Ген байрладаг хромосомын хэсгийг нэрлэдэг. Ген байрладаг хромосомын хэсгийн нэр юу вэ - удамшлын хэв маяг

"хромосом" - оюутан бүрийн мэддэг үгс. Гэхдээ биохимийн ширэнгэн ой руу орох нь тусгай мэдлэг, энэ бүхнийг ойлгох хүсэл эрмэлзэл шаарддаг тул энэ асуудлын санаа нь нэлээд ерөнхий юм. Хэрэв энэ нь сониуч байдлын түвшинд байгаа бол материалын танилцуулгын жин дор хурдан алга болно. Нарийн төвөгтэй байдлыг шинжлэх ухааны туйл хэлбэрээр ойлгохыг хичээцгээе.

Ген бол амьд организмын удамшлын талаарх хамгийн жижиг бүтэц, үйл ажиллагааны мэдээллийн хэсэг юм. Үнэн хэрэгтээ энэ нь уураг эсвэл функциональ РНХ (үүнээс уураг нийлэгждэг) үүсгэх амин хүчлүүдийн тодорхой дарааллын талаархи мэдлэгийг агуулсан ДНХ-ийн жижиг хэсэг юм. Ген нь удамшлын гинжин хэлхээний дагуу үр удамд өвлөгдөж, дамжих шинж чанаруудыг тодорхойлдог. Зарим нэг эсийн организмд өөрийн төрлийн нөхөн үржихүйтэй ямар ч холбоогүй генийн шилжүүлэг байдаг бөгөөд үүнийг хэвтээ гэж нэрлэдэг.

Ген нь эс бүр болон организм бүхэлдээ хэрхэн харагдах, ажиллахад асар их үүрэг хариуцлага хүлээдэг. Тэд жирэмслэхээс эхлээд эцсийн амьсгал хүртэл бидний амьдралыг захирдаг.

Удамшлыг судлах шинжлэх ухааны анхны алхамыг Австрийн лам Грегор Мендель хийсэн бөгөөд 1866 онд вандуйг гатлах үр дүнгийн талаархи ажиглалтаа нийтлэв. Түүний ашигласан удамшлын материал нь вандуйны өнгө, хэлбэр, цэцэг гэх мэт шинж тэмдгүүдийн дамжих хэлбэрийг тодорхой харуулсан. Энэ лам генетикийн эхлэлийг шинжлэх ухаан болгон бий болгосон хуулиудыг томьёолжээ. Эцэг эх нь хүүхэддээ бүх хромосомынхоо талыг өгдөг учраас ген нь удамшдаг. Тиймээс, ээж, аавын шинж чанарууд холилдож, одоо байгаа шинж чанаруудын шинэ хослолыг бүрдүүлдэг. Аз болоход, дэлхий дээр амьд оршнолуудаас илүү олон сонголт байдаг бөгөөд яг ижил төстэй хоёр амьтныг олох боломжгүй юм.

Мендел удамшлын хандлага нь хоорондоо холилдохгүй, харин эцэг эхээс үр удамд салангид (тусдаа) нэгж хэлбэрээр дамждаг болохыг харуулсан. Хувь хүмүүст хосоор (аллель) төлөөлүүлсэн эдгээр нэгжүүд нь салангид хэвээр байгаа бөгөөд дараа үеийн удамд эрэгтэй, эмэгтэй га-метас хэлбэрээр дамждаг бөгөөд тус бүр нь хос бүрээс нэг нэгжийг агуулдаг. 1909 онд Данийн ургамал судлаач Йохансен эдгээр нэгжийг ген гэж нэрлэжээ. 1912 онд Америкийн Нэгдсэн Улсын генетикч Морган тэдгээр нь хромосомоос олддог болохыг харуулсан.

Тэр цагаас хойш зуун хагас гаруй хугацаа өнгөрч, судалгааны ажил Менделийн төсөөлж байснаас ч илүү ахижээ. Одоогийн байдлаар эрдэмтэд ген дэх мэдээлэл нь амьд организмын өсөлт, хөгжил, үйл ажиллагааг тодорхойлдог гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна. Мөн тэдний үхэл ч байж магадгүй.

Ангилал

Генийн бүтцэд зөвхөн уургийн тухай мэдээлэл төдийгүй түүнийг хэзээ, хэрхэн унших заавар, мөн өөр өөр уургийн талаарх мэдээллийг салгаж, мэдээллийн молекулын нийлэгжилтийг зогсооход шаардлагатай хоосон хэсгүүдийг агуулдаг.

Генийн хоёр хэлбэр байдаг:

1. Бүтцийн - тэдгээр нь уураг эсвэл РНХ-ийн гинжний бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулдаг. Нуклеотидын дараалал нь амин хүчлүүдийн зохион байгуулалттай тохирч байна.
2. Функциональ генүүд нь бусад бүх ДНХ-ийн бүсийн зөв бүтэц, синхрончлол, унших дарааллыг хариуцдаг.

Өнөөдөр эрдэмтэд хромосомд хэдэн ген байдаг вэ гэсэн асуултад хариулж чадна. Хариулт нь таныг гайхшруулах болно: ойролцоогоор гурван тэрбум хос. Мөн энэ нь зөвхөн хорин гурвын нэг нь юм. Геномыг хамгийн жижиг бүтцийн нэгж гэж нэрлэдэг ч хүний ​​амьдралыг өөрчилж чаддаг.

Мутаци

ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд орсон нуклеотидын дарааллыг санамсаргүй буюу санаатайгаар өөрчлөхийг мутаци гэнэ. Энэ нь уургийн бүтцэд бараг нөлөөлөхгүй боловч түүний шинж чанарыг бүрэн гажуудуулж чаддаг. Энэ нь ийм өөрчлөлтийн орон нутгийн эсвэл дэлхийн үр дагавар гарах болно гэсэн үг юм.

Мутаци нь өөрөө эмгэг төрүүлэгч байж болно, өөрөөр хэлбэл өвчин хэлбэрээр илэрдэг, эсвэл үхэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь бие махбодийг амьдрах чадвартай болохоос сэргийлдэг. Гэхдээ ихэнх өөрчлөлтүүд нь хүмүүст мэдрэгддэггүй. ДНХ-д устгал, давхардал байнга тохиолддог боловч хүн бүрийн амьдралын замд нөлөөлдөггүй.

Устгах гэдэг нь тодорхой мэдээллийг агуулсан хромосомын нэг хэсгийг алдах явдал юм. Заримдаа эдгээр өөрчлөлтүүд нь биед ашигтай байдаг. Тэд хүний ​​дархлал хомсдолын вирус, тахлын бактери зэрэг гадны түрэмгийллээс өөрийгөө хамгаалахад тусалдаг.

Давхардал гэдэг нь хромосомын нэг хэсгийн давхардал бөгөөд энэ нь түүнд агуулагдах генийн багц давхар нэмэгддэг гэсэн үг юм. Мэдээллийн давталтын улмаас энэ нь сонгон шалгаруулалтад бага өртөмтгий байдаг бөгөөд энэ нь мутацийг хуримтлуулж, биеийг хурдан өөрчлөх боломжтой гэсэн үг юм.

