Úsek chromozómu, v ktorom sa gén nachádza, sa nazýva tzv. Aký je názov chromozómovej časti, v ktorej sa gén nachádza - vzory dedičnosti

„chromozóm“ – slová, ktoré pozná každý žiak. Myšlienka tohto problému je však dosť všeobecná, pretože ponorenie sa do biochemickej džungle si vyžaduje špeciálne znalosti a túžbu tomu všetkému porozumieť. A ak je prítomný na úrovni zvedavosti, potom rýchlo zmizne pod váhou prezentácie materiálu. Pokúsme sa pochopiť zložitosti vo vedeckej polárnej forme.

Gén je najmenšia štrukturálna a funkčná informácia o dedičnosti v živých organizmoch. V skutočnosti ide o malý kúsok DNA, ktorý obsahuje poznatky o špecifickej sekvencii aminokyselín na stavbu proteínu alebo funkčnej RNA (z ktorej sa bude syntetizovať aj proteín). Gén určuje tie vlastnosti, ktoré budú zdedené a prenášané potomkami ďalej v genealogickom reťazci. V niektorých jednobunkových organizmoch dochádza k prenosu génov, ktorý nemá nič spoločné s reprodukciou vlastného druhu, nazýva sa horizontálny.

Gény nesú obrovskú zodpovednosť za to, ako bude každá bunka a organizmus ako celok vyzerať a fungovať. Ovládajú náš život od okamihu počatia až po posledný výdych.

Prvý vedecký krok vpred v skúmaní dedičnosti urobil rakúsky mních Gregor Mendel, ktorý v roku 1866 publikoval svoje pozorovania o výsledkoch kríženia hrachu. Dedičný materiál, ktorý použil, jasne ukázal vzory prenosu vlastností, ako je farba a tvar hrášku, ako aj kvetov. Tento mních sformuloval zákony, ktoré tvorili začiatok genetiky ako vedy. Gény sa dedia, pretože rodičia dávajú svojmu dieťaťu polovicu všetkých svojich chromozómov. Zmiešanie čŕt mamy a otca teda tvorí novú kombináciu existujúcich čŕt. Našťastie je na planéte viac možností ako živé bytosti a nájsť dve absolútne identické stvorenia je nemožné.

Mendel ukázal, že dedičné sklony sa nemiešajú, ale prenášajú sa z rodičov na potomkov vo forme diskrétnych (oddelených) jednotiek. Tieto jednotky, reprezentované u jedincov pármi (alelami), zostávajú diskrétne a prenášajú sa do ďalších generácií v mužských a ženských ha-metas, z ktorých každá obsahuje jednu jednotku z každého páru. V roku 1909 pomenoval dánsky botanik Johansen tieto jednotky génmi. V roku 1912 genetik zo Spojených štátov amerických Morgan ukázal, že sa nachádzajú na chromozómoch.

Odvtedy prešlo viac ako storočie a pol a výskum pokročil ďalej, ako si Mendel dokázal predstaviť. V súčasnosti sa vedci ustálili na názore, že informácie v génoch určujú rast, vývoj a funkcie živých organizmov. A možno aj ich smrť.

Klasifikácia

Štruktúra génu obsahuje nielen informácie o proteíne, ale aj pokyny, kedy a ako ho čítať, ako aj prázdne oblasti potrebné na oddelenie informácií o rôznych proteínoch a zastavenie syntézy informačnej molekuly.

Existujú dve formy génov:

1. Štrukturálne - obsahujú informácie o štruktúre proteínov alebo reťazcov RNA. Poradie nukleotidov zodpovedá usporiadaniu aminokyselín.
2. Funkčné gény sú zodpovedné za správnu štruktúru všetkých ostatných oblastí DNA, za synchronicitu a sekvenciu jej čítania.

Dnes vedia vedci odpovedať na otázku: koľko génov je v chromozóme? Odpoveď vás prekvapí: asi tri miliardy párov. A to je len v jednom z dvadsiatich troch. Genóm sa nazýva najmenšia štruktúrna jednotka, no môže zmeniť život človeka.

Mutácie

Náhodná alebo úmyselná zmena v sekvencii nukleotidov zahrnutých v reťazci DNA sa nazýva mutácia. Prakticky nemôže ovplyvniť štruktúru proteínu, ale môže úplne skresliť jeho vlastnosti. To znamená, že takáto zmena bude mať lokálne alebo globálne dôsledky.

Samy o sebe môžu byť mutácie patogénne, to znamená prejavujúce sa ako choroby, alebo smrteľné, čo bráni telu vo vývoji do životaschopného stavu. Väčšina zmien je však pre ľudí nepostrehnuteľná. V DNA sa neustále vyskytujú delécie a duplikácie, ktoré však neovplyvňujú život každého jednotlivca.

Delécia je strata časti chromozómu, ktorá obsahuje určité informácie. Niekedy sú tieto zmeny pre telo prospešné. Pomáhajú mu brániť sa proti vonkajšej agresii, ako je vírus ľudskej imunodeficiencie a baktérie moru.

Duplikácia je zdvojenie časti chromozómu, čo znamená, že súbor génov, ktoré obsahuje, sa tiež zdvojnásobí. Vďaka opakovaniu informácií je menej náchylný na selekciu, čo znamená, že dokáže hromadiť mutácie a rýchlejšie meniť telo.

