Ang mga gene na naisalokal sa parehong loci ay tinatawag. Nakakadena na mana
sa hybrids, ang katangian ng isa sa mga magulang;
D) ang kalubhaan ng tanda.
Ang allelic ay tinatawag na...A) mga gene na naisalokal sa isang kromosoma;
B) mga gene na naisalokal sa iba't ibang chromosome;
C) mga gene na naisalokal sa parehong loci ng homologous chromosome;
D) mga gene na naisalokal sa iba't ibang loci ng homologous chromosome.
Si Allele ay...A) ang lugar ng gene sa chromosome;
B) ang bilang ng mga gene sa chromosome;
C) ang anyo ng pagkakaroon ng gene;
D) isa sa mga chromosome ng isang homologous na pares.
Ilang alleles ng isang gene ang karaniwang matatagpuan sa isang somatic cell?A) 1; B) 2; SA 4; D) 12.
Ang isang indibidwal ay tinatawag na homozygous, ...A) pagkakaroon ng dalawang magkatulad na alleles ng parehong gene;
B) pagkakaroon ng dalawang magkaibang alleles ng parehong gene;
C) pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga alleles ng isang gene;
D) sinumang indibidwal.
Aa x Aa ay heterozygous?A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.
Anong bahagi ng mga hybrid mula sa pagtawid Aa x Aa homozygous baA) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.
Anong bahagi ng mga hybrid mula sa pagtawid Aa x Aa homozygous ba para sa isang recessive na katangian?A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.
Anong bahagi ng mga hybrid mula sa pagtawid Aa x Aa ay homozygous para sa isang nangingibabaw na katangian?A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.
Ano ang magiging genotype splitting ng hybrids mula sa pagtawid sa dalawang heterozygous na halaman? Ano ang magiging genotype splitting ng mga hybrid mula sa pagtawid sa dalawang homozygous na halaman?A) 1: 1; B) 1: 2: 1; B) 1: 3; D) walang paghahati.
Isang gene para sa pamumuo ng dugo at isang gene para sa mga pekas. Allelic ba ang mga gene na ito?A) oo; B) hindi.
Ilang uri ng gametes ang nabubuo ng isang homozygous na indibidwal?A) 1; B) 2; SA 3; D) 4.
Ilang uri ng gametes ang nabubuo ng isang heterozygous na indibidwal?A) 1; B) 2; SA 3; D) 4.
Ilang alleles ng isang gene ang karaniwang matatagpuan sa isang gamete ng tao?A) 1; B) 2; SA 3; D) 6.
Ano ang magiging phenotypic cleavage ng hybrids mula sa pagtawid sa dalawang heterozygous na halaman?A) 1: 1; B) 1: 2: 1; B) 1: 3; D) walang paghahati.
22. Ang alelismo ay:
A) ang kababalaghan ng pagpapares ng gene
B) ang kababalaghan ng paghahati ng mga katangian sa mga hybrid
C) ang pamamayani ng katangian ng isa sa mga magulang sa mga hybrids
23. Ang isang palatandaan ay tinatawag na recessive ...
A) anumang palatandaan ng katawan
B) isang katangian na ipinakita sa mga heterozygous na indibidwal
C) isang katangian na hindi ipinapakita sa mga heterozygous na indibidwal
D) isang palatandaan kung saan ang isang indibidwal ay naiiba sa iba
24. Ano ang magiging phenotypic cleavage ng hybrids mula sa pagtawid sa dalawang homozygous na indibidwal?
A) 1: 1; B) 1: 2: 1; B) 1: 3; D) walang paghahati
25. Anong bahagi ng hybrids mula sa pagtawid
aa x aa ay heterozygous?
A) 0%; B) 25%; SA 5 %; D) 100%.
A.1. Ang mga gametes ay mga espesyal na selula kung saan 1) sekswal na pagpaparami 3) vegetative reproduction 2) buto pagtubo 4)paglaki ng mga vegetative organ
A.2. Anong sakit ng tao ang resulta ng mutation ng gene? 1) trangkaso 2) malaria 3) sickle cell anemia 4) dysentery
A.3. Ang mga indibidwal na bumubuo ng gametes ng iba't ibang uri, sa mga supling kung saan nangyayari ang paghahati, ay tinatawag na 1) allelic 2) heterozygous 3) non-allelic 4) homozygous
A.4. Ang mga somatic cell ng isang malusog na tao ay naglalaman ng 1) 32 chromosome 2) 46 chromosome 3) 21 chromosome 4) 23 chromosome
A.5. Dalawang genes ang namamana na naka-link kung sila ay matatagpuan sa 1) homologous chromosome 3) non-homologous chromosomes 2) sex chromosomes 4) isang chromosome
A.6. Upang matukoy ang genotype ng isang indibidwal, ang pagtawid ay isinasagawa 1) dihybrid 2) pagsusuri 3) intermediate 4) polyhybrid
A.7. Ang phenotype ratio na 3: 1 ay tumutugma sa 1) batas ni Morgan 3) batas ng paghahati 2) mana na nauugnay sa kasarian 4) batas ng pagkakapareho
A.8. Ang Down syndrome ay sanhi ng 1) monosomy sa chromosome 21 3) trisomy sa X chromosome 2) trisomy sa chromosome 21 4) monosomy sa X chromosome
A.9. Dahil sa conjugation at crossing over, sa panahon ng pagbuo ng mga gametes, 1) ang bilang ng mga chromosome ay hinahati \ 2) ang bilang ng mga chromosome ay nadoble 3) ang pagpapalitan ng genetic na impormasyon sa pagitan ng mga homologous chromosome 4) ang bilang ng mga gametes ay tumataas
A.10. Kapag ang mga kuneho na may mga genotype na AABB at aaBB ay pinag-cross, ang mga supling na may genotype 1) AaBB 2) AAVB 3) AABB 4) AaBb
A.11. Kapag tumatawid sa dalawang mahabang buhok na guinea pig, nakuha ang 25% ng mga indibidwal na maikli ang buhok. Nangangahulugan ito na ang mga indibidwal ng magulang ay 1) homozygous para sa dominanteng gene 2) homozygous para sa recessive gene 3) isang indibidwal ay homozygous para sa dominanteng gene, at ang iba pang heterozygous 4) heterozygous
A.12. Ang chromosome set ng female sex cell ay naglalaman ng 1) dalawang XX - chromosome 3) 46 chromosome at dalawang XX - chromosome 2) 22 autosome at isang X - chromosome 4) 23 autosome at isang X - chromosome
A.13. Kapag tumatawid sa isang itim na guinea pig (Aa) kasama ang isang itim na lalaki (Aa) sa henerasyong F1, makakakuha ka ng 1) 50% puti at 50% itim na indibidwal 3) 75% puti at 25% itim na indibidwal 2) 25% puti at 75 % itim na indibidwal 4) 100% - itim na indibidwal
A.14. Sa mga tao, ang kasarian ay heterogametic 1) lalaki 3) at lalaki at babae 2) sa ilang mga kaso - lalaki, sa iba - babae 4) babae
A.15. Ano ang posibilidad ng magkaanak na may pekas ang mag-asawa kung ang genotype ng babae ay Aa, at ang lalaki ay aa (A ang presensya ng pekas)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%
A.16. Ilang uri ng gametes ang maaaring mabuo bilang resulta ng normal na gametogenesis sa isang indibidwal na may AABv genotype 1) isa 2) tatlo 3) dalawa 4) apat
A.17. Tukuyin ang genotype ng parental pea plants kung 50% ng pea plants na may dilaw at 50% na may berdeng buto ay na-crossed 1) Aa x Aa 2) AA x AA 3) AA x aa 4) Aa x aa
A.18. Ano ang posibilidad ng pagsilang ng isang batang may kayumangging mata sa isang ina na may asul na mata at isang ama na may kayumangging mata na heterozygous para sa katangiang ito? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%
A.19. Ang nangingibabaw na gene, na tinutukoy ng malaking titik, ay tinatawag na 1) recessive 2) allelic 3) dominant 4) non-allelic
A.20. Ang mga ipinares na gene na matatagpuan sa mga homologous chromosome at pagtukoy sa kulay ng mga bulaklak ng pea ay tinatawag na 1) naka-link 2) nangingibabaw 3) recessive 4) allelic
SA 1. Ipasok sa text na "Heredity" ang mga nawawalang termino mula sa iminungkahing listahan, gamit ang mga numero para dito. Isulat ang resultang pagkakasunod-sunod ng mga numero sa talahanayan. Ang pagmamana ay ang pag-aari ng mga organismo upang magpadala ng mga katangian sa mga supling mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa panahon ng pagpaparami. Ang elementarya na yunit ng namamanang materyal ay ___________ (A). Ang batayan nito ay ___________ (B). Ang kabuuan ng lahat ng namamanang materyal ng organismo ay ________ (C), at ang kabuuan ng panlabas at panloob na mga katangian nito ay ___________ (D).
LISTAHAN NG MGA TERM 1) chromosome 2) gene pool 3) ATP 4) phenotype 5) gene 6) genotype 7) mutagen 8) DNA A B C D
C.1. Kapag ang isang babaeng Drosophila, diheterozygous para sa mga gene A at B, ay na-cross sa isang recessive na lalaki, ang sumusunod na phenotype splitting ay nakuha: 47: 3: 3: 47. Tukuyin ang distansya sa pagitan ng mga gene A at B
1. Ang mga pattern ng linked inheritance ay naglalarawan: d) inheritance ng non-allelic genes na matatagpuan sa iba't ibang chromosomec) pagmamana ng mga non-allelic na gene na matatagpuan sa parehong chromosome
b) ang pag-uugali ng mga chromosome sa meiosis
a) pamana ng allelic genes
2. Ilang uri ng gametes ang nabubuo ng CcBv zygote, kung ang C (c) at B (c) na mga gene ay minanang magkakaugnay:
isa
alas tres
b) dalawa
d) apat
3. Ang dalas ng pagtawid sa mga chromosome ay nakasalalay sa:
d) ang bilang ng mga chromosome sa cell
b) pangingibabaw o recessiveness ng mga gene
c) ang distansya sa pagitan ng mga gene
a) ang bilang ng mga gene sa chromosome
4. Anong mga bagong gamete ang maaaring lumitaw sa mga magulang na may mga genotype ng BCIIbc kung ang pagtawid ay nangyayari sa pagitan ng ilang bahagi ng mga gene:
a) BC bc
d) Bc bC
c) BB bb
b) Bb Cc
5. Tinatawag ang phenomenon ng linked inheritance
gamete purity hypothesis
c) tumatawid
d) batas ni Morgan
a) Ang ikatlong batas ni Mendel
6. Ilang chromosome ang responsable para sa pamana ng sex sa mga aso, kung mayroon silang diploid set ng chromosome 78:
b) 18
a) 39
d) 78
sa 2
mga pagbabago d) paghahatid ng isang katangian mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon 2) G. Ang merito ni Mendel ay kilalanin: a) ang pamamahagi ng mga kromosom sa mga gametes sa proseso ng meiosis b) mga pattern ng pamana ng mga katangian ng magulang c) pag-aaral ng nakaugnay na mana d) pagtukoy ng kaugnayan sa pagitan ng genetika at ebolusyon 3) Hybridological na pamamaraan G. Mendel ay batay sa: a) interspecific na pagtawid ng mga halaman ng gisantes; b) paglaki ng mga halaman sa ilalim ng iba't ibang mga kondisyon; c) pagtawid ng iba't ibang uri ng mga gisantes, na naiiba sa ilang mga katangian; d) cytological analysis ng chromosome set. 4) .Isinasagawa ang pagsusuri ng pagtawid para sa: a) pagtukoy sa nangingibabaw na allele b) upang malaman kung aling allele ang recessive c) pagpaparami ng isang purong linya d) pagtukoy sa heterozygosity ng organismo para sa isang tiyak na katangian. 5) Ang halaga ng pagtawid ay nakasalalay sa: a) ang independiyenteng pamamahagi ng mga gene sa mga gametes b) ang pangangalaga ng diploid set ng mga chromosome c) ang paglikha ng mga bagong namamana na kumbinasyon d) pagpapanatili ng pare-pareho ng mga genotype ng organismo 6) Ang mga pagkakaiba sa laki ng mga dahon ng isang puno ay isang halimbawa ng pagkakaiba-iba: a) genotypic b) modification c) mutational d) combinative. 6) A) Mga Mutation: ________________________________________________________________ B) Mga Pagbabago: ________________________________________________________________ 1) ang mga limitasyon ng pagkakaiba-iba ay umaangkop sa pamantayan ng reaksyon; 2) mayroong matalim, biglaang pagbabago sa genotype; 3) ang mga pagbabago ay nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran; 4) ang antas ng pagpapahayag ng mga husay na palatandaan ay nagbabago; 5) may pagbabago sa bilang ng mga gene sa chromosome; 6) ay lumilitaw sa ilalim ng magkatulad na mga kondisyon sa kapaligiran sa mga genetically na katulad na organismo, ibig sabihin, mayroon itong pangkat na karakter. 7). A) Somatic mutations: _________________________________________________________ B) Generative mutations: _________________________________________________________ 1) hindi minana; 2) bumangon sa gametes; 3) bumangon sa mga selula ng katawan; 4) ay minana; 5) may ebolusyonaryong kahalagahan; 6) walang ebolusyonaryong kahalagahan. 8) Pumili ng tatlong tamang pahayag. Ang batas ng independiyenteng pamana ng mga katangian ay sinusunod sa ilalim ng mga sumusunod na kondisyon: 1) isang gene ang responsable para sa isang katangian; 2) ang isang gene ay responsable para sa ilang mga katangian; 3) ang mga hybrid ng unang henerasyon ay dapat na homozygous; 4) ang mga hybrid na unang henerasyon ay dapat na heterozygous; 5) ang mga gene na pinag-aaralan ay dapat na matatagpuan sa iba't ibang pares ng homologous chromosomes; 6) ang mga gene na pinag-aaralan ay matatagpuan sa isang pares ng homologous chromosome.