Генийн шинж чанар

Хүн бүр асар том гентэй байдаг - эдгээр нь түүний бүтцийн функциональ нэгжүүд юм. Гэхдээ ийм жижиг газар ч гэсэн өөрийн өвөрмөц шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь органик амьдралын тогтвортой байдлыг хадгалах боломжийг олгодог.

1. Discreteness гэдэг нь генийн холилдохгүй байх чадвар юм.
2. Тогтвортой байдал - бүтэц, шинж чанарыг хадгалах.
3. Лабиль гэдэг нь нөхцөл байдлын нөлөөн дор өөрчлөгдөх, дайсагнасан нөхцөлд дасан зохицох чадвар юм.
4. Олон аллелизм гэдэг нь ДНХ-д ижил уураг кодлодог, өөр бүтэцтэй генүүд байдаг.
5. Аллелик гэдэг нь нэг генийн хоёр хэлбэр байдаг.
6. Өвөрмөц байдал - нэг шинж чанар = нэг удамшлын ген.
7. Плейотропи гэдэг нь нэг генийн үр нөлөөний олон талт байдал юм.
8. Илэрхийлэл - тухайн генээр кодлогдсон шинж чанарыг илэрхийлэх зэрэг.
9. Нэвтрэх нь генотип дэх ген үүсэх давтамж юм.
10. Олшруулалт гэдэг нь ДНХ-д генийн олон тооны хуулбар гарч ирэх явдал юм.

Геном

Хүний геном нь хүний ​​нэг эсээс олддог бүх удамшлын материал юм. Энэ нь биеийн бүтэц, эрхтнүүдийн ажил, физиологийн өөрчлөлтийн талаархи зааварчилгааг агуулдаг. Энэ нэр томъёоны хоёр дахь тодорхойлолт нь функцийг бус харин үзэл баримтлалын бүтцийг тусгасан болно. Хүний геном нь хаплоид хромосомын багцад (23 хос) савлагдсан, тодорхой зүйлд хамаарах генетикийн материалын цуглуулга юм.

Геномын нуруу нь ДНХ гэгддэг молекул юм. Бүх геномууд дор хаяж хоёр төрлийн мэдээллийг агуулдаг: зуучлагч молекулууд (РНХ гэж нэрлэгддэг) ба уургийн (энэ мэдээлэл нь генд агуулагддаг) бүтцийн талаархи кодлогдсон мэдээлэл, түүнчлэн эдгээр мэдээллийн цаг хугацаа, газрыг тодорхойлох зааварчилгаа. организмын хөгжил. Генүүд өөрсдөө геномын багахан хэсгийг эзэлдэг боловч үүний зэрэгцээ түүний үндэс суурь болдог. Генүүдэд хадгалагдсан мэдээлэл нь бидний биеийн үндсэн материал болох уураг үүсгэх нэг төрлийн заавар юм.

Гэсэн хэдий ч геномын бүрэн шинж чанарыг тодорхойлохын тулд түүнд агуулагдах уургийн бүтцийн талаархи мэдээлэл хангалтгүй байна. Бидэнд генийн ажилд оролцдог, хөгжлийн янз бүрийн үе шат, амьдралын янз бүрийн нөхцөл байдалд тэдгээрийн илрэлийг зохицуулдаг элементүүдийн талаархи мэдээлэл хэрэгтэй байна.

Гэхдээ энэ нь геномыг бүрэн тодорхойлоход хангалтгүй юм. Эцсийн эцэст энэ нь түүнийг өөрөө нөхөн үржих (хуулбарлах), цөмд ДНХ-ийн нягт савлагаа, заримдаа "хувиа хичээсэн" (өөрөөр хэлбэл зөвхөн өөрсдөдөө үйлчилдэг) гэж нэрлэгддэг бусад ойлгомжгүй хэсгүүдийг агуулдаг. Эдгээр бүх шалтгааны улмаас геномын тухай ярихад тэд ихэвчлэн тодорхой төрлийн организмын эсийн цөмүүдийн хромосомд агуулагдах ДНХ-ийн бүхэл бүтэн дарааллыг, тэр дундаа генийг хэлдэг.

Геномын хэмжээ ба бүтэц

Дэлхий дээрх амьдралын янз бүрийн төлөөлөгчдөд ген, геном, хромосом өөр өөр байдаг гэж үзэх нь логик юм. Тэд хязгааргүй жижиг, асар том хэмжээтэй байж болох ба олон тэрбум хос ген агуулсан байдаг. Генийн бүтэц нь хэний геномыг судалж байгаагаас хамаарна.

Геномын хэмжээ ба түүнд багтсан генийн тооны харьцааны дагуу хоёр ангиллыг ялгаж салгаж болно.

1. Арав гаруй сая суурьтай авсаархан геномууд. Тэдний генийн багц нь хэмжээтэй нягт уялдаатай байдаг. Вирус ба прокариотуудад хамгийн түгээмэл тохиолддог.
2. Том геномууд нь 100 сая гаруй үндсэн хосоос бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн урт ба генийн тоо хоёрын хооронд ямар ч хамааралгүй байдаг. Эукариотуудад илүү түгээмэл байдаг. Энэ ангийн ихэнх нуклеотидын дараалал нь уураг эсвэл РНХ-г кодлодоггүй.

Хүний геномд 28 мянга орчим ген байдгийг судалгаагаар тогтоосон. Тэдгээр нь хромосомын хооронд жигд бус тархсан боловч энэ шинж чанарын утга нь эрдэмтдийн хувьд нууц хэвээр байна.

Хромосомууд

Хромосом нь генетикийн материалыг савлах арга юм. Эдгээр нь эукариот эс бүрийн цөмд байдаг бөгөөд нэг маш урт ДНХ молекулаас бүрддэг. Тэдгээрийг задралын үед гэрлийн микроскопоор хялбархан харж болно. Кариотип гэдэг нь төрөл зүйл тус бүрийн онцлогт тохирсон хромосомын бүрэн багц юм. Тэдний хувьд заавал байх ёстой элементүүд нь центромер, теломер, хуулбарлах цэгүүд юм.

Эсийн хуваагдлын үед хромосом өөрчлөгддөг

Хромосомууд нь мэдээлэл дамжуулах гинжин хэлхээний дараалсан холбоосууд бөгөөд дараагийн холбоосууд нь өмнөх холбоосуудыг агуулдаг. Гэхдээ тэд эсийн амьдралын үйл явцад тодорхой өөрчлөлтүүд ордог. Тиймээс, жишээлбэл, интерфазад (хуваалтын хоорондох үе) цөм дэх хромосомууд сул байрладаг бөгөөд маш их зай эзэлдэг.