Vlastnosti génov

Každý človek má obrovské gény - to sú funkčné jednotky v jeho štruktúre. Ale aj takéto malé oblasti majú svoje vlastné jedinečné vlastnosti, ktoré umožňujú zachovať stabilitu organického života:

1. Diskrétnosť je schopnosť génov nemiešať sa.
2. Stabilita – zachovanie štruktúry a vlastností.
3. Labilita je schopnosť meniť sa pod vplyvom okolností, prispôsobovať sa nepriateľským podmienkam.
4. Viacnásobný alelizmus je existencia génov v DNA, ktoré kódujú rovnaký proteín a majú odlišnú štruktúru.
5. Alelicita je prítomnosť dvoch foriem jedného génu.
6. Špecifickosť – jeden znak = jeden dedičný gén.
7. Pleiotropia je množstvo účinkov jedného génu.
8. Expresivita – stupeň prejavu znaku, ktorý je kódovaný daným génom.
9. Penetrencia je frekvencia výskytu génu v genotype.
10. Amplifikácia je objavenie sa významného počtu kópií génu v DNA.

genóm

Ľudský genóm je všetok dedičný materiál, ktorý sa nachádza v jedinej ľudskej bunke. Práve ona obsahuje návody na stavbu tela, prácu orgánov, fyziologické zmeny. Druhá definícia tohto pojmu odráža štruktúru pojmu, nie funkciu. Ľudský genóm je súborom genetického materiálu zabaleného v haploidnej sade chromozómov (23 párov) a patriacemu špecifickému druhu.

Základom genómu je molekula dobre známa ako DNA. Všetky genómy obsahujú minimálne dva typy informácií: zakódované informácie o štruktúre intermediárnych molekúl (tzv. RNA) a proteínu (táto informácia je obsiahnutá v génoch), ako aj inštrukcie, ktoré určujú čas a miesto tejto informácie počas vývoj organizmu. Samotné gény zaberajú malú časť genómu, no zároveň sú jeho základom. Informácie uložené v génoch sú akýmsi návodom na tvorbu bielkovín, hlavných stavebných kameňov nášho tela.

Pre úplnú charakterizáciu genómu sú však informácie o štruktúre proteínov v ňom obsiahnutých nedostatočné. Potrebujeme aj údaje o prvkoch, ktoré sa podieľajú na práci génov, regulujú ich prejav v rôznych štádiách vývoja a v rôznych životných situáciách.

Ale ani to nestačí na úplnú definíciu genómu. Veď obsahuje aj prvky, ktoré sa podieľajú na jej samoreprodukcii (replikácii), kompaktné zbalenie DNA v jadre a niektoré ďalšie dodnes nepochopiteľné oblasti, niekedy nazývané „sebecky“ (teda akoby slúžili len pre seba). Zo všetkých týchto dôvodov v súčasnosti, keď ide o genóm, zvyčajne znamenajú celý súbor sekvencií DNA prítomných v chromozómoch bunkových jadier určitého typu organizmu, samozrejme, vrátane génov.

Veľkosť a štruktúra genómu

Je logické predpokladať, že gén, genóm, chromozóm sa u rôznych predstaviteľov života na Zemi líšia. Môžu byť nekonečne malé aj obrovské a môžu obsahovať miliardy génových párov. Štruktúra génu bude závisieť aj od toho, koho genóm skúmate.

Podľa pomeru medzi veľkosťou genómu a počtom génov v ňom zahrnutých možno rozlíšiť dve triedy:

1. Kompaktné genómy s nie viac ako desiatimi miliónmi báz. Ich súbor génov prísne koreluje s veľkosťou. Najtypickejšie pre vírusy a prokaryoty.
2. Veľké genómy sa skladajú z viac ako 100 miliónov párov báz bez vzťahu medzi ich dĺžkou a počtom génov. Častejšie u eukaryotov. Väčšina nukleotidových sekvencií v tejto triede nekóduje proteíny alebo RNA.

Štúdie ukázali, že v ľudskom genóme je asi 28 tisíc génov. Sú nerovnomerne rozmiestnené v chromozómoch, ale význam tohto znaku zostáva pre vedcov záhadou.

Chromozómy

Chromozómy sú spôsob balenia genetického materiálu. Nachádzajú sa v jadre každej eukaryotickej bunky a sú tvorené jednou veľmi dlhou molekulou DNA. Pri štiepení ich možno ľahko vidieť pod svetelným mikroskopom. Karyotyp je kompletný súbor chromozómov, ktorý je špecifický pre každý jednotlivý druh. Povinnými prvkami sú pre nich centroméra, teloméry a miesta replikácie.

Chromozómové zmeny počas delenia buniek

Chromozómy sú po sebe idúce články v reťazci prenosu informácií, kde každý ďalší zahŕňa predchádzajúci. Ale tiež prechádzajú určitými zmenami v procese bunkového života. Takže napríklad v interfáze (obdobie medzi deleniami) sú chromozómy v jadre voľne umiestnené a zaberajú veľa miesta.

Keď sa bunka pripravuje na mitózu (t. j. proces rozdelenia na dve časti), chromatín zhustne a zvinie sa do chromozómov a teraz je viditeľný pod svetelným mikroskopom. V metafáze sa chromozómy podobajú tyčinkám, ktoré sú blízko seba a sú spojené primárnou konstrikciou alebo centromérou. Je to ona, ktorá je zodpovedná za vytvorenie deliaceho vretienka, keď sa skupiny chromozómov zoradia. V závislosti od umiestnenia centroméry existuje takáto klasifikácia chromozómov:

1. Akrocentrický - v tomto prípade je centroméra umiestnená polárne vzhľadom na stred chromozómu.
2. Submetacentrické, keď ramená (to znamená oblasti pred centromérou a za ňou) nemajú rovnakú dĺžku.
3. Metacentrický, ak centroméra oddeľuje chromozóm presne v strede.

