky, niekedy nazývané „sebecké“ (teda slúžiace vraj len pre seba). Zo všetkých týchto dôvodov v súčasnosti, keď ide o genóm, zvyčajne znamenajú celý súbor sekvencií DNA prítomných v chromozómoch jadier buniek určitého typu organizmu, samozrejme, vrátane génov.
Veľkosť a štruktúra genómu
Je logické predpokladať, že gén, genóm, chromozóm sa u rôznych predstaviteľov života na Zemi líšia. Môžu byť nekonečne malé aj obrovské a môžu obsahovať miliardy párov génov. Štruktúra génu bude závisieť aj od toho, koho genóm skúmate.
Podľa pomeru medzi veľkosťou genómu a počtom génov v ňom zahrnutých možno rozlíšiť dve triedy:
- Kompaktné genómy s nie viac ako desiatimi miliónmi báz. Majú súbor génov prísne korelujúcich s veľkosťou. Najcharakteristickejšie pre vírusy a prokaryoty.
- Veľké genómy sú dlhé viac ako 100 miliónov párov báz bez vzťahu medzi ich dĺžkou a počtom génov. Častejšie u eukaryotov. Väčšina nukleotidových sekvencií v tejto triede nekóduje proteíny alebo RNA.
Štúdie ukázali, že v ľudskom genóme je asi 28 000 génov. V chromozómoch sú rozložené nerovnomerne, ale význam tejto funkcie zostáva pre vedcov záhadou.
Chromozómy
Chromozómy sú spôsob balenia genetického materiálu. Nachádzajú sa v jadre každej eukaryotickej bunky a pozostávajú z jednej veľmi dlhej molekuly DNA. Pri štiepení ich možno ľahko vidieť pod svetelným mikroskopom. Karyotyp je kompletný súbor chromozómov, ktorý je špecifický pre každý jednotlivý druh. Povinnými prvkami sú pre nich centroméra, teloméry a replikačné body.
Zmeny v chromozómoch počas delenia buniek
Chromozóm je postupným článkom v reťazci prenosu informácií, kde každý ďalší obsahuje predchádzajúci. Ale aj oni počas života bunky prechádzajú určitými zmenami. Takže napríklad v interfáze (obdobie medzi deleniami) sú chromozómy v jadre umiestnené voľne a zaberajú veľa miesta.
Keď sa bunka pripravuje na mitózu (t. j. proces rozdelenia na dve časti), chromatín kondenzuje a krúti sa do chromozómov a je teraz viditeľný pod svetelným mikroskopom. V metafáze sa chromozómy podobajú tyčinkám, ktoré sú blízko seba a sú spojené primárnou konstrikciou alebo centromérou. Je to ona, ktorá je zodpovedná za vytvorenie deliaceho vretienka, keď sa skupiny chromozómov zoradia. V závislosti od umiestnenia centroméry existuje takáto klasifikácia chromozómov:
- Acrocentric - v tomto prípade je centroméra umiestnená polárne k stredu chromozómu.
- Submetacentrické, keď ramená (to znamená oblasti pred centromérou a za ňou) nemajú rovnakú dĺžku.
- Metacentrický, ak centroméra rozdeľuje chromozóm presne v strede.
Táto klasifikácia chromozómov bola navrhnutá v roku 1912 a biológovia ju používajú dodnes.
Chromozómové anomálie
Rovnako ako u iných morfologických prvkov živého organizmu, štrukturálne zmeny sa môžu vyskytnúť aj u chromozómov, ktoré ovplyvňujú ich funkcie:
- Aneuploidia. Ide o zmenu celkového počtu chromozómov v karyotype v dôsledku pridania alebo odobratia jedného z nich. Dôsledky takejto mutácie môžu byť smrteľné pre nenarodený plod, ako aj viesť k vrodeným chybám.
- Polyploidia. Prejavuje sa vo forme zvýšenia počtu chromozómov, násobkom polovice ich počtu. Najčastejšie sa vyskytuje v rastlinách, ako sú riasy a huby.
- Chromozomálne aberácie alebo prestavby sú zmeny v štruktúre chromozómov pod vplyvom faktorov prostredia.
genetika
Genetika je veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a variability, ako aj biologické mechanizmy, ktoré ich zabezpečujú. Na rozdiel od mnohých iných biologických vied sa od svojho vzniku snažila byť exaktnou vedou. Celá história genetiky je históriou vytvárania a používania čoraz precíznejších metód a prístupov. Myšlienky a metódy genetiky hrajú dôležitú úlohu v medicíne, poľnohospodárstve, genetickom inžinierstve a mikrobiologickom priemysle.