Эс митозд (өөрөөр хэлбэл, хоёр хуваагдах үйл явц) бэлдэж байх үед хроматин өтгөрч, хромосом болж хувирдаг ба одоо гэрлийн микроскопоор харагдах болно. Метафазын үед хромосомууд нь бие биентэйгээ ойрхон, анхдагч нарийсал буюу центромераар холбогдсон саваатай төстэй байдаг. Тэр бол хромосомын бүлгүүдийг эгнээндээ нэгтгэх үед хуваагдлын ээрэх үүсэхийг хариуцдаг. Центромерын байршлаас хамааран хромосомын ийм ангилал байдаг.

1. Акроцентрик - энэ тохиолдолд центромер нь хромосомын төвтэй харьцуулахад туйлын байрлалтай байдаг.
2. Submetacentric, гар нь (өөрөөр хэлбэл центромерын өмнөх ба дараах хэсгүүд) тэгш бус урттай үед.
3. Центромер нь хромосомыг яг дунд хэсэгт нь салгавал метацентрик.

Хромосомын энэ ангиллыг 1912 онд санал болгосон бөгөөд биологичид өнөөг хүртэл хэрэглэж байна.

Хромосомын эмгэг

Амьд организмын бусад морфологийн элементүүдийн нэгэн адил тэдгээрийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг хромосомын бүтцийн өөрчлөлтүүд бас тохиолдож болно.

1. Анеуплоиди. Энэ нь кариотип дахь хромосомын нийт тоонд тэдгээрийн аль нэгийг нэмж, хассантай холбоотой өөрчлөлт юм. Ийм мутацийн үр дагавар нь төрөөгүй урагт үхэлд хүргэхээс гадна ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.
2. Полиплоиди. Энэ нь хромосомын тоо ихсэх хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь тэдний тооны тал хувь нь юм. Энэ нь ихэвчлэн замаг, мөөгөнцөр зэрэг ургамалд байдаг.
3. Хромосомын аберраци буюу дахин зохион байгуулалт нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлт юм.

Генетик

Генетик бол удамшлын болон хувьсах чадварын зүй тогтол, түүнийг хангах биологийн механизмыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Биологийн бусад олон шинжлэх ухаанаас ялгаатай нь анх үүссэн цагаасаа яг нарийн шинжлэх ухаан байхыг эрмэлзсээр ирсэн. Генетикийн бүх түүх бол улам бүр нарийн арга, хандлагыг бий болгож, ашигласан түүх юм. Генетикийн санаа, арга нь анагаах ухаан, хөдөө аж ахуй, генийн инженерчлэл, микробиологийн үйлдвэрлэлд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Удамшил гэдэг нь организмын олон тооны морфологи, биохими, физиологийн шинж тэмдэг, шинж чанарыг хангах чадвар юм. Өв залгамжлалын явцад организмын бүтэц, үйл ажиллагааны үндсэн зүйл, бүлэг (угсаатны, популяци), гэр бүлийн онцлог, тэдгээрийн онтогенез (хувь хүний ​​хөгжил) нөхөн үржих болно. Организмын тодорхой бүтэц, үйл ажиллагааны шинж чанарууд (нүүрний шинж чанар, бодисын солилцооны үйл явцын зарим онцлог, даруу байдал гэх мэт) төдийгүй эсийн үндсэн биополимеруудын бүтэц, үйл ажиллагааны физик-химийн шинж чанарууд удамшдаг. Хувьсах чадвар гэдэг нь тодорхой зүйлийн төлөөлөгчдийн олон янзын шинж чанар, түүнчлэн эцэг эхийн хэлбэрээс ялгаатай байдлыг олж авах үр удам юм. Хувьсах чадвар нь удамшлын хамт амьд организмын салшгүй хоёр шинж чанар юм.

Даун синдром

Дауны хам шинж нь хүний ​​кариотип нь ердийн 46 хромосомын оронд 47 хромосомоос бүрддэг удамшлын өвчин юм. Энэ нь дээр дурьдсан аневлоидын нэг хэлбэр юм. Хорин нэгдүгээр хос хромосомд нэмэлт нэг нь гарч ирдэг бөгөөд энэ нь хүний ​​геномд генетикийн нэмэлт мэдээллийг авчирдаг.

Энэ синдром нь 1866 онд үүнийг сэтгэцийн эмгэгийн нэг хэлбэр гэж ном зохиолд олж, тодорхойлсон эмч Дон Дауны нэрээр нэрлэгдсэн юм. Гэвч удамшлын суурь нь бараг зуун жилийн дараа илэрсэн.

Эпидемиологи

Одоогийн байдлаар хүний ​​​​47 хромосомын кариотип нь мянган нярайд нэг удаа тохиолддог (өмнө нь статистик тоо өөр байсан). Энэ эмгэгийг эрт оношлох замаар энэ нь боломжтой болсон. Өвчин нь эхийн арьсны өнгө, үндэс угсаа, нийгмийн байдлаас үл хамаарна. Насны нөлөө. Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлал гучин таван жилийн дараа нэмэгдэж, дөчөөс хойш эрүүл хүүхэд, өвчтэй хүүхдүүдийн харьцаа аль хэдийн 20-1 байна. Дөчөөс дээш насны аавын нас нь ийм өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг. анеуплоиди.

Даун синдромын хэлбэрүүд

Хамгийн түгээмэл хувилбар бол удамшлын бус замаар хорин нэгдүгээр хосын нэмэлт хромосомын харагдах байдал юм. Энэ нь мейозын үед энэ хос нь хуваагдлын голын дагуу салдаггүйтэй холбоотой юм. Өвчтөнүүдийн таван хувьд мозайкизм ажиглагддаг (биеийн бүх эсэд нэмэлт хромосом байдаггүй). Тэд хамтдаа энэ төрөлхийн эмгэг бүхий нийт хүмүүсийн ерэн таван хувийг эзэлдэг. Үлдсэн таван хувьд нь хам шинж нь хорин нэгдүгээр хромосомын удамшлын трисомийн улмаас үүсдэг. Гэтэл нэг гэр бүлд ийм өвчтэй хоёр хүүхэд төрөх нь бараг байхгүй.

Клиник

Дауны синдромтой хүнийг гадаад шинж тэмдгээр нь таних боломжтой бөгөөд тэдгээрийн заримыг энд дурдав.

Хавтгай нүүр;
- богиноссон гавлын яс (хөндлөн хэмжээс нь уртааш хэмжээнээс их);
- хүзүүн дээрх арьсны атираа;
- нүдний дотоод буланг бүрхсэн арьсны атираа;
- үе мөчний хэт их хөдөлгөөн;
- булчингийн ая буурах;
- Дагзыг тэгшлэх;
- богино мөч, хуруу;
- найман наснаас дээш насны хүүхдэд катаракт үүсэх;
- шүд, хатуу тагнайн хөгжлийн гажиг;
- зүрхний төрөлхийн гажиг;
- эпилепсийн хам шинж илрэх боломжтой;
- лейкеми.