Táto klasifikácia chromozómov bola navrhnutá v roku 1912 a biológovia ju používajú dodnes.

Chromozómové abnormality

Rovnako ako u iných morfologických prvkov živého organizmu, štrukturálne zmeny sa môžu vyskytnúť aj u chromozómov, ktoré ovplyvňujú ich funkcie:

1. Aneuploidia. Ide o zmenu celkového počtu chromozómov v karyotype v dôsledku pridania alebo odstránenia jedného z nich. Dôsledky takejto mutácie môžu byť pre nenarodený plod smrteľné, ako aj viesť k vrodeným chybám.
2. Polyploidia. Prejavuje sa vo forme zvýšenia počtu chromozómov, násobkom polovice ich počtu. Najčastejšie sa vyskytuje v rastlinách, ako sú riasy a huby.
3. Chromozomálne aberácie alebo prestavby sú zmeny v štruktúre chromozómov pod vplyvom faktorov prostredia.

genetika

Genetika je veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a variability, ako aj biologické mechanizmy, ktoré ich zabezpečujú. Na rozdiel od mnohých iných biologických vied sa od svojho vzniku snažila byť exaktnou vedou. Celá história genetiky je históriou vytvárania a používania stále presnejších metód a prístupov. Myšlienky a metódy genetiky hrajú dôležitú úlohu v medicíne, poľnohospodárstve, genetickom inžinierstve, mikrobiologickom priemysle.

Dedičnosť je schopnosť organizmu poskytnúť množstvo morfologických, biochemických a fyziologických znakov a charakteristík. V procese dedičnosti sa reprodukujú hlavné druhovo špecifické, skupinové (etnické, populačné) a rodinné črty štruktúry a fungovania organizmov, ich ontogenéza (individuálny vývoj). Dedia sa nielen určité štrukturálne a funkčné vlastnosti organizmu (črty tváre, niektoré vlastnosti metabolických procesov, temperament atď.), Ale aj fyzikálno-chemické vlastnosti štruktúry a fungovania hlavných biopolymérov bunky. Variabilita je rozmanitosť vlastností medzi zástupcami určitého druhu, ako aj vlastnosť potomstva získať rozdiely od rodičovských foriem. Variabilita spolu s dedičnosťou sú dve neoddeliteľné vlastnosti živých organizmov.

Downov syndróm

Downov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom sa karyotyp u ľudí skladá zo 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46. Ide o jednu z vyššie uvedených foriem aneuploidie. V dvadsiatom prvom páre chromozómov sa objavuje ďalší, ktorý do ľudského genómu prináša ďalšie genetické informácie.

Syndróm dostal svoje meno na počesť lekára Dona Downa, ktorý ho v roku 1866 objavil a opísal v literatúre ako formu duševnej poruchy. Ale genetické pozadie bolo objavené takmer o sto rokov neskôr.

Epidemiológia

V súčasnosti sa karyotyp 47 chromozómov u ľudí vyskytuje raz na tisíc novorodencov (predtým boli štatistiky iné). To bolo možné vďaka včasnej diagnóze tejto patológie. Ochorenie je nezávislé od rasy, etnickej príslušnosti alebo sociálneho postavenia matky. Vplyvy veku. Šanca porodiť dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po tridsiatich piatich rokoch a po štyridsiatke je pomer zdravých detí k chorým už 20 ku 1. Vek otca nad štyridsať rokov tiež zvyšuje šance mať dieťa s aneuploidia.

Formuje sa Downov syndróm

Najbežnejším variantom je objavenie sa ďalšieho chromozómu v dvadsiatom prvom páre nededičnou cestou. Je to spôsobené tým, že počas meiózy sa tento pár nerozchádza pozdĺž štiepneho vretena. U piatich percent pacientov sa pozoruje mozaika (ďalší chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách tela). Spolu tvoria deväťdesiatpäť percent z celkového počtu ľudí s touto vrodenou patológiou. Vo zvyšných piatich percentách prípadov je syndróm spôsobený dedičnou trizómiou dvadsiateho prvého chromozómu. Narodenie dvoch detí s týmto ochorením v jednej rodine je však zanedbateľné.

Poliklinika

Osoba s Downovým syndrómom môže byť rozpoznaná podľa ich charakteristických vonkajších znakov, tu sú niektoré z nich:

Sploštená tvár;
- skrátená lebka (priečny rozmer je väčší ako pozdĺžny);
- kožný záhyb na krku;
- záhyb kože, ktorý pokrýva vnútorný kútik oka;
- nadmerná pohyblivosť kĺbov;
- znížený svalový tonus;
- sploštenie occiputu;
- krátke končatiny a prsty;
- rozvoj šedého zákalu u detí starších ako osem rokov;
- anomálie vo vývoji zubov a tvrdého podnebia;
- vrodené srdcové chyby;
- je možná prítomnosť epileptického syndrómu;
- leukémia.

Ale, samozrejme, nie je možné stanoviť diagnózu len na základe vonkajších prejavov. Je potrebné vykonať karyotypizáciu.