Allel- isang variant (estado) ng isang gene na naisalokal sa isang partikular na locus (lugar) ng isang chromosome.
Parallel na mga gene- mga gene na matatagpuan sa parehong (magkaparehong) loci ng mga homologous chromosome.
Ang mga alleles ay maramihang- mga gene na ipinakita sa populasyon sa higit sa dalawang magkaibang variant (estado). Ang mekanismo ng paglitaw ay independiyenteng mutation ng gene sa ilalim ng chromosome locus.
Tinutukoy ng maraming allele ang mga variant_ ng isang katangian. Halimbawa, ang sistema ng pangkat ng dugo ng ABO sa mga tao ay naka-encode ng tatlong gene: Ja, Jb, i
Mga autosome- mga non-sex chromosome na may parehong laki at hugis sa mga indibidwal ng iba't ibang kasarian. Sa mga tao, ang mga ito ay itinalaga sa pamamagitan ng mga numero mula 1 hanggang 22. Ang mga hanay ng mga gene ng parehong autosome sa iba't ibang indibidwal ay naiiba sa mga kumbinasyon ng dominant at recessive na mga gene.
Gamete- ang reproductive cell ng katawan (itlog o tamud).
Haploid set ng chromosome - ay tinutukoy, bilang panuntunan, sa mga gametes at naglalaman ng isa sa bawat pares ng mga autosome at isang sex chromosome (X o Y).
Hemizygous genotype- isang genotype kung saan isang allelic gene lamang ang kinakatawan. Karaniwan, ito ay tipikal para sa mga gene na naka-localize sa mga hindi homologous na rehiyon ng mga sex chromosome. Sa hemizygous na estado, ang isang solong allele ay palaging nagpapakita ng sarili sa phenotype.
Genome- ang hanay ng mga gene ng lahat ng indibidwal ng isang partikular na species.
Genotype- isang set ng lahat ng mga gene ng isang diploid (somatic) cell (kabilang ang mitochondria at plastids).
Gene pool- ang hanay ng lahat ng mga gene na tumutukoy sa mga indibidwal ng isang tiyak na populasyon.
Heterozygous na organismo- isang indibidwal kung saan ang magkakaibang allelic genes ay matatagpuan sa magkatulad na loci ng mga homologous chromosome. Kapag ang mga heterozygous na organismo ay tumawid, ang paghahati sa pamamagitan ng genotype at phenotype ay nangyayari alinsunod sa mga batas ni G. Mendel.
Homozygous na organismo- isang indibidwal kung saan ang magkaparehong allelic na mga gene ay matatagpuan sa magkatulad na locus ng homologous chromosomes: parehong nangingibabaw (homozygous dominant genotype) o parehong recessive (homozygous recessive genotype).
Diploid na hanay ng mga chromosome- isang kumpletong nakapares na hanay ng mga chromosome na nasa somatic cells (lahat ng mga cell ng katawan, maliban sa mga reproductive cells).
Dominant gene- isang gene, isang katangian na karaniwang ipinapakita sa mga heterozygous na organismo. Ang antas ng paghahayag ng pangingibabaw ay nakasalalay sa anyo ng pakikipag-ugnayan ng mga allelic genes.
Kumpleto na ang dominasyon- ang anyo ng pakikipag-ugnayan ng allelic genes, kung saan ang nangingibabaw na gene ay ganap na pinipigilan ang pagkilos ng recessive gene at ang phenotype ng homozygous dominant at heterozygous na mga organismo ay magkatulad.
Hindi kumpleto ang dominasyon- ang anyo ng pakikipag-ugnayan ng magkatulad na mga gene, kung saan mayroong isang intermediate na pagpapakita ng katangian sa mga heterozygous na organismo kumpara sa mga homozygous. Sa kasong ito, ang antas ng pagpapakita ng tanda ay may sumusunod na pagkakasunud-sunod: AA> Aa> aa.
Karyotype- isang diploid na hanay ng mga chromosome, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang hanay ng mga tampok (bilang, hugis, tampok ng paglamlam ng kaugalian). Ang karyotype ay ang pinakamahalagang cytogenetic na katangian ng isang species.
Codominance- isang anyo ng interaksyon ng allelic genes, kung saan ang dalawang magkaibang nangingibabaw na allelic genes ay nagpapakita ng kanilang mga sarili. sa phenotype nang pantay-pantay. Halimbawa, tinutukoy ng IV na pangkat ng dugo sa mga tao ang JA J genotype sa.
Mga palatandaan ng Mendelian- hereditary traits na kinokontrol ng alleJ1!> NIM genes at ang kanilang inheritance ay nangyayari alinsunod sa mga batas ng monohybrid crossing ni G. Mendel.
Mana- isang paraan ng paglilipat ng namamana na impormasyon sa pagitan ng mga henerasyon. Ang mga variant ng mana ay nakasalalay sa lokalisasyon ng DNA sa mga istrukturang bahagi ng cell. Matukoy ang pagkakaiba sa pagitan ng autosomal, X-linked, holandric (Y-linked) at cytoplasmic inheritance.
pagmamana- ang pangkalahatang pag-aari ng mga buhay na organismo upang matiyak ang istruktura at pagganap na pagpapatuloy sa pagitan ng mga henerasyon, pati na rin ang tiyak na katangian ng indibidwal na pag-unlad.
Tanda- anumang ari-arian o kalidad (morphological biochemical, immunological, clinical) na nagpapakilala sa isang organismo mula sa iba.
Phenotype- ang kabuuan ng lahat ng mga palatandaan ng isang organismo.
Mga sekswal na kromosom- ang mga chromosome na tumutukoy sa genetic na kasarian ng organismo - X at Y. Sa mga tao, ang babaeng kasarian ay homogametic - ang mga itlog ay naglalaman ng isang X chromosome (female karyotype 46, XX), at ang male sex ay heterogametic - alinman sa X chromosome o Y-chromosome (male karyotype 46, XY).
Mga homologous chromosome- mga chromosome na may parehong LENGTH: hugis at katangiang katangian ng differential staining. Ang diploid set ay naglalaman ng 2 homologous chromosome - mga autosome mula 1 hanggang 22 na pares, sa mga babae - dalawang X chromosome. Sa mga lalaki, ang mga sex chromosome (X at Y) ay hindi homologous.
1. Biology / Inedit ni VN Yarygin. sa 2 libro. M., Mas Mataas na Paaralan, 2006. -kn. l, p. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158, 222-227.
2. Lecture material
Mga paksa ng gawaing pananaliksik na pang-edukasyon ng mga mag-aaral: 1. Ang pinagmulan at pagbuo ng genetika bilang isang agham. Mga gawaing pang-agham
G. Mendel, A. Weismann, H. de Vries, W. Johannsen, T. Morgan.
2. Genetic na pananaliksik sa USSR.
3. Mga palatandaan ng Mendelian ng isang tao: pamantayan at patolohiya.
Kung saan ang isang gene ay nagiging sanhi ng pagbuo ng ilang mga katangian. Ang produkto ng halos bawat gene ay kasangkot, bilang panuntunan, sa ilan, at kung minsan sa napakaraming proseso na bumubuo sa metabolic network ng katawan. katangian ng mga gene na nag-encode ng mga protina na nagbibigay ng senyas. Ang gene para sa pulang buhok ay responsable para sa mas magaan na kulay ng balat at mga pekas.
2. Ang teorya ayon sa kung saan ang mga chromosome na nakapaloob sa cell nucleus ay ang mga carrier ng mga gene at kumakatawan sa materyal na batayan ng pagmamana, iyon ay, ang pagpapatuloy ng mga katangian ng mga organismo sa isang bilang ng mga henerasyon ay tinutukoy ng pagpapatuloy ng kanilang mga chromosome . Ang pagsusuri sa mga phenomena ng naka-link na mana, pagtawid, paghahambing ng mga genetic at cytological na mapa ay nagpapahintulot sa amin na bumalangkas ng mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity:
Ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Bukod dito, ang iba't ibang chromosome ay naglalaman ng hindi pantay na bilang ng mga gene. Bilang karagdagan, ang hanay ng mga gene para sa bawat isa sa mga di-homologous na chromosome ay natatangi.
Ang mga allelic genes ay sumasakop sa parehong loci sa mga homologous chromosome.
Ang mga gene ay matatagpuan sa chromosome sa isang linear sequence.
Ang mga gene ng isang chromosome ay bumubuo ng isang linkage group, iyon ay, sila ay minana na pangunahing magkakaugnay (magkasama), dahil kung saan mayroong isang naka-link na pamana ng ilang mga katangian. Ang bilang ng mga linkage group ay katumbas ng haploid na bilang ng mga chromosome ng ibinigay na species (sa homogametic sex) o higit pa ng 1 (sa heterogametic sex).
Ang pagkakaisa ay nagambala bilang isang resulta ng pagtawid, ang dalas nito ay direktang proporsyonal sa distansya sa pagitan ng mga gene sa chromosome (samakatuwid, ang lakas ng pagkakaisa ay inversely na nauugnay sa distansya sa pagitan ng mga gene).