Гэхдээ мэдээжийн хэрэг, зөвхөн гадаад илрэл дээр үндэслэн онош тавих боломжгүй юм. Кариотип хийх шаардлагатай.

Дүгнэлт

Ген, геном, хромосом - эдгээр нь зүгээр л үгс юм шиг санагдаж байна, утгыг нь бид ерөнхийд нь, маш хол байдлаар ойлгодог. Гэвч үнэн хэрэгтээ тэд бидний амьдралд хүчтэй нөлөөлж, өөрчилснөөр биднийг бас өөрчилдөг. Хүн ямар ч байсан нөхцөл байдалд хэрхэн дасан зохицохоо мэддэг, тэр ч байтугай удамшлын гажигтай хүмүүст ч нөхөж баршгүй цаг хугацаа, газар үргэлж байх болно.

Генетик(Грек хэлнээс "генезис" - гарал үүсэл) - организмын удамшлын болон хувьсах байдлын тухай шинжлэх ухаан.
Ген(Грек хэлнээс "genos" - төрөлт) нь ДНХ-ийн молекулын нэг хэсэг бөгөөд нэг онцлог шинжийг хариуцдаг, өөрөөр хэлбэл тодорхой уургийн молекулын бүтцийг хариуцдаг.
Альтернатив тэмдгүүд -бие биенээ үгүйсгэдэг, ялгаатай шинж тэмдгүүд (вандуйн үрийн өнгө шар, ногоон өнгөтэй).
Гомолог хромосомууд(Грек хэлнээс "гомос" - ижил) - хосолсон хромосом, ижил хэлбэр, хэмжээ, генийн багц. Диплоид эсэд хромосомын багц үргэлж хосолсон байдаг.
нэг хромосом нь эхийн гаралтай хос, нөгөө нь эцгийн гаралтай.
Locus -ген байрладаг хромосомын хэсэг.
Аллелийн генүүд -гомолог хромосомын ижил байршилд байрлах генүүд. Альтернатив шинж чанарыг хөгжүүлэх (давамгай ба рецессив - вандуйны үрийн шар, ногоон өнгө) хяналтанд байдаг.
Генотип -Эцэг эхээс авсан организмын удамшлын шинж чанаруудын багц нь удамшлын хөгжлийн хөтөлбөр юм.
Фенотип -генотипийн хүрээлэн буй орчинтой харьцах замаар илэрдэг организмын шинж тэмдэг, шинж чанаруудын багц.
Зигот(Грек хэлнээс "зигот" - хосолсон) - эмэгтэй (өндөг) ба эр (эр бэлгийн эс) хоёр бэлгийн эс (бэлгийн эс) -ийн нэгдлээс үүссэн эс. Диплоид (давхар) хромосомын багцыг агуулдаг.
Гомозигот(Грек хэлнээс "гомос" - ижил ба зигот) өгөгдсөн генийн ижил аллелтай зигот (хоёулаа давамгайлах) ААэсвэл хоёулаа рецессив аа). Үр удам дахь гомозигот хувь хүн хуваагддаггүй.
Гетерозигот(Грек хэлнээс "heteros" - өөр ба зигот) - өгөгдсөн генийн хувьд хоёр өөр аллель агуулсан зигот. (Аа, Бб).Үр удам дахь гетерозигот хувь хүн энэ шинж чанарын дагуу хуваагдлыг өгдөг.
Давамгайлсан шинж чанар(лат. "edominas" - зонхилох) - үр удамд илэрдэг зонхилох шинж.
гетерозигот хувь хүмүүс.
Рецессив шинж чанар(лат. "recessus" - ухралтаас) удамшсан боловч дарангуйлагдсан шинж чанар нь гетерозигот үр удамд огтлолцсоноор илэрдэггүй.
Гамет(Грек хэлнээс "gametes" - эхнэр, нөхөр) - аллелийн хосоос нэг генийг агуулсан ургамал, амьтны организмын нөхөн үржихүйн эс. Гаметууд нь мейозын эсийн хуваагдалаас үүсдэг ба хос гомолог хромосомын аль нэгийг агуулдаг тул генийг үргэлж "цэвэр" хэлбэрээр авч явдаг.
Цитоплазмын удамшил- пластид ба митохондрид байрлах ДНХ молекулуудын тусламжтайгаар явагддаг цөмийн нэмэлт удамшил.
Өөрчлөлт(лат. "өөрчлөлт" - өөрчлөлтөөс) - генотипийн хэвийн урвалын хүрээнд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг фенотипийн удамшлын бус өөрчлөлт.
Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл -фенотипийн хэлбэлзэл. Байгаль орчны янз бүрийн нөхцөлд тодорхой генотипийн хариу үйлдэл.
Вариацын цуврал- шинж чанарын тоон илэрхийлэл (навчны хэмжээ, чихний цэцгийн тоо, ноосны өнгөний өөрчлөлт) -ийн тоон илэрхийлэлийг нэмэгдүүлэх, багасгах дарааллаар байрлуулсан өөрчлөлтийн бие даасан утгуудаас бүрдэх шинж чанарын хэд хэдэн өөрчлөлтийн хэлбэлзэл. ).
Өөрчлөлтийн муруй- хувьсах хүрээ, бие даасан хувилбаруудын илрэлийн давтамжийг хоёуланг нь тусгасан шинж чанарын хувьсах байдлын график илэрхийлэл.
Урвалын хурд -генотипээс шалтгаалсан шинж чанарын өөрчлөлтийн хэлбэлзлийн хязгаар. Хуванцар шинж тэмдгүүд нь өргөн урвалын хурдтай, хуванцар бус шинж тэмдгүүд нь нарийн байдаг.
Мутаци(лат. "mutatio" - өөрчлөлт, өөрчлөлтөөс) - генотипийн удамшлын өөрчлөлт. Мутаци нь: ген, хромосом, генератив (гаметэд), цөмийн нэмэлт (цитоплазм) гэх мэт.
Мутаген хүчин зүйл -мутацийг үүсгэгч хүчин зүйл. Байгалийн (байгалийн) болон хиймэл (хүний ​​өдөөгдсөн) мутаген хүчин зүйлүүд байдаг.
Моногибрид огтлолцол -нэг хос өөр тэмдэгтээр бие биенээсээ ялгаатай хэлбэрүүдийн огтлолцол.
Дигибрид гарамхоёр хос өөр шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай хэлбэрүүд.
Загалмайд дүн шинжилгээ хийхТуршилтын организмыг энэ шинж чанарын хувьд рецессив гомозигот болох өөр нэгэнтэй гатлах нь туршилтын субъектын генотипийг тогтоох боломжийг олгодог. Энэ нь ургамал, амьтны үржлийн ажилд хэрэглэгддэг.
Гинжлэгдсэн өв залгамжлал- нэг хромосом дээр нутагшсан генүүдийн хамтарсан өв залгамжлал; генүүд нь холболтын бүлгүүдийг үүсгэдэг.
Crossingsr (загалмай) -гомолог хромосомын гомолог хэсгүүдийг нэгтгэх явцад харилцан солилцох (мейоз I-ийн I үе шатанд), генийн анхны хослолыг дахин зохион байгуулахад хүргэдэг.
Организмын хүйс -өндөгний эр бэлгийн эсээр үр тогтох үед тодорхойлогддог, эр бэлгийн эсийн бэлгийн хромосомоос хамаардаг морфологи, физиологийн шинж чанаруудын багц.
Бэлгийн хромосомууд -эрэгтэй хүйс нь эмэгтэй хүнээс ялгаатай хромосомууд. Эмэгтэй хүний ​​биеийн бэлгийн хромосомууд бүгд ижил байдаг (XX)мөн эмэгтэй хүйсийг тодорхойлох. Эрэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосомууд өөр өөр байдаг (XY): Xэмэгтэйг тодорхойлдог
шал, Y-эрэгтэй. Бүх spermatozoa нь мейозын эсийн хуваагдлаар үүсдэг тул тэдгээрийн тал нь X хромосом, тал нь Y хромосомыг тээдэг. Эрэгтэй, эмэгтэй тусах магадлал ижил,
Популяцийн генетик -популяцийн генотипийн бүтцийг судалдаг генетикийн салбар. Энэ нь мутант генийн давтамж, гомо ба гетерозигот төлөвт үүсэх магадлалыг тооцоолох, түүнчлэн популяцид хортой, ашигтай мутацийн хуримтлалыг хянах боломжийг олгодог. Мутаци нь байгалийн болон зохиомол сонголтын материал болдог. Генетикийн энэ хэсгийг С.С.Четвериков үүсгэн байгуулж, Н.П.Дубинины бүтээлүүдээр улам боловсронгуй болгосон.