Záver

Gén, genóm, chromozóm - zdá sa, že sú to len slová, ktorých význam chápeme zovšeobecnene a veľmi vzdialene. Ale v skutočnosti silne ovplyvňujú náš život a tým, že sa menia, nútia zmeniť sa aj my. Človek sa vie prispôsobiť okolnostiam, nech už sú akékoľvek, a aj pre ľudí s genetickými abnormalitami sa vždy nájde čas a miesto, kde budú nenahraditeľní.

genetika(z gréckeho „genéza“ – pôvod) – náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov.
Gene(z gréc. „genos“ – narodenie) je časť molekuly DNA, ktorá je zodpovedná za jeden znak, teda za štruktúru určitej molekuly proteínu.
Alternatívne znaky - vzájomne sa vylučujúce, kontrastné znaky (farba semien hrachu je žltá a zelená).
Homologické chromozómy(z gréckeho "homos" - rovnaký) - párové chromozómy, rovnaký tvar, veľkosť, súbor génov. V diploidnej bunke je sada chromozómov vždy spárovaná:
jeden chromozóm z páru materského pôvodu, druhý z otcovského pôvodu.
Locus -časť chromozómu, v ktorej sa gén nachádza.
Alelické gény - gény umiestnené na rovnakých lokusoch homológnych chromozómov. Vývoj alternatívnych znakov (dominantné a recesívne - žltá a zelená farba semien hrachu) je kontrolovaný.
genotyp - súbor dedičných vlastností organizmu, získaných od rodičov, je dedičný vývojový program.
Fenotyp - súbor znakov a vlastností organizmu, prejavujúcich sa v interakcii genotypu s prostredím.
zygota(z gréčtiny. "zygota" - párový) - bunka vytvorená splynutím dvoch gamét (pohlavných buniek) - samice (vajíčko) a samca (spermia). Obsahuje diploidnú (dvojitú) sadu chromozómov.
Homozygot(z gréckeho "homos" - rovnaký a zygota) zygota s rovnakými alelami daného génu (obe dominantné AA alebo oboje recesívne aa). Homozygotný jedinec v potomstve sa neštiepi.
Heterozygot(z gréckeho "heteros" - ďalší a zygota) - zygota, ktorá má dve rôzne alely pre daný gén (Aa, Bb). Heterozygotný jedinec v potomstve dáva rozdelenie podľa tejto vlastnosti.
Dominantná vlastnosť(z lat. "edominas" - dominantný) - prevládajúca vlastnosť, prejavujúca sa u potomkov tzv.
heterozygotných jedincov.
Recesívna vlastnosť(z lat. „recessus“ – ústup) vlastnosť, ktorá je zdedená, ale potláčaná, pričom sa neprejavuje u heterozygotných potomkov získaných krížením.
Gamete(z gréckeho "gametes" - manžel) - reprodukčná bunka rastlinného alebo živočíšneho organizmu, nesúca jeden gén z alelického páru. Gaméty vždy nesú gény v „čistej“ forme, keďže vznikajú delením meiotických buniek a obsahujú jeden z dvojice homológnych chromozómov.
Cytoplazmatická dedičnosť- mimojadrová dedičnosť, ktorá sa uskutočňuje pomocou molekúl DNA umiestnených v plastidoch a mitochondriách.
Modifikácia(z lat. "modifikácia" - modifikácia) - nededičná zmena fenotypu, ku ktorej dochádza pod vplyvom faktorov prostredia v rámci normálnej reakcie genotypu.
Variabilita modifikácie - variabilita fenotypu. Reakcia špecifického genotypu na rôzne podmienky prostredia.
Variačné série- séria modifikačnej variability znaku, ktorá sa skladá z jednotlivých hodnôt modifikácií, usporiadaných v poradí zvyšovania alebo znižovania kvantitatívneho vyjadrenia znaku (veľkosť listov, počet kvetov v uchu, zmena farby vlny ).
Variačná krivka- grafické vyjadrenie variability znaku, odrážajúce tak rozsah variácie, ako aj frekvenciu výskytu jednotlivých variantov.
Rýchlosť reakcie - limit modifikačnej variability znaku, vzhľadom na genotyp. Plastové značky majú širokú reakčnú rýchlosť, neplastové - úzku.
Mutácia(z lat. „mutatio“ – zmena, zmena) – dedičná zmena genotypu. Mutácie sú: génové, chromozomálne, generatívne (v gamétach), mimojadrové (cytoplazmatické) atď.
Mutagénny faktor - faktor spôsobujúci mutáciu. Existujú prirodzené (prirodzené) a umelé (indukované človekom) mutagénne faktory.
Monohybridné kríženie - kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v jednej dvojici alternatívnych znakov.
Dihybridné kríženie formy, ktoré sa od seba líšia v dvoch pároch alternatívnych znakov.
Analýza krížových kríženie testovaného organizmu s iným, ktorý je pre túto vlastnosť recesívnym homozygotom, čo umožňuje stanoviť genotyp testovaného subjektu. Používa sa v chove rastlín a zvierat.
Reťazové dedičstvo- spoločné dedičstvo génov lokalizovaných na rovnakom chromozóme; gény tvoria väzbové skupiny.
Crossingsr (kríž) - vzájomná výmena homológnych oblastí homológnych chromozómov počas ich konjugácie (v profáze I meiózy I), čo vedie k preskupeniu pôvodných kombinácií génov.
Pohlavie organizmov - súbor morfologických a fyziologických charakteristík, ktoré sú určené v čase oplodnenia spermiou vajíčka a závisia od pohlavných chromozómov nesených spermiou.
Pohlavné chromozómy - chromozómy, v ktorých sa mužské pohlavie líši od ženského. Pohlavné chromozómy ženského tela sú všetky rovnaké (XX) a určiť ženské pohlavie. Pohlavné chromozómy mužského tela sú odlišné (XY): X definuje ženu
podlaha, Y- mužského pohlavia. Keďže všetky spermie vznikajú delením meiotických buniek, polovica z nich nesie chromozómy X a polovica chromozómy Y. Pravdepodobnosť získania muža a ženy je rovnaká,
Populačná genetika - odvetvie genetiky, ktoré študuje genotypové zloženie populácií. To umožňuje vypočítať frekvenciu mutantných génov, pravdepodobnosť ich výskytu v homo- a heterozygotnom stave, ako aj sledovať akumuláciu škodlivých a užitočných mutácií v populáciách. Mutácie slúžia ako materiál pre prirodzený a umelý výber. Túto sekciu genetiky založil S.S.Chetverikov a ďalej sa rozvíjala v prácach N.P. Dubinina.