Ang bawat biological species ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na hanay ng mga chromosome - isang karyotype.
3... Sa chromosomal ay tumutukoy sa mga sakit na sanhi ng genomic mutations o mga pagbabago sa istruktura sa mga indibidwal na chromosome. Ang mga sakit na Chromosomal ay nagreresulta mula sa mga mutasyon sa mga selula ng mikrobyo ng isa sa mga magulang. Hindi hihigit sa 3-5% sa kanila ang naipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga chromosomal abnormalities ay may pananagutan sa humigit-kumulang 50% ng mga kusang pagpapalaglag at 7% ng lahat ng patay na panganganak.
Mga sakit na dulot ng paglabag sa bilang ng mga autosome (non-sex) chromosome:
Down syndrome - trisomy sa chromosome 21
Patau syndrome - trisomy sa chromosome 13
Edwards syndrome - trisomy sa chromosome 18.
Mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga sex chromosome:
Shereshevsky-Turner syndrome - ang kawalan ng isang X chromosome sa mga kababaihan (45 HO)
Klinefelter syndrome - polysomy para sa X- at Y-chromosome sa mga lalaki (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY, atbp.)
Mga sakit sa gene Ay isang malaking grupo ng mga sakit na nagreresulta mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
phenylketonuria - isang paglabag sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine
Marfan syndrome ("spider fingers", arachnodactyly) - pinsala sa connective tissue dahil sa mutation sa gene
hemolytic anemia - isang pagbaba sa mga antas ng hemoglobin at isang pagpapaikli ng buhay ng mga pulang selula ng dugo;
pag-iwas
Medikal na genetic na pagpapayo: pagbabala ng genetic na pagiging kapaki-pakinabang ng mga konsultasyon sa mga supling tungkol sa kasal
amniocentesis - pagkuha ng amniotic fluid at fetal cells sa pamamagitan ng pagbubutas sa fetal bladder ng isang operasyon sa ilalim ng kontrol ng ultrasound - ang pinakasimpleng surgical procedure na hindi nakakapinsala sa fetus. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang masuri ang maraming mga chromosomal na sakit at ilang mga sakit, na batay sa mutation ng gene. placentobiopsy (sa ika-12 linggo) - pagpili ng materyal mula sa inunan.
4. Ginagawang posible ng paraan ng istatistikal ng populasyon na kalkulahin ang dalas ng paglitaw ng normal at pathological na mga gene sa isang populasyon, upang matukoy ang ratio ng heterozygotes - mga carrier ng abnormal na mga gene. Gamit ang pamamaraang ito, ang genetic na istraktura ng populasyon ay tinutukoy (mga frequency ng mga gene at genotypes sa populasyon ng tao); dalas ng mga phenotypes; sinisiyasat ang mga salik sa kapaligiran na nagbabago sa genetic structure ng populasyon. Ang pamamaraan ay batay sa batas ng Hardy - Weinberg, ayon sa kung saan ang mga frequency ng mga gene at genotype sa maraming populasyon na naninirahan sa hindi nagbabagong mga kondisyon, at sa pagkakaroon ng panmixia (mga libreng krus) ay nananatiling pare-pareho para sa isang bilang ng mga henerasyon. Ang mga kalkulasyon ay ginawa ayon sa mga formula: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Sa kasong ito, ang p ay ang dalas ng nangingibabaw na gene (allele) sa populasyon, q ang dalas ng recessive gene ( allele) sa populasyon, ang p2 ay ang dalas ng mga homozygous na nangingibabaw, q2 - homozygous recessive, 2pq - dalas ng mga heterozygous na organismo. Gamit ang pamamaraang ito, maaari mo ring matukoy ang dalas ng mga carrier ng mga pathological gene.
5.1) karyotype 47, XXY
2) Klinefelter's syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na paglaki, mahabang limbs at medyo maikling katawan, eunchoidism, kawalan ng katabaan, gynecomastia, nadagdagan na pagtatago ng mga babaeng sex hormones, isang pagkahilig sa labis na katabaan.
3) ay sanhi ng nondisjunction ng mga chromosome sa meiosis sa panahon ng hematogenesis
Opsyon 9
1. Ang batas ng paghahati, o ang pangalawang batas ni Mendel: na may monohybrid crossing sa ikalawang henerasyon ng mga hybrid, ang paghahati ayon sa phenotype ay sinusunod sa isang ratio na 3: 1: humigit-kumulang 3/4 ng pangalawang henerasyon na mga hybrid ay may nangingibabaw na katangian , humigit-kumulang 1/4 ay recessive.
Ang pagtawid ng mga organismo ng dalawang purong linya, na naiiba sa mga pagpapakita ng isang pinag-aralan na katangian, kung saan ang mga alleles ng isang gene ay may pananagutan, ay tinatawag na monohybrid crossing.
Ang kababalaghan kung saan ang pagtawid ng mga heterozygous na indibidwal ay humahantong sa pagbuo ng mga supling, na ang ilan ay nagtataglay ng nangingibabaw na katangian, at ang ilan ay recessive, ay tinatawag na splitting. Samakatuwid, ang paghahati ay ang pamamahagi ng nangingibabaw at recessive na mga katangian sa mga supling sa isang tiyak na numerical ratio. Ang recessive na katangian sa mga hybrid ng unang henerasyon ay hindi nawawala, ngunit pinipigilan lamang at nagpapakita ng sarili sa pangalawang henerasyon ng hybrid.
Lumilikha din ang Meiosis ng mga pagkakataon para sa paglitaw ng mga bagong kumbinasyon ng mga gene sa mga gametes, na siyang dahilan ng paglitaw ng mga bagong katangian sa mga supling. Ito ay pinadali ng:
hindi sinasadyang pagsasanib ng isang itlog at isang tamud sa panahon ng pagpapabunga;
tumatawid sa prophase ng unang meiotic division;
independiyenteng pagkakaiba-iba ng mga homologous chromosome sa anaphase ng unang dibisyon ng meiosis;
independiyenteng pagkakaiba-iba ng mga chromatid sa anaphase ng ikalawang dibisyon ng meiosis.
2. Ang linkage ay hindi ganap, maaari itong masira, na nagreresulta sa paglitaw ng mga bagong gametes at aB Ab na may mga bagong kumbinasyon ng mga gene na naiiba sa parent gamete. Ang dahilan para sa pagkagambala ng pagdirikit at ang paglitaw ng mga bagong gametes ay tumatawid - ang pagtawid ng mga chromosome sa prophase ng meiosis I (Larawan 9). at, dahil dito, sa patuloy na "shuffling" - recombination ng gene. Ang mas malayo sa bawat isa na mga gene ay matatagpuan sa chromosome, mas mataas ang posibilidad ng isang overlap sa pagitan ng mga ito at mas malaki ang porsyento ng mga gametes na may mga recombined na gene, at, dahil dito, mas malaki ang porsyento ng mga indibidwal maliban sa mga magulang.
3. Mutational variability - pagkakaiba-iba na sanhi ng pagkilos ng mutagens sa katawan, na nagreresulta sa mutations (reorganization ng reproductive structures ng cell). Ang mga mutagen ay pisikal (radiation), kemikal (herbicide) at biological (mga virus). Bigla silang lumilitaw, at anumang bahagi ng katawan ay maaaring mag-mutate, i.e. hindi sila nakadirekta.
Ang parehong mga magulang ay nagpapasa ng katangian sa mga bata nang pantay.
Autosomal recessive
Ang katangian ay maaaring wala sa henerasyon ng mga bata ngunit naroroon sa henerasyon ng mga apo
Maaaring magpakita mismo sa mga bata kung wala sa mga magulang
Namana ng lahat ng bata kung ang parehong magulang ay mayroon nito
Parehong madalas na minana ng mga lalaki at babae
1) 47, XXX.
Opsyon 5.
1. Ang complementarity sa genetics ay isang anyo ng interaksyon ng mga non-allelic genes, kung saan ang sabay-sabay na pagkilos ng ilang dominanteng gene ay nagbibigay ng bagong katangian. Mayroong hindi bababa sa tatlong uri ng complementarity:
Ang mga nangingibabaw na gene ay naiiba sa phenotypic expression;
Ang mga nangingibabaw na gene ay may katulad na mga phenotypic na pagpapakita;
Parehong nangingibabaw at recessive na mga gene ay may independiyenteng phenotypic manifestation.
Kung ang nangingibabaw na alleles ng dalawang gene ay nagdudulot ng magkaibang phenotype, pagkatapos ay sa F, isang 9: 3: 3: 1 na paglalahad ay sinusunod. Ang isang halimbawa ng ganitong uri ng pakikipag-ugnayan ng gene ay ang pagmamana ng hugis ng tagaytay sa mga manok.
Sa mga unang henerasyong hybrid, ang nangingibabaw na mga gene na A at B ay umaakma sa isa't isa at sama-samang tinutukoy ang mala-nut na hugis ng tagaytay, na wala sa mga anyo ng magulang. Kapag tumatawid sa F1: AaBb x AaBb hybrids sa ikalawang henerasyon, kasama ang mga katulad ng nut, tulad ng rosas at parang gisantes, lumilitaw ang isang simpleng hugis ng tagaytay sa ratio: 9 A_ B_: 3 A_ bb: 3 aa B: 1 aa bb ("_" ay nangangahulugan na ang allele sa homologous chromosome ay maaaring maging dominante o recessive). Sa kaibahan sa paghahati ng Mendelian na naobserbahan sa ikalawang henerasyon ng dihybrid crossing, sa kasong ito, sa unang henerasyon, dalawang gene ang kumikilos sa isang katangian.
2. Lumilitaw ang mga namamana na sakit
dahil sa mga pagbabago sa namamana na kagamitan ng cell (mutations), na
sanhi ng radiation, thermal energy, kemikal at biological
mga kadahilanan. Ang isang bilang ng mga mutasyon ay sanhi ng genetic recombinations, imperfections
mga proseso ng pag-aayos, lumitaw bilang isang resulta ng mga pagkakamali sa biosynthesis ng mga protina at
nucleic acid. Ang mga mutation ay nakakaapekto sa parehong somatic,
at mga sex cell. Matukoy ang pagkakaiba sa pagitan ng genomic, gene mutations at chromosomal
pagkaligaw.
Prenatal (prenatal) diagnosis
Chorionic biopsy: ang chorion ay isang espesyal na villi sa dulo ng umbilical cord na nag-uugnay dito sa dingding ng matris, isang napakaliit na halaga ng chorionic tissue ay sinipsip dito gamit ang isang syringe. ang tissue na ito ay sinusuri sa laboratoryo sa pamamagitan ng iba't ibang pamamaraan.
Amniocentesis
sa pamamagitan ng pagsuntok sa dingding ng tiyan ng isang babae. Ang amniotic fluid ay inilabas sa syringe sa pamamagitan ng karayom. Bilang karagdagan sa pag-diagnose ng mga sakit sa chromosomal at gene, posible rin:
Pagpapasiya ng antas ng kapanahunan ng mga baga ng fetus
Pagpapasiya ng oxygen na gutom ng fetus
Pagpapasiya ng kalubhaan ng Rh-conflict sa pagitan ng ina at fetus
Placentocentesis at cordocentesis
pagkuha ng isang piraso ng inunan (may placentocentesis) o dugo ng fetal cord (may cordocentesis).
Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)
3.Pagkakaiba-iba(biological), isang iba't ibang mga katangian at katangian sa mga indibidwal at grupo ng mga indibidwal ng anumang antas ng relasyon. Ang pagkakaiba-iba ay likas sa lahat ng nabubuhay na organismo, samakatuwid, walang mga indibidwal sa kalikasan na magkapareho sa lahat ng mga palatandaan at katangian. Ang terminong "Pagbabago-bago" ay ginagamit din upang tukuyin ang kakayahan ng mga buhay na organismo na tumugon sa mga morphophysiological na pagbabago sa mga panlabas na impluwensya at upang makilala ang mga pagbabago ng mga anyo ng mga buhay na organismo sa proseso ng kanilang ebolusyon.
Ang pagkakaiba-iba ay maaaring uriin ayon sa mga sanhi, kalikasan at kalikasan ng mga pagbabago, gayundin ang mga layunin at pamamaraan ng pananaliksik.
Matukoy ang pagkakaiba-iba: namamana (genotypic) at hindi namamana (paratypical); indibidwal at grupo; pasulput-sulpot (discrete) at tuloy-tuloy; qualitative at quantitative; independiyenteng pagkakaiba-iba ng iba't ibang mga character at correlative (relational); nakadirekta (natukoy, ayon kay Charles Darwin) at hindi nakadirekta (hindi natukoy, ayon kay Charles Darwin); adaptive (adaptive) at di-adaptive. Kapag nilulutas ang mga pangkalahatang problema ng biology at lalo na ang ebolusyon, ang pinakamahalagang subdivision ng variability, sa isang banda, sa namamana at hindi namamana, at sa kabilang banda, sa indibidwal at grupo. Ang lahat ng mga kategorya ng pagkakaiba-iba ay maaaring mangyari sa namamana at hindi namamana, pangkat at indibidwal na pagkakaiba-iba.
Hereditary variability dahil sa paglitaw ng iba't ibang uri ng mutasyon at ang kanilang mga kumbinasyon sa kasunod na mga krus. Sa bawat medyo pangmatagalan (sa isang bilang ng mga henerasyon) na umiiral na hanay ng mga indibidwal, ang iba't ibang mga mutasyon ay kusang lumitaw at hindi direksiyon, na pagkatapos ay pinagsama, higit pa o mas kaunti nang random, na may iba't ibang mga namamana na katangian na naroroon na sa pinagsama-samang. Ang pagkakaiba-iba dahil sa paglitaw ng mga mutasyon ay tinatawag mutational, at dahil sa karagdagang recombination ng mga gene bilang resulta ng pagtawid - kumbinasyonal... Ang lahat ng iba't ibang indibidwal na pagkakaiba ay batay sa namamana na pagkakaiba-iba, na kinabibilangan ng:
16 Pagbabago ng pagbabago
Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay hindi nagiging sanhi ng mga pagbabago sa genotype, ito ay nauugnay sa reaksyon ng isang ibinigay, isa at parehong genotype sa isang pagbabago sa panlabas na kapaligiran: sa ilalim ng pinakamainam na mga kondisyon, ang pinakamataas na posibilidad na likas sa isang ibinigay na genotype ay ipinahayag. Kaya, ang pagiging produktibo ng mga outbred na hayop sa mga kondisyon ng pinabuting pabahay at pag-aalaga ay tumataas (ani ng gatas, pagpapataba ng karne). Sa kasong ito, lahat ng indibidwal na may parehong genotype ay tumutugon sa mga panlabas na kondisyon sa parehong paraan (tinawag ni Charles Darwin ang ganitong uri ng pagkakaiba-iba tiyak na pagkakaiba-iba). Gayunpaman, ang isa pang palatandaan - ang taba na nilalaman ng gatas - ay mahinang madaling kapitan ng mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran, at ang kulay ng hayop ay isang mas matatag na tanda. Karaniwang nagbabago ang pagkakaiba-iba ng pagbabago sa loob ng ilang partikular na limitasyon. Ang antas ng pagkakaiba-iba ng isang katangian sa isang organismo, iyon ay, ang mga limitasyon ng pagkakaiba-iba ng pagbabago, ay tinatawag normal na reaksyon
.
Ang isang malawak na rate ng reaksyon ay katangian ng mga katangian tulad ng ani ng gatas, laki ng dahon, kulay sa ilang mga butterflies; isang makitid na rate ng reaksyon - taba na nilalaman ng gatas, produksyon ng itlog sa mga manok, intensity ng kulay ng corolla sa mga bulaklak, at higit pa. Ang phenotype ay nabuo bilang isang resulta ng mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang mga phenotypic na katangian ay hindi ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga supling, tanging ang rate ng reaksyon ay minana, iyon ay, ang likas na katangian ng tugon sa mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran. Sa mga heterozygous na organismo, ang pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga pagpapakita ng katangiang ito.
Mga katangian ng pagbabago:
1) hindi pagmamana; 2) ang pangkatang katangian ng mga pagbabago; 3) pag-uugnay ng mga pagbabago sa pagkilos ng isang tiyak na kadahilanan sa kapaligiran; 4) ang pagpapasiya ng mga limitasyon ng pagkakaiba-iba ng genotype.
Nakakadena na mana. Inilathala ni G. Mendel ang mga resulta ng kanyang pananaliksik noong 1865, ngunit pagkatapos ay hindi napansin ang kanyang mga natuklasan. Noong 1900 lamang natuklasan ng K-Correns (Germany), G. de Vries (Holland) at E. Chermak (Austria) na independyente sa isa't isa sa iba't ibang uri ng halaman ang parehong mga pattern ng pagmamana ng mga katangian gaya ni G. Mendel. Kinumpirma ng English geneticist na si W. Batson ang mga batas ni Mendel sa mga hayop. Ang muling pagtuklas ng mga batas ni Mendel ay nagpukaw ng malalim na interes sa pag-aaral ng mga pattern ng pamana ng mga katangian at nag-ambag sa mabilis na pag-unlad ng genetika.
Noong 1902, ipinakita ng German cytologist at embryologist na si T. Bover ang katibayan ng pakikilahok ng mga chromosome sa paghahatid ng namamana na impormasyon. Ipinakita niya, halimbawa, ang normal na pag-unlad sea urchin posible lamang kung ang lahat ng chromosome ay naroroon. Ang isang katulad na koneksyon ay napansin noong 1903 ng isang American cytologist. Kasama si etton. Ito ay kung paano napatunayan ang hypothesis ni Mendel.
tungkol sa namamana na mga kadahilanan, tungkol sa pagkakaroon ng isang solong hanay ng mga salik na ito sa mga gametes at isang dobleng hanay sa mga zygotes. Noong 1909, ipinakilala ng Danish na biologist na si V. Johansen ang konsepto ng s.gen: /.
Noong 1910, pinatunayan ng Amerikanong geneticist na si T. Morgan na ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Maraming mga pag-aaral ni Morgan at ng kanyang mga mag-aaral ang humantong sa ilang mahahalagang pagtuklas na naging batayan chromosomal theory of heredity. Ang isa sa mga probisyon nito ay maaaring mabalangkas tulad ng sumusunod: ang mga gene ay matatagpuan sa mga kromosom sa isang linear na pagkakasunud-sunod at sumasakop sa ilang mga lugar - loci, at ang mga allelic na gene ay matatagpuan sa parehong loci ng mga homologous na kromosom.
Ang batas ng independiyenteng pamana (ang ikatlong batas ni Mendel) ay totoo kung ang mga non-allelic na gene ay nasa magkaibang pares ng mga chromosome. Gayunpaman, ang bilang ng mga gene sa mga buhay na organismo ay mas malaki kaysa sa bilang ng mga chromosome. Halimbawa, sa tao tungkol sa 25 libong mga gene, at ang bilang ng mga chromosome -
23 pares (2 n = 46); sa pamamagitan ng langaw ng prutas langaw humigit-kumulang 14 na libong mga gene at 4 na pares lamang ng mga chromosome (2 n = walo). Samakatuwid, ang bawat chromosome ay naglalaman ng maraming mga gene. Ang mga gene ba na naka-localize sa parehong chromosome ay mamamana nang nakapag-iisa? Halatang hindi.
Ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay bumubuo ng isang linkage group at namamana nang magkasama. Pinagsamang pamana ng mga gene na iminungkahi ni T. Morgan na tumawag nakakadena na mana(kumpara sa independyente). Ang bawat pares ng homologous chromosome ay naglalaman ng mga gene na kumokontrol sa parehong mga katangian, samakatuwid ang bilang ng mga pangkat ng linkage ay katumbas ng bilang ng mga pares ng chromosome. Halimbawa, ang isang tao ay may 23 clutch group, at ang isang Drosophila ay mayroong 4.
Alam mo na may independiyenteng pamana, ang isang diheterozygous na indibidwal, halimbawa = ^ =, ay bumubuo ng apat na uri ng gametes sa pantay na ratio, iyon ay, 25% bawat isa: L B, AB, isang B at ab. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga non-allelic genes ay matatagpuan sa iba't ibang pares ng chromosome. Kung sila ay matatagpuan sa mga homologous chromosome, aasahan na ang diheterozygote ay magbubunga lamang ng dalawang uri ng ha- ab
nakilala: 50 % AB at 50 % ab(tandaan na ang mga naka-link na gene ay naitala sa isang chromosome).
Gayunpaman, natuklasan ni T. Morgan na sa karamihan ng mga kaso, ang mga diheterozygous na indibidwal ay hindi bumubuo ng dalawa, ngunit apat na uri ng mga gametes. Lampas sa inaasahan AB at ab Ang mga gametes na may mga bagong kumbinasyon ng mga gene ay nabuo din: Sinabi ni Ab at aB, sa mas maliit na porsyento lamang. Isaalang-alang ang isa sa mga eksperimento ni T. Morgan, kung saan pinag-aralan ang pamana ng mga naka-link na gene sa langaw.
Kung babalatan mo ang mga prutas o gulay at hindi agad itatapon ang mga balat, o iiwan ang mga prutas sa mesa sa loob ng ilang araw, mapapansin mo kung paano magsisimulang dumagsa ang maliliit na langaw na may sukat na 2-3.5 mm sa paligid ng mga labi ng pagkain. ito langaw- fruit fly, isang genus ng mga insekto ng Diptera order (Larawan 95). Ang Drosophila ay karaniwang may pulang mata at dilaw-kayumanggi na tiyan. Ang ikot ng buhay ng mga langaw sa prutas ay maikli: ang pag-unlad mula sa isang itlog tungo sa isang sexually mature na indibidwal sa 25 ° C ay tumatagal ng 10 araw. Maliit na sukat, mataas na pagkamayabong, kadalian ng paglilinang at isang bilang ng iba pang mga tampok na ginawa Drosophila ang pangunahing bagay ng genetika sa loob ng mahabang panahon. Walang sinumang nagwagi ng Nobel, maliban sa kanyang talino, ang may utang sa kanya ng kanyang mga nagawang pang-agham.
Ang mga hybrid ng unang henerasyon ay nakuha sa pamamagitan ng pagtawid sa isang purong linya ng Drosophila na may kulay-abo na katawan at normal (mahaba) na mga pakpak, na may isang purong linya, ang mga indibidwal na kung saan ay may isang itim na katawan at hindi pa ganap na mga pakpak (Larawan 96). Ang lahat ng mga ito, alinsunod sa batas ng pagkakapareho, ay kulay abo na may karaniwang nabuong mga pakpak. Dahil dito, ang mga langaw ng prutas ay may kulay abong katawan. (A) ganap na nangingibabaw ang itim (a), at normal na mga pakpak (V)- higit sa pasimula ( b). Ang lahat ng mga unang henerasyon na hybrid ay diheterozygotes.