Генетик

Ген

Аллелийн генүүд

Аллель- аллелийн хосын ген бүр.

Альтернатив шинж тэмдэг

Давамгайлсан шинж чанар

Рецессив шинж чанар

Гомозигот

Гетерозигот

Генотип

Фенотип

Гибридологийн арга

Моногибрид огтлолцол

Дигибрид огтлолцол

Полигибрид огтлолцол

Генетик- удамшил, хувьсах хуулиудыг судалдаг шинжлэх ухаан.

ГенЭнэ нь нэг уургийн анхдагч бүтцийн талаарх мэдээллийг агуулсан ДНХ молекулын хэсэг юм.

Аллелийн генүүдОрганизмын ялгаатай шинж чанарыг тодорхойлдог хос ген юм.

Аллель- аллелийн хосын ген бүр.

Альтернатив шинж тэмдэг- эдгээр нь бие биенээ үгүйсгэдэг, ялгаатай шинж тэмдгүүд юм (шар - ногоон; өндөр - бага).

Давамгайлсан шинж чанар(зонхилох) нь цэвэр шугамын төлөөлөгчдийг гатлах үед эхний үеийн эрлийзүүдэд илэрдэг шинж чанар юм. (A)

Рецессив шинж чанар(дарагдсан) нь цэвэр шугамын төлөөлөгчдийг гатлах үед эхний үеийн эрлийзүүдэд илэрдэггүй шинж чанар юм. (а)

Гомозигот- ижил генийн ижил аллель агуулсан эс буюу организм (AA эсвэл aa).

Гетерозигот- ижил генийн өөр өөр аллель агуулсан эс буюу организм (Аа).

Генотип- биеийн бүх генийн багц.

Фенотип- генотип нь хүрээлэн буй орчинтой харьцах үед үүсдэг организмын шинж чанаруудын багц.

Гибридологийн арга- эрлийзжүүлэх (загалмай) үр удамд хэд хэдэн үеэр илэрдэг эцэг эхийн хэлбэрийн шинж чанарыг судлах арга.

Моногибрид огтлолцол- энэ нь удамшсан судлагдсан ялгаатай тэмдэгтүүдийн нэг хосоор бие биенээсээ ялгаатай хэлбэрүүдийн огтлолцол юм.

Дигибрид огтлолцол- Энэ нь удамшлын шинжээр судлагдсан хоёр хос шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай хэлбэрүүдийн огтлолцол юм.

Полигибрид огтлолцол- Энэ нь удамшлын шинж чанартай хэд хэдэн хос хосолсон шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай хэлбэрүүдийн огтлолцол юм.

Эукариот хромосомууд нь цөм, митохондри, пластид дахь ДНХ агуулсан бүтэц юм. Нэг хромосом дээрх генүүд нь холбоосын бүлгийг бүрдүүлж, хамтдаа удамшдаг. Генүүд хромосом дээр шугаман байрлалтай байдаг. Тодорхой ген байрладаг хромосомын бүсийг локус гэж нэрлэдэг. Гаметууд нь мейозын эсийн хуваагдалаас үүсдэг ба хос гомолог хромосомын аль нэгийг агуулдаг тул генийг үргэлж "цэвэр" хэлбэрээр авч явдаг.

Энэ нь мутант генийн давтамж, гомо ба гетерозигот төлөвт үүсэх магадлалыг тооцоолох, түүнчлэн популяцид хортой, ашигтай мутацийн хуримтлалыг хянах боломжийг олгодог. Генетикийн энэ хэсгийг С.С.Четвериков үүсгэн байгуулж, Н.П.Дубинины бүтээлүүдээр улам боловсронгуй болгосон. ДНХ. ДНХ-ийн молекулыг задлах, хуваах чадвар нь инсулин ба интерферон гормоны нийлэгжилтийг хариуцдаг хүний ​​гентэй эрлийз бактерийн эсийг бий болгох боломжтой болсон.

Генотипийн элементүүдийн (холболтын бүлэг, ген ба дотоод бүтэц) шинжилгээг дүрмээр бол фенотипээр (шууд бус шинж чанараар) хийдэг. Судалж буй объектын даалгавар, шинж чанараас хамааран генетикийн шинжилгээг популяци, организм, эсийн болон молекулын түвшинд явуулдаг. Бүрэн бус давамгайлсан тохиолдолд генотип ба фенотипийн хуваагдал нь 1: 2: 1 харьцаатай давхцдаг. Г.Мендель моногибрид огтлолцлыг судалж байхдаа өөр өөр төрлийн огтлолцол, түүний дотор нэгийг шинжлэхийг боловсруулсан.

Мендел эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль нь дигибрид огтлолцол зэрэг ямар ч тооны шинж тэмдгүүдэд хүчинтэй болохыг харуулсан. Вектор нь гадны ДНХ-ийг өөртөө нэгтгэх, бие даасан хуулбарлах чадвартай ДНХ молекул бөгөөд эсэд генетикийн мэдээллийг нэвтрүүлэх хэрэгсэл болдог.