genetika

Gene

Alelické gény

Alela- každý gén alelického páru.

Alternatívne znaky

Dominantná vlastnosť

Recesívna vlastnosť

Homozygot

Heterozygot

genotyp

fenotyp

Hybridologická metóda

Monohybridné kríženie

Dihybridné kríženie

Polyhybridné kríženie

genetika- veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti.

Gene Je to časť molekuly DNA, ktorá obsahuje informácie o primárnej štruktúre jedného proteínu.

Alelické gény Je to pár génov, ktoré určujú kontrastné vlastnosti organizmu.

Alela- každý gén alelického páru.

Alternatívne znaky- ide o vzájomne sa vylučujúce, kontrastné znaky (žltá - zelená; vysoká - nízka).

Dominantná vlastnosť(prevládajúci) je znak, ktorý sa objavuje u hybridov prvej generácie pri krížení zástupcov čistých línií. (A)

Recesívna vlastnosť(potlačený) je znak, ktorý sa u hybridov prvej generácie pri krížení zástupcov čistých línií nevyskytuje. (a)

Homozygot- bunka alebo organizmus obsahujúci rovnaké alely rovnakého génu (AA alebo aa).

Heterozygot- bunka alebo organizmus obsahujúci rôzne alely toho istého génu (Aa).

genotyp- súbor všetkých génov tela.

fenotyp- súbor vlastností organizmov, ktoré vznikajú pri interakcii genotypu s prostredím.

Hybridologická metóda- metóda, ktorá zahŕňa štúdium vlastností rodičovských foriem, prejavujúcich sa v rade generácií u potomkov získaných hybridizáciou (krížením).

Monohybridné kríženie- ide o kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia v jednom páre študovaných kontrastných znakov, ktoré sa dedia.

Dihybridné kríženie- Ide o kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v dvoch pároch skúmaných kontrastných znakov, ktoré sa dedia.

Polyhybridné kríženie- Ide o kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia niekoľkými skúmanými pármi kontrastných znakov, ktoré sa dedia.

Eukaryotické chromozómy sú štruktúry obsahujúce DNA v jadre, mitochondriách a plastidoch. Gény na tom istom chromozóme tvoria spojovaciu skupinu a dedia sa spoločne. Gény sú na chromozómoch umiestnené lineárne. Oblasť chromozómu, kde sa nachádza konkrétny gén, sa nazýva lokus. Gaméty vždy nesú gény v „čistej“ forme, keďže vznikajú delením meiotických buniek a obsahujú jeden z dvojice homológnych chromozómov.

To umožňuje vypočítať frekvenciu mutantných génov, pravdepodobnosť ich výskytu v homo- a heterozygotnom stave, ako aj sledovať akumuláciu škodlivých a užitočných mutácií v populáciách. Túto sekciu genetiky založil S.S.Chetverikov a ďalej sa rozvíjala v prácach N.P. Dubinina. DNA. Schopnosť rozrezať a rozložiť molekulu DNA umožnila vytvorenie hybridnej bakteriálnej bunky s ľudskými génmi zodpovednými za syntézu hormónu inzulínu a interferónu.

Analýza prvkov genotypu (spojovacích skupín, génov a intragénnych štruktúr) sa vykonáva spravidla podľa fenotypu (nepriamo podľa vlastností). V závislosti od úloh a charakteristík študovaného objektu sa genetická analýza vykonáva na populačnej, organizačnej, bunkovej a molekulárnej úrovni. V prípade neúplnej dominancie sa rozdelenie genotypu a fenotypu zhoduje 1: 2: 1. G. Mendel pri štúdiu monohybridného kríženia vyvinul rôzne typy kríženia, vrátane analýzy jedného.

Mendel ukázal, že zákon uniformity hybridov prvej generácie platí pre ľubovoľný počet znakov, vrátane kríženia dihybridov. Vektor je molekula DNA schopná inkorporovať cudziu DNA a autonómnu replikáciu, ktorá slúži ako nástroj na zavedenie genetickej informácie do bunky.