Pagkatapos ay isinagawa ang isang pagsusuri sa pagtawid (Larawan 97). Ang isang diheterozygous na babae mula sa hybrid na henerasyon ay tumawid sa isang recessive na dihomozygous na lalaki (itim na katawan at mga paunang pakpak). Sa mga supling, 41.5% ng mga indibidwal na may kulay-abo na katawan, normal na mga pakpak at itim na katawan, mga paunang pakpak ay nakuha, pati na rin 8.5% ng mga langaw na may kulay-abo na katawan, hindi pa ganap na mga pakpak at itim na katawan, mga normal na pakpak.
Kung ang mga gene na tumutukoy sa kulay ng katawan at pag-unlad ng pakpak ay nasa iba't ibang pares ng chromosome, ang ratio ng mga phenotypic na klase ay magiging pantay - 25% bawat isa. Ngunit hindi ito naobserbahan, na nangangahulugan na ang mga gene ay nasa homologous chromosome at minanang naka-link.
Sa kabila ng pagkakaugnay ng mga gene, AB ang babae ay gumawa ng hindi dalawa, ngunit apat na uri ng gametes. Gayunpaman, mas maraming gametes na may orihinal na kumbinasyon ng mga naka-link na gene ang nabuo. (AB at ab sama-sama ay umabot ng 83%) kaysa sa kanilang mga bagong kumbinasyon (ang kabuuan Sinabi ni Ab at dv katumbas ng 17%).
Napag-alaman na ang dahilan ng paglitaw ng mga chromosome na may mga bagong kumbinasyon ng mga gene ng magulang ay tumatawid. Maaalala mo na ang prosesong ito ay nangyayari sa prophase I ng meiosis at isang pagpapalitan ng mga kaukulang rehiyon sa pagitan ng mga homologous chromosome. kaya, ang pagtawid ay nakakasagabal sa kumpletong (ganap) na pag-uugnay ng mga gene. Ang mga gamete na nabuo bilang isang resulta ng pagtawid, at mga indibidwal na nabubuo kasama ng mga naturang gametes, ay tinatawag na crossover o recombinant. Sa isinasaalang-alang na eksperimento, ang gametes Sinabi ni Ab at aB ay crossover, at gametes AB at ab- non-crossover (tingnan ang fig. 97).
Ang pagtawid sa pagitan ng mga partikular na naka-link na gene ay nangyayari na may tiyak na posibilidad (dalas). Upang kalkulahin ang dalas ng crossover (rf, mula sa Ingles dalas ng rekombinasyon ay ang dalas ng recombination), maaari mong gamitin ang sumusunod na formula:
Kaya sa pagitan ng mga gene A at V, kinokontrol ang kulay ng katawan at haba ng pakpak ng Drosophila, ang pagtawid ay nangyayari sa sumusunod na dalas: rf AB = 17 %.
Ang karagdagang pananaliksik na isinagawa ni T. Morgan at ng kanyang mga collaborator ay nagpakita na ang crossover frequency ay proporsyonal sa distansya sa pagitan ng mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome. Kung mas malaki ang distansya sa pagitan ng mga naka-link na gene, mas madalas na nangyayari ang pagtawid sa pagitan ng mga ito. Sa kabaligtaran, mas malapit ang mga gene sa isa't isa, mas mababa ang dalas ng pagtawid sa pagitan nila. Ano ang nagpapaliwanag sa pattern na ito?
Sa prophase I ng meiosis, kapag ang mga homologous chromosome ay conjugated, ang pagbuo ng mga pagtawid sa pagitan ng mga chromatid ay isinasagawa nang arbitraryo, sa anumang kaukulang mga site. Isaalang-alang ang Larawan 98.
Mga gene A at V(o a. at B) ay medyo malapit sa isa't isa. Ang posibilidad na ang crossover ay tiyak na magaganap sa site na naghihiwalay sa mga gene na ito ay mababa. Mga gene A at D(o a. at d) ay matatagpuan sa isang malaking distansya mula sa bawat isa. Samakatuwid, ang posibilidad na ang mga chromatid ay tumawid sa ilang mga punto sa pagitan ng mga ito ay mas mataas. Nangangahulugan ito na mas malaki ang distansya sa pagitan ng mga gene, mas madalas silang pinaghihiwalay kapag tumatawid.
Kaya, ang dalas ng pagtawid ay nagpapahintulot sa amin na hatulan ang distansya sa pagitan ng mga gene. Bilang parangal kay T. Morgan, ang yunit para sa pagsukat ng distansya sa pagitan ng mga gene ay tinawag na morgai at oo o, na pareho, centi morgai at oo (cm).
Ang Morganida (centimorganida, cM) ay ang genetic na distansya kung saan nangyayari ang pagtawid na may 1% na posibilidad.
Ang biological na kahalagahan ng pagtawid ay napakataas. Bilang resulta ng prosesong ito, lumilitaw ang mga bagong kumbinasyon ng mga gene ng magulang, na nagpapataas ng pagkakaiba-iba ng genetic ng mga supling at nagpapalawak ng kakayahan ng mga organismo na umangkop sa iba't ibang mga kondisyon sa kapaligiran.
Mga genetic na mapa. Ipinakita ni T. Morgan at ng mga empleyado ng kanyang laboratoryo na ang kaalaman sa dalas ng pagtawid sa pagitan ng mga naka-link na gene ay ginagawang posible na bumuo ng mga genetic na mapa ng mga chromosome. Ang genetic na mapa ay isang diagram ng kamag-anak na posisyon ng mga gene sa parehong grupo ng linkage, na isinasaalang-alang ang mga distansya sa pagitan ng mga ito (Larawan 99).
Ang mga genetic chromosome na mapa ay naipon na para sa mga tao, maraming uri ng hayop, halaman, fungi at microorganism. Ang pagkakaroon ng isang genetic na mapa ay nagpapahiwatig ng isang mataas na antas ng kaalaman tungkol dito o sa ganoong uri ng organismo at ito ay may malaking interes sa agham. Ang gayong organismo ay isang mahusay na bagay para sa karagdagang gawaing pang-eksperimento, na hindi lamang pang-agham ngunit praktikal na kahalagahan. Sa partikular, ang kaalaman sa mga genetic na mapa ay nagbibigay-daan sa pagpaplano ng trabaho sa pagkuha ng mga organismo na may ilang mga kumbinasyon ng mga katangian, na malawakang ginagamit sa pagsasanay sa pag-aanak. Ang mga genetic na mapa ng mga chromosome ng tao ay ginagamit sa gamot upang masuri at gamutin ang isang bilang ng mga namamana na sakit.
Ang mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity.
1. Ang mga gene sa chromosome ay matatagpuan linearly, sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang mga allelic gene ay matatagpuan sa parehong loci ng mga homologous chromosome.
2. Ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay bumubuo ng isang linkage group at namamana nang magkasama. Ang bilang ng mga pangkat ng linkage ay katumbas ng bilang ng mga pares ng mga chromosome.
3. Maaaring maputol ang pagsasama ng mga gene bilang resulta ng pagtawid, na nangyayari sa panahon ng conjugation ng mga homologous chromosome sa prophase I ng meiosis.
4. Ang crossover frequency ay proporsyonal sa distansya sa pagitan ng mga gene: mas malaki ang distansya, mas mataas ang crossover frequency, at vice versa.
B. Para sa isang yunit ng distansya sa pagitan ng mga naka-link na gene, 1 morganida ang kinukuha - ang distansya kung saan naganap ang pagtawid na may posibilidad na 1%.
Lektsatako hindi3
Chromosomal theory of heredity.
Ang mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity. Pagsusuri ng kromosom.
Pagbuo ng teorya ng chromosomal. Noong 1902-1903. Ang American cytologist na si W. Setton at ang German cytologist at embryologist na si T. Boveri ay nakapag-iisa na nagpahayag ng parallelism sa pag-uugali ng mga gene at chromosome sa panahon ng pagbuo at pagpapabunga ng gamete. Ang mga obserbasyong ito ay nagsilbing batayan para sa pagpapalagay na ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Gayunpaman, ang pang-eksperimentong patunay ng lokalisasyon ng mga tiyak na gene sa mga tiyak na chromosome ay nakuha lamang noong 1910 ng American geneticist na si T. Morgan, na sa mga sumunod na taon (1911-1926) ay nagpatunay sa chromosomal theory of heredity. Ayon sa teoryang ito, ang paghahatid ng namamana na impormasyon ay nauugnay sa mga chromosome, kung saan ang mga gene ay linear na naisalokal sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Kaya, ito ay ang mga chromosome na bumubuo sa materyal na batayan ng pagmamana.
Chromosomal theory of heredity- ang teorya ayon sa kung saan ang mga chromosome na nakapaloob sa cell nucleus ay ang mga carrier ng mga gene at kumakatawan sa materyal na batayan ng pagmamana, iyon ay, ang pagpapatuloy ng mga katangian ng mga organismo sa isang bilang ng mga henerasyon ay tinutukoy ng pagpapatuloy ng kanilang mga chromosome. Ang teorya ng chromosomal ng pagmamana ay lumitaw sa simula ng ika-20 siglo. batay sa teorya ng cell at ginamit upang pag-aralan ang mga namamana na katangian ng mga organismo sa pamamagitan ng hybridological analysis.
Ang mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity.
1. Ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Bukod dito, ang iba't ibang chromosome ay naglalaman ng hindi pantay na bilang ng mga gene. Bilang karagdagan, ang hanay ng mga gene para sa bawat isa sa mga di-homologous na chromosome ay natatangi.
2. Sinasakop ng mga allelic gene ang parehong loci sa mga homologous chromosome.
3. Ang mga gene ay matatagpuan sa chromosome sa isang linear sequence.
4. Ang mga gene ng isang chromosome ay bumubuo ng isang linkage group, iyon ay, ang mga ito ay minana pangunahing magkakaugnay (magkasama), dahil kung saan mayroong isang naka-link na pamana ng ilang mga katangian. Ang bilang ng mga linkage group ay katumbas ng haploid na bilang ng mga chromosome ng ibinigay na species (sa homogametic sex) o higit pa ng 1 (sa heterogametic sex).
5. Ang pagkakaisa ay nagambala bilang isang resulta ng pagtawid, ang dalas nito ay direktang proporsyonal sa distansya sa pagitan ng mga gene sa chromosome (samakatuwid, ang puwersa ng pagkakaisa ay inversely na nauugnay sa distansya sa pagitan ng mga gene).
6. Ang bawat biological species ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na hanay ng mga chromosome - isang karyotype.
Nakakadena na mana
Ang independiyenteng kumbinasyon ng mga katangian (ang ikatlong batas ni Mendel) ay isinasagawa sa ilalim ng kondisyon na ang mga gene na tumutukoy sa mga katangiang ito ay matatagpuan sa iba't ibang pares ng mga homologous chromosome. Dahil dito, sa bawat organismo, ang bilang ng mga gene na maaaring independiyenteng pagsamahin sa meiosis ay nalilimitahan ng bilang ng mga chromosome. Gayunpaman, ang bilang ng mga gene sa katawan ay higit na lumampas sa bilang ng mga chromosome. Halimbawa, sa mais bago ang panahon ng molecular biology, higit sa 500 genes ang pinag-aralan, sa Drosophila fly - higit sa 1,000, at sa mga tao - mga 2,000 genes, habang ang kanilang mga chromosome ay may 10, 4 at 23 na pares, ayon sa pagkakabanggit. Ang katotohanan na ang bilang ng mga gene sa mas matataas na organismo ay ilang libo ay malinaw na kay W. Setton sa simula ng ika-20 siglo. Iminungkahi nito na maraming mga gene ang naisalokal sa bawat chromosome. Ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay bumubuo ng isang linkage group at namamana nang magkasama.