II. Шинэ материал сурах.

Генетик код нь ДНХ (эсвэл РНХ) дахь гурвалсан бие ба уургийн амин хүчлүүдийн хоорондын захидал харилцаа юм. Генийн эмчилгээ нь хэвийн үйл ажиллагааг сэргээхийн тулд удамшлын материалыг (ДНХ эсвэл РНХ) эсэд нэвтрүүлэх явдал юм. Геном - Организмын генд агуулагддаг генетикийн ерөнхий мэдээлэл эсвэл эсийн генетикийн бүтэц. Сурвалжлагч ген - бүтээгдэхүүн нь энгийн бөгөөд мэдрэмтгий аргуудыг ашиглан тодорхойлогддог, туршилтанд хамрагдсан эсүүдэд үйл ажиллагаа нь ихэвчлэн байдаггүй ген юм.

Давамгайлал нь гетерозигот эсэд шинж чанар үүсэхэд зөвхөн нэг аллелийн давамгайлсан илрэл юм. Интерферонууд нь вирусын халдварын хариуд сээр нуруутан амьтдын эсэд нийлэгждэг уураг бөгөөд тэдгээрийн хөгжлийг дарангуйлдаг. Эсийг клонжуулах - тэдгээрийг тэжээллэг орчинд шигших замаар тусгаарлаж, тусгаарлагдсан эсээс үр удмаа агуулсан колони авах.

Зөгнөлт нь фагийн задралын үйл ажиллагаа дарагдсан нөхцөлд эсийн доторх төлөв байдал юм. Боловсруулалт нь биополимер дахь нэгжийн тоо буурах үед өөрчлөлт хийх онцгой тохиолдол юм (өөрчлөлтийг үзнэ үү). Плейотропи бол олон генийн үйл ажиллагааны үзэгдэл юм. Энэ нь нэг генийн хэд хэдэн фенотип шинж чанарт нөлөөлөх чадвараар илэрхийлэгддэг.

Эхэндээ энэ нэр томъёог эукариот эсэд агуулагдах бүтцийг хэлэхийг санал болгосон боловч сүүлийн хэдэн арван жилд бактери эсвэл вирусын хромосомын тухай ярих нь ихсэж байна. 1902 онд Т.Бовери, 1902-1903 онд В.Сеттон (Уолтер Саттон) хромосомын удамшлын үүргийн талаарх таамаглалыг бие даан дэвшүүлсэн.

1933 онд Т.Морган удамшлын үйл ажиллагаанд хромосомын үүргийг нээснийхээ төлөө физиологи, анагаах ухааны салбарт Нобелийн шагнал хүртжээ. Эсийн мөчлөгийн явцад хромосомын харагдах байдал өөрчлөгддөг. Интерфазын хувьд эдгээр нь цөм дэх хромосомын салангид нутаг дэвсгэрийг эзэлдэг маш нарийн бүтэц боловч харааны ажиглалтын явцад тусдаа формацууд ажиглагддаггүй. Митозын үед хромосомууд нь гадны нөлөөллийг эсэргүүцэх, бүрэн бүтэн байдал, хэлбэрээ хадгалах чадвартай нягт савласан элементүүд болж хувирдаг.

Митозын хромосомууд нь хромосом нь хэт жижиг мөөгөнцрийн S. cerevisiae-аас бусад эсүүд нь митозоор хуваагдах чадвартай ямар ч организмд ажиглагдаж болно. Митозын метафазын үе шатанд хромосомууд нь эгч хроматид гэж нэрлэгддэг уртын дагуух хоёр хуулбараас бүрдэх ба хуулбарлах явцад үүсдэг. Метафазын хромосомын хувьд эгч хроматидууд нь центромер гэж нэрлэгддэг анхдагч нарийссан хэсэгт холбогддог.

Центромер нь митоз дахь хромосомыг зөөвөрлөгч болох задралын булангийн микротубулд хромосомын хавсралтыг тодорхойлдог нарийн төвөгтэй уургийн бүтэц болох кинетохорыг угсардаг. Центромер нь хромосомуудыг мөр гэж нэрлэгддэг хоёр хэсэгт хуваадаг. Ихэнх зүйлүүдэд хромосомын богино гарыг p үсгээр, урт гарыг q үсгээр тэмдэглэдэг. Хромосомын урт ба центромерын байрлал нь метафазын хромосомын үндсэн морфологийн шинж чанар юм.

Дээр дурдсан гурван төрлөөс гадна С.Г.Навашин мөн телоцентрик хромосомуудыг, өөрөөр хэлбэл зөвхөн нэг гартай хромосомуудыг ялгасан. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн үзэл баримтлалын дагуу жинхэнэ телоцентрик хромосом байдаггүй. Хоёр дахь мөр нь маш богино, энгийн микроскопоор харагдахгүй байсан ч үргэлж байдаг. Зарим хромосомын морфологийн нэмэлт шинж чанар нь хоёрдогч нарийсал гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь хромосомын сегментүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц өнцөг байхгүй тул анхдагчаас ялгаатай байдаг.

Мөрний уртын харьцаагаар хромосомын ийм ангиллыг 1912 онд Оросын ургамал судлаач, цитологич С.Г.Навашин санал болгосон. Олон шувууд болон хэвлээр явагчид кариотип дахь хромосомууд нь макрохромосом ба микрохромосом гэсэн хоёр ялгаатай бүлгийг бүрдүүлдэг. Эдгээр хромосомууд нь транскрипцийн хувьд маш идэвхтэй бөгөөд шар үүсэхэд хүргэдэг РНХ-ийн нийлэгжилтийн үйл явц хамгийн эрчимтэй явагдаж байх үед өсөн нэмэгдэж буй өндөгний эсүүдэд ажиглагддаг. Ихэвчлэн митоз хромосомууд нь хэд хэдэн микрон хэмжээтэй байдаг.