II. Učenie sa nového materiálu.

Genetický kód je zhoda medzi tripletmi v DNA (alebo RNA) a aminokyselinami bielkovín. Génová terapia je zavedenie genetického materiálu (DNA alebo RNA) do bunky na obnovenie normálnej funkcie. Genóm – Všeobecná genetická informácia obsiahnutá v génoch organizmu, alebo genetická výbava bunky. Reportérový gén - gén, ktorého produkt je určený jednoduchými a citlivými metódami a ktorého aktivita v testovaných bunkách normálne chýba.

Dominancia je prevládajúcim prejavom len jednej alely pri tvorbe znaku v heterozygotnej bunke. Interferóny sú proteíny syntetizované bunkami stavovcov v reakcii na vírusovú infekciu a potláčajúce ich vývoj. Klonovanie buniek - ich oddelenie preosiatím v živnom médiu a získanie kolónií obsahujúcich potomstvo z izolovanej bunky.

Profág je vnútrobunkový stav fága v podmienkach, keď sú jeho lytické funkcie potlačené. Spracovanie je špeciálny prípad modifikácie (pozri modifikácia), kedy počet jednotiek v biopolyméri klesá. Pleiotropia je fenomén pôsobenia viacerých génov. Vyjadruje sa v schopnosti jedného génu ovplyvňovať niekoľko fenotypových znakov.

Pôvodne sa tento termín navrhoval na označenie štruktúr nachádzajúcich sa v eukaryotických bunkách, ale v posledných desaťročiach sa čoraz viac hovorí o bakteriálnych alebo vírusových chromozómoch. V roku 1902 T. Boveri a v rokoch 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) nezávisle predložili hypotézu o genetickej úlohe chromozómov.

V roku 1933 dostal T. Morgan Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu za objav úlohy chromozómov v dedičnosti. V priebehu bunkového cyklu sa vzhľad chromozómov mení. V interfáze ide o veľmi jemné štruktúry, ktoré zaberajú samostatné chromozomálne územia v jadre, ale pri vizuálnom pozorovaní nie sú viditeľné ako samostatné útvary. Pri mitóze sa chromozómy premieňajú na husto zbalené prvky, ktoré dokážu odolávať vonkajším vplyvom, zachovať si svoju celistvosť a tvar.

Mitotické chromozómy možno vidieť v každom organizme, ktorého bunky sú schopné deliť sa mitózou, s výnimkou kvasinky S. cerevisiae, ktorej chromozómy sú príliš malé. V metafázovom štádiu mitózy sa chromozómy skladajú z dvoch pozdĺžnych kópií nazývaných sesterské chromatidy, ktoré sa tvoria počas replikácie. V metafázových chromozómoch sú sesterské chromatidy spojené v oblasti primárnej konstrikcie nazývanej centroméra.

Centroméra zhromažďuje kinetochor, komplexnú proteínovú štruktúru, ktorá určuje pripojenie chromozómu k mikrotubulom štiepneho vretienka - hybatelom chromozómu v mitóze. Centroméra rozdeľuje chromozómy na dve časti nazývané ramená. U väčšiny druhov je krátke rameno chromozómu označené písmenom p a dlhé rameno písmenom q. Dĺžka chromozómov a poloha centroméry sú hlavnými morfologickými znakmi metafázových chromozómov.

Okrem vyššie uvedených troch typov rozlíšil S.G.Navashin aj telocentrické chromozómy, teda chromozómy len s jedným ramenom. Podľa moderných koncepcií však neexistujú žiadne skutočne telocentrické chromozómy. Druhé rameno, aj keď je veľmi krátke a v bežnom mikroskope neviditeľné, je vždy prítomné. Ďalším morfologickým znakom niektorých chromozómov je takzvaná sekundárna konstrikcia, ktorá sa navonok líši od primárnej v neprítomnosti viditeľného uhla medzi segmentmi chromozómu.

Túto klasifikáciu chromozómov na základe pomeru dĺžok ramien navrhol v roku 1912 ruský botanik a cytológ S.G.Navashin. U mnohých vtákov a plazov tvoria chromozómy v karyotype dve odlišné skupiny: makrochromozómy a mikrochromozómy. Tieto chromozómy sú extrémne transkripčne aktívne a sú pozorované v rastúcich oocytoch, keď sú procesy syntézy RNA vedúce k tvorbe žĺtka najintenzívnejšie. Typicky majú mitotické chromozómy veľkosť niekoľkých mikrónov.