Iminungkahi ni T. Morgan na tawagan ang magkasanib na mana ng mga gene na nauugnay na mana. Ang bilang ng mga linkage group ay tumutugma sa haploid na bilang ng mga chromosome, dahil ang linkage group ay binubuo ng dalawang homologous chromosome kung saan ang parehong mga gene ay naisalokal. (Sa mga indibidwal ng heterogametic sex, halimbawa, sa mga male mammal, mayroon talagang isa pang linkage group, dahil ang X at Y chromosomes ay naglalaman ng magkaibang mga gene at dalawang magkaibang grupo ng linkage. Kaya, ang mga babae ay may 23 linkage group, at sa mga lalaki. - 24).
Ang paraan ng pamana ng mga naka-link na gene ay naiiba sa pamana ng mga gene na naisalokal sa iba't ibang pares ng homologous chromosome. Kaya, kung may independiyenteng kumbinasyon ang isang diheterozygous na indibidwal ay bumubuo ng apat na uri ng gametes (AB, Ab, aB at ab) sa pantay na halaga, kung gayon na may naka-link na mana (sa kawalan ng pagtawid) ang parehong diheterozygote ay bumubuo lamang ng dalawang uri ng mga gametes: ( AB at ab) din sa pantay na halaga. Ulitin ng huli ang kumbinasyon ng mga gene sa chromosome ng magulang.
Napag-alaman, gayunpaman, na bilang karagdagan sa karaniwang (hindi crossover) na mga gametes, ang iba pang (crossover) na mga gametes ay lumitaw din na may mga bagong kumbinasyon ng Ab at aB genes, na naiiba sa mga kumbinasyon ng mga gene sa mga chromosome ng magulang. Ang dahilan ng paglitaw ng naturang mga gametes ay ang pagpapalitan ng mga rehiyon ng homologous chromosome, o pagtawid.
Nagaganap ang crossover sa prophase I ng meiosis sa panahon ng conjugation ng mga homologous chromosome. Sa oras na ito, ang mga bahagi ng dalawang chromosome ay maaaring tumawid at makipagpalitan ng kanilang mga seksyon. Bilang resulta, lumilitaw ang mga bagong chromosome ng qualitatively, na naglalaman ng mga rehiyon (genes) ng parehong maternal at paternal chromosome. Ang mga indibidwal na nakuha mula sa naturang mga gametes na may bagong kumbinasyon ng mga alleles ay tinatawag na crossing over o recombinant.
Ang dalas (porsiyento) ng crossover sa pagitan ng dalawang gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay proporsyonal sa distansya sa pagitan nila. Ang pagtawid sa pagitan ng dalawang gene ay hindi gaanong karaniwan kung mas malapit sila sa isa't isa. Habang tumataas ang distansya sa pagitan ng mga gene, tumataas ang posibilidad na ang pagtawid sa kanila kasama ang dalawang magkaibang homologous na chromosome.
Ang distansya sa pagitan ng mga gene ay nagpapakilala sa lakas ng kanilang pagkakaisa. May mga gene na may mataas na porsyento ng linkage at ang mga kung saan ang linkage ay halos hindi matukoy. Gayunpaman, sa naka-link na mana, ang maximum na pagtawid sa dalas ay hindi lalampas sa 50%. Kung ito ay mas mataas, pagkatapos ay mayroong isang libreng kumbinasyon sa pagitan ng mga pares ng mga alleles, na hindi makilala mula sa independiyenteng mana.
Ang biological na kahalagahan ng pagtawid ay napakataas, dahil ang genetic recombination ay nagbibigay-daan sa paglikha ng bago, dati nang hindi umiiral na mga kumbinasyon ng mga gene at sa gayon ay nagpapataas ng namamana na pagkakaiba-iba, na nagbibigay ng sapat na pagkakataon para sa organismo na umangkop sa iba't ibang mga kondisyon sa kapaligiran. Ang isang tao ay partikular na nagsasagawa ng hybridization upang makuha ang mga kinakailangang kumbinasyon para magamit sa gawaing pag-aanak.
Humawak at tumawid. Mula sa mga prinsipyo ng genetic analysis na nakabalangkas sa mga nakaraang kabanata, malinaw na sumusunod na ang isang independiyenteng kumbinasyon ng mga katangian ay maaaring isagawa lamang kung ang mga gene na tumutukoy sa mga katangiang ito ay matatagpuan sa mga di-homologous na chromosome. Dahil dito, sa bawat organismo, ang bilang ng mga pares ng mga katangian kung saan sinusunod ang independiyenteng pamana ay limitado ng bilang ng mga pares ng chromosome. Sa kabilang banda, kitang-kita na ang bilang ng mga katangian at katangian ng isang organismo na kinokontrol ng mga gene ay napakalaki, at ang bilang ng mga pares ng chromosome sa bawat species ay medyo maliit at pare-pareho.
Ito ay nananatiling ipagpalagay na ang bawat kromosoma ay naglalaman ng hindi isang gene, ngunit marami. Kung gayon, ang ikatlong batas ni Mendel ay may kinalaman sa pamamahagi ng mga kromosom, hindi mga gene, ibig sabihin, limitado ang epekto nito.
Ang phenomenon ng chained inheritance... Ito ay sumusunod mula sa ikatlong batas ni Mendel na kapag tumatawid sa mga anyo na naiiba sa dalawang pares ng mga gene (AB at ab), hybrid pala AaVb, bumubuo ng apat na uri ng gametes AB, Ab, aB at ab sa pantay na halaga.
Alinsunod dito, ang isang paghahati ng 1: 1: 1: 1 ay isinasagawa sa pagsusuri ng krus, i.e. kumbinasyon ng mga tampok na katangian ng mga anyo ng magulang (AB at ab), mangyari sa parehong dalas ng mga bagong kumbinasyon (Ab at aB), - 25% bawat isa. Gayunpaman, habang ang mga katotohanan ay naipon, ang genetika ay lalong nagsimulang harapin ang mga paglihis mula sa independiyenteng pamana. Sa ilang mga kaso, ang mga bagong kumbinasyon ng mga palatandaan (Ab at aB) v F b ay ganap na wala - nagkaroon ng kumpletong ugnayan sa pagitan ng mga gene ng orihinal na anyo. Ngunit mas madalas ang mga kumbinasyon ng magulang ng mga katangian ay nangingibabaw sa mga supling sa isang antas o iba pa, at ang mga bagong kumbinasyon ay naganap na may mas mababang dalas kaysa sa inaasahan na may independiyenteng mana, i.e. mas mababa sa 50%. Kaya, sa kasong ito, ang mga gene ay mas madalas na minana sa orihinal na kumbinasyon (sila ay naka-link), ngunit kung minsan ang linkage na ito ay nasira, na nagbibigay ng mga bagong kumbinasyon.
Pinagsamang pamana ng mga gene, na nililimitahan ang kanilang libreng kumbinasyon, iminungkahi ni Morgan na tawagan ang gene linkage o naka-link na mana.
Crossingover at ang genetic na ebidensya nito. Ipagpalagay na ang paglalagay ng higit sa isang gene sa isang chromosome, ang tanong ay lumitaw kung ang mga alleles ng isang gene sa isang homologous na pares ng chromosome ay maaaring magpalit ng mga lugar, na lumilipat mula sa isang homologous chromosome patungo sa isa pa. Kung hindi nangyari ang ganoong proseso, ang mga gene ay pagsasama-samahin lamang sa pamamagitan ng random na pagkakaiba-iba ng mga di-homologous chromosome sa meiosis, at ang mga gene na matatagpuan sa isang pares ng homologous chromosome ay palaging namamana sa isang naka-link na grupo.
Ang mga pananaliksik ni T. Morgan at ng kanyang paaralan ay nagpakita na ang mga gene ay regular na nagpapalit sa isang homologous na pares ng mga chromosome. Ang proseso ng pagpapalitan ng magkaparehong rehiyon ng mga homologous chromosome na may mga gene na nakapaloob sa mga ito ay tinatawag na crossing chromosome o crossing over. Ang pagtawid ay nagbibigay ng mga bagong kumbinasyon ng mga gene na matatagpuan sa mga homologous chromosome. Ang kababalaghan ng pagtawid, pati na rin ang pagdirikit, ay naging karaniwan sa lahat ng mga hayop, halaman at mikroorganismo. Ang pagpapalitan ng magkatulad na mga rehiyon sa pagitan ng mga homologous chromosome ay nagsisiguro sa pagpapalitan o recombination ng mga gene. at sa gayon ay makabuluhang pinapataas ang papel ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba sa ebolusyon. Ang pagtawid ng mga chromosome ay maaaring hatulan ng dalas ng paglitaw ng mga organismo na may bagong kumbinasyon ng mga character. Ang mga naturang organismo ay tinatawag na mga recombinant.
Ang mga gamete na may mga chromosome na sumailalim sa pagtawid ay tinatawag na crossover, at sa mga hindi nakatiis, sila ay hindi crossover. Alinsunod dito, ang mga organismo na nagmumula sa kumbinasyon ng mga crossover gametes ng hybrid na may mga gametes ng analyzer ay tinatawag na mga crossover. o mga recombinant, at ang mga hybrid na nagmumula dahil sa non-crossover gametes ay non-crossover o non-recombinant.
Ang batas ng pagsasama ni Morgan. Kapag sinusuri ang paghahati sa kaso ng pagtawid, nakakaakit ng pansin ang isang tiyak na dami ng ratio ng mga klase ng crossover at hindi crossover. Ang parehong mga paunang kumbinasyon ng magulang ng mga character, na nabuo mula sa non-crossover gametes, ay lilitaw sa mga supling ng nasuri na pagtawid sa isang pantay na dami ng ratio. Sa ipinahiwatig na eksperimento sa Drosophila, ang parehong mga indibidwal ay humigit-kumulang 41.5% bawat isa. Sa kabuuan, ang mga non-crossover na langaw ay umabot sa 83% ng kabuuang bilang ng mga supling. Ang dalawang klase ng crossover ay pareho din sa mga tuntunin ng bilang ng mga indibidwal, at ang kanilang kabuuan ay katumbas ng 17%.
Ang pagtawid sa dalas ay hindi nakasalalay sa allelic na estado ng mga gene na kasangkot sa pagtawid. Kung lilipad at ginagamit bilang isang magulang, pagkatapos ay sa pagsusuri ng pagtawid sa crossover ( b + vg at bvg +) at hindi crossover ( bvg at b + vg +) lilitaw ang mga indibidwal na may parehong dalas (17 at 83%, ayon sa pagkakabanggit) tulad ng sa unang kaso.
Ang mga resulta ng mga eksperimentong ito ay nagpapakita na ang gene linkage ay talagang umiiral, at sa isang partikular na porsyento lamang ng mga kaso ito ay nasira dahil sa pagtawid. Samakatuwid, napagpasyahan na sa pagitan ng mga homologous chromosome, maaaring maganap ang pagpapalitan ng magkaparehong mga rehiyon, bilang isang resulta kung saan ang mga gene na matatagpuan sa mga rehiyong ito ng mga ipinares na chromosome ay lumipat mula sa isang homologous chromosome patungo sa isa pa. Ang kawalan ng crossover (kumpletong ugnayan) sa pagitan ng mga gene ay eksepsiyon at kilala lamang sa heterogametic na kasarian ng ilang species, halimbawa, sa Drosophila at silkworm.
Ang nakaugnay na pamana ng mga katangiang pinag-aralan ni Morgan ay tinatawag na batas ng pagsasama ni Morgan. Dahil ang recombination ay isinasagawa sa pagitan ng mga gene, at ang gene mismo sa pamamagitan ng pagtawid ay hindi ibinabahagi, ito ay itinuturing na isang crossing over unit.
Halaga ng crossover... Ang halaga ng pagtawid ay sinusukat sa pamamagitan ng ratio ng bilang ng mga indibidwal na crossover sa kabuuang bilang ng mga indibidwal sa mga supling mula sa nasuri na pagtawid. Ang recombination ay nangyayari nang magkabalikan, i.e. ang mutual exchange ay isinasagawa sa pagitan ng mga chromosome ng magulang; ito ay nangangailangan ng mga crossover na klase upang mabilang nang magkasama bilang isang resulta ng parehong kaganapan. Ang halaga ng pagtawid ay ipinahayag bilang isang porsyento. Ang isang porsyento ng pagtawid ay isang yunit ng distansya sa pagitan ng mga gene.
Ang linear arrangement ng mga gene sa chromosome. Iminungkahi ni T. Morgan na ang mga gene ay linearly na matatagpuan sa mga chromosome, at ang crossing-over frequency ay sumasalamin sa relatibong distansya sa pagitan ng mga ito: mas madalas na nangyayari ang crossing-over, mas malayo ang pagitan ng mga gene sa isa't isa sa chromosome; mas madalas silang tumawid, mas malapit sila sa isa't isa.
Ang isa sa mga klasikong eksperimento ni Morgan sa Drosophila, na nagpapatunay sa linear arrangement ng mga gene, ay ang mga sumusunod. Ang mga babaeng heterozygous para sa tatlong naka-link na recessive na mga gene na tumutukoy sa kulay ng dilaw na katawan y, puting mata w at magkasawang pakpak bi ay tumawid sa mga lalaking homozygous para sa tatlong gene na ito. Sa mga supling, 1.2% ng mga crossover na langaw ay nakuha, na nagmula sa krus sa pagitan ng mga gene sa at w; 3.5% - mula sa pagtawid sa pagitan ng mga gene w at bi at 4.7% - sa pagitan sa at bi.
Malinaw mula sa data na ito na ang porsyento ng overlap ay isang function ng distansya sa pagitan ng mga gene. Dahil ang distansya sa pagitan ng matinding mga gene sa at bi ay katumbas ng kabuuan ng dalawang distansya sa pagitan sa at w, w at bi, dapat ipagpalagay na ang mga gene ay matatagpuan nang sunud-sunod sa chromosome, i.e. linearly.
Ang reproducibility ng mga resultang ito sa paulit-ulit na mga eksperimento ay nagpapahiwatig na ang lokasyon ng mga gene sa chromosome ay mahigpit na naayos, iyon ay, ang bawat gene ay sumasakop sa tiyak na lugar nito sa chromosome - isang locus.
Ang mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity - ang pagpapares ng mga alleles, ang kanilang pagbawas sa meiosis at ang linear na pag-aayos ng mga gene sa chromosome - ay tumutugma sa single-stranded na modelo ng chromosome.
Single at maramihang mga krus. Ang pagkakaroon ng pagtanggap sa posisyon na maaaring mayroong maraming mga gene sa isang chromosome at sila ay matatagpuan sa isang chromosome sa isang linear order, at ang bawat gene ay sumasakop sa isang tiyak na locus sa chromosome, Morgan inamin na ang krus sa pagitan ng homologous chromosome ay maaaring mangyari nang sabay-sabay sa ilang mga punto. . Pinatunayan din niya ang pagpapalagay na ito sa Drosophila, at pagkatapos ay ganap na nakumpirma sa isang bilang ng iba pang mga hayop, pati na rin sa mga halaman at microorganism.
Ang pagtawid, na nangyayari lamang sa isang lugar, ay tinatawag na solong, sa dalawang punto sa parehong oras - doble, sa tatlo - triple, atbp. maaari itong maging maramihan.
Kung mas malayo ang pagitan ng mga chromosome gene, mas malaki ang posibilidad na magkaroon ng dobleng krus sa pagitan nila. Ang mas maliit na distansya sa pagitan ng dalawang gene, mas tumpak ang porsyento ng mga recombinations sa pagitan ng dalawang gene ay sumasalamin sa distansya sa pagitan nila, dahil sa kaso ng isang maliit na distansya, ang posibilidad ng dobleng palitan ay bumababa.
Upang isaalang-alang ang dobleng pagtawid, kinakailangan na magkaroon ng karagdagang marker na matatagpuan sa pagitan ng dalawang pinag-aralan na mga gene. Ang pagpapasiya ng distansya sa pagitan ng mga gene ay isinasagawa bilang mga sumusunod: sa kabuuan ng mga porsyento ng mga solong klase ng crossover, isang dobleng porsyento ng mga dobleng crossover ay idinagdag. Ang pagdodoble sa porsyento ng mga double crossover ay kinakailangan dahil sa katotohanan na ang bawat double crossing ay nangyayari dahil sa dalawang independiyenteng single break sa dalawang puntos.
Panghihimasok. Napag-alaman na ang pagtawid, na nangyari sa isang lugar ng chromosome, ay pinipigilan ang pagtawid sa mga kalapit na lugar. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na interference. Sa isang double cross, ang interference ay lalo na binibigkas sa kaso ng mga maliliit na distansya sa pagitan ng mga gene. Ang mga chromosome break ay nakadepende sa isa't isa. Ang antas ng pag-asa na ito ay tinutukoy ng distansya sa pagitan ng mga discontinuities na nagaganap: na may distansya mula sa lugar ng pagkalagot, ang posibilidad ng isa pang pagtaas ng pagkalagot.
Ang epekto ng interference ay sinusukat sa pamamagitan ng ratio ng bilang ng mga naobserbahang double break sa bilang ng mga posibleng break, sa pag-aakalang ganap na kalayaan ng bawat isa sa mga break.
Lokalisasyon ng gene. Kung ang mga gene ay linearly na matatagpuan sa chromosome, at ang crossing-over frequency ay sumasalamin sa distansya sa pagitan ng mga ito, kung gayon ang lokasyon ng gene sa chromosome ay maaaring matukoy.
Bago matukoy ang posisyon ng isang gene, iyon ay, ang lokalisasyon nito, kinakailangan upang matukoy kung aling chromosome ang ibinigay na gene. Ang mga gene na nasa parehong chromosome at minanang magkakaugnay ay bumubuo sa isang pangkat ng linkage. Malinaw, ang bilang ng mga pangkat ng linkage sa bawat species ay dapat na tumutugma sa haploid na hanay ng mga chromosome.
Sa ngayon, ang mga grupo ng linkage ay natukoy sa pinaka-genetically na pinag-aralan na mga bagay, at sa lahat ng mga kasong ito, isang kumpletong sulat ng bilang ng mga linkage group sa haploid na bilang ng mga chromosome ay natagpuan. Kaya, sa mais ( Zea mays) ang haploid set ng chromosome at ang bilang ng mga linkage group ay 10, sa mga gisantes ( Pisum sativum) - 7, langaw ng prutas (Drosophila melanogaster) - 4, mouse sa bahay ( Mus musculus) - 20, atbp.
Dahil ang gene ay sumasakop sa isang tiyak na lugar sa linkage group, ito ay nagpapahintulot sa iyo na itatag ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa bawat chromosome at bumuo ng mga genetic na mapa ng mga chromosome.
Mga genetic na mapa. Mapa ng genetic chromosome tinatawag na scheme ng relatibong lokasyon ng mga gene sa isang ibinigay na grupo ng linkage. Ang mga ito ay pinagsama-sama sa ngayon para lamang sa ilan sa mga pinaka-pinag-aralan na genetically object: Drosophila, mais, kamatis, daga, neurospores, Escherichia coli, atbp.
Ang mga genetic na mapa ay ginawa para sa bawat pares ng homologous chromosome. Ang mga pangkat ng clutch ay binibilang.
Upang gumuhit ng mga mapa, kinakailangan na pag-aralan ang mga pattern ng pamana ng isang malaking bilang ng mga gene. Sa Drosophila, halimbawa, higit sa 500 mga gene na naisalokal sa apat na grupo ng linkage ay pinag-aralan, sa mais, higit sa 400 mga gene na naisalokal sa sampung grupo ng linkage, atbp. Kapag nag-compile ng mga genetic na mapa, ang linkage group, ang buo o pinaikling pangalan ng mga gene, ang distansya sa porsyento mula sa isa sa mga dulo ng chromosome na kinuha bilang zero point ay ipinahiwatig; kung minsan ang lugar ng sentromere ay ipinahiwatig.
Sa mga multicellular na organismo, ang recombination ng gene ay katumbas. Sa mga mikroorganismo, maaari itong maging isang panig. Kaya, sa isang bilang ng mga bakterya, halimbawa, E. coli ( Escherichia coli), ang paglilipat ng genetic na impormasyon ay nangyayari sa panahon ng cell conjugation. Ang tanging chromosome ng bakterya, na may anyo ng isang saradong singsing, ay nasisira sa panahon ng conjugation palaging sa isang tiyak na punto at pumasa mula sa isang cell patungo sa isa pa.
Ang haba ng inilipat na rehiyon ng chromosome ay depende sa tagal ng conjugation. Ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa chromosome ay pare-pareho. Dahil dito, ang distansya sa pagitan ng mga gene sa naturang ring map ay hindi sinusukat sa porsyento ng pagtawid, ngunit sa ilang minuto, na sumasalamin sa tagal ng conjugation.
Cytological na ebidensya ng pagtawid. Matapos posible na maitatag ang crossing-over phenomenon sa pamamagitan ng mga genetic na pamamaraan, kinakailangan upang makakuha ng direktang katibayan ng pagpapalitan ng mga rehiyon ng homologous chromosomes, na sinamahan ng gene recombination. Ang mga pattern ng chiasmus na naobserbahan sa prophase ng meiosis ay maaari lamang magsilbi bilang isang hindi direktang patunay ng hindi pangkaraniwang bagay na ito, ang pagtiyak ng palitan na naganap sa pamamagitan ng direktang pagmamasid ay imposible, dahil ang mga homologous chromosome na nagpapalitan ng mga rehiyon ay karaniwang ganap na pareho sa laki at hugis. .
Upang ihambing ang mga cytological na mapa ng mga higanteng chromosome sa mga genetic, iminungkahi ni Bridges ang paggamit ng crossing-over coefficient. Upang gawin ito, hinati niya ang kabuuang haba ng lahat ng chromosome ng mga glandula ng salivary (1180 μm) sa kabuuang haba ng mga genetic na mapa (279 na yunit). Sa karaniwan, ang ratio na ito ay natagpuan na 4.2. Dahil dito, ang bawat crossover unit sa genetic map ay tumutugma sa 4.2 microns sa cytological map (para sa mga chromosome ng salivary glands). Alam ang distansya sa pagitan ng mga gene sa genetic na mapa ng isang chromosome, maihahambing ng isa ang kamag-anak na dalas ng crossover sa iba't ibang rehiyon. Halimbawa, sa NS- Mga gen ng chromosome ng Drosophila sa at ec ay nasa layo na 5.5%, samakatuwid, ang distansya sa pagitan ng mga ito sa higanteng chromosome ay dapat na 4.2 microns X 5.5 = 23 microns, ngunit ang direktang pagsukat ay nagbibigay ng 30 microns. Kaya sa lugar na ito NS-mas mababa sa average na rate ang pagtawid ng chromosome.