Dedičnosť - schopnosť organizmu poskytovať množstvo morfologických, biochemických a fyziologických znakov a vlastností. V procese dedičnosti sa reprodukujú hlavné druhovo špecifické, skupinové (etnické, populačné) a rodinné črty štruktúry a fungovania organizmov, ich ontogenéza ( individuálny rozvoj). Dedia sa nielen určité štrukturálne a funkčné vlastnosti organizmu (črty tváre, niektoré vlastnosti metabolických procesov, temperament atď.), Ale aj fyzikálno-chemické vlastnosti štruktúry a fungovania hlavných biopolymérov bunky. Variabilita je rôznorodosť znakov medzi zástupcami konkrétneho druhu, ako aj vlastnosť potomstva získať rozdiely od rodičovských foriem. Variabilita spolu s dedičnosťou sú dve neoddeliteľné vlastnosti živých organizmov.
Downov syndróm
Downov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom sa karyotyp u ľudí skladá zo 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46. Toto je jedna z vyššie uvedených foriem aneuploidie. V dvadsiatom prvom páre chromozómov sa objaví ďalší, ktorý prináša navyše genetická informácia do ľudského genómu.
Syndróm bol pomenovaný po lekárovi Donovi Downovi, ktorý ho v roku 1866 objavil a opísal v literatúre ako formu duševnej poruchy. Ale genetické pozadie bolo objavené takmer o sto rokov neskôr.
Epidemiológia
V súčasnosti sa karyotyp 47 chromozómov u ľudí vyskytuje raz na tisíc novorodencov (predtým boli štatistiky iné). To bolo možné vďaka včasnej diagnóze tejto patológie. Ochorenie nezávisí od rasy, etnického pôvodu matky alebo jej sociálneho postavenia. Vplyvy veku. Šanca porodiť dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po tridsiatich piatich a po štyridsiatke je pomer zdravých detí k pacientom už 20 ku 1. Šancu na dieťa s aneuploidiou zvyšuje aj vek otca nad štyridsať rokov.
Formy Downovho syndrómu
Najbežnejšou možnosťou je objavenie sa ďalšieho chromozómu v dvadsiatom prvom páre pozdĺž nededičnej cesty. Je to spôsobené tým, že počas meiózy sa tento pár nerozchádza pozdĺž deliaceho vretena. U piatich percent chorých sa pozoruje mozaika (nadbytočný chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách tela). Spolu tvoria deväťdesiatpäť percent z celkového počtu ľudí s touto vrodenou patológiou. Vo zvyšných piatich percentách prípadov je syndróm spôsobený dedičnou trizómiou dvadsiateho prvého chromozómu. Narodenie dvoch detí s týmto ochorením v jednej rodine je však bezvýznamné.
Poliklinika
Osoba s Downovým syndrómom môže byť rozpoznaná podľa ich charakteristiky vonkajšie znaky, tu sú niektoré z nich:
Sploštená tvár;
- skrátená lebka (priečny rozmer je väčší ako pozdĺžny);
- kožný záhyb na krku;
- záhyb kože, ktorý pokrýva vnútorný kútik oka;
- nadmerná pohyblivosť kĺbov;
- znížený svalový tonus;
- sploštenie krku;
- krátke končatiny a prsty;
- rozvoj šedého zákalu u detí starších ako osem rokov;
- anomálie vo vývoji zubov a tvrdého podnebia;
- vrodené srdcové chyby;
- je možná prítomnosť epileptického syndrómu;
- leukémia.
Ale je, samozrejme, nemožné jednoznačne stanoviť diagnózu len na základe vonkajších prejavov. Vyžaduje sa karyotypizácia.
Záver
Gén, genóm, chromozóm – zdá sa, že sú to len slová, ktorých význam chápeme zovšeobecneným a veľmi vzdialeným spôsobom. Ale v skutočnosti výrazne ovplyvňujú naše životy a keď sa menia, nútia zmeniť sa aj my. Človek sa vie prispôsobiť okolnostiam, nech už sú akékoľvek, a aj pre ľudí s genetickými anomáliami sa vždy nájde čas a miesto, kde budú nenahraditeľní.
genetika
Gene
alelické gény
alela- každý gén alelického páru.
Alternatívne znaky
dominantná vlastnosť
recesívna vlastnosť
Homozygot
heterozygot
genotyp
fenotyp
hybridologická metóda
monohybridný kríženec
Dihybridný kríž
Polyhybridný kríženec
genetika- veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti.
Gene- Toto je časť molekuly DNA, ktorá obsahuje informácie o primárnej štruktúre jedného proteínu.
alelické gény- Ide o pár génov, ktoré určujú kontrastné znaky organizmu.
alela- každý gén alelického páru.
Alternatívne znaky- ide o vzájomne sa vylučujúce, kontrastné znaky (žltá - zelená; vysoká - nízka).
dominantná vlastnosť(prevládajúci) je znak, ktorý sa objavuje u krížencov prvej generácie pri krížení zástupcov čistých línií. (A)
recesívna vlastnosť(potlačený) je znak, ktorý sa u krížencov prvej generácie pri krížení zástupcov čistých línií neobjavuje. (a)
Homozygot- bunka alebo organizmus obsahujúci rovnaké alely rovnakého génu (AA alebo aa).
heterozygot- bunka alebo organizmus obsahujúci rôzne alely toho istého génu (Aa).
genotyp je súhrn všetkých génov organizmu.
fenotyp- súbor vlastností organizmov, ktoré vznikajú pri interakcii genotypu s prostredím.
hybridologická metóda- metóda, ktorá zahŕňa štúdium vlastností rodičovských foriem, ktoré sa objavujú v niekoľkých generáciách u potomkov získaných hybridizáciou (krížením).
monohybridný kríženec- ide o kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v jednom páre študovaných kontrastných znakov, ktoré sa dedia.
Dihybridný kríž- ide o kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v dvoch pároch študovaných kontrastných znakov, ktoré sú zdedené.
Polyhybridný kríženec- ide o kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v niekoľkých pároch študovaných kontrastných znakov, ktoré sa dedia.
Ciele lekcie: zopakovanie základných pojmov a zákonov genetiky.
Vybavenie: tabuľky o základných zákonoch genetiky, karty.
Plán lekcie
1. Edukačná hra „Preteky o lídra“.
2. Riešenie problémov.
3. Práca na kartách.
4. Klasifikácia.
5. Domáce úlohy.
učiteľ. Dnes máme lekciu-seminár na tému "Základy genetiky". Zopakujeme si základné zákony genetiky. Najprv uskutočníme vzdelávaciu hru, v ktorej si pripomenieme základné genetické pojmy a potom workshop o riešení problémov. Na konci hodiny budeme pracovať s kartami.
1. Vzdelávacia hra „Preteky o vodcu“
Učiteľ zavolá tých, ktorí sa chcú zúčastniť hry (4-5 ľudí).
Časť 1. Učiteľ prečíta správne a nesprávne definície genetických pojmov. Študenti s ním musia súhlasiť alebo nesúhlasiť odpoveďou „áno“ alebo „nie“. Správnosť odpovedí hodnotí porota.
1. Gén je špecifický úsek molekúl DNA zodpovedný za syntézu jednej molekuly proteínu. ( Áno.)
2. Genotyp - súbor vlastností a charakteristík organizmu. ( nie Je to súhrn génov organizmu..)
3. Fenotyp je súhrn všetkých génov daného organizmu. ( nie Je to súhrn všetkých vlastností a charakteristík organizmu.)
4. Gameta – pohlavná bunka, ktorá nesie jeden gén z alelického páru. ( Áno.)
5. Zygota – diploidná bunka, ktorá vznikla splynutím dvoch gamét. ( Áno.)
6. Homozygot – zygota, ktorá má rovnaké alely daného génu. ( Áno.)
7. Heterozygot – zygota, ktorá má dve rôzne alely daného génu. ( Áno.)
8. Alelické gény - gény umiestnené v identických oblastiach homológnych chromozómov. ( Áno.)
9. Homologické chromozómy – párové chromozómy, identické vo veľkosti, tvare, štruktúre génov, ale majúce odlišný pôvod. ( Áno.)
10. Pohlavné chromozómy – chromozómy, ktorými sa mužské pohlavie líši od ženského. ( Áno.)
11. Autozómy - nepohlavné chromozómy, rozdielne u mužov a žien. ( nie Ide o nepohlavné chromozómy, ktoré sú rovnaké u mužov a žien..)
12. Karyotyp – súhrn všetkých génov daného organizmu. ( nie Toto je súhrn všetkých chromozómov organizmu..)
13. Chromozómový lokus – oblasť chromozómu, kde sa nachádza gén. ( Áno.)
Časť 2. Učiteľ žiada odpovedať na otázky a poskytnúť definície genetických pojmov. Správnosť odpovedí hodnotí porota. V prípade nesprávnych odpovedí sa učiteľ obráti na triedu, ktorá pomáha formuláciu opraviť.
1. Čo je spojené dedičstvo? ( Simultánne dedičstvo génov umiestnených na rovnakom chromozóme.)
2. Definujte pojem väzbová skupina. ( Väzbovú skupinu tvoria gény umiestnené v rovnakej oblasti (lokusu) chromozómu..)
3. Čo sú alternatívne znaky? ( Ide o vzájomne sa vylučujúce, kontrastné znaky.)
4. Aká vlastnosť sa nazýva dominantná? ( Prevládajúca vlastnosť, ktorá sa objavuje v prvej generácii potomkov heterozygotných jedincov.)
5. Čo je recesívny znak? ( Toto je vlastnosť, ktorá je zdedená, neobjavuje sa v prvej generácii heterozygotných potomkov..)
6. Čo je to monohybridný kríženec? ( Monohybridné kríženie je kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia jedným znakom, t.j. s jedným párom alternatívnych funkcií.)
7. Aký je rozdiel medzi dihybridným a monohybridným krížencom? ( Dihybridné kríženie je kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v pároch alternatívnych znakov.)
8. Aký kríženec sa nazýva polyhybrid? ( Ide o kríženie foriem, ktoré sa od seba v mnohom líšia..)
9. Čo je spätný kríž? ( Spätné kríženie je kríženie nového genotypu potomstva F1 s jednou z rodičovských foriem..)
10. Čo je to analyzačný kríž a prečo sa vykonáva? ( Vykonajú sa testovacie kríženia na určenie výsledného neznámeho genotypu F1 potomstva. K tomu sa kríži s recesívnou rodičovskou formou..)
11. Čo je to hybrid? ( Ide o organizmus získaný krížením geneticky heterogénnych rodičovských foriem..)
2. Riešenie problémov
Jeden žiak rieši úlohu pri tabuli, zvyšok v zošitoch.
1. Fenylketonúria (porucha metabolizmu aminokyselín vedúca k poškodeniu mozgu) sa dedí ako recesívny znak ( R). Zdravá žena sa vydá za chorého muža.
1) Aké deti môžu mať na tomto základe?
2) Aké deti môžu byť v rodine, kde sú rodičia pre túto vlastnosť heterozygotní?
2. Krížili sivé králiky s bielymi. V jednej generácii F1 objavili sa len sivé králiky. Pri ich vzájomnom krížení sa získalo 198 sivých a 72 bielych králikov. Koľko heterozygotov je medzi výslednými potomkami? 4. Klasifikácia
Učiteľ komentuje prácu triedy.
5. Domáce úlohy
genetika(z gréckeho „genéza“ – pôvod) – náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov.
Gene(z gréckeho "genos" - narodenie) - úsek molekuly DNA zodpovedný za jeden znak, teda za štruktúru určitej molekuly proteínu.
Alternatívne znaky - vzájomne sa vylučujúce, kontrastné znaky (farba semien hrachu je žltá a zelená).
homológne chromozómy(z gréckeho "homos" - to isté) - párové chromozómy, identické v tvare, veľkosti, súbore génov. V diploidnej bunke je sada chromozómov vždy spárovaná:
jeden chromozóm z páru materského pôvodu, druhý - otcovský.
Locus - oblasť chromozómu, kde sa nachádza gén.
Alelické gény - gény umiestnené na rovnakých lokusoch na homológnych chromozómoch. Kontrolujú vývoj alternatívnych znakov (dominantné a recesívne - žltá a zelená farba semien hrachu).
genotyp - súhrn dedičných vlastností organizmu prijatých od rodičov je program dedičného rozvoja.
Fenotyp - súbor znakov a vlastností organizmu, prejavujúcich sa v interakcii genotypu s prostredím.
zygota(z gréckeho "zygota" - párová) - bunka vytvorená splynutím dvoch gamét (pohlavných buniek) - samice (vajíčko) a samca (spermia). Obsahuje diploidnú (dvojitú) sadu chromozómov.
Homozygot(z gréckeho "homos" - rovnaký a zygota) zygota, ktorá má rovnaké alely daného génu (obe dominantné AA alebo oboje recesívne aa). Homozygotný jedinec v potomstve nedáva štiepenie.
heterozygot(z gréckeho "heteros" - druhý a zygota) - zygota, ktorá má dve rôzne alely pre daný gén (Aa, Bb). Heterozygotný jedinec v potomstve dáva pre túto vlastnosť rozdelenie.
dominantná vlastnosť(z latinského "edominas" - dominantný) - prevládajúca vlastnosť, ktorá sa objavuje u potomkov
heterozygotných jedincov.
recesívna vlastnosť(z lat. „recessus“ – ústup) vlastnosť, ktorá je zdedená, ale potláčaná, neobjavujúca sa u heterozygotných potomkov získaných krížením.
Gamete(z gréckeho "gametes" - manžel) - zárodočná bunka rastlinného alebo živočíšneho organizmu, nesúca jeden gén z alelického páru. Gaméty vždy nesú gény v „čistej“ forme, keďže vznikajú delením meiotických buniek a obsahujú jeden z dvojice homológnych chromozómov.
Cytoplazmatická dedičnosť- mimojadrová dedičnosť, ktorá sa uskutočňuje pomocou molekúl DNA umiestnených v plastidoch a mitochondriách.
Modifikácia(z latinského "modifikácia" - modifikácia) - nededičná zmena fenotypu, ku ktorej dochádza pod vplyvom faktorov prostredia v rámci normálneho rozsahu reakcie genotypu.
Variabilita modifikácie - fenotypová variabilita. Reakcia konkrétneho genotypu na rôzne podmienky prostredia.
Variačné série- séria modifikačnej variability znaku, pozostávajúca z jednotlivých hodnôt modifikácií, usporiadaných v poradí nárastu alebo zníženia kvantitatívneho vyjadrenia znaku (veľkosť listu, počet kvetov v uchu, zmena farby srsti).
Variačná krivka- grafické vyjadrenie variability znaku, odrážajúce tak rozsah variácie, ako aj frekvenciu výskytu jednotlivých variantov.
Rýchlosť reakcie - limit modifikačnej variability znaku v dôsledku genotypu. Plastové cedule majú širokú reakčnú rýchlosť, neplastové úzku.
Mutácia(z latinského "mutácia" - zmena, zmena) - dedičná zmena genotypu. Mutácie sú: génové, chromozomálne, generatívne (v gamétach), extranukleárne (cytoplazmatické) atď.
Mutagénny faktor - faktor spôsobujúci mutáciu. Existujú prirodzené (prirodzené) a umelé (indukované človekom) mutagénne faktory.
Monohybridný kríženec kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia jedným párom alternatívnych znakov.
Dihybridný kríženec formy, ktoré sa od seba líšia v dvoch pároch alternatívnych znakov.
Analýza krížových kríženie testovaného organizmu s iným, ktorý je pre túto vlastnosť recesívny homozygot, čo umožňuje stanoviť genotyp testovaného subjektu. Používa sa v chove rastlín a zvierat.
Prepojené dedičstvo- spoločné dedičstvo génov umiestnených na rovnakom chromozóme; gény tvoria väzbové skupiny.
Crossingsr (kríž) - vzájomná výmena homológnych oblastí homológnych chromozómov počas ich konjugácie (v profáze I meiózy I), čo vedie k preskupeniu pôvodných kombinácií génov.
pohlavia organizmov súbor morfologických a fyziologických znakov, ktoré sú určené v čase oplodnenia vajíčka spermiou a závisia od pohlavných chromozómov nesených spermiou.
Pohlavné chromozómy - chromozómy, ktoré odlišujú mužov od žien. Pohlavné chromozómy ženského tela sú všetky rovnaké (XX) a určiť ženské pohlavie. Mužské pohlavné chromozómy sú odlišné (XY): X definuje ženský
podlaha, Y- mužského pohlavia. Keďže všetky spermie vznikajú delením meiotických buniek, polovica z nich nesie chromozómy X a polovica chromozómy Y. Pravdepodobnosť získania muža a ženy je rovnaká,
Populačná genetika - odbor genetiky, ktorý študuje genotypové zloženie populácií. To umožňuje vypočítať frekvenciu mutantných génov, pravdepodobnosť ich výskytu v homo- a heterozygotnom stave a tiež sledovať akumuláciu škodlivých a prospešných mutácií v populáciách. Mutácie slúžia ako materiál pre prirodzený a umelý výber. Toto odvetvie genetiky založil S. S. Chetverikov a ďalej sa rozvíjalo v prácach N. P. Dubinina.
alela. Ktorýkoľvek lokus chromozómu môže mať v rôznych prípadoch nerovnakú štruktúru, a preto sa v ňom nachádzajú rôzne gény, ktoré sa nazývajú alely. Ak je počet takýchto alel viac ako dve, potom tvoria systém viacerých alel. Každý chromozóm obsahuje iba jednu z alel, avšak každý jedinec môže obsahovať niekoľko (zvyčajne dve) alely, keďže obsahuje dva alebo viac homológnych chromozómov, z ktorých každý nesie daný lokus.
Antimutagén- látka, ktorá zabraňuje alebo pôsobí proti mutagénnemu pôsobeniu iných látok.
Autosome- pravidelný, nepohlavný chromozóm.
zotavenie- opätovné spojenie dvoch zlomených koncov fragmentovaného chromozómu do pôvodnej štruktúry.
génová expresia- vonkajší účinok génu, ktorý sa môže meniť v závislosti od rôznych vonkajších vplyvov alebo rôzneho prostredia génu a niekedy úplne chýba.
Gamete- pohlavná bunka.
Haploidný Organizmus, ktorého bunky obsahujú iba jeden genóm. Takzvané polyhaploidy (jedinci s polovičným počtom chromozómov a vyvinutí z polyploidných druhov) obsahujú niekoľko genómov. Termín "haploid" sa tiež používa na zdôraznenie toho, že gaméty (u diploidných druhov) obsahujú iba jeden chromozóm každého typu. Gaméty sú teda haploidné a somatické bunky sú diploidné.
Haplofáza- štádium vývoja v rôznych organizmoch, v ktorom jadrá buniek obsahujú rovnaký počet chromozómov ako gaméty. Toto číslo je polovičné v porovnaní s diplofázou. Každý typ chromozómov je spravidla zastúpený v haplofáze v jednej kópii.
Gene- malá časť chromozómu, ktorá má určitú biochemickú funkciu a má špecifický vplyv na vlastnosti jedinca (pozri aj Alela).
genotyp- súhrn všetkých génov organizmu; dedičná ústava.
heterogametický- pohlavie, tvoriace dva typy gamét, ktoré ovplyvňujú určovanie pohlavia (napríklad obsahujú X- alebo Y-chromozóm). Pohlavie, ktoré tvorí iba jeden typ gaméty (napríklad s chromozómom X), sa nazýva homogametické.
heterozygot- jedinec, ktorý dáva niekoľko typov geneticky odlišných zárodočných buniek; je to spôsobené tým, že zodpovedajúce lokusy jeho homológnych chromozómov obsahujú rôzne alely.
heteróza- zvýšenie veľkosti a sily hybridov v porovnaní s rodičovskými formami.
Hybrid- jedinec získaný krížením medzi geneticky odlišnými rodičovskými typmi. V širšom zmysle slova je každý heterozygot hybridom.
hybridná sila- (pozri Heteróza).
Homozygotnosť- prípad, keď je daný chromozóm alebo chromozomálna oblasť prezentovaná v jednotnom čísle; pričom neexistuje homo- ani heterozygotnosť. Napríklad u Drosophila sú samci homozygotní na chromozóme X pre tie lokusy, ktoré chýbajú na chromozóme Y.
homológne chromozómy. Diploidné organizmy majú zvyčajne dva chromozómy každého typu (polyploidné organizmy majú viac ako dva). Tieto chromozómy sa považujú za homológne, aj keď sa líšia vo viacerých génoch. Ak existujú štrukturálne rozdiely medzi chromozómami, potom sa považujú za čiastočne homológne. Homológia sa okrem vonkajšej podobnosti prejavuje aj dobrou schopnosťou konjugácie pri meióze.
spojková skupina- súhrn všetkých génov umiestnených na tom istom chromozóme.
vymazanie- strata jedného z vnútorných (nie koncových) úsekov chromozómu.
Dihybrid- jedinec heterozygotný pre dva páry alel.
Diploidný- organizmus s dvoma homológnymi súbormi chromozómov v somatických bunkách. Tento výraz sa používa aj na označenie jednotlivca s dvojnásobným počtom chromozómov (2 n) vytvorený ako výsledok oplodnenia, na rozdiel od haploidnej sady chromozómov ( n) obsiahnuté v gamétach.
extra chromozóm- superkompletný chromozóm, ktorý nie je homológny so žiadnym z bežných chromozómov a ktorého absencia neznižuje životaschopnosť jedinca.
nadvláda- jav, pri ktorom jedna z alel heterozygota (dominantná alela) pôsobí silnejšie na zodpovedajúci znak jedinca ako druhá alela (recesívna). Dominancia môže byť absolútna, ak ide o heterozygota aa v tomto znaku sa nelíši od homozygotov AA. Dominancia bude neúplná, ak podľa vyjadrenia tejto vlastnosti aa bližšie k AA než do aa.
duplicita- štrukturálna zmena chromozómu, pri ktorej je jeden z úsekov v chromozómovej sade prezentovaný viackrát.
Zygospore- výtrus, u rias a húb zodpovedá zygote.
zygota- bunka, ktorá vznikla splynutím dvoch gamét.
Izogénny- majúci rovnaký genotyp.
Príbuzenská plemenitba- samoopelenie alebo kríženie medzi príbuznými jedincami v organizmoch, ktoré majú normálne krížové oplodnenie.
intersexuálne- jedinec, ktorý zaujíma medzipolohu medzi ženou a mužom.
Karcinogénne- spôsobujúce malígny rast.
karyotyp- súbor znakov chromozómového komplexu ohľadom počtu a tvaru chromozómov.
bunkovej línie- po sebe idúce generácie buniek, ktoré sa vyvíjajú zo špecifického zdrojového orgánu a sú genotypicky prispôsobené životu v tkanivovej kultúre. Bunkové línie sú zvyčajne malígne, nadobúdajú vlastnosti malígnych buniek.
Klonovať- súhrn všetkých potomkov získaných od jedného pôvodného jedinca vegetatívnym rozmnožovaním alebo apomiktickou tvorbou semien.
Komplementárne gény- dva dominantné gény, ktoré jednotlivo nemajú žiadny vplyv, ale spoločne spôsobujú vývoj určitej vlastnosti.
Prejsť- výmena medzi homológnymi oblasťami homológnych chromozómov.
smrteľný gén- gén, ktorého prítomnosť (najmä v homozygotnom stave) vedie organizmus k smrti.
Lysis- rozpustenie bakteriálnej bunky po preniknutí fágovej častice do nej a vznik nových fágov v nej.
Locus- miesto v chromozóme, v ktorom sa nachádza gén (pozri tiež Alela a gén).
Hromadný výber- spôsob šľachtenia rastlín, spočívajúci vo výbere rastlín s požadovanými vlastnosťami z bežnej populácie s následným krížením medzi vybranými rastlinami, niekedy aj za prítomnosti pôvodnej populácie.
materské dedičstvo- prenos znaku výlučne po ženskej línii, v dôsledku cytoplazmatických faktorov.
meióza- redukčné delenie; proces jadrového štiepenia vedúci k vytvoreniu haploidnej fázy, v ktorej je počet chromozómov polovičný v porovnaní s diplofázou. Počas meiózy sa jadro delí dvakrát a chromozómy iba raz. Meióza je nevyhnutným predpokladom pre veľmi dôležitý mechanizmus genetickej rekombinácie.
Mendelovské štiepenie- (pozri rozdelenie).
Mendelizmus- oblasť výskumu zameraná na štúdium génových účinkov a rýchlosti štiepenia.
Mitóza- štiepenie jadra, vedúce k vytvoreniu dvoch dcérskych jadier. Počas tohto procesu sa každý chromozóm zdvojnásobí. K zdvojeniu chromozómov dochádza pred delením jadra a už v profáze je vidieť, že každý chromozóm je dvojitý a pozostáva z dvoch chromatidov. V anafáze sa tieto chromozómy presúvajú k opačným pólom.
Monohybrid Organizmus, ktorý je heterozygotný pre jeden pár alel.
Mutagén- faktor spôsobujúci mutáciu.
Mutagenita- schopnosť spôsobovať mutácie.
Mutant- organizmus, ktorý sa od pôvodného typu odlišuje individuálnou odchýlkou vyplývajúcou z mutácie.
Mutácia- dedičná zmena, ktorá nie je spôsobená génovou rekombináciou. V užšom zmysle, mutácia znamená chemickú zmenu v géne alebo malú štrukturálnu zmenu v chromozóme.
Nondisjunkcia- prípad, keď dva homológne chromozómy alebo chromatidy odchádzajú počas anafázy na rovnaký pól.
nestabilný gén gén s vysokou mierou mutácií.
nedostatok- strata chromozomálnej oblasti, najmä často sa vyskytujúca na jednom konci chromozómu (pozri vypustenie).
Spätná mutácia- mutácia, v dôsledku ktorej sa zmutovaná alela mení späť na pôvodnú alelu. V takýchto prípadoch recesívna alela zvyčajne mutuje na dominantnú alelu divokého typu.
Spätné kríženie- kríženie medzi krížencom a jednou z rodičovských foriem.
Partenogenéza vývoj embrya z neoplodneného vajíčka.
Penetrácia- frekvencia expresie génu. Prenikanie je neúplné, ak niektorí jedinci, ktorí sú nositeľmi dominantného génu alebo sú homozygotní pre jeden z recesívnych génov, nevykazujú vlastnosti, ktoré by daný gén normálne produkoval; môže to byť spôsobené genotypom alebo vplyvom podmienok prostredia.
Krížové dedičstvo- dedičstvo majetku po matke synmi a po dcérach - dedičstvo majetku otca. Tento typ dedičnosti je spôsobený génmi umiestnenými na tomto pohlavnom chromozóme, ktorý je u jedného pohlavia singulár a u druhého dvojitý. V týchto prípadoch synovia dostávajú jediný chromozóm tohto druhu od matky a dcéry jeden zo svojich dvoch chromozómy.od otca.
Pleiotropia- schopnosť génu ovplyvňovať súčasne viacero vlastností organizmu.
polyhaploidný- (pozri Haploid).
Polyploidia- prítomnosť v rámci druhov foriem s rôznym počtom chromozómov, násobkami jedného základného čísla.
pohlavný chromozóm- chromozóm určujúci pohlavie a zvyčajne sa u dvoch rôznych pohlaví prezentuje odlišne.
populácia- súbor určitého počtu jedincov daného druhu patriacich do rôznych biotypov.
génová expresia- (pozri Penetrácia).
Závod- skupina biotypov, ktoré majú nejaké spoločné vlastnosti alebo určitú priemernú genetickú konštitúciu.
Rozdeliť- vznik jasne rozlíšiteľných kategórií jedincov so špecifickými znakmi v potomstve heterozygotov. Štiepenie, ktoré je charakterizované určitými pomermi potomkov, je v konečnom dôsledku spôsobené tým, že alely patriace do rovnakého páru sú počas meiózy navzájom oddelené.
Redukčné delenie- (pozri Meióza).
znížená gaméta- pohlavná bunka s polovičným počtom (t.j. polovičným somatickým počtom) chromozómov.
Rekombinácia- preskupenie génov pri tvorbe gamét v hybride, čo vedie k novým kombináciám znakov u potomstva.
recesívne- (pozri Dominancia).
Vzájomné kríže- kríži dva rodičovské typy A a B, z ktorých jeden A slúži ako materská forma a druhý ako otcovská forma (QAXtfB alebo? BXcM).
Somatické týkajúci sa buniek tela (nie gamét).
Spore- bunka, ktorá slúži na rozmnožovanie a nie je pohlavná. Spóry v kvitnúcich rastlinách, paprade, machoch atď. sú produktom meiózy a obsahujú polovičný počet chromozómov. Po vyklíčení spóry vyvolávajú haplofázu.
Sterilita- zníženie alebo inhibícia schopnosti pohlavne splodiť potomstvo.
Spojka- vzťah medzi génmi s vylúčením možnosti ich samostatného dedenia. Spojenie je spôsobené lokalizáciou génov na rovnakom chromozóme.
bodová mutácia Mutácia, ktorá postihuje najmenšiu časť chromozómu.
transdukcia- prenos častí bakteriálneho chromozómu bakteriofágmi infikujúcimi bakteriálnu bunku na iné baktérie, ktoré sú v dôsledku toho geneticky modifikované.
Translokácia- prechod ktorejkoľvek časti chromozómu do novej polohy v tom istom chromozóme alebo častejšie v inom nehomologickom chromozóme. Translokácie sú takmer vždy recipročné, t.j. rôzne miesta si navzájom menia miesta.
Transformácia- genotypová zmena bakteriálneho kmeňa v dôsledku absorpcie nukleovej kyseliny (DNA) baktérií z iného kmeňa.
F 1 - prvá generácia získaná krížením dvoch rodičovských typov. Ďalšie generácie sú P 2 , P 3 atď.
fenotyp- súhrn vlastností akéhokoľvek jedinca na určitom stupni vývoja. Fenotyp je výsledkom interakcie medzi genotypom a prostredím.
Chromozóm- teleso nachádzajúce sa v bunkovom jadre a s príslušnou farbou viditeľné pri mitóze a meióze. Chromozóm má špecifický tvar a je diferencovaný pozdĺž svojej dĺžky vzhľadom na svoju chemickú štruktúru.
Cytoplazma- obsah živej bunky s výnimkou jadra. Cytoplazma sa často nazýva iba zdanlivo homogénna základná látka.
Čistokrvný chov- spôsob chovu domácich zvierat, ktorého cieľom je zachovať vlastnosti a cenné vlastnosti určitej rasy.
Čistá línia- súčet všetkých jedincov, ktorí sa neustále samoopeľujú a všetky pochádzajú z jedného homozygotného jedinca.
polohový efekt- zmena pôsobenia génu, ktorý v dôsledku prestavby chromozómov zmenil svoju polohu v chromozóme.
chromozóm X- chromozóm, ktorý určuje vývoj ženského pohlavia u druhov so samčou heterogametitou alebo určuje pohlavie v haplofáze.
Y chromozóm- pohlavný chromozóm, ktorý sa vyskytuje iba u mužov, ak je muž heterogametický. Chromozóm Y tiež určuje pohlavie v haplofáze.