V bunkách každého organizmu je určitý počet chromozómov. Je v nich veľa génov. Človek má 23 párov (46) chromozómov, približne 100 000 génov.Gény sa nachádzajú v chromozómoch. Mnoho génov je lokalizovaných na jednom chromozóme. Chromozóm so všetkými génmi v ňom tvorí spojovaciu skupinu. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnej sade chromozómov. Osoba má 23 skupín spojok. Gény umiestnené na rovnakom chromozóme nie sú absolútne prepojené. Počas meiózy, keď sú chromozómy konjugované, si homologické chromozómy vymieňajú časti. Tento jav sa nazýva cross over a môže sa vyskytnúť kdekoľvek na chromozóme. Čím ďalej sa lokusy na tom istom chromozóme nachádzajú od seba, tým častejšie sa medzi nimi môžu vymieňať oblasti (obr. 76) U muchy Drosophila sú gény pre dĺžku krídel (V - dlhé a v - krátke) a tela farba (B - šedá a b - čierna) sú v rovnakom páre homológnych chromozómov, t.j. patria do rovnakej skupiny spojok. Ak sa muška so sivou farbou tela a dlhými krídlami skríži s čiernou muškou s krátkymi krídlami, tak v prvej generácii budú mať všetky muchy sivú farbu tela a dlhé krídla (obr. 77).V dôsledku kríženia diheterozygota samec s homozygotnou recesívnou muchou bude ako ich rodičia. Je to preto, že gény na tom istom chromozóme sú zdedené spojené. U samca muchy Drosophila je zovretie úplné. Ak skrížiš diheterozygotnú samičku s homozygotným recesívnym samcom, tak niektoré muchy budú vyzerať ako ich rodičia a v r. Ryža. 76. Prejsť. 1 - dva homológne chromozómy; 2 — ich kríženie počas konjugácie; 3 - dve nové kombinácie chromozómov.Ďalšia časť bude rekombinácia znakov. Takáto dedičnosť prebieha pre gény rovnakej väzobnej skupiny, medzi ktorými môže dôjsť k prekríženiu. Toto je príklad neúplného génového spojenia. Hlavné ustanovenia chromozomálnej teórie dedičnosti... Gény sú umiestnené na chromozómoch Gény na chromozómoch sú usporiadané lineárne. Ryža. 77. Súvislá dedičnosť génov pre farbu tela a stav krídel u ovocnej mušky Gén sivých (B) dominuje génu čierneho tela (b), gén pre dlhé krídla (V) dominuje génu krátkych krídel (v). B a V sú na tom istom chromozóme A - úplná väzba génov v dôsledku absencie kríženia chromozómov u samcov Drosophila: PP - sivá samica s dlhými krídlami (BBVV) krížená s čiernym krátkokrídleným samcom (bbvv); F1 - sivý samec s dlhými krídlami (BbVv) krížený s čiernou krátkokrídlenou samicou (bbvv); F2 - keďže samec sa nekríži, objavia sa dva typy potomstva: 50% - čierne krátkokrídlové a 50% - sivé s normálnymi krídlami; b - neúplná (čiastočná) väzba znakov v dôsledku kríženia chromozómov u samíc drozofily: PP - samica s dlhými krídlami (BBVV) krížená s čiernym krátkokrídleným samcom (bbvv); F1 - sivá fenka s dlhými krídlami (BbVv) krížená s čiernym krátkokrídleným samcom (bbvv). F2 - keďže samica má kríženie homológnych chromozómov, vytvoria sa štyri typy gamét a objavia sa štyri druhy potomstva: nekrížené - sivý s dlhými krídlami (BbVv) a čierny krátkokrídlový (bbvv), kríženci - čierny s dlhými krídla (bbVv), sivé krátkokrídle (Bbvv ). ... Každý gén zaberá špecifické miesto – lokus.. Každý chromozóm je väzbová skupina. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnému počtu chromozómov Alelické gény sa vymieňajú medzi homológnymi chromozómami. Vzdialenosť medzi génmi je úmerná percentu kríženia medzi nimi. Otázky na sebaovládanie 1. Kde sú gény? 2. Čo je to spojková skupina? 3. Aký je počet skupín spojok? 4. Ako sú gény spojené na chromozómoch? 5. Ako sa u muchy Drosophila dedí vlastnosť dĺžky krídel a farby tela? 6. Potomstvo s akými vlastnosťami sa objaví pri krížení homozygotnej samice s dlhými krídlami a sivou farbou tela s homozygotným čiernym samcom s krátkymi krídlami? Potomstvo s akými vlastnosťami sa objaví pri krížení diheterozygotného samca s homozygotnou recesívnou samicou? 8. Aký druh génovej väzby sa vyskytuje u samcov drozofily? 9. Aké potomstvo bude, keď sa skríži diheterozygotná samica s homozygotným recesívnym samcom? 10. Aké je prepojenie génov u samice drozofily? 11. Aké sú hlavné ustanovenia chromozomálnej teórie dedičnosti? Kľúčové slová témy "Chromozomálna teória dedičnosti" gény skupina spojky dĺžka bunky konjugácia kríženieprekrídlenielineárne miesto miesto muchy dedičnosť výmena sfarbenie organizmus páry rekombinácia generácia poloha potomkovia vzdialenosť výsledokrodičia samec samec kríženieteloteóriasekcia chromozómovfarbapartľudské číslo Chromozomálny mechanizmus určenia pohlavia Fenotypové rozdiely medzi jednotlivcami rôzneho pohlavia sú spôsobené genotypom. Gény sa nachádzajú na chromozómoch. Existujú pravidlá pre individualitu, stálosť, párovanie chromozómov. Diploidná sada chromozómov je tzv karyotyp. V ženskom a mužskom karyotype 23 párov (46) chromozómov (obr. 78), 22 párov chromozómov je rovnakých. Volajú sa autozómy. 23. pár chromozómov - pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype jeden Ryža. 78. Karyotypy rôznych organizmov. 