Dahil sa hindi pantay na pagpapatupad ng mga palitan sa kahabaan ng mga chromosome, kapag sila ay naka-plot sa isang mapa, ang mga gene ay ipinamamahagi dito na may iba't ibang densidad. Dahil dito, ang pamamahagi ng mga gene sa mga genetic na mapa ay maaaring ituring na isang tagapagpahiwatig ng posibilidad ng crossover sa haba ng chromosome.
Mekanismo ng crossover. Bago pa man matuklasan ang pagtawid ng mga chromosome sa pamamagitan ng mga genetic na pamamaraan, ang mga cytologist, na pinag-aaralan ang prophase ng meiosis, ay napansin ang kababalaghan ng mutual entwining ng mga chromosome, ang pagbuo ng mga hugis na hugis ng χ - chiasm (χ-Greek letter "chi") . Noong 1909, iminungkahi ni F. Jansens na ang chiasmata ay nauugnay sa pagpapalitan ng mga kromosom. Kasunod nito, ang mga larawang ito ay nagsilbing karagdagang argumento na pabor sa hypothesis ng genetic chromosome crossing, na iniharap ni T. Morgan noong 1911.
Ang mekanismo ng chromosome crossing ay nauugnay sa pag-uugali ng mga homologous chromosome sa prophase I ng meiosis.
Nagaganap ang crossover sa yugto ng apat na chromatids at nauugnay sa pagbuo ng chiasmata.
Kung sa isang bivalent ay walang isang palitan, ngunit dalawa o higit pa, kung gayon sa kasong ito, maraming chiasmata ang nabuo. Dahil mayroong apat na chromatid sa isang bivalent, kung gayon, malinaw naman, ang bawat isa sa kanila ay may pantay na posibilidad na makipagpalitan ng mga rehiyon sa anumang iba pa. Sa kasong ito, dalawa, tatlo o apat na chromatids ang maaaring lumahok sa palitan.
Ang pagpapalitan sa loob ng mga kapatid na chromatids ay hindi maaaring humantong sa mga recombinations, dahil ang mga ito ay genetically identical, at samakatuwid ang naturang palitan ay hindi makatuwiran bilang isang biological na mekanismo ng combinative variability.
Somatic (mitotic) crossing over. Tulad ng nabanggit na, ang pagtawid ay nangyayari sa prophase I ng meiosis sa panahon ng pagbuo ng mga gametes. Gayunpaman, mayroong isang somatic, o mitotic, tumatawid, na isinasagawa sa panahon ng mitotic division ng somatic cells, pangunahin ng mga embryonic tissues.
Ito ay kilala na ang mga homologous chromosome sa prophase ng mitosis ay karaniwang hindi conjugate at matatagpuan nang nakapag-iisa sa bawat isa. Gayunpaman, kung minsan posible na obserbahan ang synapsis ng mga homologous chromosome at mga figure na katulad ng chiasma, ngunit walang pagbawas sa bilang ng mga chromosome na naobserbahan.
Hypotheses tungkol sa crossing-over na mekanismo. Mayroong ilang mga hypotheses tungkol sa mekanismo ng pagtawid, ngunit wala sa kanila ang ganap na nagpapaliwanag ng mga katotohanan ng gene recombination at ang mga cytological pattern na naobserbahan sa kasong ito.
Ayon sa hypothesis na iminungkahi ni F. Jansens at binuo ni K. Darlington, sa proseso ng synapsis ng homologous chromosomes, isang dynamic na pag-igting ang nilikha sa bivalent, na lumitaw na may kaugnayan sa spiralization ng chromosomal filament, gayundin sa panahon ng mutual entwining ng homologues sa bivalent. Dahil sa pag-igting na ito, nasira ang isa sa apat na chromatids. Ang rupture, na nakakagambala sa equilibrium sa bivalent, ay humahantong sa isang compensating rupture sa isang mahigpit na magkaparehong punto ng ilang iba pang chromatid ng parehong bivalent. Pagkatapos ay mayroong isang katumbas na muling pagkonekta ng mga sirang dulo, na humahantong sa pagtawid. Ayon sa hypothesis na ito, ang chiasmata ay direktang nauugnay sa pagtawid.
Ayon sa hypothesis ni K. Sachs, ang chiasmas ay hindi resulta ng pagtawid: una, nabuo ang chiasmas, at pagkatapos ay nangyayari ang pagpapalitan. Sa pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa mga pole dahil sa mekanikal na stress sa mga lugar ng chiasm, nangyayari ang mga break at pagpapalitan ng kaukulang mga seksyon. Pagkatapos ng palitan, nawawala ang chiasma.
Ang kahulugan ng isa pang hypothesis, na iminungkahi ni D.Belling at ginawang moderno ni I. Lederberg, ay ang proseso ng pagtitiklop ng DNA ay maaaring magkapalit na lumipat mula sa isang strand patungo sa isa pa; Ang pagpaparami, simula sa isang matrix, ay lumilipat mula sa ilang punto patungo sa matrix strand ng DNA.
Mga Salik na Nakakaapekto sa Chromosome Crossing. Ang pagtawid ay naiimpluwensyahan ng maraming mga kadahilanan ng parehong genetic na kalikasan at ang panlabas na kapaligiran. Samakatuwid, sa isang tunay na eksperimento, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa dalas ng pagtawid, na isinasaalang-alang ang lahat ng mga kondisyon kung saan ito natukoy. Halos walang crossover sa pagitan ng heteromorphic NS- at Y-chromosomes. Kung nangyari ito, kung gayon ang chromosomal na mekanismo ng pagpapasiya ng kasarian ay patuloy na masisira. Ang pagharang sa pagtawid sa pagitan ng mga chromosome na ito ay nauugnay hindi lamang sa pagkakaiba sa kanilang laki (hindi ito palaging sinusunod), ngunit dahil din sa Y-mga tiyak na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ang isang kinakailangan para sa synapse ng mga chromosome (o ang kanilang mga seksyon) ay ang homology ng mga nucleotide sequence.
Ang ganap na mayorya ng mas mataas na eukaryotes ay nailalarawan sa pamamagitan ng humigit-kumulang sa parehong pagtawid sa dalas ng parehong homogametic at heterogametic na mga kasarian. Gayunpaman, may mga species kung saan ang pagtawid ay wala sa mga indibidwal ng heterogametic na kasarian, habang sa mga indibidwal ng homogametic na kasarian ito ay nagpapatuloy nang normal. Ang sitwasyong ito ay sinusunod sa heterogametic Drosophila na mga lalaki at silkworm na babae. Mahalaga na ang dalas ng mitotic crossing sa mga species na ito sa mga lalaki at babae ay halos pareho, na nagpapahiwatig ng iba't ibang mga elemento ng kontrol ng mga indibidwal na yugto ng genetic recombination sa germ at somatic cells. Sa mga heterochromatic na rehiyon, sa partikular na mga pericentromeric na rehiyon, ang dalas ng pagtawid ay nababawasan, at samakatuwid ang tunay na distansya sa pagitan ng mga gene sa mga rehiyong ito ay maaaring mabago.
Natuklasan ang mga gene na nagsisilbing crossing-over blocker , ngunit mayroon ding mga gene na nagpapataas ng dalas nito. Minsan ay maaari silang mag-udyok ng isang kapansin-pansing bilang ng mga crossover sa mga lalaking Drosophila. Ang mga chromosomal rearrangements, sa partikular na mga inversion, ay maaari ding kumilos bilang crossover inhibitors. Sinisira nila ang normal na conjugation ng mga chromosome sa zygotene.
Napag-alaman na ang dalas ng pagtawid ay naiimpluwensyahan ng edad ng organismo, gayundin ng mga exogenous na kadahilanan: temperatura, radiation, konsentrasyon ng asin, kemikal na mutagens, gamot, hormones. Sa karamihan ng mga impluwensyang ito, tumataas ang dalas ng pagtawid.
Sa pangkalahatan, ang pagtawid ay isa sa mga regular na genetic na proseso na kinokontrol ng maraming gene, parehong direkta at sa pamamagitan ng physiological na estado ng meiotic o mitotic na mga cell. Ang dalas ng iba't ibang uri ng recombinations (meiotic, mitotic crossing over at sister, chromatid exchanges) ay maaaring magsilbing sukatan ng pagkilos ng mutagens, carcinogens, antibiotics, atbp.
Ang mga batas ng pamana ni Morgan at ang mga prinsipyo ng pagmamana na sumusunod sa kanila. Ang mga gawa ni T. Morgan ay may malaking papel sa paglikha at pag-unlad ng genetika. Siya ang may-akda ng chromosomal theory of heredity. Natuklasan nila ang mga batas ng mana: mana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian, nakaugnay na mana.
Ang mga sumusunod na prinsipyo ng pagmamana ay sumusunod sa mga batas na ito:
1. Ang factor gene ay isang partikular na locus ng isang chromosome.
2. Ang mga alleles ng gene ay matatagpuan sa magkatulad na loci ng mga homologous chromosome.
3. Ang mga gene ay linearly na matatagpuan sa chromosome.
4. Ang pagtawid ay isang regular na proseso ng pagpapalitan ng gene sa pagitan ng mga homologous chromosome.
Mga mobile na elemento ng genome. Noong 1948, natuklasan ng American researcher na si McClintock ang mga gene sa mais na lumilipat mula sa isang chromosome region patungo sa isa pa at tinawag na phenomenon transposition, at ang mga gene mismo ay tinatawag na control elements (EC). 1. Ang mga elementong ito ay maaaring lumipat mula sa isang site patungo sa isa pa; 2. ang kanilang pagsasama sa isang partikular na rehiyon ay nakakaapekto sa aktibidad ng mga gene na matatagpuan sa malapit; 3. Ang pagkawala ng EC sa isang partikular na locus ay nagiging isang stable na dating lugar; 4. sa mga site kung saan naroroon ang CE, maaaring mangyari ang mga pagtanggal, pagsasalin, transposisyon, inversion, at chromosome break. Noong 1983, si Barbara McClintock ay ginawaran ng Nobel Prize para sa pagtuklas ng mga mobile genetic na elemento.
Ang pagkakaroon ng mga mobile na elemento sa mga genome ay may iba't ibang mga kahihinatnan:
1. Ang paglilipat at pagpasok ng mga mobile na elemento sa mga gene ay maaaring magdulot ng mutasyon;
2. Pagbabago sa estado ng aktibidad ng gene;
3. Pagbuo ng mga chromosomal rearrangements;
4. Pagbuo ng telomere.
5. Pakikilahok sa pahalang na paglipat ng gene;
6. Ang mga transposon batay sa P-element ay ginagamit para sa pagbabagong-anyo sa mga eukaryote, pag-clone ng gene, paghahanap ng mga enhancer, atbp.
May tatlong uri ng mga mobile na elemento sa mga prokaryote - mga elemento ng IS (insertion), transposon, at ilang bacteriophage. Ang mga elemento ng IS ay ipinapasok sa anumang bahagi ng DNA, kadalasang nagiging sanhi ng mga mutasyon, nakakaabala sa coding o mga regulatory sequence, at nakakaapekto sa pagpapahayag ng mga kalapit na gene. Ang bacteriophage ay maaaring magdulot ng mutasyon bilang resulta ng pagpasok.