Организм бүрийн эсэд тодорхой тооны хромосом байдаг. Тэдний дотор маш олон ген байдаг. Хүн 23 хос (46) хромосомтой 100000 орчим гентэй.Генүүд хромосомд байрладаг. Олон генүүд нэг хромосом дээр байршдаг. Бүх генийг агуулсан хромосом нь холбоосын бүлгийг үүсгэдэг. Холболтын бүлгүүдийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тэнцүү байна. Нэг хүнд 23 шүүрч авах бүлэг байдаг. Нэг хромосом дээр байрлах генүүд хоорондоо бүрэн холбоогүй байдаг. Мейозын үед хромосомууд нэгдэх үед гомолог хромосомууд хэсгүүдийг солилцдог. Энэ үзэгдлийг кроссинг-овер гэж нэрлэдэг бөгөөд хромосомын аль ч хэсэгт тохиолдож болно. Нэг хромосом дээрх локусууд бие биенээсээ хол байх тусам тэдгээрийн хооронд бүс нутгуудын солилцоо илүү олон удаа тохиолддог (Зураг 76).хар) ижил хос гомолог хромосомд байдаг, өөрөөр хэлбэл. нэг шүүрч авах бүлэгт багтдаг. Биеийн саарал өнгөтэй, урт далавчтай ялаа богино далавчтай хар ялаатай гаталж байвал эхний үеийн бүх ялаа биений саарал өнгөтэй, урт далавчтай болно (Зураг 77) Дигетерозиготыг гаталсаны үр дүнд гомозигот рецессив эм ялаатай эр нь эцэг эхтэйгээ адилхан байх болно. Учир нь нэг хромосомын генүүд хоорондоо холбоотой удамшдаг. Эрэгтэй Дрозофила ялааны хувьд атгах бүрэн байна. Хэрэв та дигетерозигот эмэгчинтэй гомозигот рецессив эрийг гаталж байвал зарим ялаа эцэг эхтэйгээ адилхан болно. Цагаан будаа. 76.Хөндлөн гарч байна. 1 - хоёр гомолог хромосом; 2 — тэднийконьюгацийн үед кроссовер; 3 - хромосомын хоёр шинэ хослол.Нөгөө хэсэг нь тэмдэгтүүдийн дахин нэгдэл байх болно. Ийм удамшил нь ижил холбоосын бүлгийн генүүдэд явагддаг бөгөөд тэдгээрийн хооронд кроссинг овер үүсч болно. Энэ бол генийн бүрэн бус холболтын жишээ юм. Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд... Ген нь хромосом дээр байрладаг.Хромосом дээрх генүүд шугаман байдлаар байрладаг. Цагаан будаа. 77.Жимсний ялааны биеийн өнгө, далавчны төлөв байдлын генүүдийн уялдаа холбоотой өв залгамжлал.Саарал ген (B) нь хар биеийн ген (б), урт далавчны ген (V) нь богино далавчны ген (v) давамгайлдаг. B ба V нь нэг хромосом дээр байдаг.А - Дрозофила эрэгчинд хромосомын огтлолцол байхгүйгээс генийн бүрэн холболт: PP - урт далавчтай саарал эмэгчин (BBVV) хар богино далавчтай эртэй (bbvv) гаталсан; F1 - урт далавчтай саарал эр (BbVv) хар богино далавчтай эмэгтэй (bbvv) -тэй гаталсан; F2 - эр нь огтлолцдоггүй тул хоёр төрлийн үр удам гарч ирнэ: 50% - хар богино далавчтай, 50% - хэвийн далавчтай саарал; б - Дрозофила эмэгчин дэх хромосомын огтлолцлын улмаас тэмдэгтүүдийн бүрэн бус (хэсэгчилсэн) холболт: PP - урт далавчтай эмэгтэй (BBVV) хар богино далавчтай эртэй (bbvv) гаталсан; F1 - урт далавчтай саарал эмэгчин (BbVv) хар богино далавчтай эртэй (bbvv) гаталсан. F2 - эм нь гомолог хромосомын хөндлөн огтлолтой тул дөрвөн төрлийн бэлгийн эс үүсч, дөрвөн төрлийн үр удам гарч ирнэ: үхжил - урт далавчтай саарал (BbVv) ба хар богино далавчтай (bbvv), кроссовер - хар урт. далавч (bbVv), саарал богино далавчтай (Bbvv ). ... Ген бүр тодорхой газар эзэлдэг - локус .. Хромосом бүр нь холбоосын бүлэг юм. Холболтын бүлгийн тоо нь хромосомын гаплоид тоотой тэнцүү байна.Гомолог хромосомуудын хооронд аллелийн генүүд солигдоно. Генүүдийн хоорондох зай нь тэдгээрийн хоорондох кросс-оверын хувьтай пропорциональ байна. Өөрийгөө хянах асуултууд 1.Генүүд хаана байдаг вэ?2. Авцуулах бүлэг гэж юу вэ? 3. Авцуулах бүлгийн тоо хэд вэ?4. Хромосом дээр генүүд хэрхэн холбогддог вэ? 5. Дрозофила ялааны далавчны урт, биеийн өнгө хэрхэн удамшдаг вэ?6. Урт далавчтай гомозигот эмэгчин, биеийн саарал өнгөтэй гомозигот хар эрийг богино далавчтай гатлахад ямар шинж чанартай үр төл гарч ирэх вэ? Дигетерозигот эрийг гомозигот рецессив эмтэй гатлахад ямар шинж чанартай үр удам гарч ирэх вэ?8. Эр Дрозофилад ямар төрлийн генийн холбоо үүсдэг вэ?9. Дигетерозигот эм гомозигот рецессив эртэй залгахад ямар үр төл гарах вэ?10. Эм дрозофилын генүүд ямар холбоотой вэ?11. Удамшлын хромосомын онолын гол заалтууд юу вэ? "Удамшлын хромосомын онол" сэдвийн түлхүүр үгсген шүүрч авах бүлэг эсийн уртын нэгдэл огтлолцох далавчны шугаман байрлал ялааны газар удамшлын солилцооны өнгө организм хосууд дахин нэгдэх үеийн байрлал үр удам зайн үр дүн эцэг эх эр эр эрлийз тэлотеорол хромосомын зүсэлт өнгө төрсний тоо Хромосомын хүйс тодорхойлох механизмЯнз бүрийн хүйсийн хүмүүсийн фенотипийн ялгаа нь генотипээс шалтгаална. Генүүд хромосом дээр байдаг. Хувь хүний ​​онцлог, тогтмол байдал, хромосомын хосолсон дүрэм журам байдаг. Хромосомын диплоид багцыг нэрлэдэг кариотип.Эмэгтэй, эрэгтэй кариотипийн хувьд 23 хос (46) хромосом (Зураг 78) 22 хос хромосом ижил байна. Тэд гэж нэрлэдэг аутосомууд. 23-р хос хромосом - бэлгийн хромосомууд.Эмэгтэй кариотипийн хувьд нэг Цагаан будаа. 78.Төрөл бүрийн организмын кариотипууд. 1 - хүн; 2 - шумуул; 3 ургамал skerdy.kovye бэлгийн хромосом ХХ. Эрэгтэй кариотипийн хувьд бэлгийн хромосомууд нь XY юм. Y хромосом нь маш жижиг бөгөөд цөөн тооны ген агуулдаг. Зигота дахь бэлгийн хромосомын нэгдэл нь ирээдүйн организмын хүйсийг тодорхойлдог. Үр хөврөлийн эсүүд боловсорч гүйцсэн үед мейозын үр дүнд бэлгийн эсүүд хромосомын гаплоид багцыг хүлээн авдаг. Өндөг бүр 22 аутосом + Х хромосомтой. Бэлгийн хромосом дээр ижил бэлгийн эсийг үүсгэдэг хүйсийг гомогаметик секс гэж нэрлэдэг. Эр бэлгийн эсийн тэн хагас нь 22 аутосом + Х хромосом, хагас нь 22 аутосом + Y байдаг. Бэлгийн хромосом дээр өөр өөр бэлгийн эсийг үүсгэдэг хүйсийг гетерогаметик гэж нэрлэдэг. Төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг бордох үед тогтоодог. Хэрэв өндөг нь X хромосомтой эр бэлгийн эсээр үр тогтсон бол эмэгтэй организм үүсдэг, хэрэв Y хромосом нь эрэгтэй бол (Зураг 79). Цагаан будаа. 79.Бэлгийн бүрэлдэх хромосомын механизм.Хүү, охинтой болох магадлал 1: 1 буюу 50 \%: 50 \%. Энэ хүйсийг тодорхойлох нь хүн, хөхтөн амьтдын хувьд ердийн зүйл юм. Зарим шавж (царцаа, жоом) нь Y хромосомгүй байдаг. Эрэгтэйчүүдэд нэг Х хромосом (X0), эмэгтэйд хоёр (XX) байдаг. Зөгийд эм нь 2n багц хромосомтой (32 хромосом), эрэгтэй нь n (16 хромосом) байдаг. Эмэгтэйчүүдийн соматик эсэд хоёр бэлгийн Х хромосом байдаг. Тэдний нэг нь хроматины бөөгнөрөл үүсгэдэг бөгөөд энэ нь урвалжаар эмчлэхэд фазын хоорондын цөмд мэдэгдэхүйц байдаг. Энэ бөөн бол Баррын жижигхэн бие юм. Эрэгтэйчүүдэд ганц Х хромосом байдаг тул Барр бие байдаггүй. Хэрэв мейозын үед хоёр ХХ хромосом өндгөн эсэд нэг дор орж, ийм өндөг нь эр бэлгийн эсээр үр тогтвол зигота илүү олон тооны хромосомтой болно.Жишээ нь, хромосомын багц бүхий организм. XXX (X хромосом дээрх трисоми)фенотип - охин. Бэлгийн булчирхай нь дутуу хөгжсөн байдаг. Соматик эсийн цөмд хоёр Барр биеийг ялгадаг.Хромосомын багц бүхий организм XXY (Клайнфелтерийн хам шинж)фенотип нь хүү юм. Тэрээр төмсөг хөгжөөгүй, бие бялдар, оюун ухааны хомсдолтой. Барр бие байдаг.Хромосом XO (X хромосом дээрх моносоми)- тодорхойлох Шерешевский-Тернерийн хам шинж.Ийм багц бүхий организм бол охин юм. Бэлгийн булчирхай нь хөгжөөгүй, намхан биетэй. Баррын бие байхгүй. Х хромосомгүй боловч зөвхөн Ү хромосом агуулсан организм амьдрах чадваргүй.Ген нь X эсвэл Y хромосом дээр байрласан шинж тэмдгүүдийн удамшлыг хүйстэй холбоотой удамшил гэнэ. Хэрэв ген нь бэлгийн хромосом дээр байгаа бол тэдгээр нь хүйстэй холбоотой байдаг.Хүний X хромосом дээр цусны бүлэгнэлтийн шинж чанарыг тодорхойлдог ген байдаг. Рецессив ген нь гемофили үүсэх шалтгаан болдог. X хромосом нь өнгөт харалган байдлын илрэлийг хариуцдаг генийг (рецессив) агуулдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг. Рецессив шинж чанар (гемофили, өнгөт харалган байдал) нь зөвхөн үүнийг хариуцдаг генүүд нь хоёр X хромосом дээр байрладаг тохиолдолд л гарч ирдэг: XhXh; XdXd. Хэрэв нэг X хромосом нь давамгайлсан H эсвэл D гентэй, нөгөө нь рецессив h эсвэл d гентэй бол гемофили, өнгөний харалган байдал байхгүй болно. Эрэгтэйчүүдэд нэг Х хромосом байдаг. Хэрэв энэ нь H эсвэл h генийг агуулдаг бол Y хромосом нь эдгээр генийг агуулдаггүй тул эдгээр генүүд нь үр нөлөөгөө үзүүлэх нь гарцаагүй.Эмэгтэй хүн X хромосом дээр байрлах генийн хувьд гомозигот эсвэл гетерозигот байж болно, гэхдээ рецессив ген нь зөвхөн генд илэрдэг. гомозигот төлөв .Хэрэв генүүд Y хромосом дээр байгаа бол (Голландын өв залгамжлал),Дараа нь тэдгээрийн улмаас үүссэн шинж тэмдгүүд нь ааваас хүүд дамждаг. Жишээлбэл, чихний үсэрхэг байдал нь Y хромосомоор дамжин удамшдаг. Эрэгтэйчүүдэд нэг Х хромосом байдаг. Түүний доторх бүх генүүд, түүний дотор рецессивууд нь фенотипээр илэрдэг. Гетерогаметик хүйсийн хувьд (эрэгтэй) X хромосом дээр байрлах ихэнх генүүд байрладаг. гемизиготтөлөв байдал, өөрөөр хэлбэл тэд аллелийн хосгүй байна.Y хромосом нь X хромосомын гентэй ижил төстэй зарим генийг агуулдаг, жишээлбэл, цусархаг диатез, ерөнхий өнгөт харалган байдал гэх мэт. Эдгээр генүүд нь хоёуланд нь удамшдаг. X ба Y хромосомууд ... Өөрийгөө хянах асуултууд 1. Хромосомын дүрэм юу вэ?2. Кариотип гэж юу вэ? 3. Хүнд хэдэн аутосом байдаг вэ? 4. Хүний ямар хромосомууд бэлгийн хөгжлийг хариуцдаг вэ?5. Хүү эсвэл охинтой болох магадлал хэр вэ? 6. Царцаа, жоомны хүйсийг хэрхэн тодорхойлдог вэ?7. Зөгийн хүйсийг хэрхэн тодорхойлдог вэ?8. Эрвээхэй, шувуудын хүйсийг хэрхэн тодорхойлдог вэ? 9. Баррын бие гэж юу вэ? 10. Барр бие байгаа эсэхийг хэрхэн тодорхойлох вэ?11.Кариотипийн хромосомын олон ба бага харагдах байдлыг хэрхэн тайлбарлах вэ?12.Хүйстэй холбоотой удамшил гэж юу вэ?13. Хүний ямар генүүд хүйстэй холбоотой удамшдаг вэ?14. Эмэгтэйчүүдэд секстэй холбоотой рецессив генүүд хэрхэн, яагаад нөлөө үзүүлдэг вэ? 15. Эрэгтэйчүүдэд X хромосомтой холбоотой рецессив генүүд хэрхэн, яагаад нөлөө үзүүлдэг вэ? "Хромосомын хүйс тодорхойлох" сэдвийн түлхүүр үгс autosushpolglybka hromatinagomogametnyschinazigotaindividualnostkariotipkuznechikimalchikmeyozmlekopitayuscheemomentmonosomiyamuzhchinanabornasekурвалж oplodotvorenieoцусныtsypchelyrazvitieraтөмсөг зэрэг эрхтнүүд хам шинж Daunasindrom Klaynfelterasindrom Shershevskii-TerneraslepotasozrevaniesostoyaniesochetanBarratrisomiyaY-hromosomafenotiphromosomaH-hromosomachelovekyadroyaytsekletka