1 - osoba; 2 - komár; 3 rastliny skerdy.kovye pohlavné chromozómy XX. V mužskom karyotype sú pohlavné chromozómy XY. Chromozóm Y je veľmi malý a obsahuje málo génov. Kombinácia pohlavných chromozómov v zygote určuje pohlavie budúceho organizmu. Keď zárodočné bunky dozrievajú v dôsledku meiózy, gaméty dostanú haploidnú sadu chromozómov. Každé vajíčko má 22 autozómov + chromozóm X. Pohlavie, ktoré tvorí gaméty, ktoré sú rovnaké na pohlavnom chromozóme, sa nazýva homogametické pohlavie. Polovica spermií obsahuje 22 autozómov + chromozóm X a polovica z 22 autozómov + Y. Pohlavie, ktoré tvorí gaméty, ktoré sú na pohlavnom chromozóme odlišné, sa nazýva heterogametické. Pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v čase oplodnenia. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, vyvinie sa ženský organizmus, ak je chromozóm Y mužský (obr. 79). Ryža. 79. Chromozomálny mechanizmus tvorby pohlavia Pravdepodobnosť, že sa narodí chlapec alebo dievča je 1: 1 alebo 50 \%: 50 \%. Toto určovanie pohlavia je typické pre ľudí a cicavce. Niektoré druhy hmyzu (kobylky a šváby) nemajú chromozóm Y. Muži majú jeden chromozóm X (X0) a ženy dva (XX). U včiel majú samice 2n sadu chromozómov (32 chromozómov) a samčekovia n (16 chromozómov). Ženy majú vo svojich somatických bunkách dva pohlavné X chromozómy. Jeden z nich tvorí hrudku chromatínu, ktorá je viditeľná v medzifázových jadrách pri pôsobení činidla. Táto hrudka je Barrovo malé telíčko. Muži nemajú Barrovo telo, pretože majú iba jeden chromozóm X. Ak počas meiózy vstúpia do vajíčka dva chromozómy XX naraz a takéto vajíčko je oplodnené spermiou, potom bude mať zygota väčší počet chromozómov. Napríklad organizmus so sadou chromozómov XXX (trizómia na X chromozóme) fenotyp - dievča. Má nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy. V jadrách somatických buniek sa rozlišujú dve Barrove telieska Organizmus so sadou chromozómov XXY (Klinefelterov syndróm) fenotypom je chlapec. Má nedostatočne vyvinuté semenníky, telesnú a mentálnu retardáciu. Je tam Barrovo telo Chromozómy XO (monozómia na chromozóme X)- definovať Shereshevsky-Turnerov syndróm. Organizmus s takouto zostavou je dievča. Má nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy, nízky vzrast. Žiadne Barrovo telo. Životaschopný nie je organizmus, ktorý nemá chromozóm X, ale obsahuje iba chromozóm Y. Dedičnosť vlastností, ktorých gény sa nachádzajú na chromozómoch X alebo Y, sa nazýva dedičnosť viazaná na pohlavie. Ak sú gény na pohlavných chromozómoch, sú pohlavne spojené. Osoba má gén na chromozóme X, ktorý určuje charakteristiku zrážania krvi. Recesívny gén spôsobuje rozvoj hemofílie. X chromozóm obsahuje gén (recesívny), ktorý je zodpovedný za prejav farbosleposti. Ženy majú dva X chromozómy. Recesívny znak (hemofília, farbosleposť) sa objaví iba vtedy, ak sú zaň zodpovedné gény umiestnené na dvoch chromozómoch X: XhXh; XdXd. Ak jeden chromozóm X má dominantný gén H alebo D a druhý má recesívny h alebo d, potom nebude existovať hemofília ani farbosleposť. Muži majú jeden X chromozóm. Ak obsahuje gén H alebo h, potom sa tieto gény určite prejavia, pretože tieto gény nenesie chromozóm Y. Žena môže byť homozygotná alebo heterozygotná pre gény lokalizované na chromozóme X, ale recesívne gény sa objavujú iba v homozygotný stav .Ak sú gény na chromozóme Y (holandské dedičstvo), potom sa nimi spôsobené znaky prenášajú z otca na syna. Napríklad ochlpenie uší sa dedí cez Y chromozóm. Muži majú jeden X chromozóm. Všetky gény v ňom, vrátane recesívnych, sa prejavujú vo fenotype. V heterogametickom pohlaví (muž) sa väčšina génov lokalizovaných na chromozóme X nachádza v hemizygotný stav, to znamená, že nemajú alelický pár. Chromozóm Y obsahuje niektoré gény, ktoré sú homológne s génmi chromozómu X, napríklad gény pre hemoragickú diatézu, všeobecnú farbosleposť atď. chromozóm X a Y... Otázky na sebaovládanie 1. Aké sú pravidlá chromozómov? 2. Čo je to karyotyp? 3. Koľko autozómov má človek? 4. Ktoré chromozómy u ľudí sú zodpovedné za vývoj pohlavia? 5. Aká je pravdepodobnosť, že budete mať chlapca alebo dievča? 6. Ako sa určuje pohlavie u kobyliek a švábov? 7. Ako sa určuje pohlavie včiel? 8. Ako sa určuje pohlavie u motýľov a vtákov? 9. Čo je Barrovo telo? 10. Ako môžete určiť prítomnosť Barrovho tela? 11. Ako môžete vysvetliť výskyt väčšieho alebo menšieho počtu chromozómov v karyotype? 12. Čo je dedičnosť viazaná na pohlavie? 13. Aké gény u ľudí sú zdedené s pohlavím? 14. Ako a prečo sa prejavujú recesívne gény viazané na pohlavie u žien? 15. Ako a prečo sa prejavujú recesívne gény spojené s chromozómom X u mužov? Kľúčové slová témy "Chromozomálne určovanie pohlavia" autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekčinidlo oplodotvorenieokrvnýtsypchelyrazvitierasemenníky syndróm Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka